0 penilaian0% menganggap dokumen ini bermanfaat (0 suara)
145 tayangan13 halaman
Sindrom Gilbert adalah gangguan hati ringan yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Kondisi ini ditandai dengan kenaikan bilirubin tak terkonjugasi dalam darah akibat kekurangan enzim yang memecah bilirubin. Gejalanya bervariasi mulai dari tidak ada gejala hingga kelelahan, sakit perut, dan gangguan pencernaan. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan darah dan tes fungsi hati yang menunjukkan kenaikan bilirub
Sindrom Gilbert adalah gangguan hati ringan yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Kondisi ini ditandai dengan kenaikan bilirubin tak terkonjugasi dalam darah akibat kekurangan enzim yang memecah bilirubin. Gejalanya bervariasi mulai dari tidak ada gejala hingga kelelahan, sakit perut, dan gangguan pencernaan. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan darah dan tes fungsi hati yang menunjukkan kenaikan bilirub
Sindrom Gilbert adalah gangguan hati ringan yang disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Kondisi ini ditandai dengan kenaikan bilirubin tak terkonjugasi dalam darah akibat kekurangan enzim yang memecah bilirubin. Gejalanya bervariasi mulai dari tidak ada gejala hingga kelelahan, sakit perut, dan gangguan pencernaan. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan darah dan tes fungsi hati yang menunjukkan kenaikan bilirub
121 0211 135 Definisi Sindrom Gilbert adalah gangguan hati ringan di mana hati tidak memproses zat yang disebut bilirubin dengan baik.
Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan. Seseorang dapat mengidap sindrom ini sejak lahir namun baru diketahui bertahun-tahun kemudian. Etiologi Genetik (Dalam sindrom Gilbert ada gen rusak yang untuk mengkode enzim UGT (urodine difosfat glucuronosyltransferase). Ini berarti bilirubin tidak dikonversi pada tingkat normal untuk bentuk terkonjugasi nya).
Epidemiologi Di Amerika Serikat sekitar 3% sampai 7% dari populasi memiliki sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health (NIH). The National Health Service (NHS) memperkirakan bahwa sekitar 5% dari populasi Inggris terjangkit penyakit ini. >laki-laki dari perempuan. (Laki-laki: Perempuan 2-7: 1) Gejala klinis Sindrom Gilbert gejala lain meliputi: kelelahan ringan kelemahan dan kelelahan sakit perut ringan terutama di atas perut mual ringan dan kadang-kadang muntah parah kehilangan nafsu makan intoleransi pada lemak pusing sindrom iritasi usus besar Kesulitan berkonsentrasi atau berfokus pada tugas-tugas di tangan dll. Gejala ini mungkin hadir dalam pasien sindrom Gilbert terlepas dari kehadiran atau tidak adanya penyakit kuning terang.
Sebagian besar pasien hadir tanpa gejala apapun. Setidaknya 30% dari pasien dengan sindrom Gilbert memiliki kondisi ini dengan tidak ada gejala sama sekali.
Diagnosis Biasanya kondisi didiagnosis pada akhir remaja atau berusia awal duapuluhan. Banyak pasien yang tidak menyadari dan tidak merasa terhambat dalam menjalani aktivitas kehidupan Riwayat kesehatan Sejarah medis rinci diambil, termasuk sejarah penyakit kuning pasien dan sejarah keluarga pasien Pemeriksaan fisik Untuk melihat hati dan sistem pencernaan pasien. Penyakit kuning juga dapat dideteksi secara klinis di mata, kulit dan membran mukosa oral.
Darah hitungan Hitungan darah rutin yang diresepkan. Ini sering menunjukkan penyakit menular hati atau infeksi lain yang dapat mengakibatkan peningkatan sel darah putih. Dalam sindrom Gilbert retikulosit normal. Dalam kasus penyakit kuning karena peningkatan kerusakan sel dan dengan demikian peningkatan produksi bilirubin (disebut hemolisis anemia) retikulosit di tingkatkan . jumlah normal retikulosit menunjukkan sindrom Gilbert dan tidak adanya anemia hemolitik.
Tes fungsi hati Tes fungsi hati diperintahkan. Terutama jika kenaikan unconjugated bilirubin ditemukan dalam darah. Jika parameter lain seperti bilirubin terkonjugasi dan tingkat enzim hati (AST - aspartat transaminase, ALT - transaminase Alanin dan laktat dehidrogenase) normal dan ada peningkatan bilirubin tak terkonjugasi, sindrom Gilbert diduga. Pasien sindrom Gilbert cenderung memiliki kadar serum bilirubin 17-100 umol / L. Nilai rata-rata lebih rendah pada wanita dibandingkan pada pria. (normal 22). Tingkat bilirubin akan naik jika pasien berpuasa selama sekitar 48 jam atau jika asam nikotinat obat diberikan secara intravena. Ini adalah diagnostik hiperbilirubinemia tak terkonjugasi yang terjadi pada sindrom Gilbert. Tes genetik Tes genetik melihat gen UGT1A1 di lab di gunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Hal ini tidak dianjurkan secara rutin.
Tatalaksana Pasien sindrom Gilbert, sebaik nya di rawat di rumah dengan istirahat di tempat tidur, diet sehat dan cairan yang memadai. Tidak perlu untuk terapi farmakologi untuk penyakit kuning disebabkan oleh sindrom Gilbert. Pencegahan sindrom Gilbert tidak mungkin karena itu adalah suatu kondisi yang diwarisi secara genetik. Namun, komplikasi dan efek samping yang parah dapat dicegah. Untuk mencegah serangan pasien penyakit kuning disarankan untuk menghindari diet dan dehidrasi, stres emosional tinggi atau kecemasan dan latihan fisik yang berat Penyakit menular harus diobati dini untuk mencegah komplikasi.
Pasien disarankan untuk makan diet seimbang dan sehat, minum banyak cairan bening seperti air dan jus buah, hindari makanan berlemak atau bergula. Beberapa pasien mungkin juga memerlukan vitamin dan suplemen. Alkohol harus dihindari. Setiap pasien dengan penyakit hati harus menghindari alkohol sama sekali. Beberapa obat dapat memicu penyakit kuning pada pasien dengan sindrom Gilbert. Ini termasuk: Atazanavir dan indinavir (digunakan untuk melawan infeksi HIV), Gemfibrozil atau kombinasi Gemfibrozil dengan Statin (digunakan untuk menurunkan kolesterol) Irinotecan (digunakan untuk melawan kanker usus maju dan kanker lainnya) Ini harus dihindari pada pasien dengan sindrom Gilbert.