Anda di halaman 1dari 28

ASPEK KLINIS

KELAINAN KONGENITAL
DAN
PENYAKIT KETURUNAN
DNA
BAHAN GENETIK UTAMA
DALAM SEMUA NUKLEUS SEL
TERDIRI DARI NUKLEOTIDA BERBENTUK DOUBLE
HELIX
NUKLEOTIDA: DEOXYRIBOSA, FOSFAT DAN BASA
NITROGEN
BASA NITROGEN:PURIN MENCAKUP ADENIN(A) DAN
GUANIN(G); PIRIMIDIN MENCAKUP TIMIN(T) DAN
SITOSIN(C)
DNA POLIMERASE: ENZIM YANG BERPERAN DALAM
REPLIKASI DNA YANG MEMBENTUK UNTAIAN BARU
DAN MENGONTROL AKURASINYA.
GEN
FAKTOR-FAKTOR KETURUNAN DALAM KROMOSOM
TERDIRI DARI RANGKAIAN DNA
MENGANDUNG INFORMASI YANG DISANDIKAN
DALAM BENTUK RANGKAIAN NUKLEOTIDA
MENGONTROL PEWARISAN DAN FUNGSI SEL
SEHARI-HARI
SETIAP GEN BERIKAN INSTRUKSI SINTESIS SUATU
PROTEIN: ENZIM, HORMON, ANTIGEN, RESEPTOR
MEMBRAN SEL
MANUSIA MEMILIKI 30.000 70.000 GEN
RNA
SERUPA DENGAN DNA
BERBEDA PADA GUGUS RIBOSA
BASA NITROGENNYA URASIL(U),
PENGGANTI TIMIN
MEMILIKI RANTAI TUNGGAL
SINTESIS PROTEIN
DNA MEMBUAT RNA
RNA MEMBUAT PROTEIN
SINTESIS PROTEIN: PROSES RANGKAIAN
BASA DNA MENGHASILKAN RANGKAIAN
ASAM AMINO YANG SESUAI DENGAN
RANTAI POLIPEPTIDA YANG DIHASILKAN
RANGKAIAN TIGA BASA DNA ATAU KODON,
MENENTUKAN SATU ASAM AMINO
MELALUI DUA PROSES TRANSKRIPSI DI
NUKLEUS DAN TRANSLASI DI SITOPLASMA
REPLIKASI DNA
DALAM NUKLEUS SEL
ENZIM DNA POLIMERASE MEMUTUSKAN IKATAN
HIDROGEN YANG MENYATUKAN DNA
ENZIM JUGA BERPERAN MEMBENTUKUNTAIAN
BARU DAN MEMPERTAHANKAN TINGKAT AKURASI
REPLIKASI DNA
SETIAP NUKLEOTIDA MASING-MASING UNTAI
HANYA MENARIK BASA NITOGEN KOMPLEMENTER
YANG TEPAT
APABILA SALAH, DIPOTONG DIGANTI YANG BARU
KESALAHAN MENYEBABKAN MUTASI DNA
TRANSKRIPSI
PROSES SINTESIS MESSENGER
RNA(mRNA) KOMPLEMENTER DARI DNA
DIBANTU OLEH RNA POLIMERASE
TRANSLASI
PROSES SINTESIS ASAM AMINO PADA
POLIPEPTIDA TERTENTU DARI CETAKAN
mRNA
PENYUSUNAN POLIPEPTIDA BERLANGSUNG
DI RIBOSOM DENGAN BANTUAN RIBOSOM
RNA(rRNA) DAN TRANSPORT RNA(tRNA)
TERDAPAT GEN-GEN REGULATORIK UNTUK
MENENTUKAN AKTIFITAS GEN DALAM
SINTESIS PROTEIN
KROMOSOM
DALAM NUKLEUS SEL, DNA MENGELILINGI SUATU
PROTEIN BERBENTUK BATANG (HISTON) UNTUK
MEMBENTUK KROMOSOM
MANUSIA MEMILIKI 46 (23 PASANG) KROMOSOM
DALAM SEMUA SEL TUBUH (SOMATIK), YAITU 22
PASANG AUTOSOM DAN 1 PASANG KROMOSOM SEX
BERASAL DARI AYAH 23 PASANG DAN DARI IBU 23
PASANG
SEL GAMET (SEL OVUM DAN SEL SPERMA) MEMILIKI
23 KROMOSOM YANG TERBENTUK DARI MEIOSIS
KROMOSOM TERDIRI DARI DUA KROMATID YANG
DISATUKAN DI TENGAH OLEH SENTROMER
KARIOTIPE: FOTOMIKROGRAF SUSUNAN PASANGAN
KROMOSOM













LOKUS
POSISI SUATU GEN DALAM SEBUAH
KROMOSOM
DALAM KEADAAN NORMAL, SEBUAH
GEN TERLETAK PADA LOKUS YANG
SAMA DI DALAM SUATU KROMOSOM
ALEL
SALAH SATU DARI DUA ATAU LEBIH
BENTUK ALTERNATIF GEN YANG TERLETAK
DI LOKUS YANG SAMA
SATU ALEL UNTUK SETIAP LOKUS DIWARISI
DARI MASING-MASING ORANGTUA
HOMOZIGOT:
INDIVIDU YANG MEMILIKI 2 ALEL IDENTIK
PADA SUATU LOKUS TERTENTU PADA
SEPASANG KROMOSOM HOMOLOG
HETEROZIGOT:
INDIVIDU YANG MEMILIKI 2 ALEL BERBEDA
PADA SUATU LOKUS TERTENTU PADA
SEPASANG KROMOSOM HOMOLOG

