Anda di halaman 1dari 24

Kelompok 4

Chahya A. Utama
Zainuddin S. Hadisaputra
Amri A. Salampessy
Almajid
Indah Z. Wattiheluw
Eliot Tiven
Theo V. Buyang
Ditta S. Wulandari
Maria M. Ohoiwirin
Emilly Vidya A. Relmasira




Definisi


Turner syndrome adalah suatu kondisi
genetik di mana perempuan tidak
memiliki pasangan biasa dua kromosom
X.
Etiologi
sel-sel yang hilang semua atau bagian
dari kromosom X.
Kondisi ini hanya terjadi pada wanita.
Paling umum, pasien wanita hanya
memiliki satu kromosom X.
Yang lain mungkin memiliki dua
kromosom X, tapi salah satunya adalah
tidak lengkap.
Perubahan genetik dari sindrom Turner
mungkin salah satu dari berikut

Monosomi.
Mosaicism
Kromosom Y material
Efek dari kesalahan kromosom

Epidemiologi
Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari
2.000 kelahiran hidup.
Di amerika: frekuensi diperkirakan 15%
banyak yang mengalami keguguran
akibat mempunyai 45,x karotype.

Gejala klinis
Gejala klinis
Sangat sering (50% dari individu)
Defisiensi pertumbuhan
Disgenesis gonad
Lymphedema tangan dan kaki
Kukunya terlalu cembung
Bentuk telinga tidak biasa dan terjadi rotasi telinga
Rahang sempit dan gigi berkelompok
Micrognathia
Garis rambut posterior rendah
Dada lebar dengan puting terbalik atau hipoplasia
Cubitus valgus
Keempat metacarpals pendek
Tibialis exostosis
Kecenderungan untuk obesitas
Otitis media berulang

Gejala klinis
Sering (50% dari individu)
Gangguan pendengaran
Pigmen Nevi
Leher berselaput
Kelainan ginjal
Anomaly kardovaskular
Hipertensi
Hypothyroidisme
Intoleransi glukosa
Hiperlipidemia

Gejala klinis
Sesekali (5% dari orang)
Scoliosis, kifosis, lordosis
Osteoporosis
Gonadoblastoma
Radang usus
Kanker usus besar
Neuroblastoma
Juvenile rheumatoid arthritis

Cm pict.
DIAGNOSIS
Perawakan yang sangat pendek yarg disertai
dengan dua atau lebih anomali yang karakteristik
(toraks bentuk perisai, leher berselaput, kelainan
wajah, tumbuh rambut letak rendah, limfedema,
tanda Kosowicz) memungkinkan diagnosis ST.
Di samping itu pemeriksaan laboratorium dan
radiologik membantu diagnosis ST.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
kadar gonadotropin plasma cara yang paling
praktis untuk membuktikan disgenesis gonad
Kadar FSH > kadar LH & selalu lebih > normal,
sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun.
Test LHRA juga penting untuk membuktikan
peninggian dari sekresi gonadotropin.
Pemeriksaan radioimmunoassay (RIA) FSH dan
LH dalam urin.
Produk-produk endokrin lain misalnya 17ketosteroid,
17hidroksikortikosteroid, hormon tiroid dan hormon
pertumbuhan (human growth hormone) semuanya dalam
batas-batas normal.
Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak
terdapat benda Barr pada 3/4 kasus kariotip 45,XO. Jadi
bila benda Barr positif belum menyingkirkan ST.
Pemeriksaan kariotip kromosom X untuk pelacakan lebih
lanjut, bila. fasilitas memungkinkan
PEMERIKSAAN RADIOLOGIK
Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat
membantu menegakkan diagnosis ST.
Penentuan umur tulang (bone age) merupakan
alat untuk membantu diagnosis, follow up
pengobatan dan prognosis gangguan
pertumbuhan
Perawakan pendek
Mongolia
Pseudo-sindrom turner

Diagnosis banding
Mencakup3 hal :
1. Psikologi
2. Masalah pertumbuhan
3. Induksi pubertas
TATALAKSANA
2. Masalah
Pertumbuhan
Penjelasan kepada
orang tua mengenai
keadaan pasien
memberi pengertian
pada anak.


Terapi GH
Obat estradiol
Kombinasi

//pertumbuhan,
vagina, payudara
(Ross dkk)

1. Psikologi
Nama Obat Dosis Obat
Oksandrolon
Fluoksimesteron
Nandrolon
Etilestrenol
Metandienon
0,1 mg/kgbb/hari
0,1 mg/kgbb/hari
1 mg/kgbb/hari
0,1 mg/kgbb/hari
0,04 mg/kgbb/hari
Macam obat steroid
anabolik
3. Induksi Pubertas
Terapi estrogen
Start ; 12-13 tahun
Etinil estradiol
100 mg/hari; 3 bulan pertama.
200-500 mg/hari selama 21 hari setiap bulannya,
untuk membuat siklus menstruasi artifisial
//perkembangan mamae dan vagina

Penambahan progesteron
Dosis rendah hari ke 11-21
Dipantau setiap 3 bulan
Perhatikan efek samping hiperlipidemia, obesitas
//perkembangan mamae dan endomentrium
Keluhan lain dan komplikasi
Kelainan jantung Pembedahan
Gangguan telinga dokter THT
KOMPLIKASI
A. MUSKULOSKELETAL
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
Skoliosis dan kifosis

B. LAINNYA
Hipotiroid
penyakit celiac
Hilang pendengaran
Kelainan jantung
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom
Turner
Konseling genetik berguna untuk individu
yang terkena dan keluarga mereka
Perempuan pada sindrom turner
biasanya infertile, sehingga kecil
kemungkinan bila sindrom ini ditularkan ke
anaknya kelak.

PROGNOSIS
Pertumbuhan badan tidak akan normal
Tanda kedewasaan jasmani tidak
tercapai
Kehidupan seksual bisa normal, tapi tetap
mandul