LEZIONE DI

GENETICA
Appunti Prof. Cinzia Ghirelli
A chi serve
La genetica
Terapia malattie
acquisite ed
invecchiamento
Produzione di
nuovi farmaci
e vaccini
Medicina
personalizzata
Diagnosi e cura
delle malattie
genetiche
Evoluzione
delluomo
Evoluzione
della vita
Produzioni
industriali
OGM
Risanamento
ambientale
Clonazione,
cellule
staminali
Piante e animali
pi produttivi e
resistenti
Genetica
forense
Luomo ha iniziato ad occuparsi di genetica circa 10.000 anni fa,
allepoca dellinvenzione dellagricoltura e della domesticazione degli
animali
Da allora ha continuato a selezionare intuitivamente variet animali e
vegetali pi produttive e resistenti, modificandone profondamente le
caratteristiche
Per molti millenni tuttavia le leggi secondo le quali si trasmettono i
caratteri ereditari sono rimaste sconosciute
Ancora a met 800 la maggior parte degli studiosi credevano sia
nellereditariet dei caratteri acquisiti, che nella miscelazione dei caratteri
(blending inheritance), teoria seconda la quale i caratteri dei genitori si
mischierebbero nei figli come latte e caff si mischiano nel caffelatte
Lo stesso Darwin non aveva sullargomento idee molto chiare
GREGOR MENDEL (1822 1884)
Monaco agostiniano del monastero di Brnn
(odierna Brno), cittadina agricola dellimpero
austro ungarico (oggi Repubblica Ceca)
Nasce in una famiglia di piccoli proprietari
terrieri, di lingua e cultura tedesca della Slesia
Studia (senza mai conseguire la laurea) fisica, matematica e botanica,
convincendosi dellimportanza di applicare il metodo sperimentale e
lanalisi matematica allo studio delle scienze naturali
Brnn un centro dove allevatori e coltivatori si incontrano per discutere
dei loro esperimenti di incrocio di piante e animali finalizzati
allincremento della produzione agricola
Labate del convento di Mendel
un personaggio influente
nellambiente scientifico ed
agrario della citt, molto
interessato allo studio
delleredit naturale
Il monastero dotato di un orto e
di una serra ben attrezzati che, a
partire dal 1854, vengono messi
a disposizione di Mendel per
avviare i suoi studi sulla
trasmissione dei caratteri
ereditari nelle piante
Nel 1854 Mendel inizia i suoi esperimenti
Allepoca le conoscenze riguardo alla trasmissione dei caratteri ereditari
erano scarse e confuse. Si sapeva tuttavia che:
entrambi i genitori contribuiscono a determinare i caratteri della prole;
tali contributi vengono portati attraverso i gameti
Mendel scegli come pianta da esperimento Pisum
sativum, il comune pisello degli orti, perch:
facilmente reperibile e facile da coltivare
Cresce e si riproduce rapidamente
La struttura del fiore, ermafrodita, con gonadi racchiuse da petali, che
normalmente si autoimpollina, si presta bene alla manipolazione
Le differenti variet hanno alcune caratteristiche distintive che si
conservano nei discendenti
Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due
forme nettamente differenti:
seme liscio o rugoso seme giallo o verde
Baccello verde o giallo
Fiori viola o bianchi
Fusti lunghi
o corti
Baccello rigonfio
o grinzoso
Fiori assiali o
terminali
Per ognuno dei caratteri prescelti coltiva per due anni varie generazioni
di piante, fino ad ottenere linee pure, cio una serie di piante che,
generazione dopo generazione, mantengono sempre costante la forma
di un carattere
Nel 1856 inizia incroci sperimentali tra linee pure per lo stesso carattere
Rimuove gli organi
maschili di un fiore
e lo feconda col
polline di un altro
fiore scelto da lui
stigma
stame
carena
ovario ovulo
Nella prima generazione filiale (F1),
per ogni carattere, tutti i piselli
mostravano solo una delle due
varianti
Le due forme alternative non si
mescolavano
Mendel chiam dominanti le forme
che comparivano nella F1, mentre
chiam recessive quelle che
apparentemente erano scomparse.
Che fine avevano fatto?
Lasci quindi che le piante della F1 si
