Aberraciones Cromosómicas

Aberraciones Cromosmicas
INTRODUCCIN
El DNA es una molcula sumamente estable que se replica con una precisin asombrosa pero puede ocurrir cambios en su estructura y errores en su replicacin. Una mutacin se define como un cambio heredado en la informacin gentica; los descendientes puede ser clulas o individuos, estos alteraciones son causantes de enfermedades que afectan un porcentaje de la poblacin.
CROMOSOMA
Son las estructuras contenedoras y portadoras de la informacin gentica de todo organismo vivo.
Su funcin es, albergar las cadenas de ADN, importante en la reproduccin celular.
COMPOSICIN DE UN CROMOSOMA
1. Cromatida 2. Centromero 3. Brazo corto 4. Brazo largo
Estn compuestos por cromatina y esta a su vez en su mayora por cadenas condensadas de cido desoxirribonucleico, o ADN, ARN (ayuda en la sntesis proteica) y protenas (como las histonas)
El ADN es la molcula bsica presente en los cromosomas para la transmisin de la herencia de los caracteres.
Los genes son los que determinan una a una las caractersticas genotpicas y fenotpicas particulares de cada organismo.
Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 a 35.000 genes que determinan el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de nuestros sistemas fsicos y bioqumicos.
En el hombre, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras clulas.
Los autosomas son los pares del 1 al 22, iguales en hombres y mujeres.
El par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que determinan el sexo conocidos como gonosomas o heterocromosomas .
Las mujeres poseen dos cromosomas X idnticos.
Los hombres poseen un cromosoma X y uno Y.
Estructura morfolgica de un cromosoma
cromtidas
centrmeros
telmeros
Cromtides
Filamentos finos por condensacin de la cromatina, pueden ser dobles o simples, posee en su interior una sola molcula de ADN enrollada de extremo a extremo.
Crommeros: acmulos de material cromatnico que se encuentran dentro de los brazos del cromosoma a la manera de un collar de cuentas.
Cromtides
Los Cromonemas representan las cromtides en estado temprano de condensacin.
1.ADN 2.Cromomero 3.Genes poco activos 4.Cromonema 5.Cromosoma
El conjunto de dos cromtides forma un cromosoma
ESTRUCTURA MORFOLGICA DE UN CROMOSOMA
Centrmeros
Parte central del cromosoma destinada a la fijacin de estos a las fibras del huso mittico o acromtico.
Asegura la correcta distribucin de los cromosomas duplicados en las clulas hijas durante las divisiones celulares.
ESTRUCTURA MORFOLGICA DE UN CROMOSOMA
Telmeros
Extremos finales que dan estabilidad al cromosoma
Encargados de impedir que las terminaciones se enreden y adhieran unos con otros. Ayudan a que los cromosomas semejantes se emparejen y entrecrucen durante la meiosis.
ABERRACIONES CROMOSMICAS
Cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenacin de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales del individuo.
Pueden producirse en clulas somticas o en clulas germinales.
Son heredables cuando afectan a las clulas germinales; si afectan a las clulas somticas se extinguen, por lo general con el individuo. Fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en nmero de cromosomas.
ABERRACIONES CROMOSMICAS
Todas las mutaciones hacen que las clulas funcionen anmalamente.
En los humanos un porcentaje elevado de mutaciones pueden ser dainas para su organismo.
Es posible tener un porcentaje bajo de genes o cromosomas anormales.
CAUSAS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS
Generalmente son el resultado de un error producido durante el desarrollo de un vulo o clula espermtica.
Durante el proceso de divisin celular, se produce un error que hace que un vulo o clula espermtica quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En la mayora de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven.
Cuando una clula sexual con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin tiene una anomala cromosmica.
CAUSAS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS
Las alteraciones de la estructura de uno o mas cromosomas como : la eliminacin, duplicacin, inversin y localizacin de pequeos segmentos.
Pueden ocurrir antes del embarazo aunque la persona tenga cantidades normales de cromosomas.
CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS
Naturales (espontneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutagnicos).
Las espontaneas : Son alteraciones en el ADN que se producen de forma fortuita. Surgen en cualquier tipo de clula y en cualquier momento. Las inducidas: Son alteraciones en el ADN que se producen por incidencia de agentes mutagnicas.

