Docente: Dra.

Rosa Mara Alencastre Ceferino Integrantes: -Cardenas Oriundo, Elizabeth -Huaman Vega, Ruth -Mantilla Nolazco, Lizet -Trucios Ros, Jessica -Vargas Santa cruz, Claudia

 La

hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin).

1922

Estado hemorrgico transmitido por la mujer y padecido por el varn, segn la ley de Grendidiar
Enfermedad ligada al cromosoma x recesiva, se da la situacin de portadoras obligadas (las hijas de hemoflico y mujer sana)

2007

1937
Petek y Taylor demuestran que la deficiencia de la globulina anti hemoflica Humana es la causa de la hemofilia

1952
Biggs y Aggeler diferencia las hemofilias A yB

1962
Un comit internacional asigna nmeros romanos a los factores de coagulacin

1987
Se utiliza el factor XIII de alta pureza inactivado contra agentes virales

1988
Se utiliza el factor IX de alta pureza en el tratamiento de la hemofilia B

1995
Se obtiene los ratones hemoflicos knockout seleccionado s para los genes de los factores de la coagulacin

2000
Se inician en hemofilia A y B los primeros ensayos clnicos de terapia gentica

 Hay

identificados trece factores (I, II,XIII) los cuales actan en cascada, es decir uno activa al siguiente, si se es deficitario, no se produce la coagulacin o se retrasa mucho

Hemofilia A
Dficit del factor VIII de coagulacin

Hemofilia B
Dficit del factor IX de coagulacin

Hemofilia C
Dficit del factor XI de coagulacin

En esta forma de hemofilia, el factor deficitario es el VIII. Entre el 80-85% de los casos de hemofilia son del tipo A. Se clasifican segn el nivel de actividad del factor VIII en plasma, lo que condiciona la sintomatologa: Grave: menos del 1% (inferior a 1 U/dl), presentan hemorragias espontneas. Moderada: entre 1-5% de actividad (1-5 U/dl), pueden tener hemorragias ante traumatismos mnimos. Leve: 6-30% (> 5 U/dl), slo sntomas tras traumatismos graves o en intervenciones quirrgicas. Presenta un patrn de herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque existe hasta un 30% de casos debidos a mutacin espontnea.

 La

hemofilia C es una enfermedad sangunea, hereditaria rara, que provoca hemorragias en pacientes afectos. Es autonmica recesiva, por lo que hombres y mujeres pueden estar afectos. Deficiencia del factor XI, Deficiencia en factor PTA, Hemofilia C. Es mucho menos frecuente que las dos variedades anteriores. De ellas se diferencia en que se presenta tanto en varones como en la mujer y es trasmitida por un factor dominante no ligado al sexo. En general, la sintomatologa es leve, se trata de pacientes que pueden llevar una vida normal

La enfermedad de von Willebrand es la ditesis hemorrgica hereditaria de mayor frecuencia, causada por la deficiencia cuantitativa y/o cualitativa del factor de von Willebrand. Tiene una prevalencia estimada del 0,8-2%; de manera que, existen muchas formas leves que pasan inadvertidas y pueden ponerse de manifiesto durante un acto quirrgico con aumento del sangrado. El factor de von Willebrand acta tanto en la hemostasia primaria como en la hemostasia secundaria; ya que, interviene en la adhesin y agregacin plaquetaria y es el transportador del factor VIII de la coagulacin, impidiendo su rpido aclaramiento.

 Enfermedad

gentica que se trasmite de padres a hijos. Trastorno de coagulacin, cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, por la deficiencia en el factor VIII (mutacin en los genes) o por un anticuerpo al factor de coagulacin (F) VIII.

 Las

deficiencias se indican mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiesta dentro de los genes XX de la madre, que un nio varn sufra deficiencia del factor XIII o no, depender enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal ala descendencia masculina, el bebe nacer normal

 Pero

si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habr expresin patolgica y no existir un gen normal capaz de suprimirla.

