Es el resultado del cambio de un solo par de bases, timina
por adenina, en el sexto codn del gen de la globina .
Este cambio codifica una valina en lugar de una glutamina en la 6. posicin de la molcula de la globina . La hemoglobina S (Hb S)
Tratamiento y manifestaciones clnicas A los nios con anemia falciforme se les debe administrar penicilina VK oral profilctica al menos hasta los 5 aos de edad (125 mg/12 h hasta los 3 aos, y a continuacin 250 mg/12 h). No existen directrices establecidas acerca de la profilaxis con penicilina pasados los 5 aos de edad. Existen algunos partidarios de mantener la profilaxis con penicilina, mientras que otros recomiendan su interrupcin. alrgicos a la penicilina es la eritromicina etil succinato (10 mg/kg/12 h). Manifestaciones clnicas tratamiento
Efectuar las inmunizaciones rutinarias de la infancia y la administracin anual de la vacuna antigripal. La infeccin aguda por parvovirus 19 suele asociarse con aplasia eritrocitaria (episodio aplsico), fiebre y dolor, adems de secuestro esplnico, sndrome torcico agudo (STA), glomerulonefritis y accidente cerebrovascular. El tratamiento consiste en las transfusiones de concentrados de hemates para lograr la estabilidad hemodinmica. La dactilitis, o sndrome mano-pie es con frecuencia la primera manifestacin dolorosa en los nios con anemia falciforme. A los 2 aos de edad se presenta en el 50% de los pacientes. Tratamiento de la dactilitis consiste en analgsicos (a menudo paracetamol con codena), mientras que la osteomielitis precisa un curso de antibioticoterapia i.v. durante al menos 4-6 semanas El secuestro esplnico agudo es una complicacin potencialmente mortal que afecta principalmente a los lactantes y puede presentarse tan pronto como en la quinta semana de vida. El signo clnico fundamental de la anemia falciforme es el dolor asociado a los episodios vasooclusivos El tratamiento de la fiebre en un nio con anemia falciforme es una urgencia mdica que requiere una rpida evaluacin mdica y antibioticoterapia, la administracin parenteral de una cefalosporina de 3. generacin de larga duracin de modo ambulatorio a los pacientes febriles con buen aspecto clnico sin ninguno de los factores de riesgo de sufrir bacteriemia . Ante una sepsis por Salmonella o Staphylococcus, se debe realizar el despistaje de una osteomielitis mediante una gammagrafa sea o una RM, dado el mayor riesgo de sufrir una osteomielitis en los nios con anemia falciforme en comparacin con la poblacin general Dactilitis
El tratamiento especfico del dolor es variable, pero por lo general consiste en paracetamol o un frmaco no esteroideo en las fases iniciales del dolor, seguido de paracetamol con codena y opiceos de accin corta o larga, u hospitalizacin para la administracin i.v. de morfina o derivados . Para el tratamiento agudo del priapismo suelen emplearse medidas de sostn, como baos de asiento o medicacin analgsica. Si el priapismo dura ms de 4 horas, para producir una detumescencia inmediata y mantenida puede aspirarse la sangre del cuerpo cavernoso, seguido de la irrigacin con epinefrina. Otras complicaciones neurolgicas son las cefaleas, que puede relacionarse o no con la anemia falciforme, las convulsiones, la trombosis venosa cerebral y el sndrome de leucoencefalopata posterior reversible (SLPR) frina diluida.