INTERAKSI ANTARA KETURUNAN DAN LINGKUNGAN

SIFAT GENOM
GENOM adalah susunan lengkap factor hereditas yang terkandung dalam susunan kromosom haploid Meliputi: 1. ASAM NUKLEAT DAN KODE GENETIK a. ASAM NUKLEAT / NUCLEIC ACID b. DNA / ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT c. RNA / ASAM RIBONUKLEAT 2. BIOSINTESIS PROTEIN 3. GEN DAN KROMOSOM 4. KROMATIN SEKS 5. KARIOTIP

ASAM NUKLEAT / NUCLEIC ACID

Polimer nukleotida dengan berat molekul besar Merupakan zat yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan penyaluran semua informasi yang diperlukan untuk perencanaan pembentukan fungsi dari 1 sel dan seluruh tubuh secara utuh Terbentuk dari: 1. nitrogen yang mengandung basa: purin dan pirimidin 2. gula: deoksiribosa atau ribose 3. asam fosfat Terbagi menjadi 2 tipe 1. DNA (asam deoksiribonukleat) 2. RNA (asam ribonukleat)

DNA
Mengandung deoksiribosa Dibentuk oleh 2 untaian susunan molekul fosfat dan deoksiribosa secara bergantian dengan 1 basa purin (adenine atau guanine) atau dengan 1 basa pirimidin (timin atau sitosin) 1 untai DNA merupakan polinukleotida. Dalam 1 nukleotida terdapat 1 deoksiribosa, 1 kelompok fosfat dan 1 basa Basa tersusun seperti anak tangga, deoksiribosa dan fosfat tersusun seperti tiang tangga Ke 2 untaian terkait pada aksis yang sama dan membentuk heliks ganda

DNA
Urutan basa pada 1 untai berpasangan secara melengkapi dengan basa pada untaian yang lain adenine (A) dengan timin (T) dan guanine (G) dengan sitosin (C) Merupakan pembawa informasi genetic dalam bentuk kode untuk sintesis protein kode disusun dengan memakai 2 basa purin dan 2 basa pirimidin 3 dari basa diperlukan untuk asam amino tertentu. Basa-basa ini menyalurkan semua informasi untuk sintesis protein. Urutan tiga basa ini disebut KODON.

RNA
Mengandung ribosa Melaksanakan instruksi yang dibawa DNA Terdapat sebagai seutas untai tunggal Molekul RNA sitoplasma yang berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis protein (mengalihkan informasi genetic dari DNA kepada mesin pembuat protein) disebut MESSENGER RNA / Mrna TRANSFER RNA / tRNA bertindak sebagai penyelaras (adapter) untuk translasi informasi dalam rangkaian nukleotida mRNA menjadi rangkaian spesifik asam amino yang terpolimerisasi

RNA
RNA RIBOSOM / rRNA membentuk ribosom (mesin organel untuk sintesis protein). Ribosom merupakan struktur nucleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin bagi sintesis protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, molekul mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk melakukan translasi menjadi informasi molekul protein spesifik yang ditranskripsikan dari gen TRANSKRIPSI adalah transfer informasi genetic dari DNA ke mRNA. Informasi ini dipakai untuk menyusun asam amino menjadi peptide; proses ini disebut TRANSLASI RNA NUCLEAR KECIL / snRNA tak terlibat langsung dalam sintesis protein, mungkin berperanan dalam pemrosesan RNA serta arsitektur sel

BIOSINTESIS PROTEIN
Semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus sedangkan sintesis asam amino terjadi dalam sitoplasma Pada awalnya, mRNA disintesis di dalam nucleus melalui proses yang melibatkan pemasangan basa. Setelah terbentuk, mRNA memasuki sitoplasma dan melekat pada ribosom. Asam amino bebas tidak langsung melekat pada mRNA tetapi diikat dulu oleh tRNA. Bentuk RNA ini mencari tempat yang tepat untuk melepaskan asam amino melalui proses pemasangan basa pada mRNA di ribosom. System pemasangan ini akhirnya mengikatkan asam amino dalam urutan yang sesuai dengan urutan yang sudah ditentukan sebelumnya oleh DNA di nucleus

GEN DAN KROMOSOM

Sewaktu sel mulai membelah, DNA mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam urutan tertentu. Gen adalah satuan biologis dari keturunan. Gen merupakan subunit dari kromosom. Gen adalah bagian dari DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu. Gen terletak pada posisi tertentu pada kromosom; lokasi ini disebut loci

GEN DAN KROMOSOM

Sel tubuh manusia terdiri dari 23 pasang atau 46 kromosom, merupakan susunan diploid. 22 pasang disebut sebagai otosom dan 1 pasang kromosom seks. Perempuan memiliki 2 kromosom X, laki-laki memiliki 1 kromosom Y dan 1 kromosom X dalam setiap sel. Seorang wanita normal ditandai dengan 46XX dan pria normal ditandai dengan 46XY Ovum dan spermatozoa normal masing-masing mengandung 23 kromosom dalam susunan haploid, sehingga pembuahan menghasilkan zigot yang tersusun diploid dari 23 pasang kromosom yang homolog. Ovum hanya membawa kromosom X sedangkan spermatozoa membawa kromosom X atau Y