MUTACIONES ESPONTANEAS a. Errores en la replicacin (por apareamiento incorrecto de bases)
b. La accin de elementos transponibles o segmentos mviles de ADN (desplazamiento de genes dentro del mismo cromosoma o de un cromosoma a otro).

MUTACIONES ESPONTANEAS c. Lesiones en el ADN
Desaminaciones Ocurren cuando una C se convierte en U y se empareja con una A Despurinizacion Perdida de A (adenina) y G (guanina)

MUTACIONES INDUCIDAS
Se producen cuando un organismo est sometido a la accin de agentes mutagenos (fsicos, qumicos o biolgicos) generando alteraciones en el ADN.
Biolgicos - Virus
Qumicos o Fsicos
CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROSMICAS

AGENTES MUTAGNICOS Radiaciones ionizantes. radiaciones de longitud de onda muy corta, y energticas, provocan la ionizacin de los tomos de las sustancias que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X EFECTOS fisiolgicos :modificaciones metablicas. citogenticos :mutaciones estructurales cromosmicas (deleciones y traslocaciones) genticas: rotura enlaces nucleotdicos, deleciones y tautomeras. Roturas en los cromosomas. 1.Rompen enlaces fosfodiester. 2.Formas tautomricas: cambios en las posiciones de los tomos. 3.Dmeros de timina: que bloquean la sntesis de ADN (replicacin)
FSICOS
Radiaciones no ionizantes: radiaciones ultravioleta (UV)

AGENTES MUTAGNICOS
Agentes Modificadores de bases nitrogenadas: Desaminacin(cido nitroso) Alquilacin (gas mostaza)
EFECTOS
Mutaciones puntuales o gnicas: producen emparejamientos errneos en la replicacin
QUMICOS
Sustituciones de bases: por anlogos de bases Nitrogenadas
Reemplazan a las bases y se incorporan al ADN Mutaciones puntuales o gnicas: emparejamiento errneo durante la replicacin al cambiar una base por otra.

AGENTES MUTAGNICOS EFECTOS
BIOLGICOS
Cambios en la expresin de algunos genes (retrovirus, adenovirus, virus, hepatitis Virus: B) Transponsiciones: segmentos otorgan al transpositor la mviles de ADN capacidad de intercalarse en (elementos transponibles) sitios distintos del cromosoma.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS
Clases de aberraciones cromosmicas

Numricas o Genmicas
Gnicas o Puntuales
Estructurales

GNICAS O PUNTUALES
Son los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN.
Pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes.

Un cambio en un solo aminocido puede distorsionar la asociacin de cadenas de bases y alterar toda la cadena de ADN

GNICAS O PUNTUALES
Transicionales Por sustitucin de bases Transversales M. Puntuales
Deleciones Del marco de lectura

Adiciones De corte y empalme

PUNTUALES POR SUSTITUCIN DE BASE
Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena).
Transicionales M. puntuales Por sustitucin de bases Transversales

PUNTUALES POR SUSTITUCIN DE BASES Mutaciones Transicionales: Un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin.
Mutaciones Transversionales: un par de bases es sustituida por otra del otro tipo, es decir, cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

PUNTUALES del marco de lectura
Se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena
En un nero que no sea mltiplo de tres (si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son graves, porque a partir de ese punto toda la informacin queda alterada.
Deleciones M. Puntuales Del marco de lectura Adiciones

PUNTUALES Del marco de lectura
Mutacin por delecin : En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
Mutacin por adicin: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.

