Anda di halaman 1dari 48

Kelainan Kongenital Saluran

Pencernaan
Kelainan kongenital dapat terjadi di mana saja
di sepanjang saluran pencernaan:
Esofagus
Lambung
Usus halus
Usus besar
Rektum, atau anus
Kantung Empedu

1
Pendahuluan
Pada kebanyakan kasus, organ yang berkembang secara
tidak sempurna atau berada di posis abnormal
penyempitan atau penyumbatan (obstruksi)

Otot-otot internal atau eksternal yang mengelilingi rongga
abdomen dapat menjadi lemah atau membentuk seperti
cekungan

Persarafan di intestin dapat mengalami kegagalan
perkembangan penyakit Hirschprungs atau megakolon
kongenital
2
Pendahuluan
Sumbatan (obstruksi) yang berkembang di intestin,
rektum atau anus dapat menyebabkan gangguan
irama, nyeri akibat kram perut, pembengkakan
abdomen dan muntah

Kebanyakan kelainan di saluran pencernaan
membutuhkan penanganan secara pembedahan
3
Kelainan kongenital pada saluran pencernaan
Atresia dan fistula trakeoesofagus
Stenosis pilorus hipertrofi
Hernia diafragmatika
Penyakit Hirschsprung
Atresia ani
Atresia billiaris
Akalasia

4
Atresia dan fistula trakeoesofagus
Atresia esofagus terjadi pada 1 dari 3 000 4 500
kelahiran hidup 1/3 anak yang terkena lahir
prematur

> 85% fistula antara trakea dan esofagus distal
menyertai atresia

Jarang atresia esofagus atau fistula trakeoesofagus
terjadi sendiri sendiri
5
Atresia dan fistula trakeoesofagus
Manifestasi klinis atresis esofagus
1. Kasus polihidramnion ibu
2. Kateter yang digunakan untuk resusitasi saat lahir
tidak bisa masuk ke dalam lambung
3. Bayi mengeluarkan sekresi mulut yang berlebihan
4. Tersedak, batuk dan sianosis waktu berupaya
menelan makanan
6
Atresia dan fistula trakeoesofagus
Gambar 5 bentuk Atresia dan fistula esofagus

7
Atresia dan fistula trakeoesofagus
Diagnosis
Sebaiknya di diagnosis di ruang persalinan aspirasi
paru prognosis
Curiga kesulitan memasukkan kateter ke dalam
lambung
Pertimbangkan kelainan jantung
Foto rontgen polos esofagus melebar dengan udara
di dalamya
Bronkoskopi mlihat fistula trakeoesofagus
8
Atresia dan fistula trakeoesofagus
Tata laksana
Kasus gawat darurat
Suportif:
Pemberian cairan, cegah hipotermi, cegah infeksi
Penderita ditengkurapkan untuk mengurangi isi
lambung masuk ke paru paru
Kantong esofagus di kosongkan dengan pompa untuk
mencegah aspirasi sekret

Pembedahan

9
Stenosis Pilorus Hipertrofi
AS 3 : 1 000 kelahiran hidup
Orang kulit putih (Eropa) > orang kulit hitam
Jarang pada orang Asia
Laki-laki 4x > perempuan
Meningkat pada bayi dengan golongan darah B dan O
Disertai kelainan bawaan lain seperti fistula trakeoesofagus

Penyebab: unknown

10
Stenosis Pilorus Hipertrofi
Manifestasi klinis
1. Muntah gejala awal Muntah proyektil atau tidak
pada awalnya tetapi progresif setelah makan muntah
kehijauan
2. Muntah bisa setiap kali setelah makan atau intermitten
3. Muntah biasanya setelah usia 3 minggu atau paling
awal muncul usia 1 minggu, paling lambat usia 5 bulan
4. Gangguan asam basa alkalosis metabolik
hipokloremik
5. Malnutrisi kronis dan dehidrasi berat lambat
diketahui
11
Stenosis Pilorus Hipertrofi
Diagnosis
Palpasi abdomen massa di pilorus

Massa kenyal, bisa digerakkan, panjang sekitar 2 cm,
bentuk seperti buah zaitun, paling baik diraba di dari sisi
kiri dan terletak di atas dan kanan umbilikus di
midepigastrium di bawah tepi hati

Gelombang peristaltik usus yang berjalan menyilang perut
dapat dilihat pada penderita setelah makan


