Anda di halaman 1dari 46

LAPORAN KASUS DAN REFERAT

RETINOBLASTOMA STADIUM III




HIKBAN FIQHI K.
C 111 08 104

PEMBIMBING :
dr. NURSYAMSI

SUPERVI SOR:
dr. NORO WASPODO, Sp. M.

BAGIAN ILMU KESEHATAN MATA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
2014


LAPORAN KASUS



IDENTITAS PASIEN
Nama : An. F
Jenis Kelamin : Laki-laki
Tanggal Lahir : 30 Oktober 2012
Usia : 1 tahun 3 bulan
Agama : Islam
Bangsa/Suku : Indonesia/Bugis
No. Rekam Medis : 640999
Alamat : Jln. A. Tenriajeng Surutanga
Wara Timur
Tanggal Pemeriksaan : 19 Januari 2014
Tempat Pemeriksaan : Rumah Sakit Wahidin
Sudirohusodo
Dokter Pemeriksa : dr. R
ANAMNESIS
Keluhan Utama : Bola mata kanan membesar dan merah
Anamnesis Terpimpin :
Dialami sejak 2 minggu sebelum masuk Rumah Sakit
Wahidin Sudirohusodo (RSWS). Awalnya 5 bulan yang lalu, mata
pasien sering merah. Pasien juga rewel dan sering menangis. Mata
merah (+), air mata berlebih (+), kotoran mata berlebih (+), kesan nyeri
(+). Riwayat terdapat bintik putih, mengkilat seperti mata kucing pada
mata kanan terutama pada malam hari, diperhatikan oleh Bapak pasien
saat pasien berumur 7 bulan.
Riwayat berobat ke dokter mata di Palopo 1 bulan yang lalu
dan dirujuk ke RSWS. Riwayat kehamilan : Ibu kontrol teratur di
bidan, tidak pernah mengkonsumsi obat-obatan maupun jamu-jamuan.
Tidak pernah sakit saat hamil. Ibu melahirkan secara normal. Anak
lahir cukup bulan.
Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama (-), riwayat trauma (-).

STATUS GENERALIS
Keadaan Umum : Sakit Sedang/Gizi Cukup/Composmentis
Tanda Vital :
Tekanan darah : 90/60 mmHg
Nadi : 92 /menit
Pernasapan : 20/menit
Suhu : 36,8 C
BB : 8 kg

FOTO KLINIS PASIEN
PEMERIKSAAN OFTALMOLOGI
Inspeksi

PEMERIKSAAN OD OS
Palpebra
Edema (-), retraksi (+) Edema (-)
Apparatus lakrimalis Lakrimasi (+) Lakrimasi (-)
Silia Sekret (-) Sekret (-)
Konjungtiva Hiperemis (+) Hiperemis (-)
Bola Mata Proptosis (+) Normal
Kornea
Sulit Dievaluasi Jernih
Bilik Mata Depan
Sulit Dievaluasi Normal
Iris
Sulit Dievaluasi Coklat, kripte (+)
Lensa
Sulit Dievaluasi Jernih
Mekanisme Muskular

Sulit Dievaluasi






Normal





Palpasi
PALPASI OD OS
Tensi Okuler Sulit dievaluasi Tn
Nyeri Tekan (-) (-)
Massa Tumor
Massa Tumor (+),
konsistensi padat, ukuran
3cm x 3 cm x 1 cm
(-)
Glandula
Preaurikuler
Pembesaran (-) Pembesaran (-)
Status Lokalis
Tampak massa tumor, ukuran 3cm x 3 cm x 1
cm, permukaan irregular, warna merah, pus (+).
Tonometri
Tidak dilakukan pemeriksaan
Visus
VOD : FT (-)
VOS : FT (+)

Penyinaran Oblique
PEMERIKSAAN OD OS
Konjungtiva Hiperemis (+)
hiperemis (-)
Kornea Sulit dievaluasi
jernih
Bilik Mata Depan
Sulit dievaluasi normal
Iris
Sulit dievaluasi coklat, kripte (+)
Pupil
Sulit dievaluasi bulat, sentral, RC (+)
Lensa
Sulit dievaluasi jernih
Color Sense
Tidak dilakukan pemeriksaan
Light Sense
Tidak dilakukan pemeriksaan
Campus Visual
Tidak dilakukan pemeriksaan
Slit Lamp
Tidak dilakukan pemeriksaan
Oftalmoskopi
Sulit dievaluasi