PUNTUALES DE CORTE Y EMPALME (SPLICING) Surgen por mutaciones que interfieren con el splicing (Es un proceso co-transcripcional
de corte y empalme de ARN mensajero)
Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada.
Ejemplos de estas mutaciones: algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Causas de las aberraciones puntuales
Cambios tautomricos Errores de lectura Cambios de fase Despurinizacin Lesiones fortuitas Transposiciones Desaminacin Dmero de timina
Causas de las M. Gnicas
CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES

POR ERRORES DE LA LECTURA
Causas de las M. Gnicas
Cambios tautomricos Errores de lectura Cambios de fase

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES POR ERRORES DE LA LECTURA
Cambios tautomricos: las bases normales estn en equilibrio con una forma rara. Si se produce un error y se incorpora un tautmero, el apareamiento vara y la copia ya no es complementaria. La lectura ser ahora distinta al molde.
Cambios de fase: un deslizamiento de la hebra que se est formando sobre el molde, de forma que queda una base desapareada. Sigue la replicacin, pero la hebra nueva tiene una base ms, por lo que la lectura ser ahora distinta al molde.
CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES

POR LESIONES FORTUITAS
Despurinizacin Causas de las M. Gnicas Lesiones fortuitas Desaminacin Dmero de timina

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES POR LESIONES FORTUITAS
Despurinizacin: prdida de purina al romperse el enlace con la desoxirribosa.
Desaminacin: prdida de algn grupo amino de una base, provocando cambio en su apareamiento.
Dmero de timina: enlaces entre dos timinas contiguas de una misma hebra.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES

POR TRANSPOSICIONES
Cambios de lugar espontneos de elementos transponibles o mviles. Son segmentos de ADN que cambian de posicin.

Gnicas o Puntuales
Estructurales Numricas o Genmicas
Por sustitucin de bases
Del marco de lectura. En los sitios de corte y empalme

ESTRUCTURALES O NO NUMRICAS
Se producen por alteracin de la secuencia normal de los fragmentos gnicos que componen un cromosoma. Como consecuencia de roturas cromosmicas seguidas de reconstitucin, dando lugar a una combinacin anmala.

CAUSAS ESTRUCTURALES O NO NUMRICAS
Se producen de manera espontnea con una frecuencia baja y tambin inducidas por agentes externos llamados clastgenos.
Pueden estar presentes en todas las clulas del organismo.
Por transposones: son genes mviles capaces de cambiar su posicin en el genoma y de saltar de unos cromosomas a otros, el abandono de su posicin inicial y su reinsercin en otro cromosoma provoca normalmente variaciones genticas.
En conjunto son menos frecuentes que las aneuploidias, afectando a uno de cada 375 nacidos vivos.
TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

Deleciones Duplicaciones Desequilibradas Cromosoma Anular M. Estructurales Isocromosoma Translocaciones Equilibradas Inversiones
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS

ES CUANDO NO SE MANETIENE EL COMPLEMENTO CROMOSOMICO NORMAL, ES DECIR, EXISTE PIERDA O GANA MATERIAL GENTICO.
Deleciones Duplicaciones
M. Estructurales
Desequilibradas
Cromosoma Anular Isocromosoma
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS POR DELECIONES

Es la prdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
El portador de una delecin es monosmico respecto a la informacin gnica del segmento correspondiente del homlogo normal.
Consecuencias por deleciones

Se refleja la haploinsuficiencia (la incapacidad de la copia nica del material gentico para llevar a cabo las funciones que normalmente efectan las dos copias)
Depende del tamao del segmento delecionado y del nmero y funciones de los genes que contiene. Puede afectar desde un solo nucletido (delecin puntual) a grandes regiones visibles cito genticamente. Tienen una incidencia de aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos.
Sndromes Estructurales Por Deleciones

Sndrome del maullido del gato:
Enfermedad congnita infrecuente provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, gen suprimido telomerasa transcriptasa inversa
Aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias. Caracterizada por: Llanto que se asemeja al maullido de un gato, se va modificando con el tiempo Recien nacido bajo peso (<2000gr) Crecimiento lento Retardo mental Hipotonia

