TRISOMIAS

Arellano Gmez Eduardo

Calvario Gonzlez Sandra
Camacho Camacho Gyselle Guadalupe
Santamara Ramrez Araceli
Snchez Antonio Luis Enrique


DEFINICION
Las trisomas y en especial el Sndrome de Down es una anormalidad
congnita comn, con una serie de sntomas y manifestaciones muy
caractersticas que comprometen varios sistemas, muchos de estos
posibles y necesarios de corregir quirrgicamente durante el
transcurso de la vida. El riesgo anestsico es ms elevado en estos
pacientes, por lo tanto haremos una revisin prctica de las
implicaciones anestsicas y cuidados preoperatorios requeridos para
pacientes con este sndrome.
TIPOS
Trisoma 21 (Sndrome de Down)
Se da por la presencia de un cromosoma 21 en
exceso, que podr estar libre (47 cromosomas),
translocado sobre otro cromosoma (46
cromosomas), o formar mosaicos (46/47). La
incidencia es de 1/650 recin nacidos vivos,
favorecido por la edad aumentada de la madre.
Hoy en da los nios con este sndrome tienen
una gran expectativa de vida, hasta la edad
adulta, y son sometidos durante este lapso de
tiempo a una serie de cirugas, que aunado a la
gran cantidad de anormalidades congnitas
asociadas, tendr importantes implicaciones
anestsicas, teniendo un mayor riesgo que
cualquier otro paciente, lo que implica que el
manejo preoperatorio debe ser esencial para
obtener un ptimo resultado.
Se encuentran casi todos los sistemas con algn
tipo de compromiso, como el general,
cardiovascular, gastrointestinal, respiratorio,
nervioso, musculo esqueltico, inmune,
hematolgico y endocrino.
Inmunosupresin.
Leucemia. Inmune:
Anormalidades dentales.
Obstruccin duodenal.
Reflujo gastroesofgico.
Gastrointestinal:
Retardo mental.
Epilepsia.
Estrabismo.
Nervioso:
Hipotona.
Hiperextensibilidad o flexibilidad.
Subluxacin atlanto-axial.
Musculo esqueltico:
Policitemia neonatal. Hematolgico:
Peso bajo al nacer.
Corta estatura.
General:
Enfermedad cardiaca congnita.
Aumentada susceptibilidad a hipertensin pulmonar.
Cardiovascular:
Macroglosia.
Micrognatia.
Mayor incidencia de infecciones respiratorias.
Estenosis subglotica.
Estridor larngeo post-extubacin.
Obstruccin va area superior.
Respiratorio:
TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU)

o
Sndrome congnito poliformativo grave, con una supervivencia que raramente
supera el ao de vida, causado por la existencia de 3 copias del cromosoma 13 en
el cariotipo.
Sndrome descrito por Patau en 1960, presenta una incidencia de 1/20.000 nacidos
vivos.
Manifestaciones Clnicas: En ms del 50% de los casos presentan; retraso mental,
retraso pondoestatural, microcefalia, hipertelorismo, macroftalmia, orejas bajas y
malformadas, labio leporino, fisura palatina, micrognatia, cuello corto,
hemangiomas capilares, polidactilia, defectos articulares en los dedos, uas
hiperconvexas, pliegue de flexin palmar nico, cardiopata, criptorquidia, bazos
supernumerarios, y mal posicin intestinal. En menos del 50% de los casos
hipertona o hipotona, convulsiones, epicantos, estrabismo, coloboma del iris,
enoftalmia, cataratas, pabellones auriculares bajos, sindactilia, retroflexin del
pulgar, hiperplasia de uas, dedo gordo en martillo, pie equinovaro, calcneo
prominente, arco en S plantar, anomalas de caderas, esternn corto, hernias,
malformaciones pulmonares, cerebrales y urogenitales, defectos del cuero
cabelludo y onfalocele.
Desde el punto de vista anestsico, puede presentar intubacin difcil, cardiopatas
congnitas asociadas principalmente comunicacin interventricular, y por la gran
cantidad de anormalidades asociadas se considera de mal pronstico; siendo el
mximo de mortalidad (50%) durante el primer mes de vida; el 86% de los casos
fallecen antes del ao de edad.


TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARD)


Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico
debido a la existencia de tres cromosomas 18. Tiene una incidencia de
1/8000 recin nacidos vivos con predominio para el sexo femenino. Es la
trisoma ms comn entre los recin nacidos muertos con malformaciones.

Manifestaciones Clnicas: En ms del 50% de los casos presenta: retraso
mental y pondoestatural, hipertona, occipucio prominente, orejas bajas y
malformadas, micrognatia, cuello corto, implantacin distal y retroflexin del
pulgar, hipoplasia de uas, defectos articulares de los dedos, dedos de
manos montados, pie equinovaro, calcneo prominente (pie en mecedora),
abduccin limitada de caderas, esternn corto, cardiopata y criptorquidia.
En menos del 50% de los casos se acompaa de hipotona, epicanto,
macroftalmia, defectos oculares, fisura labial y palatina, hemangiomas
capilares, polidactilia, sindactilia, hernias y malformaciones renales.
Desde el punto de vista anestsico se debe predecir una difcil intubacin y
tener especial precaucin por las drogas con excrecin renal. El pronstico
es muy grave ya que la supervivencia es corta, por el conjunto de
malformaciones viscerales graves asociadas; el 50% fallecen antes de los
dos meses, y el 75% antes de los tres meses. En las supervivencias
prolongadas se pone de manifiesto el intenso retraso psicomotor y los
defectos esquelticos posturales. En los casos de trisomas parciales por lo
general la clnica se atena y la supervivencia es prolongada.

CONCLUSIN


En este ensayo dimos a conocer a las principales trisomas as como sus
signos y sntomas para saber cmo diferenciarlas y que es lo que daan en
las personas afectadas. Es muy importante, en el desarrollo de un mdico, el
conocer la sintomatologa que trae consigo alguna alteracin cromosmica
ya sea autosmica o del par sexual pues cada uno de estos trae consigo una
clnica muy diferente y por ende un tratamiento especial para cada uno.
El tema abordado es muy extenso y de vital importancia ya que es necesario
estar informados de las consecuencias de estas trisomas conocidas
tambin y ms comnmente como sndromes.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

Keith L. Moore Anomalas provocadas por factores genticos
Embriologa clnica., 8 edicin. Editorial El s.e.r.v.i.e.l. Pginas 159
171.
Hienz HA. Cromosomas. Ed. Alambra Madrid 1975.
Jordey LB, Carey Jc, White RL Gentica Mdica. Ed. Mosby
Barcelona 1996.
Delgado A. Galan E. Patologa cromosmica. Grandes Sndromes
en Pediatra. Volumen 8. Bilbao 1998
Langman, J. Embriologa Medica. 10
a
edicin. Mxico,
Panamericana. 2007

(2010, 09). Trisomas. BuenasTareas.com. Recuperado 09, 2010, de
http://www.buenastareas.com/ensayos/Trisomias/805464.htm

(2009, 06) Anomalas citogenticas
http://www10.uniovi.es/anatopatodon/modulo8/tema01_factores/09t
risomias.html