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Inmunodeficiencias

Jess Robledo Lara


Titular. Q.b.f. Carlos Vidal
INMUNODEFICIENCIAS I

Las inmunodeficiencias derivan
de la falta o del fallo de las
funciones inmunolgicas
normales.
CAUSAS DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS


Las inmunodeficiencias pueden ser causadas por problemas
genticos o por agentes diversos y tambin pueden deberse a
situaciones de la vida diaria.
ID Primarias y Secundarias
Las ID primarias se deben a defectos
intrnsecos en las clulas del sistema
inmune y son por regla general de origen
gentico.
Las ID secundarias derivan de factores
extrnsecos como frmacos, radiaciones,
desnutricin y malnutricin, infecciones,
deficiencias debidas a etapas
fisiolgicas,etc.
Inmunodeficiencia

Las (ID) no especficas se refieren a
diversas alteraciones en fenmenos de la
inmunidad innata, como la fagocitosis el
complemento
y otros.
Las (ID) especficas, corresponden a
disfunciones de las clulas T y B, del
sistema de inmunidad adaptativa.
Algunos ejemplos de IDs
primarias humorales

Deficiencia de IgA y la ID comn
variable, stas comparten haplotipos
HLA,similares.

Sndrome hiper IgM por deleciones en
el gen de clulas T gp39.
Ejemplos de deficiencias de
clulas T
Sndrome de Di George deriva de
alteraciones en el desarrollo embrionario.





Ataxia telangectasia,en la que se
encuentran defectos en la reparacin del
DNA.
Inmunodeficiencias graves
combinadas (SCID)
Los sndromes de SCID de gravedad
profunda por ausencia variable de
B, T, NK.
Deficiencia de adenosno- deaminasa y
otras enzimas.
Wiskott-Aldrich: pacientes que carecen
de sialoforina (CD43) ligando para
ICAM-1.
Ataxia telangectasia.

Deficiencias de la Inmunidad
Innata

La enfermedad granulomatosa crnica
deriva de mutaciones en la NADPH
oxidasa de las clulas fagocticas.
Defectos de la va de reduccin de
oxgeno de los fagocitos.
Deficiencia de la adhesin de leucocitos
con mutaciones en la subunidad CD18 de
las integrinas beta 2.
Defectos en el complemento.
BASES MOLECULARES
DE ID PRIMARIAS

A continuacin aparece la localizacin cromosmica de
inmunodeficiencias primarias, cuya base molecular ha sido
descubierta en la pasada dcada.
(I) ligadas a X
(II) autosmico recesivas
BASES MOLECULARES
DE SNDROMES DE ID, I
ID ligadas a X: hipogammaglobulinemia (Xq22);
inmunodeficiencia con IgM (Xq26); Wiskott-Aldrich (Xp11.23);
SCID (Xq13.1); enfermedad linfoproliferativa (Xq24-26);
deficiencia del modulador esencial del factor nuclear kappa
B (Xq28); enfermedad granulomatosa crnica (Xp21.1) (1987).
BASES MOLECULARES
II
Autosmico recesivas:
Carencia de adenosino desaminasa (ADA)
(20q13.11); de purina nuclesido fosforilasa
(PNP)(14q13.1); ataxia telangectasia (11q22.3);
Di George (22q11.2); deficiencia de antgeno
MHC (13q); deficiencia del gen Artemis
(10p13); de las cadenas receptoras 1 y 2 del
interfern alfa; de la cadena alfa del receptor
de IL-7(5p13); de Jak 3(19p13.1); Chediak-
Higashi (1q42-43),
entre otras.

INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS

Son consecuencia de la desnutricin o
de la malnutricin,
de desrdenes linfoproliferativos,
de agentes fsicos y qumicos, como
rayos X, frmacos citotxicos y otros,
de infecciones virales como HIV, etc.
de etapas de la vida (infancia,
ancianidad)
Sndrome de
Inmunodeficiencia adquirida
SIDA

El HIV, infecta clulas T CD4 y conduce
a su destruccin con la prdida
concomitante de la inmunidad mediada
por clulas, lo que da lugar a
infecciones oportunistas abrumadoras y
a la muerte
INMUNODEFICENCIAS II
SNDROMES PROTOTIPO DE
INMUNODEFCIENCIAS PRIMARIAS
Hipogammaglobulinemia
ligada a X (Bruton)
Sndrome prototipo de deficiencia pura de B
Alteraciones del gen de tirosn cinasa btk
Bloqueo a nivel de clulas pre pre B y pre B
Las clulas B, estan virtualmente ausentes
en la sangre.
El suero de pacientes tiene menos de 100
mg de IgG ; IgM e IgA, no detectables.
Inmunidad celular relativamente normal.
MDL-LII-FQ
Sndrome de Di George