Sndrome de Prader-Willi
Alteracin gentica. Delecin o prdida de la regin 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno. Cuadro clnico de: Obesidad Talla baja Hipogonadismo Criptorquidia Alteraciones en el aprendizaje La incidencia y frecuencia es muy variable, aceptndose que entre 1 de cada 10.000 nios y 1 de cada 30.000 nios

Sndrome de Angelman
Enfermedad neuro-gentica Caracterizada: Retraso en el desarrollo Capacidad lingstica reducida o nula Escasa coordinacin motriz Problemas de equilibrio Estado aparente permanente de alegra siendo fcilmente excitables. Incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos La zona donde se encuentran estas mutaciones est en el cromosoma 15, en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13

sndrome de Phelan-McDermid.
La delecin del extremo distal del cromosoma 22 (delecin 22q13) se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos y a retraso mental. Presentan caractersticas como: Uas de los pies delgadas y quebradizas (78%) Manos grandes y carnudas (68%) Grandes pies; orejas prominentes y no muy bien formadas (65%) Crecimiento normal o acelerado (95%) Gran tolerancia al dolor (86%) Anomalas de la mdula espinal
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS POR DUPLICACIN

Es la repeticin de un fragmento de cromosoma a continuacin del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicacin del ADN.
Como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS POR CROMOSOMA ANULAR

Un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un crculo o "anillo".
Debido a la rotura de las extremidades, la informacin gentica se pierde.
Los anillos pueden formarse sin que las extremidades se rompan: sin prdida aparente de material gentico Algunas veces los anillos (independientemente de cmo se originaron) provocan problemas en el desarrollo embrionario: el anillo interfiere en la divisin celular y puede provocar que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reordenamiento.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS POR CROMOSOMA ANULAR

Los cromosomas anulares ocasionan problemas de salud o retrasos en el desarrollo depende del tamao del anillo, cunto material gentico se perdi y cuntos cromosomas estn involucrados
Si se presenta un cromosoma anular en un nio, deben estudiar los cromosomas de los padres para determinar si el anillo es hereditario o no.
Si el anillo no se presenta en alguno de los padres, existe la posibilidad de que parte del material gentico se haya perdido o alterado en el reordenamiento, provocando defectos congnitos.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS POR ISOCROMOSOMAS

Es un cromosoma anormal perdiendo un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular.
Dando lugar a una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS POR ISOCROMOSOMAS

Se origina durante la meiosis o mitosis, cuando la divisin del centrmero se produce segn el plano transversal en vez de vertical.
Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los brazos del isocromosoma resultante son genticamente idnticos entre s pero en sentido inverso
Mecanismos de formacin de los isocromas.
a. Un error de divisin del centrmero durante la meiosis II. ( mecanismo menos frecuente)
b. Un intercambio en un brazo de un cromosoma con su homlogo o cromtida hermana en la porcin proximal del brazo adyacente al centrmero. ( mecanismo ms frecuente )
Sndromes Estructurales Por Isocromosomas

Sndrome De Turner
Provocado por el isocromosoma del brazo largo del cromosoma X. Solo se da en mujeres. Infertilidad de por vida. aspecto infantil. Incide , aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Sndromes Estructurales Por Isocromosomas

Sndrome De Pallister-killian
Provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12 Distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotona. Frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos.
ESTRUCTURALES EQUILIBRADAS
ES CUANDO SE MANETIENE EL COMPLEMENTO CROMOSOMICO NORMAL, ES DECIR, NO SE PIERDE NI SE GANA MATERIAL GENTICO
No tienen efectos fenotpicos, debido a que est presente todo el material cromosmico, si bien organizado de manera distinta
Translocaciones M. Estructurales Equilibradas Inversiones
ESTRUCTURALES EQUILIBRADAS
Reordenamientos estructurales
Los portadores pueden producir una elevada proporcin de gametos desequilibrados presentando un riesgo mayor de tener descendencia anormal con cariotipos desequilibrados.
Existe tambin la posibilidad de que una de estas roturas cromosmicas afecte a un gen, produciendo una mutacin.
ESTRUCTURALES EQUILIBRADAS POR TRANSLOCACIN

