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El documento trata sobre la genética y las anomalías cromosómicas. Estudia las características de la diversidad y unidad de los seres vivos, las enfermedades genéticas y hitos históricos como las leyes de Mendel y el descubrimiento de la estructura del ADN. Explica las diferentes clasificaciones de anomalías cromosómicas como las aneuploidías, poliploidías y delecciones, y describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de K
El documento trata sobre la genética y las anomalías cromosómicas. Estudia las características de la diversidad y unidad de los seres vivos, las enfermedades genéticas y hitos históricos como las leyes de Mendel y el descubrimiento de la estructura del ADN. Explica las diferentes clasificaciones de anomalías cromosómicas como las aneuploidías, poliploidías y delecciones, y describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de K
El documento trata sobre la genética y las anomalías cromosómicas. Estudia las características de la diversidad y unidad de los seres vivos, las enfermedades genéticas y hitos históricos como las leyes de Mendel y el descubrimiento de la estructura del ADN. Explica las diferentes clasificaciones de anomalías cromosómicas como las aneuploidías, poliploidías y delecciones, y describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de K
esenciales del ser vivo: la diversidad y la unidad
Caractersticas Enfermedades genticas. Leyes de MENDEL ADN. WATSON Y CRICK Secuenciacin genoma J. Craig Venter et al. The Sequence of the Human Genome Science (2001) 291, 5507, 1304.1351, Hitos histricos Enfermedades genticas. 46 cromosomas. TJIO Tjio JH, Levan A (1956) The chromosome number of man. Hereditas 42: 1-6. Actividades Cientficas de la Estacin Experimental de Aula Dei del CSIC 1944-1988 ANOMALAS CROMOSMICAS: CLASIFICACIN Anomalas cromosmicas En el nmero En la estructura Aneuploidas
Anomalas cromosmicas Enfermedades genticas. Delecin (prdida) Duplicacin (ganancia) Inversin M.T.Calvo. Alcaiz Anomalas estructurales Enfermedades genticas. 2 o ms cromosomas Insercin Translocacin M.T.Calvo. Alcaiz Anomalas estructurales Enfermedades genticas. Cri du chat Cri du chat Cri du chat Genealoga de Cri du chat Cri du chat Triploida Cariotipo 69,XXX Mutaciones
Genmicas Poliploida
Triploida Mosaico 46XY/69XXY Mutaciones
Genmicas Poliploida
No disyunciones Esquema de una no disyuncin Trisoma 21- Sndrome de Down Lejeune y col (1959) inician citogentica mdica con el hallazgo de 47 cromosomas en estos afectados Incidencia 1/800 en nacidos vivos, variabilidad depende de edad materna. En madres <20 aos: 1/2000; madres >40 aos 1/40 Caractersticas: Retardo mental, Facies caracterstica (epicanto), Hipotona, edema cuello Problemas cardiacos Estatura pequea, Microcefalia, pliegue Palmar transverso, Resulta por trisoma libre (en 95% casos derivado materno), translocacin (4.8% casos) o mosaicismo (2.7% casos) ANEUPLOIDIAS Sndrome de Down Cariotipo de trisoma 21 Sndrome de Down Norma lateral de recin nacido normal, joven normal y joven (47, +21) Sndrome de Down Pliegue epicantal en un nio (47, +21) Mutaciones
Genmicas Poliploida Aneuploida
TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) Hallazgo citogentico en 1960 Depende de edad materna Bajo peso al nacer, labio hendido, fisura palatina, microftalmia, hexadactilia, muerte temprana. Criptorqudea, tero bicorne. Malformaciones cerebrales, cardiacas (com. Interventricular) en 80% casos, urinarias (50%). Frecuencia= 1/10,000. Tasa de abortos espontneos es alta (1%) Trisoma libre (80% casos); mosaicos t rob en 20% Supervivencia: 2-20 meses Trisoma 13- fenotipo 47,XX,+13 Sndrome de Patau Trisoma (47, +13) TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS) Bajo peso al nacer (crec. prenatal deficiente, micrognatia, microcefalia, pab auriculares implantacin baja, cabalgamiento dedos, Malformaciones cardiacas (compromiso intraauricular, intraventricular en 95% casos),hernia diafragmatica, malformaciones gatrointestinales, renales. Retraso mental severo Expectativa de vida: 2-20 meses (50% mortalidad 1er mes- 10% vivos al ao) Frecuencia= 1/6000-8000 RN, edad materna, 4 mujeres:1 hombre Trisoma libre=80% casos; t=10% casos; 10%=mosaico Trisoma 18-fenotipo Sndrome de Edwards Trisoma (47, +18) Mutaciones