Otras caractersticas de ID de
Bruton





Los nios afectados estn bin hasta
los 9 a 12 meses de vida, despus
infecciones pigenas recurrentes como
sinusitis, conjuntivitis, neumona, por
H.influenza, S.pnumoniae y menos por
S.aureus y S.pyogenes.
Viremias persistentes y riesgo de polio
por vacunas de virus vivos.
Otras caractersticas de la ID
de Bruton
Los pacientes son susceptibles a formas
fatales de enterovirus,
de Giardia lamblia,
presentan artritis en las articulaciones
grandes,
es un sndrome ms comn de lo que se
pensaba anteriormente,
la profilaxia se efectua principalmente con
inmunoglobulinas
Sndrome de DiGeorge
Ausencia de timo o hipoplasia tmica y
de paratiroides, con anomalas en los
grandes vasos sanguneos.
Areas`paracorticales y regiones timo
dependientes muestran deplecin.
Dismorfognesis en la tercera y cuarta
bolsas faringeas.
ID de DiGeorge
Facies caracterstica y lesiones cardiacas
similares a las del sndrome de
alcoholismo materno durante la gestacin.
Herencia autosmica recesiva.
Microdeleciones de secuencias
especficas de DNA del cromosoma
22q11.2.
Clulas T disminudas; respuesta celular
ausente.
Concentraciones de Ig generalmente
normales

Enfermedad Granulomatosa
Crnica (EGC)
Sndrome fatal encasos no detectados
oportunamente.
Infecciones supurativas crnicas, adenopata,
hepatomegalia con abcesos hepticos,
hipergammaglobulinemia, neumona y dermatitis,
antes del ao de edad.
Se presentan por varios defectos diferentes: por
mutacin de gen en cromosoma X, en cromo-
somas 1 y 7 y en la subunidad de citocromo
b,entre otros.
Los neutrfilos son incapaces de matar bacterias
catalasa positivo, aunque fagocitan normalmente

IDG Crnica
Se altera el sistema de transporte de
electrones unido a membrana (NADPH
oxidasa), activado por la fagocitosis, que
acta sobre NADP+, reduciendo oxgeno
molecular a aniones superxido
Se han descrito defectos moleculares
autosmico recesivos que afectan
factores citoslicos importantes en el
complejo de transporte de electrones
Inmunodeficiencia Severa
Combinada (SCID) ligada a X
Mltiples causas genticas,con un
fenotipo uniforme. Herencia ligada al
cromosoma X.
Ausencia profunda de funcin T y B.
Ms comn en nios, en los que existe
mutacin en regin Xq13 que codifica
para la cadena gamma del receptor
para IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL- 21.
SCID ligado a X
Nios enfermos desde los 3 meses, con
diarrea, tos persistente y falla en el
crecimiento. Aparentemente es el ms
grave
Muerte por varicela, herpes, adenovirus o
citomegalovirus.
Por Giardia lamblia
Linfopenia profunda. NK normales o altas,
B normales pero no maduran , T CD3 slo
de origen materno.
No hay inmunidad celular.
Inmunodeficiencias Severas
Combinadas
Otros casos menos graves, resultan de
herencia autosmica recesiva,p.ej.
SCID con alteracin de enzimas de
degradacin de purinas:adenosno-
deaminasa (ADA),(20q13-ter)16% de
casos y,
purina- nuclesido -fosforilasa
(14q13.1)(PNP).
Ataxia telangectasia
Sndrome complejo de anormalidades
inmunolgicas, neurolgicas.
endocrinolgicas, hepticas y cutneas.
Herencia autosmico recesiva.Gen alte-
rado (ATM) cromosoma 11(11q22-
23).Reparacin de DNA comprometida.
Deficiencia selectiva de IgA, hipoga-
mmaglobulinemia, y disfuncin de T, de
moderada a grave.


A.telangectasia
Alta incidencia de neoplasias.
Timo hipoplsico con organizacin
defectuosa.
Ataxia cerebelar progresiva
telangectasias oculares.
Complicaciones pulmonares,infeccio-
nes seno-pulmonares y fibrosis.


u
GRACIAS POR SU
ATENCIN

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