MECANISMOS DE PRODUCCI0N

DE LAS
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
CLASIFICACIN DE LAS ENFERMEDADES
GENTICAS SEGN SU ETIOLOGA
Enfermedades Monognicas, Mendelianas o Genopatas


Enfermedades Cromosmicas o Cromosomopatas


Enfermedades Multifactoriales


Enfermedades Mitocondriales
Las cromosomopatas se observan entre el 0.5
y 1% de los nacidos vivos, en el 2% de los
embarazos de mujeres mayores de 35 aos y
en el 50% de los abortos espontneos del
primer trimestre del embarazo.

Las cromosomopatas por generar una gran
proporcin de todas las perdidas
reproductivas, malformaciones congnitas,
retraso mental y desempear un papel
importante en la patogenia de los procesos
tumorales constituyen una categora principal
de las enfermedades genticas
CLASIFICACIN DE LAS ABERRACIONES CROMOSMICAS
NUMERICAS
POLIPLOIDA
ANEUPLOIDA

ESTRUCTURALES
DELECIN
DUPLICACIN
INVERSIN
TRANSLOCACIN
ISOCROMOSOMA

MECANISMOS DE PRODUCCIN DE LA POLIPLOIDA
TRIPLOIDA
POLIPLOIDA:Es cuando el complemento cromosmico es
un mltiplo exacto del nmero haploide, mayor que 2n
TRIPLOIDIA
MECANISMO DE PRODUCCIN DE LA POLIPLOIDA
TETRAPLOIDA
ANEUPLOIDA
Es cuando el complemento cromosmico tiene un numero
de cromosomas, que es un mltiplo inexacto de 2n. Por
ejemplo 2n+1, 2n 1. Afecta parcialmente al cariotipo

Los mecanismos que producen las aneuploidas son dos:
La no disyuncin y la anafase retardada


La NO DISYUNCIN es un error en la divisin celular, que
cuando ocurre en la meiosis da lugar a gametos dismicos
y nulismicos que al ser fecundados por gametos normales
originarn cigotos trismicos y monosmicos
NO DISYUNCIN EN MEIOSIS
TRISOMIAS AUTOSOMICAS MAS FRECUENTES
Trisoma 21 Trisoma 18 Trisoma 13
ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Sndrome de Turner
Sndrome de Klinefelter
ABERRACIONES ESTRUCTURALES
Se originan debido a rupturas cromosmicas seguidas de
reordenamiento con una combinacin de los fragmentos
anormal

NO EQUILIBRADAS O NO BALANCEADAS. Son aquellas en
que el reordenamiento del material cromosmico trae como
consecuencia prdida o ganancia de un fragmento,
generalmente el fenotipo es anormal. Estas son:

DELECIN
DUPLICACIN
CROMOSOMA EN ANILLO
ISOCROMOSOMA
CROMOSOMAS DICNTRICOS

ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL NO
EQUILIBRADA
DELECIN TERMINAL
DELECIN: Es la prdida de un fragmento cromosmico y
ocasiona que el afectado sea hemicigoto para los genes del
segmento delecionado
DELECIN TERMINAL
ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA
DELECIN INTERSTICIAL
Se producen dos rupturas cromosmicas y se pierde un
fragmento acntrico intermedio
Delecin terminal cromosoma 16 Delecin insterticial del cromosoma 7
ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL NO
EQUILIBRADA
CROMOSOMA EN ANILLO
Se producen dos rupturas en los extremos del cromosoma y
estos extremos delecionados se unen
DELECIONES
DUPLICACIN
MECANISMO DE PRODUCCIN DE LA DUPLICACIN
ENTRECRUZAMIENTO DESIGUAL
ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL NO EQUILIBRADA
ISOCROMOSOMA
Es un cromosoma que presenta la informacin gentica de un brazo
delecionado y el otro reduplicado
ISOCROMOSOMA
REORDENAMIENTOS CROMOSMICOS ESTRUCTURALES
EQUILIBRADOS O BALANCEADOS
No tienen efecto fenotpico, pues toda la informacin
gentica esta presente, pero en un lugar anormal

Los portadores de las mismas producen una alta
frecuencia de gametos desequilibrados y tienen un alto
riesgo de tener una descendencia anormal con cariotipos
desequilibrados en su constitucin gentica.

Estos son:
INVERSIN
TRANSLOCACIN
ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA
INVERSIN PARACNTRICA
INVERSIN:se producen dos rupturas en el cromosoma y se reconstituye
con los segmentos entre las rupturas invertidos. Es paracntrica cuando
el segmento invertido no incluye al centrmero
ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA
INVERSIN PERICNTRICA
La inversin es pericntrica cuando el segmento invertido
incluye el centrmero
INVERSION PERICENTRICA
INVERSIONES
PARACENTRICA
PERICENTRICA
INVERSIN PARACNTRICA: CONSECUENCIAS
Cromosomas
dicntricos
Fragmentos acntricos
Cromosomas con duplicacin
y deficiencia de fragmentos
cromosmicos
TRANSLOCACIONES
Las TRANSLOCACIONES implican un intercambio de
fragmentos cromosmicos entre cromosomas no
homlogos.

Pueden ser:
RECPROCAS


POR FUSIN CENTROMERICA O ROBERTSONIANAS
TRANSLOCACIONES
RECIPROCA
POR FUSION CENTROMERICA O
ROBERTSONIANA
TRANSLOCACIONES
ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA
TRANSLOCACIN RECPROCA
TRANSLOCACIN RECIPROCA ENTRE EL CROMOSOMA 3 Y 11
ABERRACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL EQUILIBRADA
TRANSLOCACIN POR FUSIN CENTRMERICA O
ROBERTSONIANA
TRANSLOCACIN POR FUSIN CENTROMRICA
Se produce entre dos cromosomas acrocntricos que se
fusionan cerca de la regin centromrica con prdida de
los brazos cortos. El cariotipo del portador posee 45
cromosomas, pues el cromosoma translocado esta
formado por los brazos largos de los dos cromosomas
acrocntricos
TRANSLOCACIN POR FUSIN CENTROMRICA 13/13