GENOTIPE:
REPRESENTASI ALELIK ATAU
INFORMASI GENETIK YANG DIBAWA
OLEH KROMOSOM
FENOTIPE:
EKSPRESI GENOTIPE YANG TERLIHAT

MUTASI
PERUBAHAN PERMANEN PADA DNA
YANG DAPAT DIWARISKAN
MUTASI PADA SEL GAMET DAPAT
MENJADI PENYAKIT HEREDITER
(KETURUNAN)
MUTASI PADA SEL SOMATIK DAPAT
MEMBENTUK KANKER DAN KELAINAN
KONGENITAL

KLASIFIKASI MUTASI
1. MUTASI GENOM:
PENGURANGAN ATAU PENAMBAHAN KROMOSOM
KESELURUHAN SEHINGGA TERJADI MONOSOMI
ATAUPUN TRISOMI

2. MUTASI KROMOSOM:
TERJADI PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
YANG DAPAT TERLIHAT PADA FOTOMIKROGRAF

3. MUTASI GEN:
TERJADI SUBSTITUSI SUATU BASA NITROGEN,
DAPAT TERJADI DELESI ATAU INSERSI
RANGKAIAN PENGKODE
KLASIFIKASI
PENYAKIT GENETIK (HEREDITER)
1. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG
DIWARISKAN SECARA MENDELIAN
2. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG
DIWARISKAN SECARA NON MENDELIAN
3. KELAINAN KROMOSOM
4. PEWARISAN MULTIFAKTOR
KONSEP MENDELIAN
(GREGOR MENDEL 1822-1884)
1.PRINSIP PEMISAHAN
SEPASANG KROMOSOM, DUA UNTUK
SETIAP GEN, SATU DARI AYAH,SATU DARI
IBU
DALAM REPRODUKSI, HANYA SATU YANG
DIWARISKAN

2.PRINSIP INDEPENDENSI ASSORTMENT
GEN-GEN DI DUA LOKUS BERBEDA
DIDISTRIBUSIKAN SECARA BEBAS
1. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG
DIWARISKAN SECARA
MENDELIAN
DOMINAN AUTOSOMAL
RESESIF AUTOSOMAL
X LINKED
Y LINKED
2. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG
DIWARISKAN SECARA NON
MENDELIAN
PEWARISAN MITOKONDRIA
GENOMIC IMPRINTING
EKSPANSI PENGULANGAN TRIPLET
3. KELAINAN KROMOSOM
STRUKTURAL:
TRANSLOKASI, DELESI, DUPLIKASI,
INSERSI SEBAGIAN DARI SATU ATAU
LEBIH KROMOSOM
ANEUPLOIDI:
KELAINAN JUMLAH
4. PEWARISAN MULTIFAKTOR
PENYEBAB SEBAGIAN BESAR
GANGGUAN GENETIK DAN PENYAKIT
MANUSIA
TIDAK MENGIKUTI POLA PEWARISAN
ATAU KELAINAN STRUKTURAL
TIMBUL KARENA FAKTOR EKSTERNAL
DAN POLIGENIK
KELAINAN KONGENITAL
KONGENITAL: SUDAH ADA SEJAK LAHIR
KELAINAN KONGENITAL: KELAINAN DALAM
PERTUMBUHAN STRUKTUR TUBUH, YANG
TIMBUL SEJAK KEHIDUPAN HASIL KONSEPSI
SEL TELUR
BERSIFAT STRUKTURAL ATAU FUNGSIONAL
DISEBABKAN OLEH KAUSA GENETIK
(INTRINSIK) DAN KAUSA LINGKUNGAN
(EKSTRINSIK)
SUBTIPE KELAINAN KONGENITAL
1. MALFORMASI:
DEFEK MORFOLOGIK PADA ORGAN TUBUH
KARENA KELAINAN KROMOSOM
2. DISPLASIA:
KELAINAN SUSUNAN ATAU ORGANISASI SEL
3. DEFORMASI:
KELAINAN BENTUK ATAU POSISI SUATU BAGIAN
TUBUH AKIBAT GAYA MEKANIS SELAMA
KEHAMILAN
4. DISRUPSI:
DEFEK MORFOLOGIK PADA ORGAN TUBUH
AKIBAT GANGGUAN EKSTRINSIK PADA
PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN NORMAL
TERATOGEN (WHO)

SUBSTANSI, ORGANISME, ATAU
KEADAAN DEFISIENSI YANG
TERDAPAT PADA MASA GESTASI YANG
DAPAT MENYEBABKAN EFEK SAMPING
UJI DIAGNOSTIK
METODE UTAMA PENILAIAN PENYAKIT GENETIK:
USG, AMNIOSINTESIS,PENGAMBILAN SAMPEL VILUS
KORION
MENGETAHUI SECARA DINI
PREDIKSI DAN PENCEGAHAN PENYAKIT
DIAGNOSIS PRANATAL: ABORTUS,
PENATALAKSANAAN NEONATUS, PERUBAHAN
GAYA HIDUP UNTUK MENGHILANGKAN ATAU
MEMPERKECIL GEJALA.
TAMBAHAN INFORMASI PADA CALON ORANGTUA
DALAM PERENCANAAN KEHAMILAN