autoimpollinassero, originando le
piante della seconda generazione
filiale F2.
Prima generazione
F1
Tabella 12.1
pag. 161
Nella seconda generazione filiale (F2),
ricompaiono i caratteri recessivi
Le proporzioni sono allincirca le seguenti:
75% () carattere dominante
25% () carattere recessivo
I caratteri recessivi quindi non erano
scomparsi, bens erano rimasti nascosti
negli individui della F1
Secondo Mendel, la comparsa e la
scomparsa dei caratteri alternativi, e le loro
proporzioni costanti nella F2, potevano
essere spiegati ammettendo che le
caratteristiche fossero determinate da
fattori discreti, cio separabili tra loro
Per Mendel, ogni individuo doveva avere per ogni carattere una coppia di
fattori, uno di origine paterna, laltro di origine materna. Quando si
formavano i gameti tali fattori si separavano ed ogni gamete ne ereditava
solo uno
Tale formulazione viene oggi chiamata legge della segregazione oppure
I legge di Mendel
Per indicare le forme alternative di un carattere, ed i rispettivi fattori, Mendel
utilizz le lettere dellalfabeto, assegnando la maiuscola alla forma
dominante e la minuscola alla forma recessiva
Nelle linee pure (dette anche generazione parentale o generazione P), tutti
gli individui avevano due fattori uguali: AA, quelli col carattere dominate; aa
quelli col carattere recessivo.
Nella F1 gli individui avevano invece due fattori diversi Aa, di cui solo il
dominate si manifestava, mentre il recessivo rimaneva nascosto.
Utilizzando la terminologia moderna (introdotta nei primi anni del 900), oggi
chiamiamo geni i fattori di Mendel, mentre le forme alternative con cui un
gene pu presentarsi vengono dette alleli.
Individui che per un dato carattere hanno due alleli uguali sono detti
omozigoti per quel carattere; individui che per un dato carattere hanno
invece alleli differenti sono detti eterozigoti per quel carattere
Linsieme delle caratteristiche (interne, esterne o comportamentali) di un
individuo prende il nome di fenotipo dellindividuo, mentre linsieme dei
geni che determinano quelle caratteristiche prende il nome di genotipo
dellindividuo stesso
Le possibili combinazioni sono quindi tre:
AA omozigote dominante (con fenotipo dominante)
aa omozigote recessivo (con fenotipo recessivo)
Aa eterozigote (con fenotipo dominate)
Caratteri umani che si comportano come i fattori mendeliani
Capacit di arrotolare la lingua
Attaccatura dei capelli a punta della vedova
Mendel presenta i suoi lavori alla Societ di
Scienze Naturali di Brnn nel 1865
Ha seguito gli ibridi ottenuti per incrocio fino alla
sesta generazione, contando tutti gli individui che
presentavano i vari caratteri ed elaborando i dati
ottenuti
Per la prima volta in biologia un esperimento
viene portato avanti con una procedura cos
rigorosa e con lausilio di strumenti matematici,
fino ad allora appannaggio esclusivo dei fisici
Resoconti del lavoro di Mendel vengono inviati ai pi importanti studiosi
dellepoca, Darwin incluso, ma sostanzialmente nessuno li prender in
considerazione
Nominato abate del convento nel 1868, Mendel deve sospendere le sue
ricerche a causa dei nuovi impegni. Morir nel 1884
Nel nucleo di ogni nostra cellula (tranne quelle
sessuali) vi sono 46 cromosomi:
22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali
Ciascun cromosoma
costituito da due
cromatidi fratelli che
derivano dal padre e
dalla madre
Simulazione risultati di Mendel
x
Generazione
P (parentale)
( polline)
+
( ovuli)
F1 (prima filiale)
tutti gialli
F2 (seconda filiale)
autofecondazione
6022 gialli : 2001 verdi
3:1
Analisi di un incrocio monoibrido
AA= giallo dominante
aa = verde recessivo
AA
aa
Aa
aa
Aa
Aa
Aa
X
AA
Analisi della F2
F2
6022 gialli : 2001 verdi
3:1
3/4 gialli
1/2 gialli impuri
1/4 gialli puri
1/4 verdi 1/4 verdi puri
2
1
1
AA
Aa
aa
Definizioni
Le diverse forme di un determinante (gene) sono
chiamate alleli

