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Sndrome de Patau

Krisnny Melo
Medicina
1 semestre

Sinonmia
Sndrome de Patau
Trisoma en el par 13
Trisoma D
Sndrome de Bartholin-Patau

Definicin & Historia


Es una enfermedad gentica que resulta de

un cromosoma 13 suplementario.
Es poco frecuente en humanos.
Observada

por primera vez por Thomas


Bartholin en 1657.
Descubierta por el Dr. Klaus Patau en 1960.

Causas Genticas
En su mayora, la trisomia 13 es consecuencia

de una disyuncin meitica, principalmente


en el gameto materno.
20% de los casos se deben a translocaciones
Solamente 5% de estas son heredadas de uno
de los progenitores.
5% de mosaicismo en la sndrome

Caritipo

47, XX, +13

47, XY, +13

Datos estadsticos
Los

afectados mueren poco tiempo despus del


nacimiento.
La mayora mueren a los 3 meses e muchos pocos llegan
al ao.
Estiman 80% 90% de los fetos no llegan a trmino.
Prevalencia es de 1:12 000 nacidos vivos.
Cuanto mayor sea ms probabilidad tiene de engendrar un
hijo con la sndrome.
El riesgo de recurrencia (tener un 2 hijo) es bastante
bajo .
Cuando ningn de los padres presenta la translocacin. La
probabilidad es inferior a 1% - dicho riesgo es mucho
menor comparado a la Sndrome de Down

Datos estadsticos
Las anomalas cardiacas caractersticas de la Sndrome

de

Patau son las principales causas de mortalidad.


2 de cada 3 nios con la trisoma 13 obtienen puntuaciones

menores que 7 en el test de Apgar al primer minuto,


descendiendo a los 5 minutos de vida.

0 punto

1 punto

2 puntos

Color de la piel
(Apariencia)

Todo azul

Extremos azules

normal

Frecuencia cardaca
(Pulso)

Menos de 100

Ms de 100

Reflejos e
irritabilidad(Gesto)

Sin
respuesta

Mueca/llanto dbil al ser


estimulado

Estornudos/
pastaleo al ser
estimulado

Tono msucular
(Actividad)

ninguna

Alguna flexin

Movimiento
activo

Respiracin

ausente

Dbil o irregular

fuerte

Diagnostico
Las anomalas mltiples pueden ser detectadas

antenatalmente por medio de la Ecografa.

Diagnstico se confirma por medio del amniocentesis.

Sntomas
El feto presenta retraso en el desarrollo
Puede tambin presentar uno o ms de los

siguientes signos

Labio
leporino

Ojos muy juntos: pueden funcionarse en


uno

Anomalas en el sistema
nervioso
Retraso mental
Dilatacin de la bifurcacin ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamao del rin

Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular
Comunicacin interauricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot

Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Disminucin del tono muscular

Anomalas en abdomen
Onfalocele
Extrofia vesicular

Tratamiento
Casi siempre personalizado
Tratamiento de las anomalas fsicas que el

nio presenta al nacer


Ya que haber asistencia medica desde el
momento del nacimiento.
La reparacin quirrgica est indicada, haya
vista el psimo pronstico del cuadro desde
el punto de vista fsico e intelectual.
Los padres deben conocer los cuidados que
tendrn que llevar a cabo en los hijos con el
sndrome.

Prognosis
Los recin nacidos no suelen pasar los

primeros das y semanas de vida, debido a las


graves anomalas.
Ms de 80% mueren en su primer ao.
Los sobrevivientes tienen graves deficiencias
fsicas y cognitivas.
En casos de mosaicismo, el cuadro
malformativo suele ser menos grave y el
pronstico es mejor.

Muchas Gracias!!