 Esta

relacin se expresa entre el tipo y posicin de la mutacin que ocurre y la severidad de la enfermedad. Las variaciones de los genes de los FVIII y FIX son pocas entre una persona y otra. El gen del FVIII es uno de los ms grandes descritos hasta el momento, si se considera su tamao, las probabilidades de mutaciones son muy altas y de ah la heterogeneidad fenotpica tan grande.

Hematomas o Sangrado nasal o Sangrado prolongado a raz de heridas, extracciones dentales o ciruga
o

Sangrado espontneo o Sangrado excesivo o despus de la o circuncisin o Hemorragia o de vas digestivas o y urinarias o Sangre en la orina o o en las heces
o

 El diagnstico preciso es importante indispensable para el proceso de tratamiento de personas con problemas de coagulacin. Ejm: En una historia clnica obtener informacin de antecedentes familiares con problemas de hemofilia.

CUADRO CLINICO

Hipertensin arterial Cardiopata isqumica

Cncer
Insuficiencia renal crnica

PRINCIPIOS DEL CUIDADO Y TRATAMIENTO GENERAL

profilaxis Inhibidores

Reacciones alrgica en pacientes con hemofilia e inhibidores

Induccin de la tolerancia inmune. Pacientes que cambian a nuevos Concentrados Equipo de cuidados integrales Vigilancia de los resultados del tratamiento

IDENTIFICACIN DEL PACIENTE CON HEMOFILIA

Existen cuatro mtodos mediante los cuales el odontlogo puede detectar a los pacientes que pueden presentar problemas hemorrgicos.

1.

una buena historia clnica.

2. exploracin fsica,

3. pruebas de laboratorio para deteccin selectiva

4. observacin de excesiva hemorragia tras una intervencin quirrgica

 El

tratamiento de pacientes con hemofilia A B requiere el reemplazo de los factores de coagulacin deficientes mediante infusin intravenosa, ya sea para controlar o prevenir hemorragias.

DOSIS DE FACTOR DE COAGULACIN

MANIFESTACIONES ORALES

La presentacin oral ms frecuente son las hemorragias gingivales Tambin se pueden encontrar los llamados seudotumores de la hemofilia, que consisten en inflamaciones qusticas.

 Es

conveniente tener siempre presente que el tratamiento de los episodios hemorrgicos debe iniciarse lo ms rpido posible, ya que puede limitar las lesiones residuales. En estos pacientes se puede controlar la hemorragia administrando el factor ausente, hasta un nivel proporcional a la agresin que se va a realizar, as como un tratamiento antifibrinoltico.

HEMOFILIA B
Tambin

llamada enfermedad de Christmas, es una coagulopata congnita secundaria a una anomala cuantitativa o cualitativa del factor IX de la coagulacin. Al igual que en la hemofilia A, el gen que codifica al factor IX se encuentra en el cromosoma X, lo que la convierte en enfermedad ligada al sexo.(2)

Prevencin

USAR: 1. El cepillo de dientes debe ser dos veces al da y tener cerdas de textura media , porque las cerdas de textura dura puede causar abrasin en los dientes.

USAR: 2. Pasta de dientes que contenga un 1,000 ppm de fluoruro para nios menores de 7 aos

PREVENIR: 3. El consumo de alimentos y bebidas con alto contenido azcar o acido

4. El cepillado debe ser dos veces al dia y tener un manejo de Cepillado

USAR:

5. suplementos de fluoruro para prevenir sensibilidad

6. Los pacientes con trastornos de la coagulacin pueden utilizar dentaduras, siempre que stas sean cmodas. Si utilizan una dentadura parcial, es importante conservar la salud periodontal de las piezas dentales restantes.

Conclusin An existe escasa educacin y difusin de informacin sobre lo que es la hemofilia, tanto en la poblacin general como entre los profesionales de la salud . pero actualmente gracias a los estudios realizados y el avance en los tratamientos no es necesario una educacin o entorno especial para nios con hemofilia, de manera que se debe enfatizar la posibilidad de que las personas con hemofilia no pierdan las oportunidades de desarrollar sus capacidades. Actualmente la hemofilia se considera una condicin y no una enfermedad.

GRACIAS