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El sndrome de Marfan es una enfermedad

rara del tejido conectivo, que afecta a distintas
estructuras,incluyendo esqueleto, pulmones,
ojos, corazn y vasos sanguneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la
longitud de los miembros. Se cree que afecta a
una de cada 5.000 personas y, a diferencia de
otros problemas genticos, no afecta
negativamente a la inteligencia.

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Historia
En 1896 Antoine Marfan, present el caso de
una nia de 5 aos, Gabrielle P, a la Socit
Mdicale des Hpitaux de Pars.

Los dedos de pies y manos eran
excepcionalmente largos y delgados.

Marfan us el trmino "dedos de araa"
(aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros
largos), para referirse a la enfermedad.
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Se trata de una enfermedad de herencia Autosomica
dominante.

El sndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma
15.

El FBN1 codifica una protena llamada fibrilina, que es
esencial para la formacin de fibras elsticas del tejido
conectivo.

Una mutacin en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de
funciones de la protena fibrilina.

Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en
algunos tejidos provoca un enorme crecimiento e
inestabilidad en los tejidos.
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Existen 3 formas:




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Marfan neonatal:

En la ecocardiografa prenatal se ha
detectado cardiomegalia con insuficiencia
tricuspdea severa. Cuando se produce el
nacimiento se aprecian alteraciones
esquelticas, de piel y cardiovasculares. La
muerte ocurre en horas o das a causa
de insuficiencia cardaca.

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Marfan infantil:

Lesiones cardiovasculares, predominando la
dilatacin artica. Se evidenci, adems, que
al completarse la maduracin y el fenotipo
esqueltico, la mayor parte de los pacientes
tenan compromiso cardiovascular. Como
manifestaciones se aprecian retardo de la
marcha y trastornos del aprendizaje.

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Marfan clsico:

Es la forma ms frecuente y se presenta en nios,
adolescentes y adultos. El crecimiento
esqueltico sufre un crecimiento progresivo con
la edad y parece estancarse al llegar a la
adolescencia. Destaca el tamao descontrolado
de los huesos, aracnodactilia, escoliosis,
hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones
cardiovasculares con dilatacin artica, lesiones
oculares (desprendimiento de retina,
desplazamiento del cristalino, cataratas).

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Caractersticas clnicas
1. Dolicostenomelia
2. Trax en embudo o trax en quilla
3. Aracnodactilia
4. Escoliosis
5. Hipermotilidad articular
6. Paladar ojival
7. Lesiones cardiovasculares con dilatacin artica
8. Desprendimiento de retina
9. Desplazamiento del cristalino
10. Pie plano.
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Diagnstico
El diagnstico se basa principalmente en los rasgos fsicos.

Evaluacin cardiovascular que incluya imgenes
diagnsticas que permitan evaluar dimetro de aorta
torcica y funcionamiento de vlvulas cardacas, muy
especialmente mitral y artica.

Evaluacin oftalmolgica en la que se descarte miopa,
alteraciones de la crnea y dislocacin del cristalino.

Evaluacin gentica: Prueba para las mutaciones de la
fibrilina-1

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Tabla 1.- Sndrome de Marfan. Criterios de GHENT.
I. Esqueleto
A.- Criterios mayores:
1.- Pectus carinatum.
2.- Pectus excavatum quirrgico.
3.- Signos de la mueca y de Gowers.
4.- Segmento inferior > segmento superior o brazada/talla >1,05
5.- Escoliosis >20 o espondilolistesis.
6.- Extensin del codo <170.
7.- Pie plano.
8.- Protrusin del acetbulo.
B.- Criterios menores:
1.- Pectus excavatum moderado.
2.- Hipermovilidad articular.
3.- Paladar ojival con apelotonamiento dental.
4.- Dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y abertura
palpebral oblicua.
II. Cardiovascular
A.- Criterios mayores:
1.- Dilatacin de la aorta ascendente con o sin regurgitacin artica o
compromiso del seno de Valsalva.
2.- Diseccin de la aorta ascendente.
B.- Criterios menores:
1.- Prolapso valvular mitral con o sin regurgitacin mitral.
2.- Dilatacin de la arteria pulmonar, en ausencia de estenosis pulmonar
valvular o perifrica en <40 aos.
3.- Calcificacin del anillo mitral en <40 aos.
4.- Dilatacin o diseccin de la aorta torcica descendente o de la aorta
abdominal en <50 aos.
III. Ojos
A.- Criterio mayor:
1.- Luxacin del cristalino
B.- Criterios menores:
1.- Crnea plana.
2.- Globo ocular elongado.
3.- Iris o msculos ciliares hipoplsicos.
IV. Pulmones
A.- Criterio mayor:
1.- Ninguno
B.- Criterios menores:
1.- Neumotrax espontneo.
2.- Bulas apicales
V. Sistema nervioso
A.- Criterio mayor:
1.- Ectasia dural lumbosacra
B.- Criterio menor:
1.- Ninguno
VI. Piel y faneras
A.- Criterio mayor:
1.- Ninguno
B.- Criterios menores:
1.- Estrias atrficas.
2.- Hernia o eventracin recurrente.
VIII. Historia familiar/gentica
A.- Criterios mayores:
1.- Padre, hijo o sobrino que rena estos criterios
independientemente.
2.- Mutacin en FBN-1.
3.- Haplotipo heredado en FBN-1.
B.- Criterio menor:
1.- Ninguno.
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Cambios en el 2010
1. Los dos hallazgos cardinales del sndrome de Marfan -la dilatacin
de la raz artica y la ectopia lentis- adquieren ms importancia
que otras manifestaciones.

