MALFORMACIONES CONGNITAS

Dr. Edilberto Prez Torres Medico Pediatra

HNRPP- ESSALUD- Huancayo

Definicin
La OMS las define como toda anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular que se presente en un recin nacido (aunque se manifieste en forma posterior), sea externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple y que resulta de una embriognesis defectuosa.

Anomalias congnitas
Clasificacin de las anomalas congnitas:
Malformacin Deformidad Disrupcin Complejo malformativo Sndrome malformativo

Malformacin
Defecto estructural de la morfognesis presente al nacimiento. Puede comprometer a un rgano o sistema o varios al mismo tiempo Puede ser leve y hasta pasar inadvertida hasta ser severa.

Deformidad
Estructuras bien desarrolladas durante la embriognesis y la organognesis y que sufren alteraciones por: Factores mecnicos externos durante el curso de la vida intrauterina, como compresin, por anormalidades uterinas o disminucin importante del LA Factores intrnsecos como alteraciones que comprometen el Sistema Musculo- esqueltico, provocando defectos como el pie bott, artrogrifosis, sind. Potter.

Disrupcin
Defecto morfolgico de un rgano, parte de este o regin mayor del cuerpo, que resulta de una alteracin extrnseca o interferencia de proceso de desarrollo normal en forma original. El ejemplo ms conocido es la formacin de bridas amniticas.

Complejo malformativo
En estos casos una causa nica compromete a un tejido embrionario del que posteriormente se desarrollan varias estructuras anatmicas o bien la causa provoca una malformacin conocida como primaria, la que a su vez provoca otras malformaciones secundarias y esta otras terciarias, se conoce tambin como secuencias . Ej. agenesia renal bilateral

Sindrome malformativo
Una causa nica afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriognesis. Esta causa puede ser cromosmica, exposicin a algn teratgeno ambiental, una infeccin viral. Ej. Sind Down, Sind rubeola

Embriognesis

FACTORES DE RIESGO
F. SOCIO ECONOMICOS F. GENETICOS F. F. F. AMBIENTALES INFECCIOSOS NUTRICIONAL

Indirecto Escasos ecursos(alimentacin) 94% casos en pases de ingresos bajos y medios.

Consanguineidad: Congnitas Genticas Muerte neonatal Discapacidad intelectual Comunidades tnicas: Judos Asquenazes Finlandeses

Sfilis. Rubola. CMV.

Yodo Folato, (tubo neural) Sobrepeso Diabetes

Frmacos Drogas Alcohol Tabaco Productos qumicos Altas dosis de vitamina A Altas dosis de radiacin El hecho de trabajar en basureros, Fundiciones o minas.

8% 8% 7%

55% 22%

etiologia desconocida herencia multifactorial anomalias cromosomicas genes mutados agentes ambientales

Causas de anomalias congenitas en humanos

MOTIVO DE INGRESO A UCI NEONATAL: PRINCIPALES CAUSAS

Motivo ingreso a UCI Neonatal Dificultad Respiratoria Depresin respiratoria Anomala congnita Hipoglicemia Infeccin intrauterina Nmero 272 155 134 44 42 % de nacimientos 3.8 % 2.0 % 1.9 % 0.6 % 0.6 %

Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERM

MORBILIDAD NEONATAL EN EL HNERM 2008: OTRAS AFECCIONES NEONATALES

PATOLOGIA TOTAL %

NINGUNA
ANOMALIA CONGENITA TRAUMATISMO AL NACIMIENTO INFECCION ADQUIRIDA INTRAUTERO INFECCION ADQUIRIDA POSNATAL ICTERICIA ALTERACIONES HEMATOLOGICAS OTRA CAUSA HEMORRAGIA INTRA Y PERINVENTRICULAR

5838
323 101 72 213 657 67 227 37

73.6
4.1 1.3 0.9 2.7 8.3 0.8 2.9 0.5

PREMATURIDAD

393

5.0

Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERM

Malformaciones congnitas en recin nacidos de algunos hospitales en el Per

Instituto Materno Perinatal, Lima Hospital Edgardo Rebagliati, Lima Hospital Beln, Trujillo Hospital Cayetano Heredia, Piura Hospital Docente de Trujillo 1.2 % 1.9 % 1.9 % 2.5 % 3.0 %

Fuente: Zavaleta, N. Primera encuesta global de la OMS en salud materna y perinatal 2005.