Ct Scan Kepala
Oculi dextra :
Tampak massa heterogen dengan kalsifikasi pada corpus
vitreus oculi dextra dengan invasi ke nervus optikus.
Musculus rectus medialis dan lateralis dalam batas
normal.
Oculi sinistra :
Bulbus oculi dalam batas normal. Lensa intak. Nervus
optikus dan musculus rectus medialis et lateralis dalam
batas normal.
Sinus paranasalis yang terscan dalam batas normal.
Tulang tulang yang terscan kesan intak.
Kesan : Gambaran retinoblastoma oculi dextra

RESUME
Seorang anak laki-laki umur 1 tahun 3 bulan datang ke
RSWS dengan keluhan proptosis yang dialami sejak 2 minggu
sebelum masuk rumah sakit. Awalnya 5 bulan yang lalu,
mata pasien sering merah dan pasien juga rewel dan sering
menangis. Hiperemis (+), lakrimasi(+), sekret (+), nyeri (+).
Riwayat terdapat leukokoria, seperti mata kucing pada mata
kanan, diperhatikan oleh Bapak pasien pada saat pasien
berumur 7 bulan.
Riwayat berobat ke dokter mata di Palopo 2 bulan yang
lalu dan dirujuk ke RSWS. Riwayat kehamilan: Ibu kontrol
teratur di bidan, tidak pernah mengonsumsi obat-obatan
maupun jamu-jamuan. Tidak pernah sakit saat hamil. Riwayat
keluarga dengan keluhan yang sama (-), riwayat trauma (-).
Anak lahir cukup bulan.


Dari pemeriksaan fisis didapatkan pasien gizi cukup,
composmentis, dengan tanda vital dalam batas normal. Dari
pemeriksaan oftalmologi, pemeriksaan inspeksi OD tampak
retraksi (+), proptosis (+), konjungtiva hiperemis (+), kornea
sulit dievaluasi, tampak massa tumor ukuran 3cm x 3 cm x 1
cm, permukaan irregular, warna merah, detail lain sulit
dievaluasi. OS dalam batas normal. Pada palpasi OD teraba
massa tumor,konsistensi padat, ukuran 3cm x 3 cm x 1 cm,
nyeri tekan (-), palpasi OS dalam batas normal. Visus OD: FT
(-) OS : FT (+). Pemeriksaan penyinaran oblik OD
konjungtiva hiperemis (+), kornea sulit dievaluasi, massa
tumor (+), detail lain sulit dievaluasi. OS dalam batas normal.


Diagnosis
OD retinoblastoma stadium III
Penatalaksanaan
GV/hari
C. Xitrol EO qs/GV
Prognosis
Quo ad Vitam : Dubia et malam
Quo ad Visam : Malam
Quo as Sanationam : Malam
Quo ad Comesticam : Malam

Diskusi
Untuk menegakkan diagnosis suatu penyakit
dengan kelainan pada mata, maka diperlukan suatu
langkah penegakan diagnosis yang dimulai dari
anamnesis, pemeriksaan fisis umum, pemeriksaan
oftalmologis, serta pemeriksaan penunjang.
Pada anamnesis, pasien mengeluhkan adanya
benjolan pada mata kanan yang berlangsung progresif.
Di mana benjolan ini muncul 6 minggu yang lalu.
Dari keluhan tersebut, kita dapat menduga penyakit
yang dialami pasien kemungkinan adalah suatu
keganasan.