Gli individui che hanno due alleli uguali (linee pure) sono
detti omozigoti

Gli individui che hanno due alleli diversi (ibridi) sono
detti eterozigoti

Le cellule sessuali sono chiamate gameti

Laspetto di un organismo detto fenotipo

La composizione genetica di un organismo detta
genotipo

x
P
AA
F1
Genotipi F2
aa
Aa
gameti solo A solo a
gameti ovuli
polline
1/4 AA 1/4 Aa
1/4 Aa 1/4 aa
1/2 A
1/2 a
1/2 A 1/2 a
Fenotipi F2
Incrocio di linee pure
Fenotipo= aspetto visibile
Un cromosoma deriva dalla madre ed uno dal padre
Quindi, ogni persona ha due copie di ciascun gene:
una derivante dal padre, ed uno dalla madre
I caratteri di Mendel diventano
geni
I "caratteri" ereditari di cui parlava Mendel (colore
dei capelli, colore degli occhi..) oggi si chiamano
"geni", un termine che indica lunit fondamentale di
informazione ereditaria che passa da genitori a figlio
(dalla radice del greco ghnesis, "origine, generazione").
Un singolo gene determina, o contribuisce a
determinare, uno dei numerosissimi caratteri di un
organismo: la forma piuttosto che il colore del seme nel
pisello, il colore degli occhi piuttosto che dei capelli
nelluomo, e cos via.
Cromosomi e
geni
Cromosoma:
Struttura presente
nella cellula a forma
di bastoncello,
composta da DNA e
contenente i Geni.
I Geni sono le unit,
contenute in ciascun
cromosoma, che
controllano i diversi
caratteri ereditari.
Il genoma
umano
Nella Specie Umana Il
Corredo Cromosomico
pari a 46.
Cromosomi Omologhi:
cromosomi uguali a due a
due. Nella specie umana
sono presenti due copie
per ciascun cromosoma,
pertanto i 46 cromosomi
corrispondono a 23
coppie.


La coppia 23 determina il sesso dell'Individuo.
La coppia XX determina la femmina, mentre la
coppia XY determina il maschio.
I Cromosomi non sessuali, sono detti Autosomi.

Cariotipo: E' L'insieme dei cromosomi
presenti in una cellula.
Cromosomi
sessuali
La divisione cellulare
I cromosomi non sono visibili abitualmente al
microscopio. Il DNA distribuito un po
dappertutto nel nucleo della cellula, come una
masserella informe di cromatina.
Nella prima fase
della divisione
cellulare il DNA si
avvolge
strettamente e
diviene visibile
come cromosomi
distinti, che hanno
laspetto di
bastoncelli. Nel
frattempo inizia a
dissolversi la
membrana che
separa il nucleo dal
resto della cellula.

Mitosi
Meiosi
Da una cellula madre si
ottengono quattro
cellule figlie, ciascuna
provvista di un corredo
genetico dimezzato
rispetto a quello della
cellula madre.
Con questo processo si
formano i gameti.
La sindrome di down
La Sindrome di DOWN o
Trisomia 21 o Mongolismo
L'Anomalia cromosomica
responsabile della Trisomia
21, la presenza di Tre
cromosomi 21 anzich solo
due.

EUGENETICA
Eugenetica significa miglioramento della razza attraverso manipolazioni
genetiche.
Ci sono dei capitoli della storia indelebili, che hanno dimostrato che
leugenetica una scienza disumana, lesempio pi clamoroso stato durante
il periodo di regime nazista. In questo periodo, sotto linflusso della
sperimentazione genetica ed anche seguendo la filosofia ariana della razza
pura, il regime nazi-fascista voleva a tutti i costi creare una razza forte, pura,
unica dominatrice del mondo. Il metodo scelto stato il pi mostruoso di
tutti i tempi, la soppressione con la morte di tutti quei popoli che secondo i
seguaci del nazismo non servivano a creare questa razza pura, uomini trattati
come se fossero degli oggetti. La persecuzione e le trucidazioni degli ebrei,
con oltre 6 milioni di morti, la risposta che questa dottrina politica ci ha
regalato nella storia del mondo.
Leugenetica ha significato in quel periodo, modificazione genetica forzata,
con qualsiasi mezzo, che sia di natura scientifico-biologica o con la
soppressione fisica dei pi deboli, significa anche vedere nelluomo la parte
estetica e non morale, ma ai nazisti cosa importava della morale! Il loro
obbiettivo era quello di creare tante macchine da guerra, per dominare il
mondo, annullando il senso pi alto della vita umana, quello dei nobili
sentimenti.