ANOMALIAS

CROMOSOMICAS II

DRA. LISETH GUIROLA

 SINDROMES CROMOSOMICOS

• Incidencia:
• Trisomías autosómicas: Trastorno Numérico
mas frecuente: (21, 18 y 13).
• Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales:
☺ S. de Turner: 45, x
☺ S. de Klinefelter: 47, xxy.
☺ 47, xyy y S. Triplo X:47,xxx.
 SINDROMES CROMOSOMICOS

• Frecuencia:

50% Abortos.
10% Mortinatos.
0,5% Nacidos vivos.
 SINDROMES CROMOSOMICOS

• S. de Down (Trisomia 21).

• S. de Edwards (Trisomia 18).
• S. de Patau (Trisomia 13).
• S. de Cri du Chat (5 p-).
SINDROME DE DOWN
 SINDROME DE DOWN

• Trastorno cromosómico mas frecuente y

mejor conocido.
• Descrito por Langdon Down en 1866.
• 1 de c/800 nacidos vivos tiene el
Síndrome.
 SINDROME DE DOWN

• Entre gestantes mayores de 35 años, la

incidencia es mayor: 1/385.
• Va aumentando progresivamente con la
edad materna (40 años:1/100).
 SINDROME DE DOWN

• Etiología:
• Trisomía 21 Libre:
* No disyunción par 21 en MEIOSIS I
materna, 10% en MEIOSIS II paterna.
* Riesgo aumenta con Edad Materna.
* Modelo del ’’Ovulo Envejecido’’.
 SINDROME DE DOWN

Translocación Robertsoniana:
* 4% de pacientes con Down.
* Translocación entre 21q y brazo largo
de otro cr acrocéntrico (14 o 22).
* No se relaciona con edad materna.
 SINDROME DE DOWN
Translocación 21q, 21q:

* Un cr con 2 brazos largos del 21.

* Portadores Tienen descendencia con
S. de Down o Monosomía 21 (No viable).
* Riesgo de recurrencia: 100% Down.
 SINDROME DE DOWN

Mosaico Cromosómico:
• * Una línea celular normal y otra con
trisomía 21.
• * Fenotipo menos alterado que la
trisomía típica.
 SINDROME DE DOWN

• * No disyunción del par 21 en la(s)

Anafase(s) de la(s) MITOSIS Post –
Cigóticas.
• * Riesgo de Recurrencia: 0 – 1%
SINDROME DE DOWN
• Fenotipo característico:
☺ Rasgos faciales:
Dismorfismo, Facies
Mongoloide.
☺ Braquicefalia, occipucio
Plano.
☺ Puente nasal plano, orejas
bajas con pliegue.
☺ Boca abierta, lengua
protruida.
☺ Estatura y Cuello Cortos.
 SINDROME DE DOWN
• Características Clínicas:
☺ Hipotonía en RN.
☺ Manchas Brushfield.
☺ Pliegues Epicánticos.
☺ Pliegue palmar transverso.
Manchas de Brushfield ☺ Clinodactilia.
☺ Dermatoglifos: Triradio axial
☺ Separación anormal entre 1° y
2do dedos del pie.(Signo de la
Sandalia)

Pliegue Simiano
Pliegue Único en flexión de meñique
SINDROME DE DOWN
• Características Clínicas:
☺ Retraso Mental: CI 30 - 60.
☺ Cardiopatías Congénitas.
☺ Otras malformaciones:
Atresia Duodenal, Fístula
traqueo-esofágica.
☺ Riesgo de Leucemias 15
veces mayor a población
general.
SINDROME DE DOWN
• Sobrevida:
☺ Menos probabilidades si
tienen cardiopatía.
☺ Senilidad prematura.
☺ Anomalías Neuropatológicas
similares a Enf de Alzheimer.
 SINDROME DE DOWN
• Diagnóstico:

☺ Dx clínico no suele presentar

dificultades.
☺ Cariotipo: Dx confirmatorio.
☺ Varios cariotipos probables: Anomalías
numéricas o estructurales.
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN

TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
SINDROME DE DOWN

Translocación Balanceada
 SINDROME DE DOWN

• Riesgos de Recurrencia Reales:

☺ Trisomía 21 Libre:1%
☺ Por T. Robertsoniana: 5-15%
☺ Translocación 21q,21q: 100%
☺ Por Mosaico: 0 – 1%
SINDROME DE EDWARDS
SINDROME DE EDWARDS

☺ Trisomía 18.
☺ Relación estrecha con la edad
materna.
☺ Mecanismo de Producción:
☺ No disyunción del par 18 durante
formación de gametos en Anafase de
MEIOSIS I o II.
 SINDROME DE EDWARDS

☺ Alteración Numérica: Mas frecuente.