12
Stenosis Pilorus Hipertrofi
13
Stenosis Pilorus Hipertrofi
Pencitraan Imaging
ultrasonografi abdomen sensitivitas 90%
Penebalan otot pilorus > 4 mm atau panjang pilorus
keseluruhan > 14 mm

Pemeriksaan barium tampak saluran pilorus yang
memanjang, penonjolan otot pilorus ke dalam antrum
(tanda bahu) dan lapisan paralel barium terlihat pada
saluran menyempit tanda ganda

14
Stenosis Pilorus Hipertrofi
15
Stenosis Pilorus Hipertrofi

1.Tit sign 2.Shoulder sign
3.String sign







4.Rail road sign 5. Umbrella sign
Stenosis Pilorus Hipertrofi
Diagnosis banding
Insufisiensi adrenal
Inborn errors of metabolism
Gastroenteritits
Stenosis deodenum proksimal
17
Stenosis Pilorus Hipertrofi
Tata laksana
Pra bedah;
koreksi cairan , asam basa dan kehilangan elektrolit

Bedah
Piloromiotomi Ramstedt
Mortalitas : 0 sampai 0.5%
Dilatasi dengan endoskopi balon???
18
Hernia Diafragmatika
Herniasi isi perut ke dalam rongga dada bisa sebagai defek
trauma atau kongenital pada diafragma
Defek bisa terjadi pada:
hiatus esofagus (hernia hiatus)
berdekatan dengan hiatus (paraesofagus)
retrosternal (Morgani)
atau posterolateral (Bochdalek)
Isitalah hernia kongenital diafragmatika (HKD) menjadi
sinonim dengan herniasi melalui foramen posterolateral
Bochdalek
19
Hernia Diafragmatika
Insiden : bervariasi dari 1 dalam 5 000 kelahiran hidup
sampai 1 dalam 2 000 kelahiran hidup

70-85% defek sering pada sisi kiri, 5% defek bilateral
Malrotasi usus dan hipoplasia paru

20-30% anomali meliputi sistem saraf sentral, atresia
esofagus, omfalokel, lesi kardiovaskuler dan beberapa
sindrom yang telah dikenali seperti trisomi 21, trisomi 13, dll

Etiologi: kegagalan penutupun kanalis pleuroperitoneum
postolateral selama kehamilan minggu ke-8

20
Hernia Diafragmatika
Manifestasi klinis
Distress pernafasan dalam usia beberapa jam pertama
kehidupan
Muntah akibat obstruksi usus atau gejala respirasi ringan
penderita manifestasi terlambat
Inkarserasi usus iskemia dengan sepsis dan kolaps
kardiorespiratori
Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia
Pada auskultasi toraks bunyi peristaltik usus
Hernia diafragmatika yang tidak dikenali penyebab kematian
mendadak pada bayi dan anak pra sekolah

21
Hernia Diafragmatika
Diagnosis
Diagnosis prenatal
USG
Evaluasi seksama anomali lain ekokardiografi dan
amniosentesis
Foto rontgen toraks tampak gambaran usus di rongga
thoraks
USG dan fluoroskopi membantu membedakan elevasi hernia
CT scan menyingkirkan pneumatokel atau komplikasi efusi


22
Hernia Diafragmatika
23
Hernia Diafragmatika
Tatalaksana
Suportif
Resusitasi awal:stabilisasi paralisis, hiperventilasi sedang
(tekanan parsial CO2 25-30 mmHg) dan sedasi
Stabilisasi prabedah: ECMO
Pada hernia paraesofagus yang tidak menimbulkan gejala
pengobatan tidak diperlukan
Pembedahan jika ada gejala atau tanda komplikasi






24
Atresia Billiaris
Atresia billiaris keadaan traktus billiaris yang mengalami
fibrosis dan obliterasi proses inflamasi idiopatik yang
destruktif dan progresif; dimulai pada duktus billiaris
ekstrahepatik melanjut ke duktus intrahepatik

Insiden bervariasi; 1 dari 3 500 20 000 kelahiran hidup
Jarang pada bayi perempuan

Ditemukan pada bayi prematur
Sifat progresif meninggal jika tidak dikoreksi dalam tahun
pertama
25
Atresia billiaris
Bentuk klinis
2 tipe; yaitu
1. Tipe fetal atau embrionik: sering disertai kelainan
kongenital organ lain, mis: defek kardiovaskular, asplenia,
situs inversus abdominal. Gejala kolestasis sudah terjadi
sejak lahir