INCIDENCIA POR SISTEMAS

%
30 25 20 15 10 5 0

Malf. Congnitas HNERM 2008

Malformacin Anomala congnita Cardiovascular Cromosomopata Aparato digestivo Sistema neurolgico Ortopedia Piel y anexos Renal urinario respiratorio sndromes total n 10 156 30 53 37 25 13 37 15 6 382 % 2.6 40.8 7.9 13.9 9.7 6.5 3.4 9.7 3.9 1.6 100

CROMOSOMOPATIA HNERM 2008

18
%

CROMOSOMOPATIA

TRISOMIA 21
TRISOMIA 18 TRISOMIA 13

22
5 2

73.4
16.6 6.6

SIND TURNER
TOTAL

1
30

3.3
100

MALFORMACION ANANCEFLIA RAQUISQUISIS CICLOPE DANDY WALKER ENCEFALOCELE MICROCEFALIA ESPINA BIFIDA HIDROCEFALIA HOLOPROCENCEFALIA TERATOMA SACRO HIDRANANCEFALIA TOTAL

N 4 1 1 1 5 2 12 11 1 1 1 40

% 10 2.5 2.5 2.5 12.5 5 30 27.5 2.5 2.5 2.5 100

ETIOLOGA
MULTIFACTORIAL -Predisposicin gentica -Niveles bajos de cido flico y zinc = 1er mes de embarazo. -Diabetes mellitus. - Ingesta de valproato sdico.

-Edad materna menor de 20 aos, primigesta.

- PIG menor de 2 aos. -Consanguinidad y drogadiccin

- Exposicin a radiaciones fertilizantes y plaguicidas

LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

La mayor parte de los defectos del tubo neural son consecuencia del cierre anormal de los pliegues neurales en el curso de la 3a y 4 semana de gestacin.
EJEMPLOS: -Espina bfida oculta -Espina bfida qustica - meningocele - mielomeningocele - mioelosquisis - Anencefalia

Espina bfida:
-Separacin de los arcos vertebrales, puede afectar o no el tejido nervioso subyacente. - Frecuencia : 1 x 1000 nac.

ESPINA BIFIDA OCULTA

El defecto es por falta de fusin de los arcos. Es cuando el defecto de los arcos neurales esta cubierto por piel y no afecta tejido nervioso subyacente Se observa en la regin lumbosacra, por lo general el sitio esta indicado por un mechn de pelos.
FRECUENCIA 10% DE PERSONAS NORMALES

24

ESPINA BIFIDA QUISTICA

Es un defecto de la columna vertebral, el contenido de la columna aparece visible y puede herniarse a travs del defecto. Cuando las estructuras herniadas solo son meninges, recibe el nombre de meningocele.
Cuando los tejidos nerviosos son incluidos en el saco el proceso se llama mielomeningocele Seno pilonidal: si la extremidad caudal del tubo neural no llega a cerrarse se origina un seno y si solo es depresin llamada depresin pilonidal.

DIAGNSTICO PRENATAL: - MEDICIN DE ALFAFETO-PROTENA - ULTRASONIDO MALFORMACIONES ASOCIADAS: - HIDROCEFALIA - MALFORMACIONES RENALES - LUXACION DE CADERA - PIE EQUINO VARO ADUCTO

COMPLICACIONES: CRISIS CONVULSIVAS MUSCULOESQUELTICAS CARDIO-RESPIRATORIAS DERMATOLGICAS ENDCRINAS

Anencefalia
Al formase y cerrarse el tubo neural (parte superior del tubo neural), se forman el encfalo y el crneo del bebe Se produce cuando la parte superior del tubo neural (defecto en el cierre de los neuroporos) no cierra por completo. - Se produce durante el primer mes de embarazo. - Casi todos mueren poco despus del nacimiento - Calculan que todos los aos nacen alrededor de 1 de cada 4859 bebes en Estados Unidos