Una mutacin que se caracteriza por un cambio de posicin de segmentos cromosmicos.
Se encuentran elementos transponibles, relativamente frecuentes en el genoma (pueden ir de un sitio a otro de los cromosomas)
Es la rotura de fragmentos cromosmicos en cromticas no hermanas, pudiendo ser recproca y no recproca.
TRANSLOCACIONES RECPROCAS
Las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material gentico.
Los portadores de este tipo de translocacin suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisoma parcial o una monosoma parcial y un fenotipo anormal.
TRANSLOCACIONES RECPROCAS
Ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre s.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS
Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homlogos se unen por el centrmero y los brazos cortos se pierden.
ESTRUCTURALES EQUILIBRADAS POR TRANSLOCACIN TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

Ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro.
Sndromes Estructurales Por Translocacin

Sndrome del Cromosoma Filadelfia
El defecto gentico del cromosoma Filadelfia consiste en un fenmeno conocido como translocacin. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocacion 9-22), intercambian sus posiciones.
Es una anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC)
ESTRUCTURALES EQUILIBRADAS POR INSERCIN

Se introduce una de las partes de un cromosoma en medio de otro.
1 persona por cada 500 tiene una translocacin

Los cromosomas se rompen y se unen frecuentemente durante la formacin de los vulos y el esperma o durante el tiempo de concepcin, son cambios que ocurren sin que puedan controlarse, generando problemas.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES EQUILIBRADAS POR INVERSIONES

Un segmento cromosmico cambia de sentido dentro del propio cromosoma Una inversin no implica perdida de informacin gentica sino simplemente una reordenacin lineal de la secuencia de genes.
Es la rotura por 2 partes de un cromosoma, obteniendo un fragmento que si llega a rotar 180, puede cambiar de sentido y volver a unirse a la estructura.

Inversiones simples y complejas
En un cromosoma slo tenemos un fragmento que cambia de sentido a esto se le denomina inversiones simples. Intervienen simultneamente diversos segmentos de un mismo cromosoma a esto se le denomina inversiones complejas. Segn la relacin con el centrmero, podemos tener inversiones simples paracntricas y pericntricas si implican o no el centrmero en la inversin
pericntricas
paracntricas

Estructurales por inversin
Inversiones complejas solapantes

Se producen cuando una parte de un segmento incluido en una inversin, se ve afectado por otra inversin.
Entre cada segmento invertido, hay una zona que no ha experimentado inversin, se denominan independientes Las incluidas: dentro de un fragmento invertido, se produce la inversin de un fragmento menor.
Sndromes Cromosmicas Sexuales Estructurales

Sndrome de X frgil Martin-Bell
La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X
Trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a severo.
En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500
Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje Problemas de conducta, como dificultades para prestar atencin y berrinches frecuentes Conductas autistas, como agitar y morderse las manos Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar Problemas del habla Ansiedad y problemas anmicos Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas Rasgos fsicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles (especialmente los dedos de la mano). Los hombres tienden a desarrollar testculos ms grandes de lo comn despus de la pubertad.
Sndrome de X frgil Martin-Bell

CAUSAS DE LAS MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas son por la rotura y reunin de sus fragmentos
CAUSAS DE LAS MUTACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

ROTURAS QUE AFECTAN A UN CROMOSOMA
Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una delecin o a una inversin ms un fragmento sin centrmero (acntrico) que se pierde.
ROTURAS QUE AFECTAN A CROMOSOMAS DISTINTOS