Genmicas Poliploida Aneuploida
Algunas aneuploidas viables de cromosomas sexuales En 1959, Ford, Jacobs y col., encuentran anomalas cromosmicas en pacientes con transtornos del desarrollo sexual Anomalas cromosomas sexuales: viables Frecuencia =1/400 mosaicismo es tambin comn 45,X (SNDROME DE TURNER) Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual Caractersticas: talla baja, dficit cognitivo, disgenesia gonadal, infertilidad, displasia pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado (higroma coli), implantacin baja cabello, problemas cardiovasculares (aorta), cubitus valgus, alteraciones renales. Incidencia: 1/2000-3000 recin nacidas. Frecuencia de concepciones 45,X es mucho mayor y es muy comn en abortos espontneos del primer trimestre (99% de 45,X son abortados espontneamente) Cariotipo: 45,X/46,XY 1.5/10,000 cuadro muy variable. Fenotipo femenino con signos de virilizacin. Sndrome de Turner Cariotipo de (45, X) A- muestra ngulo de brazos B- implantacin baja del cabello Cariotipos relacionados con Sndrome de Turner Num- ricas Estruc- turales -Monosoma del X (60% casos) 45,X -Mosaicos (24% de los casos) 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 45,X/46,XY (4% casos) 45,X/46,XX/47,XXX Alteraciones estructurales isocromosoma Xq: 46,X,i(Xq) -prdida Xp delecin: 46,X,del(Xp) -prdida Xq delecin: 46,X,del(Xq) trans. X/A trans. X/X anillo X: 46,X,r(X) -delecin Yp 46,X del (Yp) -isocromosoma Y 46,X,i(Yq) 47,XXY (SNDROME DE KLINEFELTER) Descrito en 1942 por Klinefelter y col. Varones con ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, vello pbico y facial escaso. Testosterona disminuda, longitud pene disminudo, distribucin ginecoide de la grasa corporal. Problemas de aprendizaje/sociales, retraso en desarrollo del lenguaje. Disgenesia de tbulos seminferos. Anomala cromosomas sexuales ms comn en humanos. Frecuencia = 1/500 recin nacidos
Sndrome de Klinefelter: 49,XXXXY Fenotipo Klinefelter Sndrome de Klinefelter Principales carctersticas de (47, XXY) Sin entradas
Poco vello
Desarrollo de pechos
Patrn de vello pbico femenino
Pequeo tamao testicular Lampios
Hombros estrechos
Caderas anchas
Largos brazos y piernas Genitalia externa poco desarrollada Dx en clulas interfsicas via FISH Cariotipos asociados a Sndrome de Klinefelter 47,XXY 80% Mosaicos (10-15%) 46,XY/47,XXY 6% 45,X/46,XY/47,XXY 46,XY/48,XXYY Variantes (5-10%) 48,XXYY 49,XXXXY 49,XXXYY Leucemia mieloide aguda Cariotipo y clulas leucmicas Translocacin robertsoniana Cariotipo 45,XX,der(13;14)(q10;q10) LA HEMOGLOBINA Genes responsables de las diferentes subunidades de la hemoglobina Cromosoma 11 Cromosoma 16 Retinoblastoma Mutaciones
Genmicas Poliploida Aneuploida
Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Delecin Genealoga de retinoblastoma mostrando un caso sin penetrancia Retinoblastoma Leucocoria en un nio con retinoblastoma Retinoblastoma Retinoblastoma calcificado por quimioterapia Retinoblastoma Tumor La hemoglobina La hemoglobina Mutaciones
Cromosmicas Translocacin recproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Delecin Duplicacin Origen estimado de las cadenas El cromosoma 7 de humanos y chimpancs La anemia falciforme Mutaciones