Setelah mengetahui gejala utama, sebaiknya digali
gejala penyerta lainnya yang dapat membantu kita
mengarahkan diagnosis yang kita duga untuk sementara. Pada
pasien ini, diduga pasien mengidap penyakit retinoblastoma
dilihat dari gejala dan faktor resiko seperti usia < 5 tahun dan
adanya riwayat leukokorea sebelumnya yang merupakan
gejala dini penyakit retinoblastoma pada anak. Terdapat juga
riwayat pasien rewel dan sering menangis, hal ini menandakan
bahwa pasien merasa sakit yang merupakan ciri dari stadium
glaukoma.
Anak yang sudah mencapai stadium lanjut biasanya
lebih rewel akibat rasa sakit atau nyeri daerah mata. Hal ini
dikarenakan tumor yang sudah memenuhi ruang orbita
sehingga menyebabkan peningkatan tekanan intraokuler
(stadium glaukoma)

Gejala klinis subjektif pada pasien retinoblastoma sukar
karena anak tidak memberikan keluhan. Tapi kita harus
waspada terhadap kemungkinan retinoblastoma. Lebih dari
75% anak-anak dengan retinoblastoma yang pertama kali
dicatat mempunyai pupil putih yang mana dokter
menyebutnya Leukokoria yang seolah bersinar bila kena
cahaya seperti mata kucing Amaurotic cats eye, atau
strabismus, atau kemerahan dan nyeri pada mata (biasanya
disebabkan glaukoma). Jika dalam perkembangan anak terjadi
iritasi kemerahan yang menetap, hal ini dapat menggambarkan
inflamasi atau pseudo-inflamasi pada mata, 9% pasien
retinoblastoma dapat berkembang dengan simptom ini. Tanda
lain yang jarang diperlihatkan pada retinoblastoma termasuk
anisokoria, perbedaan warna pada iris (heterochromia), berair,
penonjolan ke depan pada mata (proptosis), katarak
dan pergerakan mata abnormal (nistagmus).


Pada kasus ini, tumor sudah semakin
membesar pada mata kanan.Tumor menjadi
lebih besar, bola mata membesar menyebabkan
eksoftalmus kemudian dapat pecah ke depan
sampai ke luar dari rongga orbita disertai
nekrosis di atasnya. Pertumbuhan dapat pula
terjadi ke belakang sepanjang N. II dan masuk
ke ruang tengkorak. Penyebaran ke kelenjar
getah bening, dapat masuk ke pembuluh darah
untuk kemudian menyebar ke seluruh tubuh.
Untuk memperkuat diagnosis kerja
retinoblastoma, dilakukan pemeriksaan fisis
oftalmologis dan pemeriksaan penunjang lainnya.
Pada inspeksi tampak massa ekstra orbital pada mata
kanan. Pada pemeriksaan laboratorium dalam batas
normal. Gambaran CT scan menunjukkan kesan
retinoblastoma oculi dextra (T3NxMx). Jadi
berdasarkan pemeriksaan yang dilakukan pada pasien,
didapatkan diagnosis susp. retinoblastoma stadium III
berdasarkan Klasifikasi Internasional Retinoblastoma
(ICRB).

RETINOBLASTOMA

Pendahuluan
Tumor intraocular yang tersering ditemukan pada
anak,<3 tahun ke bawah.
Tumor ganas kongenital dari neuroretina embrionik,
40% timbul secara herediter.
Mengakibatkan kebutaan anak.

Definisi

Blastoma (suatu neoplasma yang terdiri dari sel-
sel embrionik yang berasal dari blastema suatu organ
atau jaringan) kongenital ganas yang terdapat baik
dalam bentuk herediter maupun sporadik, terdiri dari
sel-sel tumor yang berasal dari retinoblas,
muncul pada salah satu atau kedua mata anak di
bawah usia 5 tahun dan biasanya didiagnosis pertama
kali berdasarkan adanya refleks pupil putih atau
kuning terang (leukokoria).

Epidemiologi
Tumor intraocular tersering ditemukan pada anak.
Insiden 2-3% dari tumor ganas anak.
Insiden tertinggi di India, insiden di kalangan orang
kulit hitam di Nigeria dan Afsel dan lainnya juga
relatif tinggi, sekitar 4%.
Amerika Serikat dari setiap 2000 kelahiran hidup
terdapat satu penderita retinoblastoma.
Umumnya tumor mengenai satu mata, sekitar 1/3
dapat terjadi bilateral.

Etiologi

Mutasi suatu gen dominan autosom, tetapi
sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di
dalam pita kromosom 13q14 yang mengontrol tumor
bentuk herediter dan non-herediter.

