ACIDOSIS TUBULAR RENAL

NEFROLOGIA PEDIATRICA
Bajoon Jankie
Bazan Claudia
Castro Ricardo
Cardenas Fabiola
CONTENIDO
Recuento:
Anatoma y fisiologa tubular
Equilibrio acido base
Definicin y tipos de acidosis tubular
ATR proximal (Tipo II)
ATR distal (Tipo I)
ATR hiperpotasemica (Tipo IV)
Diagnostico segn tipo
Manejo y Tratamiento
ANATOMIA DE LA NEFRONA
Unidad estructural y funcional del rin
Filtracin, reabsorcin y excrecin
RECUENTO FISIOLGICO
SISTEMA DE TRANSPORTE
RECUENTO HISTOLGICO Y FISIOLGICO
SISTEMA DE CONTRA CORRIENTE
CELULAS INTERCALADAS
Electrolitos que participan
en el equilibrio acido base
Valores peditricos sricos normales
El pH es una medida de acidez o alcalinidad donde se indica las concentraciones de los
iones de H+ en las sustancias liquidas del organismo.
H2CO3 H + HCO3 ACIDOS DEBILE
ACIDOS LIBERAN H+
BASES ACEPTAN H+
OH+H H2O BASES FUERTE
HCL H + CL ACIDO FUERTE
HCO3 + H H2CO3 BASE DEBIL
ACIDOS Y BASES
3 SISTEMAS
SISTEMAS QUIMICO SISTEMA
RESPIRATIRO
SISTEMA
RENAL
CONCENTRACIONES DE H
FUNCIONES DEL ORGANISMO
REGULACION DEL EQUILIBRIO ACIDO-BASE
Acidosis Metablica
Acidosis Metablica
Se pueden encontrar formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad
que a su vez pueden ser primarias o secundarias.
Trastorno caracterizado por acidosis metablica
secundaria a una defectuosa reabsorcin de
bicarbonato o al dficit en la acidificacin urinaria.
Existen 3 tipos principales:
* ATR Tipo III (I + II)
ATR PROXIMAL (tipo II)
ATR DISTAL (tipo I)
ATR hiperpotasmica (tipo IV).
ATR PROXIMAL
TIPO II
Disminucin de la reabsorcin
de HCO3
Dao membrana
baso-lateral: del Co-
transportador y
BOMBA Na+/HCO3-
CLINICA:

Bicarbonaturia y disminucin del
bicarbonato srico.

Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia,
raquitismo, retraso en el crecimiento

Oculares: Glaucoma, Cataratas,
lagrimas cristalizadas.

Piel: Disminucin de la pigmentacin

Abdomen: Hepato-esplenomegalia,
nefrocalcinosis.

Extremidades: deformidades, artralgia.

Neurolgico: Retardo mental

Genitales: hipo-gonadismo
Clasificacin ATR TII
Aislada
*Espordica
*Hereditaria
Primaria asociadas a Sx Fanconi
*Sndromes por
disfuncin tubular
proximal generalizada
Secundaria
*Metales pesados (plomo,
mercurio, cadmio)
*Tetraciclina caducada
*Gentamicina
*Tacrolimus
*Inhibidores de la A. Carb.
*Trasplante renal
Sndromes Primarios Caractersticos de la ATR tipo II
Sndrome de Fanconi Proteinuria de bajo peso molecular,
glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria,
retraso de crecimiento
Cistinosis: acumulacin
de cristales de cistina.
Acumulacin de cristales de cistina en
ojos, hgado y rin, cursa con poliuria,
polidipsia, retraso del crecimiento y el
raquitismo
Sndrome de Lowe
cul-Renal
Glaucoma, Cataratas, Retraso Mental,
Raquitismo, Convulsiones, reduccin de
fibroblastos en piel.
Galactosemia,
Tirosinemia, Fructosemia
Retraso mental, Catarata,
hepatomegalia, manifestaciones de Sx.
de fanconi
Sndrome de Fanconi-
Bickel
Glucosuria, hepatomegalia, perdida de
peso, retraso en crecimiento
Enfermedad de Wilson Anillo de Kayser-Fleischer,
hepatomegalia, bajo peso, retraso
mental, con manifestaciones de Sx.
Falconi