2. El estudio molecular adquiere un papel ms preciso y las
manifestaciones ms inespecficas pasan a tener menos valor en el
diagnstico.

3. Los criterios diagnsticos han sido definidos para aquellos con una
historia familiar y para los casos espordicos.

Tambin se han definido guas para nios (menores de 20 aos) y se
han propuesto diferentes escenarios en funcin de la existencia o
no de historia familiar

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HISTORIA CLINICA
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Datos personales

Nombre: Mara
Sexo: Femenino
Edad: 40 aos
Raza: Mestiza
Procedencia: Vereda la Y
Estado civil: soltera
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Motivo de consulta:
Dolor en el pecho y mareo

Enfermedad actual:
Paciente mujer de 40 aos de edad, admitida
en el servicio de urgencias por palpitaciones,
precordalgia y ortopnea, acompaada de
cefalea, mareos y sensacin de
desvanecimiento. Trae EKG anterior donde se
encontr arritmia ventricular compleja. Haba
suspendido amiodarona 7 meses atrs.
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Antecedentes
Personales:
La paciente procede de una tercera gestacin
de parto eutcico a trmino. Fue concebida
cuando su padre tena 46 aos y la madre 34.

Ginecoobsttricos:
Menarqua a los 11 aos. G0P0A0.
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Patolgicos:
1986: Diagnosticada de Sindrome de Marfan (15
aos de edad).
En 1998 le detectaron prolapso de vlvula mitral.
Desde entonces se controla irregularmente.

Quirrgicos:
1986: Intervencin quirrgica por luxacin de
cristalinos.
1990: Operada de pie plano valgo.


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Familiares:

Padre: falleci a los 86 aos por cncer de
pncreas. Talla: 1,75 m
Madre: No presenta fenotipo marfanoide.
Mide 1,55 m
De sus cuatro hermanos, uno de ellos es de
talla alta, pero se niega a hacerse estudios
para SM.
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Examen fsico
Signos vitales:
PA 90/60 mmHg, FC 58-98 x min, FR 24 x min, afebril
Medidas antropomtricas:
Peso 51 kg
Talla: 1,78 m
Brazada 1,93 m
Segmento superior (occipucio-pubis) 83 cm,
Segmento inferior (pubis-taln) 90 cm.
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CCC: Pupilas discricas, paladar ojival,apelotonamiento
dental
Cardiopulmonar: Pectus excavatum, luxacin
esternoclavicular, ruidos cardacos arrtmicos, soplo
sistlico II/VI en el rea mitral.
Abdomen: Sin masa ni megalias.
Columna: Escoliosis de concavidad derecha D3-10 e
izquierda L1-3
Extremidades: Se encontr dolicostenomelia,
aracnodactilia, signo de Gowers (+), signo de Walker-
Murdoch(+), pie plano bilateral, hipoplasia del 5
metacarpiano, hipotrofia muscular predominantemente
de interseos y de regiones tenar e hipotenar, debilidad
muscular distal simtrica, estras atrficas en ambas
regiones deltoideas y muslos.
Neurolgico: Sin dficit aparente
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Pectus excavatum
Signo de Gowers.
Signo de Walker-Murdoch.
Paraclnicos
Estudio de Holter: Extrasstoles ventriculares
simples ocasionales; contracciones ventriculares
prematuras frecuentes, multiformes, en dupletas,
en salvas.
Ecocardiograma, dilatacin aneurismtica de la
raz artica. Prolapso de vlvula mitral.
Regurgitacin mitroartica.
Densitometra sea: Osteopenia leve, sin riesgo
de fractura en columna lumbar y cadera.

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I
II
III
SINDROME
DE MARFAN