Anda di halaman 1dari 17

Von Willebrand Disease

Tiara Ayu Pratiwi


1310211201
DEFINISI
Penyakit gangguan koagulasi darah yang
bersifat herediter disebabkan akibat defisiensi
faktor von willebrand (vWF), bersifat
autosomal dominan.

Vwd disebut juga sebagai pseudohemofilia
atau hemofilia vaskular , karena kadar F-VIII
rendah

Nama penyakit ini berasal dari nama seorang
dokter pediatri Finlandia (1870-1949) : Eric Adolf
von Willebrand
Faktor Von Willebrand
VWF adalah suatu glikoprotein, disintesis di
megakariosit dan di sel endotel
Pembentukannya diatur oleh gen di lengan pendek
kromosom 12
Disimpan dalam badan welber-palade pada sel
endotel dan dalam granula alfa pada trombosit

Fungsi utama
Sebagai jembatan antara trombosit dengan endotel
yang mengalami kerusakan / luka
Sebagai jembatan kohesi antar trombosit dalam
proses pembentukan trombus
Sebagai alat angkut (carrier protein) F-VIII di plasma
Menstabilkan F-VIII sehingga lebih bertahan lama di
plasma
EPIDEMIOLOGI
VWD klinis signifikan mempengaruhi sekitar 125
orang per juta penduduk

Pria dan wanita dipengaruhi sama oleh vWD.
Namun, fenotip dapat lebih jelas pada wanita,
karena menorrhagia

Dalam sebagian besar kasus, vWD merupakan
kondisi yang diwariskan.

Gejala-Perdarahan terkait dapat terjadi di usia
muda, bahkan hanya setelah atau selama kelahiran.

ETIOLOGI
Kelainan perdarahan kronis yang ditandai dengan
agregasi trombosit maupun pembentukan
bekuan tidak terjadi secara memadai.
Kelainan adhesi trombosit mungkin karena
kelainan reseptor trombosit intrinsik atau
kelainan/defisiensi molekul pelekat seperti VWF
KLASIFIKASI
Tipe 1 Defisiensi parsial kuantitatif KLASIFIKASI
Tipe 2 Kelainan fungsional
Tipe 3 Defisiensi komplit
Klasifikasi sekunder VWD tpe 2: bergantung pada jenis defek fungsional
TIPE GAMBARAN PEWARISAN FREKUENSI
1 Defisiensi parsial Dominan 70-80%
2A
Ditandai dengan kehilangan
multimer BM tinggi dan penurunan
fungsinya yang tergantung trombosit
Dominan/resesif 15-20%
2B Ditandai dengn kehilangan
multimer BM tinggi disebabkan
oleh peningkatan afinitas GP1b
trombosit
Dominan/resesif Tipe 2
tersering
2M Ditandai dengan penurunan
fungsi tergantung trombosit
yang tidak berkaitan dengan
kehilangan multimer BM tinggi
Dominan/resesif Pravelensi
rendah
2N Varian vwf dengan penurunan Dominan Jarang
3 Defisiensi berat resesif Sangat jarang
GPIb, glikoprotein ; BM, berat molekul
MANIFESTASI KLINIS
GEJALA PALING
SERING TERJADI
PASIEN VWF
SIMPTOMATIK
PASIEN DENGAN
KADAR FVIII YANG
SANGAT RENDAH
Perdarahan gusi,
hematuria, epistaksis,
perdarah saluran kemih,
darah dalam feses,
mudah memar, menoragi
Perdarahan mukokutan,
mudah memar,
epistaksis, perdarah
gusi, gastrointestinal
Hemarthrosis
(perdarahan hebat
dalam sendi) dan
perdarahan jaringan
dalam tubuh


Gejala sangat berfariasi
Mudah mengalami perdarahan di mukokutaneus
(Hematoma, ekimosis, epitaksis, menorrhagia)
Perdarahan berlangsung lebih lama pasca
trauma
Perdarahan saluran cerna
DIAGNOSIS
1. Kecurigaan terhadap gambaran klinis
2. Pemanfaatan laboraturium

Px laboraturium secara umum: Pemeriksaan
masa perdarahan, hitung jumlah trombosit, APTT
(activated partial thromboplastin)

3. Bleeding time memanjang
4. Penurunan kadar VWF
5. Penurunan aktivitas faktor V11
Hasil px lab
Penyakit von willebrand
Pewarisan Dominan
Tempat utama perdarahan Membra mukosa, sayatan di kulit,
pasca trauma, pasca operasi
Hitung trombosit Normal
PEA-100 Memanjang
Waktu protombin Normal
Waku tromboplastin parsial Memanjang / normal
Faktor VIII Mungkin berkurang moderat
Faktor IX Normal
VWF Rendah / fungsi abnormal
Agregasi trombosit dipicu ristosetin Terganggu
Manifestasi laboratorik
Keterangan
-APTT: Activited Partial Thromboplastin Time
-VWF: Von Willebrand Factor
-BM: Berat Molekul
-NB: Multimer berat molekul tinggi dibutuhkan oleh faktor von
willebrand untuk berikatan dengan trombosit
DIAGNOSIS DIFERENSIAL
Hemofilia A
Hemofilia B
TERAPI
1. Pengelolaan segera
2. Pengelolaan jangka panjang
3. DDAVP (Desmopresin)
Analog sintetik hormon antidiuretik, vasopresin
Diberikan secara intravena dengan dosis
0,3mg/kg, harus diencerkan 10-50ml salin dan
diberikan dalam 10-20 menit untuk menimbulkan
efek samping (terutama takikardi dan hipotensi)



Dapat merangsang pengeluaran VWF dari sel
endotel
Kontraindikasi: VWD tipe 2 (penangan efektif
dengan penambahan VWF dan transfusi trombosit
DDAVP bila diberikan sendiri tidak adekuat,
dianjurkan pemberiaan tambahan VWF
Efek Samping: nyeri kepala, pusing, nausea,
muka kemerahan
4. Faktor von Willebrand
penggantian VWF dapat diperoleh dengan: transfusi
plasma segar atau konsentrat plasma mengandung
kompleks VWF-VIII. Co/ Krioprespirat

5. Epsilon aminocaproic acid
untuk mencegah perdarahan minor, terutama
ekstrasi gigi
Dosis 3-4 gram tiap 4-6 jam IV /PO dilanjutkan
sampai 5-7 hari

PROGNOSIS
Semakin cepat dan tepat penanganan yang
diberikan maka akan semakin baik pula
prognosisnya.
Referensi
Hematologi ringkas Prof. Dr. I Made Bakta hal 245
Ilmu penyakit dalam hal 1313 -1318
Patofisiologi sylvia hal 302
Kapita selekta hemaologi hal 327