☺ Algunos casos se producen por
Translocación de todo el 18 o mayor parte
de el (Heredada o De Novo).
☺ Mosaico con expresión mas leve.
 SINDROME DE EDWARDS
• Cariotipo: 47,xx +18
 SINDROME DE EDWARDS

• Proporción:
☺ Por cada 4 hembras: 1 varón.
• Sobrevida:
☺ Rara supervivencia mas allá de los 3
meses.
SINDROME DE EDWARDS
(Trisomía 18)
• Fenotipo:
☺ Trastornos del
crecimiento.
☺ Graves malformaciones
cardiacas.
☺ Hipertonía.
☺ Retraso Mental.
☺ Occipucio Prominente.
☺ Retrognatia.
 SINDROME DE EDWARDS
• Fenotipo:
☺ Esternón Corto.
☺ Puños cerrados con 2do dedo superpuesto al
tercero y el quinto al cuarto (Signo de la Mano).
☺ Pies en mecedora.
☺ Uñas hipoplásicas.
SINDROME DE EDWARDS

SIGNO DE LA
 SINDROME DE EDWARDS
• Características Clínicas:
☺ Bajo Peso al nacer.
☺ Hipertricosis con Lanugo Frontal.
☺ Pabellones Auriculares Rudimentarios.
☺ Facies perfilada.
☺ Criptorquidia ♂, Genitales Ambiguos ♀.
SINDROME DE PATAU
(Trisomía 13)
 SINDROME DE PATAU

• Incidencia: 1/20-25.000 nacidos vivos.

• Mecanismo de Producción:
☺ No disyunción del par 13 durante la
formación de gametos en Anafase de
MEIOSIS I o II.
☺ Riesgo aumenta con la edad de la
madre.
SINDROME DE PATAU
 SINDROME DE PATAU
• Riesgo empírico de otro rn con el
síndrome es inferior a 2%, pero cuando
exista un progenitor portador de
translocación, se eleva al 5%.
• Evolución: Muerte precoz, solo el 14%
llega al año, casi todos fallecen antes de
los 6 meses.
SINDROME DE PATAU
• Fenotipo:
☺ Microcefalia.
☺ Hendidura labio-palatina.
☺ Polidactilia de manos o
pies.
☺ Malformaciones graves del
SNC: Holoprosencefalia,
Arrinencefalia.
☺ Retraso del crecimiento.
 ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES

• Numéricas o estructurales.
• Se presentan en todas las células o e
mosaico.
• Incidencia variable:
1. S. Turner: 1/5000 mujeres.
2. S. Klinefelter: 1/1000 varones.
ANOMALIAS DE CROMOSOMAS
SEXUALES

• Indicaciones para citogenética de

cromosomas sexuales:
• Amenorrea.
• Infertilidad.
• Retraso en la pubertad.
• Ambigüedad genital.
SINDROME DE TURNER
 SINDROME DE TURNER
• Aneuploidía: Cariotipo: 45,x.
• Existen algunas variantes.
• Fenotipo característico desde el nacimiento.
• Una cuarta parte presenta mosaicismo.
• Adolescencia : consultan por amenorrea
primaria y ausencia de caracteres sexuales
secundarios.
SINDROME DE TURNER
• Anomalías Típicas:
☺ Estatura Corta.
☺ Disgenesia gonadal.
☺ Implantación baja del cabello.
☺ Facies triangular, boca
pequeña.
☺ Cuello corto y ancho.
☺ Tórax ancho con mamilas
separadas.
☺ No hay R. Mental
SINDROME DE TURNER
 SINDROME DE TURNER

• ETIOLOGIA:
☺ No disyunción del Cromosoma X
durante la gametogénesis (Anafase de
meiosis I o II)
☺ En la mayoría de los casos el error
ocurre durante la espermatogénesis.
 SINDROME DE TURNER

Clasificación Citogenética
• 1. Monosomías del X (45,X) :60%,
2.Mosaicos (45,X/46,XX):25%,
3.Isocromosoma para los brazos largos
del X, deleción para brazos cortos o
largos del cromosoma X, translocaciones,
cromosoma X en anillo: 15%
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTER
 SINDROME DE KLINEFELTER

• Descrito por Klinefelter en 1942.

• Primera anomalía descrita para
cromosomas sexuales.
• Físicamente normales hasta la pubertad.
• Incidencia 1/1000 RN varones, uno en
2000 nacimientos.
• Raras las malformaciones asociadas.
• Retraso Mental, conducta inmadura.
SINDROME DE KLINEFELTER

• Caracteristicas
Clinicas:
☺ Hipercrecimiento.
☺ Exrtremidades Largas.
☺ Ginecomastia.
☺ Hipogonadismo.
☺ Tendencia a la obesidad.
☺ Facies redonda,
mandibula triangular.
SINDROME DE KLINEFELTER
• Clínica:
• Cifoescoliosis.
• Riesgo de carcinoma
mamario.
• Micropene.
• Distribución ginecoide
vello púbico
 SINDROME DE KLINEFELTER
• Cariotipo: (47,XXY).
• 50% ocurre por error en la MEIOSIS I paterna.
• Los de origen materno, son debidos a errores
en la MEIOSIS I (asociado a edad materna
avanzada) o II materna.
• Los errores post-cigoticos producen
mosaicismo (15%): 46,XY/47XXX.
SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

 OTRAS ANOMALIAS
• Sindrome 47,XYY (Doble Y).
• Trisomia Gonosómica: XXX (Síndrome Triplo X).
Gametos posibles de la hembra con 47,XXX
XX X
• La pareja siempre va a aportar un X o un Y
• La descendencia sería:
47,XXX 47,XXY 46,XX 46,XY
25% 25% 25% 25%