29

Encefalocele
Es la protrusin de las meninges a travs de un defecto de la lnea media del hueso occipital o puede ser anterior. Nacen 1 de cada 10000 al ao En familias con antecedentes de espina bfida y anencefalia Acumulacin de mucho liquido en el cerebro, debilidad completa en brazos y piernas, una cabeza inusualmente pequea

31

Hidrocefalia congnita
Son alteraciones del TN durante entre la 3 y 4 semana. El fluido del LCR es secretado por los plexos coroideos a los ventrculos cerebrales, el liquido circula en el sistema ventricular y en el espacio subaracnoideo de la medula espinal, pero su fluido principal se dirige a la superficie del cerebro donde es absorbida. Toda anomala estructural que interfiere la circulacin o absorcin normal implica un riesgo de una acumulacin excesiva en los ventrculos que es caracterstica de la hidrocefalia.

33

MALFORMACIONES CARDIACAS

EPIDEMIOLOGA
Las cardiopatas congnitas son las malformaciones ms frecuentes.
Su incidencia en pases desarrollados se estima entre 5.2% y 12.5% de RN vivos con malformaciones y alrededor del 1% de la poblacin en general. De 8 a 10 por 1.000 de los recin nacidos vivos tienen una cardiopata congnita.

La mitad, presentarn sntomas en el perodo neonatal.

(1) Hassel Jimmy Congenital Heart Defects Pediatr. (Asuncin), Vol. 36; (3); 2009 PG 179 180 (2) Maroto Monedero et al. Guas de prctica clnica de la Sociedad Espaola de Cardiologa en las cardiopatas congnitas del recin nacido Rev Esp Cardiol 2001; 54: 49-66

Principales malformaciones congnitas en neonatos del HNERM (2008)

13 6.3 8.5 44.8

8.7 9.2 9.5 Musc-esqu Renales Digest Otros Trisomas

Cardiol Neurol

Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERM

Malf Cong. Cardiovasculares - HNERM 2008

MAFORMACION ARITMIA CARDIACA CC COMPLEJA N 2 9 % 1.1 5.1

CIA
CIV PCA CCAC ENF EPSTEIN COARTACION Aorta ESTENOSIS MITRAL HIDROPS NO INM TGV

40
25 57 29 1 3 2 4 2

22.8
14.3 32.6 16.6 0.6 1.7 1.1 2.3 1.1

TUMOR INTRACAR.
TOTAL

1
175

1.1
100

FACTORES DE RIESGO
Multifactorial (ambiental cromosomopatas) Consumo de alcohol, litio, antiepilpticos, talidomida, hijos de madres diabticas

CROMOSOMOPATA Sindrome de Down Sindrome de Turner Sindrome de Noonan Sindrome de Di George

MALFORMACIN Canal AV comn Coartacin artica Estenosis pulmonar Tronco arterial comn

HVD FLUJO PULMONAR N HVI ACIANOTICAS

Estenosis Pulmonar

Coartacin artica

HVD
FLUJO PULMONAR CLASIFICACIN FLUJO PULMONAR N HVI CIANOTICAS HVD FLUJO PULMONAR HVI

CIA

HVI

CIV DAP Tetraloga de Fallot, Anomala de Epstein Atresia tricuspdea Transposicin de grandes vasos, DVAT. SHVI Truncus, Ventrculo nico

HVD

MALFORMACIONES CONGNITAS RENALES Y DE LAS VIAS URINARIAS

MALFORMACION AGENESIA RENAL CRIPTORQUIDEA HIDROCELE

N 1 7 7

% 2.7 19.4 19.4

HIDRONEFROSIS
QUISTE OVARIO TOTAL

20
1 36

55.6
2.7 100

AGENESIA RENAL

Agenesia bilateral:
Extremadamente rara (1/500010000) Incompatible con la vida Ausencia o atresia de las vas urinarias Vejiga hipoplsica (50% ausente) Oligoamnios, hipoplasia pulmonar. Fascies de Potter (falta de lquido amnitico)

AGENESIA RENAL Agenesia unilateral:

Ms frecuente (1/1000-1500) No sintomatologa: hallazgo casual Qu ha fallado: metanefros / va urinaria? Se piensa que se debe a un brote ureteral anmalo Gnada normal Alt. Wolf/Mller Urter ausente 50-80% Hallazgo casual

Rin supernumerario:
Raras e infrecuentes Rin anatmicamente independiente Sin continuidad parenquimatosa al rin ipsilateral Circulacin propia y con va excretora propia. Generalmente situacin inferior El diagnstico es casual

HIDRONEFROSIS
Es una dilatacin del sistema colector renal debida a una dificultad para la eliminacin de la orina. Causada por la existencia de un obstculo en algn punto del sistema urinario, que puede ser de tipo mecnico o funcional. Se acompaa de atrofia progresiva del parnquima renal. Malformacin relativamente frecuente.