Enfermedad de Dent Hipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi,
nefrocalcinosis.
Mecanismos de transporte de
las clulas intercaladas alfa.
ATR distal
V- ATPasa
Intercambiador Cl-/HCO3- (AE1) Gen SLC4A1
reabsorcin de HCO3 hacia intersticio y vasos
sanguneos.
AE1
COOH-
Mutaciones H.A. Dominante
C.17 Gen ATP6V1B1
Gen ATP6V0A4
subunidad B1
subunidad a4
Enzima (B1) que
permite la excrecin
de H+ (a4) localizada
en membranas de
endosomas,
lisosomas, vesculas
secretoras y
plasmticas
Presentacin: Infancia tarda o
adulto con trastornos dismorficos
del eritrocito.
Mutaciones
Heterogneas
(recesivas) , pueden
incluir SLC4A1
Presentacin: primeros meses hasta 3
aos. Todos con nefrocalcinosis y 50% con
hipoacusia neurosensorial
ATR DISTAL
TIPO I
SECRECIN INSUFICIENTE DE H+
H+/ATPasa
HCO3/Cl
Aldosterona
CLINICA

< 3 aos
Generales: vmitos, estreimiento
falta de apetito, poliuria

GH: escasa ganancia ponderal
(raquitismo).

K+: debilidad muscular.

Ca: patologa sea.

Ca++/citrato: nefrocalcinosis o litiasis.
Relacin con rin en esponja medular .

pH orina ALCALINO

Hereditaria: asociada a hipoacusia
neurosensorial


ATR HIPERPOTASEMICA
TIPO IV
ATR HIPERPOTASEMICA
TIPO IV
hipoaldosteronismo
produccin
recepcin
ATPasa H+
Na+/K-
Acidosis metablica
Hiperpotasemia
Hiponatremia
Clnica
Retraso del crecimiento
Poliuria
Deshidratacin

Pielonefritis: fiebre,
vomito y orina ftida
Obstructiva: +
polaquiuria.
DIAGNOSTICO
ACIDOSIS
METABLICA
HIPERCLOREMICA
Hiato anionico
normal en plasma (8-
16 mEq/L)
Hiato anionico en
orina ( Na+ K Cl )
Negativo( Cl > Na + K ):
* Perdida digestiva de HCl
*Mala absorcin
*ingesta de HCl
ATR prxima
Positivo ( CL < Na+K) :
* Acidosis tubular distal
*K normal o bajo+orina alcalina con PH
>5.5+sobrecarga acida = ATR I
*K elevado pero se conserva la
capacidad de acidificar la orina
= ATR IV
Acidosis tubular renal
ATR DISTAL
DIAGNOSTICO
Ph >6
Hipercalciuria
hipocitraturia
uroaisnalisis
Niveles de K
(hipocitraturia)
Niveles Cl
(hipercloremia)
Niveles de Na
Electrolitos
sricos
Ecografa renal
(nefrocalcinosis)
Urolitiasis
Imagenologia
Brecha anionica
positiva en orina
Brecha anionica
normal en plasma
( [Na]+[K]-[CL])
Anin Gap
1
CLINICA
En nios se considera hipocitraturia valores inferiores a 8 mg/kg/da y/o un
cociente citrato/creatinina menor de 400 mg/g
Gasometra arterial
*Ph Igual o menor
7.30
*hipercloremia
*bicarbonato > 21
mEq/l
*Hipokalemia leve

Fraccin excretada
de bicarbonato
Uroanlisis
Ph igual 5.5
ATR proximal
1
CLINICA
ATR PROXIMAL

DIAGNOSTICO
Principal meta mantener el
ph y la concentracion de
Bicarbonato en suero
Administracion de
soluciones
alcalinizantes que
contengan
Bicarbonato o un
anion organico
el citrato
La Dosis varia
entre 8 a
15mEq/kg/dia
a)Solucion de Bicarbonato:
Bicarbonato de sodio 43g
Bicarbonato de potasio 53g
Agua 500 ml
a: 1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de
bicarbonato por ml