Anatomi

Retina Normal
Patogenesis
Pertumbuhan Endofitik

Pertumbuhan Eksofitik
Pertumbuhan Infiltrasi Difus

Klasifikasi
Klasifikasi Reese-Ellswort
Group I
Tumor Soliter, ukuran kurang dari 4 diameter disc, pada
atau di belakang equator.
Tumor Multipel, ukuran tidak melebihi 4 diameter disc,
semua pada atau di belakang equator.
Group II
Tumor Soliter, ukuran 4-10 diameter disc, pada atau di
belakang equator.
Tumor Multipel, ukuran 4-10 diameter disc, di belakang
equator.

Group III
Ada lesi di anterior equator dan tumor Soliter lebih
besar 10 diameter disc di belakang equator.
Group IV
Tumor Multipel, beberapa besarnya lebih besar dari
10 diameter disc.
Ada lesi yang meluas ke anterior ora serrata.
Group V
Massive Seeding melibatkan lebih dari setengah
retina
Vitreous seeding

Stadium Retinoblastoma
Stadium tenang
Leukokoria atau yellowish-white papillary reflex.
Strabismus
Nystagmus
Gangguan penglihatan.



Stadium glaukoma
Tumor menjadi besar
Tekanan intraokuler meningkat(glaukoma sekunder)
yang disertai rasa sakit yang berlebihan
Media refrakta keruh
Pada funduskopi sukar menentukan besarnya tumor

Stadium ekstraokuler
Bola mata membesar menyebabkan eksoftalmus keluar dari
rongga orbita disertai nekrosis di atasnya.
Pertumbuhan dapat terjadi ke belakang sepanjang N. II dan
masuk ke ruang tengkorak.
Penyebaran ke kelenjar getah bening, dapat masuk ke
pembuluh darah dan menyebar ke seluruh tubuh.


Stadium metastasis
Limfogen, pertama terjadi di preaurikuler dan
kelenjar gentah bening yang terdekat.
Direct extension, pada umum mengenai saraf
optik dan otak.
Hematogen, melibatkan tengkorak dan tulang
lainnya. Metastasis ke organ lain biasanya ke
hati, ini relatif jarang.


Diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan penunjang.
Diagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler
hanya dapat ditegakkan dengan pemeriksaan
patologi anatomi, akan tetapi karena tindakan
biopsi merupakan kontraindikasi, maka untuk
menegakkan diagnosis digunakan beberapa sarana
pemeriksaan sebagai sarana penunjang.

Gejala Klinik
Leukokoria
Amaurotic cats eye
Strabismus
Iinflamasi atau pseudo-inflamasi pada mata
Anisokoria
Heterochromia
Berair
Proptosis
Katarak
Nistagmus

Examination Under Anaesthesia.
Pemeriksaan fundus pada kedua bola mata setelah
pupil dimidriasiskan dengan menggunakan atropin,
untuk mengukur tekanan intraokuler dan diameter dari
kornea.
Pemeriksaan Laboratorium
Spesimen darah
Radiologi
CT- scan Kranial dan orbital
USG
MRI
X-ray

Gambaran Histologi

Diagnosis Banding
Stadium Leukokoria
Katarak congenital


Retinopaty of Prematurity


Persistent Hyperplastic Primary Vitreous
Stadium Ekstra Okuler
Rhabdomyosarcoma

Penatalaksanaan
Strategi terapi :
1. menyelamatkan kehidupan
2. menyelamatkan mata
3. menyelamatkan visus
Tata laksana :
1. Enukleasi
2. Kemoterapi
3. Periocular Chemotherapy
4. Photocoagulation dan Hyperthermia
5. Krioterapi
6. External-Beam Radiation Therapy
7. Plaque Radiotherapy ( Brachytherapy )

Prognosis
Bila tumor sudah keluar dari bola mata, prognosis
ditujukan pada angka survival.
Angka kesembuhan :
1. stadium I intraocular 95%
2. stadium II 87%
3. stadium III-V 75%.
4. pasien dengan invasi orbita dan metastasi jauh,
angka survival menurun tajam.

TERIMA KASIH