GEN DAN KROMOSOM

Sebelum pembelahan sel, terjadi replikasi DNA. Kemudian selama pembelahan sel dimana setiap kromosom terpisah, terjadi pula pemisahan struktur dan terbentuklah 2 sel anak yang identik. Pembelahan ini disebut mitosis, berawal dari zigot dan berakhir dengan pengalihan informasi genetic secara identik pada setiap sel somatic dari seorang individu Pada proses gametogenesis, terjadi pengurangan jumlah kromosom menjadi 23 melalui proses pembelahan meiosis dimana dalam proses pembelahan ini terjadi pengurutan informasi genetic secara acak sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang kakek nenek Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip, ekspresi luar dari genotip atau penampilan luar dari individu disebut fenotip

KROMATIN SEKS
Kromatin adalah materi untuk membentuk kromosom Setiap sel hanya memiliki 1 kromosom X yang aktif, kromosom X kedua tidak aktif secara genetic. Kromatin X yang tidak aktif disebut Barr body yaitu massa yang mendapat pewarnaan gelap jika dilihat dengan mikroskop, berada sangat dekat dengan membrane nukleus Kromatin Y terlihat sebagai badan yang berfluoresensi cerah dalam sel

KARIOTIP
Karyotype adalah konstitusi kromosomal inti sel. Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan kariotip Kecuali kromosom seks, pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar. Lebih dari 100 gen berada pada kromosom X. Kromosom Y mengandung informasi untuk menginduksi perkembangan testis dan gen-gen untuk sifat-sifat seks sekunder pria

EKSPRESI FENOTIP DARI KELAINAN GENETIK

KELAINAN KROMOSOM 1. KELAINAN JUMLAH KROMOSOM 2. KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM 3. PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM ABNORMALITAS GEN 1. ABNORMALITAS GEN TUNGGAL 2. GEN KROMOSOM SEKS 3. KEADAAN POLIGENIK

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM

Kelainan kromosom dapat berkembang dengan berbagai cara sewaktu pembelahan berlangsung. Kegagalan ini menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel disebut aneuploidi Kesalahan jumlah kromosom ini dapat terjadi sewaktu pembelahan meiosis dari 1 gamet atau di awal pembelahan sel dari 1 zigot Suatu aneuploidi yang mengandung 1 kromosom ekstra pada posisi tertentu disebut trisomi. Aneuploidi yang kromosomnya kurang satu disebut monosomi

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom pecah dan pecahannya hilang atau melekat pada kromosom lain disebut Translokasi. Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak seimbang

 0,6% neonatus memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas sebagian besar kelainan kromosom menyebabkan kematian dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan

PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM

50% embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom
Yang dapat bertahan hidup dengan kelainan kromosom diantaranya trisomi 21 Sindrom Down, trisomi 18 Sindrom Edward, trisomi 13 Sindrom Patau, Sindrom Turner kromosom 45X komplemen dan Sindrom Klinefelter kromosom 47XYY

ABNORMALITAS GEN
Kongenital tidak berarti herediter.

Ekspresi fenotip gen dapat terjadi dalam 1 dari 4 pola keturunan yaitu: 1. dominant otosomal 2. resesif otosomal 3. dominant terkait X 4. resesif terkait X
Sifat bawaan dominant ditunjukkan dengan huruf besar, sifat bawaan resesif ditunjukkan dengan huruf kecil

ABNORMALITAS GEN
Ada 3 kemungkinan dari genotip yaitu AA, Aa dan aa. Individu yang mempunyai 2 gen yang sama, AA atau aa, disebut homozigos. Individu yang mempunyai Aa disebut heterozigos Jika sifat bawaan dominant, maka selalu bermanifestasi bila individu tersebut mempunyai gen A meskipun ada gen a dari heterozigot

Jika sifat bawaan resesif, ia hanya dapat bermanifestasi bila individu mempunyai homozigos aa
Heterozigot Aa adalah karier untuk sifat bawaan

ABNORMALITAS GEN TUNGGAL

Abnormalitas gen tunggal tidak dapat diketahui dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis karena kariotip dari individu yang terkena normal

Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga.
Populasi secara keseluruhan dari fekuensi gangguan gen tunggal adalah 1% dengan 0,7% sebagai dominant, 0,25% sebagai resesif, dan 0,04% terkait X

GEN KROMOSOM SEKS

Gen-gen abnormal yang terletak pada kromosom X disebut terkait X. Karena wanita mempunyai 2 kromosom X, maka ada 2 kemungkinan bagi terjadinya gen mutan yaitu homozigot atau heterozigot Pria hanya punya 1 kromosom X maka sifat bawaan terkait X selalu hemizigos. Seorang pria hanya dapat menurunkan kromosom X-nya pada anak wanita

KEADAAN POLIGENIK
Banyak sifat bawaan yang tidak mengikuti pola mendelian atau penurunan gen tunggal sehingga mengakibatkan timbulnya gen majemuk beresiko tinggi yang disebut poligenik. Semua itu merupakan hasil dari interaksi beberapa gen yang terpisah dan berbagai factor lingkungan.

Anomaly atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. Sebagian besar anomaly congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas

PENCEGAHAN DAN KONSELING GENETIK

Banyak keadaan yang diturunkan yang manifestasinya dapat dihindari meskipun ada 1 atau beberapa gen abnormal, misalnya fenilketonuria dan penyakit jantung koroner. Keadaan-keadaan yang tidak dapat dipengaruhi dengan memanipulasi lingkungan membutuhkan pencegahan penyakit dengan mencegah lahirnya individu yang terkena kelainan tersebut. Ada 2 cara pencegahan yaitu: 1. Kehamilan yang memungkinkan lahirnya individu yang abnormal dapat dihindari oleh pasangan yang bersangkutan 2. Kehamilan dapat diakhiri dengan aborsi sebelum janin itu dapat hidup bebas jika telah ditentukan bahwa janin itu terkena dengan keadaan yang mengkhawatirkan