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discromas

Albinismo universal ( albinismo


oculocutneo)
Definicin
Genodermatosis autosmica recesiva
caracterizada por falta de pigmentacin en
piel, pelos y ojos; los dos primeros son de
color blanco, y el iris traslcido con pupila de
color rojo y nistagmo, puede ser
exclusivamente ocular.

etiopatogenia
Hay una alteracin en el gen que codifica la tirosinasa, una
falla en la conversin de tirosina en melanina. Se han
reconocido 10 tipos, pero segn la patogenia molecular se
clasifica en 4 tipos.
- el tipo IA o negativa para tirosinasa (la alteracin se
encuentra en elccromosoma11; nunca ocurre formacin
de melanina , por falta completa de lactividad de la tirosina

- el tipo IB o forma mutante amarilla, hay tirosinasa pero
con actividad reducid, lentamente acumulan pigmento del
tipo feomelanina, y no forman eumelanina.

- el tipo I-TS o sensible a temperatura es
anlogo al gato siams.
El el tipo II o positivo para tirosinasa, la
alteracin est en el cromosoma 15q11.2 y
9q12 hay genes normales para tirosinasa y los
melanocitos no estn alterados, no hay
eumelanina al nacer.
clnico
Falta congnita total de pigmento, color
blanco nacarado, plido o ligeramente rosada
y seca, muy susceptible a las radiaciones
solares, eritema o hiperqueratosis, el pelo es
blanco o amarillo, el iris es transparente, la
pupila se ve de color rosado o rojo durante la
niez, y gris- azulada en adultos, puede haber
fotofobia, nistagmo, blefaroconjuntivitis,
disminucin de la agudeza visual e hipoplasia
macular.
Personas muy jvenes pueden presentar elastosis solar,
lesiones precancerosas o epiteliomas, por la exposicin
a la luz solar, sordera, retraso mental, cataratas,
infecciones y seudohemofilia. La esperanza de vida es
baja.
En el tipo negativo para tirosina nunca hay
pigmentacin
En el positivo puede haber pigmentacin melnica en
forma de eflides en reas expuestas a la luz.; con el
tiempo puede adquirirse un leve pigmentacin en
piel, pelos, ojos,; las alteraciones son menos graves.

congnito

El albino amarillo pierde pigmento detectable
en el momento del nacimiento, y aparece con
color rojo-amarillento en piel, pelos y ojos.
El tipo sensible a temperatura tiene al nacer
piel y pelo blancos, y ojos azules, en la
pubertad aparece pelo oscuro en zonas fras
(extremidades) pero permanece blanco en las
calientes como cabeza y axilas.

El sndrome de Hermansky-Pudlak es
autosmico recesivo, y se caracteriza por la
trada (vitiligo, hemorragia por defectos de la
agregacin plaquetaria, y depsitos ceroides
en el sistema reticuloendotelial.
El albinismo ocular presenta los miasmas
caractersticos oftalmolgicas, que en el
oculocutneo, sin trastornos pigmentarios de
la piel, la herencia es ligada al sexo.
Dx diferencial
Con vitiligo
TRATAMIENTO. Por el riesgo de carcinognesis
y dao ocular, proteccin contra la luz solar,
(ropa adecuada y lentes oscuros) es
aconsejable la psicoterapia familiar y propiciar
la integracin social.