HIDRONEFROSIS
a) Intrnsecas: Recanalizacion ureteral fallida. Mala arquitectura de las fibras musculares lisas Hipoplasia del msculo liso y reemplazo por tejido fibroso b) Extrnsecas: Vasos aberrantes o vasos polares que cruzan la unin pieloureteral por detrs

HIDRONEFROSIS CONGNITA
La exploracin : Ecotomografa abdominal, el acierto diagnstico es de 95%.

Tratamiento: Consiste en extirpar el segmento pieloureteral y restablecer un buen paso urinario sin hiperpresin. Debe intentarse aun en casos de funcin renal de 15% en ese rin.

Criptorquidia
Trastorno del desarrollo que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testculos a travs del canal inguinal hacia el escroto.

3 trimestre: testes descienden al escroto

Epispadia
1/30.000 nacimientos
Aislado o con extrofia vesical

Pene ancho, corto y curvatura dorsal

Meato se abre cara superior de pene No cierre de huesos pubis Pene hundido Meato muy proximal: incontinencia Nias: bifidez cltoris e incontinencia

Hipospadia:
Meato se abre cualquier punto cara ventral pene

Hipospadias femeninas ausencia porcin baja del tabique uretrovaginal vagina/uretra se comunican y abren en el perin por un orificio comn

MALFORMACIONES DIGESTIVAS EN EL RECIN NACIDO

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

MALFORMACION LABIO LEPORINO FISURA PALATINA ATRESIA ESOFAGO ATRESIA DUODENAL ATRESIA INTESTINAL ALTA ATRESIA INTESTINAL BAJA MAR N 10 6 3 5 6 1 7 % 17.8 10.7 5.4 8.9 10.7 1.8 12.5
53

GASTROSQUISIS ONFALOCELE PANCREAS ANULAR

ATRESIA VIAS BILIARES VOLVULO GASTRICO ENF HIRSPRUNG MALROTACION TOTAL

3 4 1
4 2 2 2 56

5.4 7.1 1.8

7.1 3.5 3.5 3.5 100

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO El labio leporino puede variar desde una pequea muesca labial hasta una separacin completa del suelo nasal. El paladar hendido puede afectar slo la vula o extenderse a lo largo del paladar blando y paladar duro.

LA FISURA PALATINA
Es tambin un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el cielo de la boca. Hay comunicacin directa entre boca y nariz.

MALFORMACIONES ANO RECTALES

ANO IMPERFORADO Se trata de una malformacin congnita sin una apertura anal obvia. La mayora tienen una fstula desde recto distal hasta perin o aparato genitourinario. La incidencia es de 1 por cada 5000 nacimientos. Puede ocurrir de forma aislada o como parte del sndrome VACTERE.

ALTERACIONES DE LA PARED ABDOMINAL

LA GASTROSQUISIS.
Es defecto congnito de la pared abdominal relativamente infrecuente
Se debe a un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior a la 4 semana El defecto lineal permite la salida de las vsceras sin afectar el cordn umbilical, las vsceras salen a la cavidad amnitica.

ONFALOCELE
Es la presencia de una herniacin de los contenidos abdominales hacia la parte proximal del cordn umbilical. El tamao de la hernia depende de su contenido. Trastorno es debido a la ausencia de regreso de los intestinos a la cavidad abdominal durante la 10 semana. El saco herniado se reviste por el epitelio del cordon umbilical.

57

SINDROME PRUNE-BELLY
Abdomen en pasa o Sindrome de Eagle-Barret es la ausencia parcial o completa de la musculatura abdominal. Se asocia a malformaciones urinarias y criptorquidea. Casi siempre varones.

58

GRACIAS