Anda di halaman 1dari 22

Talasemia

dr Zuyyina Fihayati, Mkes
talasemia
Kongenital
Herediter
Autosom resesif
1 atau lebih rantai polipeptida Hb
kurang/tdk terbentuk.
etiologi
Ketidakseimbangan rantai protein
globin alfa & beta
OK gen cacat
Diturunkan resesif dr ortu
Umur eritrosit pendek
Termasuk anemia hemolitik
Secara molekuler
Talasemia alfa
Talasemia beta
Talasemia beta delta
Talasemia delta
klinis
Talasemia mayor
• 2 gen cacat
• Gx klinis jelas
• Homozigot
Talasemia minor
• 1 gen cacat
• Gx klinis (-)

patofisiologi
Talasemia alfa:ok delesi gen
Talasemi beta: ok mutasi gen
Manifestasi klinis
Letargi
Pucat
Kelemahan
Anoreksia
Sesak napas
tulang cranial tebal
Splenomegali
Menipisnya kartilago
Fasies mongoloid atau fasies Cooley
Hepatoplasplenomegali
Ikterus atau sub – ikterus
Tulang : osteoporosis, tampak
struktur mozaik
Tengkorak : tampak struktur ”hairs –
on – end”
Jantung membesar karena anemia
kronik

komplikasi
Talasemia minor
hanya pembawa sifat
Talasemia mayor
• tdk dpt bentuk Hb-----transfusi seumur
hidup.
• Resiko transfusi
• Kelebihan zat besi-----hati, ginjal,
reproduksi-------kematian.
• infeksi


Pem lab
Darah tepi
Hapusan
Fungsi sutul
Kdr serum besi tinggi
Bilirubin indirect tinggi
Hb A2 meningkat.
penatalaksanaan
 Transfusi bila:
Kdr Hb < 6 g%
Anak tdk mau makan
Lemah
 iron chelating agent im/iv------
untuk keluarkan besi dr jaringan.
Splenectomi sblm
hipersplenism/hemosiderosis
Asuhan keperawatan
Asal keturunan
Umur < 1 thn
Riw kes anak
Tumbang
Pola makan
Pola aktivitas
Riw kes keluarga
Riw bumil
Keadaan fisik anak talasemia
Ku: lemah
Kepala&muka: kepala besar, muka
mongoloid
Mata: pucat /kekuningan
Mulut& bibir: pucat kehitaman
Dada:dada kiri menonjol
Perut; besar ok splenomegali
Pertumbuhan fisik terganggu
Keterlambatan kematangan seksual.
i
Prominent malar
eminences



-depression of the nose
-enlargement of the
maxilla
-protusion of lip
-exposing the upper
teeth
Pembawa gen resesif talasemia
Hair on air