Si la rotura afecta a dos cromosomas homlogos simultneamente. Despus de la rotura la reunin de los fragmentos puede producir una duplicacin ms una delecin
ROTURA QUE AFECTA A DOS CROMOSOMAS NO HOMLOGOS

Despus de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocacin entre cromosomas no homlogos: translocacin recproca

Efecto fenotpico de las mutaciones cromosmicas estructurales
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotpicos, por lo general deletreos (gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal) Inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotpico, pues el individuo tiene los genes correctos De las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametognesis o la aparicin de descendientes con anomalas

Gnicas o Puntuales Estructurales Numricas o Genmicas
Desequilibradas
Equilibradas
Por corrimiento
Deleciones
Translocaciones
En los sitios de corte y empalme
Duplicaciones
Inversiones
Cromosoma anular
Isocromosoma
IDENTIFICA EL TIPO DE ABERRACIN ESTRUCTURAL DESEQUILIBRADA
CROMOSOMA ANULAR
CROMOSOMA ANULAR DUPLICACION
DELECION
DELECION ISOCROMOSOMA
IDENTIFICA EL TIPO DE ABERRACIN ESTRUCTURAL EQUILIBRADA
Translocaciones Robertsonianas
Translocaciones Robertsonianas
Translocaciones No Reciprocas
Translocacin Robertsonianas
Translocacin No Reciprocas
Translocacin Reciprocas
Inversin Pericentrica
Inversin Paracentrica
Inversion Pericentrica
Inversion Paracentrica

MUTACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS O GENMICAS
Son alteraciones en el nmero de los cromosomas propios de la especie.
Monoploidias Euploidias Poliploidias Triploides
Tetraploides
M. Genmicas Nulisomia Monosomia
Aneuploides
Disomia Trisomia

LAS EUPLOIDES
Cuando la mutacin afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie.
Los individuos con euploida pueden presentar un nmero anormal de cromosomas diferente al habitual
implican cambios en toda la dotacin cromosmica, pudiendo tener organismo triploides, diploides, hexaploides, etc.
LAS EUPLOIDES
La fusion: Implica la unin de dos cromosomas acrocntricos no homlogos, dando lugar a la aparicin de un gran cromosoma metacntrico y otro pequeo que puede perderse en la divisin de la clula
La fisin: un cromosoma se rompe a nivel del centrmero originando dos cromosomas acrocntricos ms pequeos.
CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS Monoploida

La que poseen los organismos haploides (n); solo tienen un nico cromosoma de cada tipo
Poliploida
La poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homlogos (triploidas 3n, tetraploidas 4n
Los tipos de poliploidia depende del numero de juegos cromosmicos

Tipos de poliploidia dependiendo del numero de juegos cromosmicos
Triploidias Presencia de una dotacin cromosmica de 3n cromosomas, frente a los 2n normales de las clulas diploides
Por falta de disyuncin(separacin) en la formacin de uno de los gametos de los padres.
Tetraploidias Divisin normal de los cromosomas pero con un fallo en la divisin del citoplasma en la primera divisin del cigoto.
Por la fecundacin de un espermatozoide con 46 cromosomas de un vulo ,que a su vez ha fallado la meiosis I.

LAS ANEUPLOIDAS
Desequilibrio gentico debido a la prdida o a la ganancia de material cromosmico, tanto en forma parcial como completa
Las aneuploidas humanas ms frecuentes son las trisomas autosmicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las aneuploidas de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO.
Las trisomas y las monosomas provienen de un error en la separacin de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que se denomina no-disyuncin

Tipos de Aneuploidias
Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos)
Aneuploida de los cromosomas sexuales Se tolera mejor que la de los cromosomas autosmicos
Aneuploida autosmica Nacidos vivos son menos frecuentes, no existe un mecanismo de compensacin de la dosis en los cromosomas autosmicos. La mayora aborta en forma espontnea

Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos
Nulisoma Faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas), n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas.

Monosoma Prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosmica tiene 45 cromosomas
Los individuos con tales dotaciones cromosmicas no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal.