B: contiene
1mEq de sodio
1mEq de potasio
2mEq de citrato x
ml
Debera ser dividida
en tomas c/6hrs
Composicion
De las soluciones
b)Solucion de citratos:
Acido citrico 70g
Citrato de sodio 98g
Citrato de potasio 108g
ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO
En situaciones que requieren
volumenes cada vez mayor
Puede ser necesario
agregar un diuretico
tiazidico
La ATR por si misma no
tendra mayores
consecuencias
En nios con forma
idiopatica aislada se
recupera el
crecimiento normal
para la edad.
ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO
En nios lactantes y
preescolares la
presencia de perdida
renal de bicarbonato
ademas del defecto de
acidificacion urinaria
distal puede requerir la
administracion de altas
dosis de soluc.
Alcalinizantes
5 a 10 mEq/kg/dia
c/6hrs
Se observo que
despues de los 5 a
6aos disminuye la
cantidad necesaria
de soluc.
Alcalinizantes x kg
A diferencia de los ptes
con ATR proximal, la
cantidad de
bicarbonato o citrato a
administrar es menor.
1 a 3 mEq/kg/dia para
corregir la acidosis.
La correccion de la acidosis
Mejora la perdida aumentada
De sodio y potasio, y sobre todo
Incrementa la produccion de
Citrato en el rion y corrige la
Hipercalciuria.
Si ocurre el desarrollo de
nefrocalsinosis, se puede
condicionar la destruccion
progresiva de la masa renal con
evolucion a IRC.
Con el tto adecuado se logra la
recuperacion de la velocidad de
crecimiento en estos nios.
El Dx y tto temprano evitaran el
desarrollo de nefrocalcinosis y
litiasis renal
ATR DISTAL I
TRATAMIENTO
El tto indicado tambien se basa en la correccion de la causa precipitante
El aporte de soluciones alcalinizantes (soluc. De bicarbonato o citrato sin
potasio)
Pacientes con
deficiencia de
aldosterona
mostraran aumento
del valor de GTTK
despues de iniciado
el tto con
glucocorticoide
En cambio
No se observara esta
respuesta en los casos de
insensibilidad a la accion
de la aldosterona.
ATR DISTAL IV
TRATAMIENTO
CASO CLINICO
Enfermedad actual: Escolar femenino de 5 aos de edad, con antecedentes de retraso del desarrollo
pondo-estatural que presenta enfermedad actual a partir del tercer ao de vida, con deformidad sea
de miembros inferiores, que dificult la deambulacin. En los ltimos meses se asocian poliuria y
polidipsia.

Examen fsico: FC: 80 lpm. FR: 20 rpm. T: 36,5C. PA: 80/60 mm Hg Peso: 11,7 Kg (P/E:
percentil: -4DE. peso esperado: 18 kg). Talla: 91cm (T/E percentil: -4DE. talla esperada:
107cm). Paciente emaciada, piel y mucosas hidratadas; cardiopulmonar y abdomen sin
particularidad. Columna vertebral simtrica. Extremidades: miembros inferiores con genu valgo
acentuado, rodillas con flexo-extensin normales. Diuresis: 2100 mL/da = 11,6 mL/kg/hora
(poliuria). Radiologa: metfisis de huesos largos engrosadas, ngulo fmoro-tibial de 25 a 30
bilateral (normal, 5 a 9

).
LABORATORIOS
Electrolitos sricos: Ca: 7.8 mg/dl (hipocalcemia), k: hipopotasemia 3.3mEq/l.

Gasometra venosa : pH: 7.31 PCO2: 25.0 mmHg PO2: 45.4 mmHg HCO3: 12.9 mmol/l EB: -11.0 mmol.
Anin restante (AR) = 18. Delta HCO3 = 13. Delta AR /HCO3 =1.3 (acidosis metablica compensada, AR
aumentado, hiperclormica).

Uroanalisis: Densidad: 1.005, pH 7.8. Cl: 94 mmol/l (97-111 mmol /l), Na: 129 mmol/l (136-145mmol/l), K:
3.0 mml/l (3.5-5.1 mmol/l). ARU (anin restante urinario) = 38 (positivo).

Estudio metablico en orina de 24 horas (volumen 1750 mL): Ca 187 mg/24hr = 16 mg/Kg/d
(2mg/kg/dia), Mg: 45 mg/24hr (550-150mg/24 hr), P: 408 mg/24hr (3340-1000 mg/24hr), cido rico:
238mg/24hr (250-750mg/24hr), oxalato: 14 mg/24hr (24-31mg/24hr), creatininuria17.5 mg/kg/dia (15-20
mg/kg/da), Cl: 95 mmol/24hr (91-250mmol/24 hr), citrato: 35mg/da: 2.9 mg/kg/ da (> 4 mg/kg/da), Na:
74mmol/24hr: 4.4 g/da.

Prueba con Furosemida: Negativa
pH urinario = 6 (1

, 2

y 3

horas).
Ecografa renal: sin calcificaciones ni clculos.
Radiografa: rodillas en valgo, alargamiento e irregularidad de espacios fisarios en huesos largos con
metfisis engrosadas.
DIAGNOSTICO
Acidosis tubular renal distal
Genu valgo 2dario a ACTD
Raquitismo



Suplementos de Ca, P, Fl y vit. D + solucin de Shohl.
Epifisiodesis medial de fmur bilateral, utilizando placas en 8 de titanio, para
bloqueo parcial selectivo y temporario del crecimiento de la fisis femoral.
TRATAMIENTO
L