SINDROME QT LARGO

DEFINICIN
Canalopatia arritmognica caracterizada por grave alteracin en la repolarizacin ventricular

Predispone a muerte sbita por arrtimias ventriculares malignas del tipo torsade de pointes

Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.

ANTECEDENTES
Primera descripcin clnica y electrocardiogrfica en 1957 por Anton Jervell y Fred Lange Nielsen en una familia de 6 hijos, 4 con sordera congenita En 1964, Romano y Ward sindrome cardiaco familiar sin sordera neuronal

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Presenta gran heterogeneidad gentica, se han descrito mas de 500 mutaciones distribuidas hasta ahora en 10 genes Presentacin grave, es espordica. La incidencia de mutaciones 1/30005000 casos
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Cerca de 32% de los portadores asintomticos pueden tener QT corregido por frecuencia en limites normales, transmiten a un 50% a su descendencia Hasta un 20% puede volverse sintomtico

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Principalmente monognica Las variedades polignicas fenotipo mas grave Penetrancia oscila entre 25-90% En 25-30% de los pacientes sin diagnostico gentico

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Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.

Wilde AAM, Bezzina CR, Genetics of cardiac arrhythmias, Heart 2005;91:1352

DATOS CLNICOS
Bradicardia fetal hasta un 70% de los pacientes. Evaluacin de la repolarizacin cardiaca fetal entre las semanas 14 y 39 Amniocentesis

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DATOS CLNICOS
Asintomtico Palpitaciones, presncope, sincope, muerte sbita QTc Limite superior Hombres 440 ms Mujeres 460 ms
Roden DM, Long-QT syndrome, N Engl J Med 2008;358:169-76.

Historia clnica
Antecedentes familiares y/o personales de muerte sbita Factores precipitantes y el contexto del sincope. Frmacos

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Medicin de intervalo QT
Intervalo QT se debe medir preferentemente en las derivaciones DII y V5
Cowan JC, Yusoff K, Moore M, Amos PA, Gold AE, Bourke JP, et al. Importance of lead selection in QT interval measurement.Am J Cardiol. 1988;61:83-7.

Mayor valor predictivo

Monnig G, Eckardt L, Wedekind H, Haverkamp W, Gerss J, Milberg P, et al. Electrocardiographic risk stratification in families with congenital long QT syndrome European Heart Journal (2006) 27, 2074 2080.

Van Noord C, Eljgelshelm M, Stricker BHC, Drug and non-drug -associated QT interval prolongation, Br J Clin

Van Noord C, Eljgelshelm M, Stricker BHC, Drug and non-drug -associated QT interval prolongation, Br J Clin

La inscripcin de la onda T es debido a la heterogeneidad elctrica dentro del miocardio ventricular

Consecuencia de la amplificacin de la heterogeneidad espacial

Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166

Tres tipos celulares funcional y electrofisiolgicamente distintas: Epicrdicas Miocrdicas o M Endocrdicas

Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166

La respuesta epicrdica a repolarizar es la mas rpida y la de clula M la mas tarda, coincide con el final de la onda T As la repolarizacin de la clula M determina el intervalo QT

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Clula M
Hibrido entre clulas Purkinje y clulas ventriculares Prolongacin de duracin de potencial de accin y posdespolarizaciones tempranas ante bloqueadores Ikr e Iks Posdspolarizaciones tardas a carga de calcio

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Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166

Antzelevitch C, Ionic, molecular, and cellular bases of QT-interval prolongation and torsade de pointes, doi:10.1093/europace/eum166

Intervalo Tpico-Tfinal
Es indicador de dispersin transmural de repolarizacin Incrementado en pacientes con SQTL Riesgo de TdP Pronostico de riesgo de arritmias Sobre todo LQT1

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Frmulas para QT corregido

Bazett: QTc = QT / (RR)0,5 Fridericia: QTc = QT / (RR)0,33 Framingham: QTc=QT+0,154(1RR) Hodges: QTc = QT + 1,75 (FC 60); Sarma: establece 4 tipos 5.1) QTc = QT - B1 Exp(-k1 . RR) 5.2) QTc = QT [1-Exp(-k2 . RR)] 5.3) QTc = QT (RR)0,5 + B3 5.4) QTc = QT (RR)0,5

Roden DM, Long-QT syndrome, N Engl J Med 2008;358:169-76.

Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.

Ruan YR, et al, Therapeutic Strategies for Long-QT Syndrome. Does the Molecular Substrate Matter? Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2008;1:290-297

Ruan YR, et al, Therapeutic Strategies for Long-QT Syndrome. Does the Molecular Substrate Matter? Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2008;1:290-297

Ruan YR, et al, Therapeutic Strategies for Long-QT Syndrome. Does the Molecular Substrate Matter? Circ Arrhythmia Electrophysiol. 2008;1:290-297

Roden DM, Long-QT syndrome, N Engl J Med 2008;358:169-76.

Wilde AAM, Bezzina CR, Genetics of cardiac arrhythmias, Heart 2005;91:1352

Otras alteraciones electrocardiogrficas

Onda T Alternancia en la polaridad (inestabilidad elctrica), apariencia bifsica, variaciones en la amplitud, muescas
Zareba W, Moss AJ, Le Cessie S, Hall WJ. T wave alternans in idiopathic long QT syndrome. J Am Coll Cardiol. 1994;23:1541-6.

Disfuncin del nodo sinusal: bradicardia sinusal y/o pausas Bloqueo AV 2:1 infrecuente pero de mal pronostico. incidencia 4-5%
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Arritmias ventriculares
Torsade de pointes,: taquicardia ventricular polimorfa por reentrada, precedida de una pausa seguida de una extrasstole (intervalo RR cortolargo-corto)

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ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Monitoreo Holter Valoracin amplia y dinmica del intervalo QT, episodios de arritmia ventricular y disfuncin del nodo sinusal o bloqueo AV Prueba de esfuerzo Intervalo QT comportamiento paradjico, alargndose al esfuerzo (excepto SQTL3) No alcanzan la FC mxima esperada para la edad
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Prueba farmacolgica con adrenalina

Dosis baja adrenalina (0.025-0.2 microgramo/kg/min) alarga el intervalo QT mas de 30 ms

Alternativa til y segura para desenmascarar casos sospechosos con un QTc limtrofe Formas asintomticas Sensibilidad 92.5% y Especificidad 86% VPP 76% y VPN 96%
Medeiros-Domingo A et al. Clnica y gentica en el sndrome de QT largo, Rev Esp Cardiol.

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Roden DM, Long-QT syndrome, N Engl J Med 2008;358:169-76.