Disoma (2n cromosomas).
Presencia de un par de cromosomas. En los diploides es la condicin normal. Ambas copias del cromosoma provienen nicamente de uno de los progenitores

Trisoma Ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trismica posee 47 cromosomas. Alteraciones cromosmicas, que pueden dar lugar a ciertas anormalidades o a la muerte Algunos son individuos viables, pudiendo ser incluso frtiles.
SNDROMES POR ABERRACIONES NUMRICAS

Las trisomas ms frecuentes en los seres humanos
Sndrome de Klinefelter (XXY):
Individuos altos Fsico ligeramente feminizado Cociente intelectual algo reducido Disposicin femenina del vello del pubis Atrofia testicular Desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
SNDROMES POR ABERRACIONES NUMRICAS

Sndrome de Down
Aneuploida ms viable, con un 0,15% de individuos en la poblacin.
Es una trisoma del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocacin)

Retraso mental (CI de 20-50) Cara ancha y achatada Estatura pequea Ojos con pliegue epicntico Lengua grande y arrugada
SINDROMES POR ABERRACIONES NUMRICAS

Sndrome de Warkany
Una trisoma del cromosoma 8.
Sus caractersticas clnicas varan Dismorfias discretas hasta malformaciones severas Incluyen retardo mental -leve a graveDismorfias faciales tpicas Alteraciones esquelticas Pliegues palmares y plantares profundos Anomalas renales y otras

Tetrasoma Ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas.
Presencia en una clula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente

Pentasoma (2n+3 cromosomas).

Gnicas o Puntuales Estructurales Numricas o Genmicas
Desequilibradas
Equilibradas
Euploidias
Aneuploidias
Deleciones Por corrimiento Duplicaciones En los sitios de corte y empalme Cromosoma anular
Translocaciones
Monoploidias
Nulisomias Monosomias Disomias
Inversiones
Poliploidias
Trisomias Isocromosoma
Tetrasomias Pentasomias

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Aberraciones Cromosmicas

Su funcin es, albergar las cadenas de ADN, importante en la reproduccin celular.

1. Cromatida 2. Centromero 3. Brazo corto 4. Brazo largo

Las mujeres poseen dos cromosomas X idnticos.

Los hombres poseen un cromosoma X y uno Y.

Estructura morfolgica de un cromosoma

Estructura morfolgica de un cromosoma

Estructura morfolgica de un cromosoma

El conjunto de dos cromtides forma un cromosoma

ESTRUCTURA MORFOLGICA DE UN CROMOSOMA

ESTRUCTURA MORFOLGICA DE UN CROMOSOMA

Es posible tener un porcentaje bajo de genes o cromosomas anormales.

CAUSAS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROSMICAS

Radiaciones no ionizantes: radiaciones ultravioleta (UV)

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS

Mutaciones puntuales o gnicas: producen emparejamientos errneos en la replicacin

Sustituciones de bases: por anlogos de bases Nitrogenadas

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Clases de aberraciones cromosmicas

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes.

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Transicionales Por sustitucin de bases Transversales M. Puntuales

Deleciones Del marco de lectura

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Transicionales M. puntuales Por sustitucin de bases Transversales

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena

Deleciones M. Puntuales Del marco de lectura Adiciones

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Clases de aberraciones cromosmicas

Causas de las M. Gnicas

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES

Causas de las M. Gnicas

Cambios tautomricos Errores de lectura Cambios de fase

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES

Despurinizacin Causas de las M. Gnicas Lesiones fortuitas Desaminacin Dmero de timina

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS CAUSAS DE LAS ABERRACIONES PUNTUALES

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Clases de aberraciones cromosmicas

Por sustitucin de bases

Del marco de lectura. En los sitios de corte y empalme

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Pueden estar presentes en todas las clulas del organismo.

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS ESTRUCTURALES DESEQUILIBRADAS POR DELECIONES

CLASES DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

Consecuencias por deleciones