2. Tipe perinatal atau pascanatal: sebelum gejala kolestasis
terjadi biasanya ada masa bebas kuning sesudah ikterus
fisiologis hilang
26
Atresia billiaris
Manifestasi klinis
1. Sindrom kolestasis : ikterus, urin berwarna gelap, tinja akolik/
dempul
2. Kuning sejak lahir (tipe fetal) atau timbul kemudian pada
usia 23 minggu (tipe perinatal)
3. Biasanya bayi lahir aterm dengan BB lahir normal dan
penambahan BB normal pada awal penyakit; predominan
pada perempuan
4. Hepatomegali dan splenomegali terjadi kemudian
5. Gejala sekuele kronis: steatore, gagal tumbuh, pruritus,
xantelasma, koagulopati, kulit tebal, degenerasi
neuromuskular, fraktur patologis, asites
27
Atresia billiaris
Diagnosis
Kriteria diagnosis:
Kuning,
urin berwarna lebih gelap
tinja dempul/akolik
bilirubin direk 1 mg/dl bila bilirubin total kurang atau sama
dengan 5 mg/dl, atau bila kadar bilirubin direk 15% dari
bilirubin total yang meningkat lebih dari 5 mg/dl
Kolesterol dan GGT meningkat
Penyebab kolestasis medik harus disingkirkan
Diagnosis pasti Kolangiografi


28
Atresia billiaris
Diagnosis
Pemeriksan penunjang
Darah tepi dan hapusan darah tepi
Urin: bilirubin, urobilinogen
Tinja: sterkobilin, steatokrit, warna (tinja 3 porsi)
Biokimia darah: bilirubin direk dan indirek,
aminotransaminase, GGT, kolesterol, masa protrombin dan
albumin, ureum, kreatinin pada stadium lanjut
USG 2 fase
USG doppler bila sudah sirosis

29
Atresia billiaris
Diagnosis
Pemeriksan penunjang
Biopsi hati:
pada umur < 2 bulan, bila data yang ada tidak dapat
menentukan adanya atresia billier
Pada umur > 2 bulan, untuk menentukan apakah sudah
terjadi sirosis
Dapat dibedakan penyebab intrahepatik kolestasis lain
dengan atresia billier pada 90% kasus

30
Atresia billiaris
Tata laksana
Korektif: operasi portoenterotomi (operasi Kasai) sebelum
usia 8 minggu
Pasien yang gagal dilakukan drainase empedu dengan
operasi Kasai atau telah terjadi sirosis bilier tahap akhir
dengan atau tanpa operasi Kasai memerlukan transplantasi
hati
Terapi lain sama dengan terapi kolestasis umumnya
31
Penyakit Hirschsprung
Nama lain: Megakolon Aganglionik bawaan
Kelainan inervasi usus, mulai dari sfingter ani interna dam
meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus bervariasi
Penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering
terjadi
Insiden 1: 5 000 kelahiran hidup
Laki-laki : perempuan = 4 : 1
Disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom
Down, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl dan sindrom
Waardenburg serta keilan kardiovaskuler
32
Penyakit Hirschsprung
Patologi
Tidak ada sel ganglion pada dinding usus, meluas ke
proksimal dan berlanjut mulai dari anus sampai panjang yang
bervariasi
Tidak ada inervasi saraf akibat kegagalan perpindahan
neuroblast dari usus proksimal ke distal
Segmen aganglionik : 75% terbatas pada rektosigmoid dan
10% seluruh kolon
Histologi: pleksus Meissner dan Auerbach (-), berkas2 saraf
yang hipertrofi (+) dengan konsentrasi asetilkolinesterase
yang tinggi diantara lapisan otot dan pada mukosa
33
Penyakit Hirschsprung
Manifestasi klinis
Lahir terlambat pengeluaran mekonium
Riwyata kontipasi kronis
Gagal tumbuh
Bayi yang minum ASI tidak menampakkan gejala separah
bayi yang minum sufor
Kegagalan mengeluarkan tinja dilatasi bagian proksimal
usus besar perut kembung
34
Penyakit Hirschsprung
Manifestasi klinis
Pada perabaan abdomen: massa tinja besar pada sisi kiri perut
tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja

Penyakit Hirschsprung masa bayi harus dibedakan dari sindrom
sumbat mekonium, ileus mekonium dan atresia intestinal

Pemeriksaan rektum: tonus otot normal dan biasanya disertai
semprotan tinja dan gas yang berbau busuk

Serangan intermitten obstruksi instestinum nyeri dan demam
35
Penyakit Hirschsprung
Diagnosis
Anamnesis dan pemeriksaan fisis

Penunjang
Manometri dan biopsi-isapan rektum indikator penyakit
Hirschsprung sulit untuk bayi
Foto rontgen (foto polos abdomen) ttanda obstruksi usus
letak rendah
Pemeriksaan barium enema tampak zona transisional
Foto retensi barium hasil px barium enema tidak khas
36
Penyakit Hirschsprung
37
Penyakit Hirschsprung
Diagnosis banding
Sindrom sumbat mekoneum
Neonatal small left colon syndrome
Hipotiroid
Insufisiensi adrenal
Ileus paralitik akibat sepsis

38
Penyakit Hirschsprung
Tatalaksana
Konservatif: pada neonatus dengan obstruksi usus
pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk
mengeluarkan mekonium dan udara

Tindakan bedah sementara: kolostomi
Tindakan bedah defenitif: reseksi usus dan anastomosis.
Prosedur nya: Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein

39
Atresia Ani
Tidak dijumpai lubang anus pada daerah perineum

Penyebab tidak diketahui

Kebanyakan bayi dengan atresia ani, didapatkan beberapa jenis
fistula; daerah antara uretra dan anus (perineum), vagina atau
kandung kemih

Bayi dengan atresia ani gagal untuk buang air besar secara
normal setelah lahir obstruksi usus berkembang. dokter/
petugas kesehatan sering mendeteksi kelainan dengan melihat
anus segera setelah bayi lahir

40
Atresia Ani
Diagnosis:
Pemeriksaan fisisk
Pemeriksaan penunjang;
foto polos abdomen dengan Invertogram: knee-chest position

Tatalaksana
Suportif:
tatalaksana cairan dan pemasangan kateter uretra
Cegah distensi abdomen OGT
Cegah hipotermi
Cegah infeksi
Evaluasi kelainan bawaan lainnya yang menyertai

Pembedahan
41
Atresia Ani
42
Atresia Ani
43
Bayi pr 28 jam,tidak keluar
Mekonium,perut bertambah
Kembung. Dibuat foto abdomen dan INVERTOGRAM ( WANGEENSTEIN RICE )
Akalasia
Gangguan atau hilangnya peristalsis esofagus dan kegagalan
sdingter kardio-esofagus untuk relaksasi sehingga makan
tertahan di esofagus

Hambatan masuknya makanan ke dalam lambung dilatasi
esofagus menjadi megaesofagus

Etiologi: kegagalan koordinasi relaksasi esofagus bagian distal
disertai peristaltis esofagus yang tidak efektif berdilatasi
44
Akalasia
Patologi
Segmen esofagus di atas sfingter esofagogaster yang
panjangnya berkisar antara 2-8 cm menyempit dan tidak
mampu berelaksasi

Bentuk esofagus yang mengalami megaesofagus sangat
bergantung pada lamanya proses: botol, fusiform, sampai
berbentuk sigmoid dengan hipertrofi jaringan otot sirkuler
dan longitudinal

Akalasia faktor risiko terjadi karsinoma epidermoid

45
Akalasia
Manifestasi klinis
Dijumpai pada bayi, dewasa muda dan usia lanjut
Disfagia, regurgitasi, rasa nyeri atau tidak enak di
belakang sternum dan berat badan menurun

Diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan fisis: tidak ditemukan kelainan berarti

46
Akalasia
Pemeriksaan penunjang
Esofagografi penyempitan daerah batas esofagogaster
dan dilatasi proksimalnya
Esofagoskopi singkirkan kelainan penyempitan karena
striktur atau keganasan

Tatalaksana
Tujuan: menurunkan tahan sfingter esofagus bagian
bawah terhadap bolus makanan
Dilatasi balon
Pembedahan: esofagomiotomi
47
Akalasia
Esofagogram barium seorang penderita akalasia yang
memperagakan dilatasi esofagus dan penyempitan sfingter esofagus
bawah. Perhatikan sekresi yang tertahan melapisi bagian atas barium
di dalam esofagus
48