Sindrom gilbert

Tri hartanto sihite

121 0211 135
Definisi
Sindrom Gilbert adalah gangguan hati ringan
di mana hati tidak memproses zat yang
disebut bilirubin dengan baik.

Sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi gen
yang diwariskan. Seseorang dapat mengidap
sindrom ini sejak lahir namun baru diketahui
bertahun-tahun kemudian.
Etiologi
Genetik (Dalam sindrom Gilbert ada gen rusak
yang untuk mengkode enzim UGT (urodine
difosfat glucuronosyltransferase). Ini berarti
bilirubin tidak dikonversi pada tingkat normal
untuk bentuk terkonjugasi nya).

Epidemiologi
Di Amerika Serikat sekitar 3% sampai 7% dari
populasi memiliki sindrom Gilbert, menurut
National Institutes of Health (NIH).
The National Health Service (NHS)
memperkirakan bahwa sekitar 5% dari
populasi Inggris terjangkit penyakit ini.
>laki-laki dari perempuan. (Laki-laki:
Perempuan 2-7: 1)
Gejala klinis
Sindrom Gilbert gejala lain meliputi:
kelelahan
ringan kelemahan dan kelelahan
sakit perut ringan terutama di atas perut
mual ringan dan kadang-kadang muntah
parah kehilangan nafsu makan
intoleransi pada lemak
pusing
sindrom iritasi usus besar
Kesulitan berkonsentrasi atau berfokus pada tugas-tugas di tangan
dll.
Gejala ini mungkin hadir dalam pasien sindrom Gilbert terlepas dari
kehadiran atau tidak adanya penyakit kuning terang.

Sebagian besar pasien hadir tanpa gejala
apapun.
Setidaknya 30% dari pasien dengan sindrom
Gilbert memiliki kondisi ini dengan tidak ada
gejala sama sekali.

Diagnosis
Biasanya kondisi didiagnosis pada akhir remaja atau
berusia awal duapuluhan.
Banyak pasien yang tidak menyadari dan tidak merasa
terhambat dalam menjalani aktivitas kehidupan
Riwayat kesehatan
Sejarah medis rinci diambil, termasuk sejarah penyakit
kuning pasien dan sejarah keluarga pasien
Pemeriksaan fisik
Untuk melihat hati dan sistem pencernaan pasien.
Penyakit kuning juga dapat dideteksi secara klinis di
mata, kulit dan membran mukosa oral.

Darah hitungan
Hitungan darah rutin yang diresepkan. Ini sering
menunjukkan penyakit menular hati atau infeksi lain
yang dapat mengakibatkan peningkatan sel darah
putih.
Dalam sindrom Gilbert retikulosit normal.
Dalam kasus penyakit kuning karena peningkatan
kerusakan sel dan dengan demikian peningkatan
produksi bilirubin (disebut hemolisis anemia)
retikulosit di tingkatkan .
jumlah normal retikulosit menunjukkan sindrom
Gilbert dan tidak adanya anemia hemolitik.

Tes fungsi hati
Tes fungsi hati diperintahkan. Terutama jika kenaikan
unconjugated bilirubin ditemukan dalam darah.
Jika parameter lain seperti bilirubin terkonjugasi dan
tingkat enzim hati (AST - aspartat transaminase, ALT -
transaminase Alanin dan laktat dehidrogenase) normal
dan ada peningkatan bilirubin tak terkonjugasi, sindrom
Gilbert diduga.
Pasien sindrom Gilbert cenderung memiliki kadar serum
bilirubin 17-100 umol / L. Nilai rata-rata lebih rendah
pada wanita dibandingkan pada pria. (normal 22).
Tingkat bilirubin akan naik jika pasien berpuasa selama
sekitar 48 jam atau jika asam nikotinat obat diberikan
secara intravena. Ini adalah diagnostik hiperbilirubinemia
tak terkonjugasi yang terjadi pada sindrom Gilbert.
Tes genetik
Tes genetik melihat gen UGT1A1 di lab di
gunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Hal
ini tidak dianjurkan secara rutin.

Tatalaksana
Pasien sindrom Gilbert, sebaik nya di rawat di rumah
dengan istirahat di tempat tidur, diet sehat dan cairan yang
memadai. Tidak perlu untuk terapi farmakologi untuk
penyakit kuning disebabkan oleh sindrom Gilbert.
Pencegahan sindrom Gilbert tidak mungkin karena itu
adalah suatu kondisi yang diwarisi secara genetik.
Namun, komplikasi dan efek samping yang parah dapat
dicegah.
Untuk mencegah serangan pasien penyakit kuning
disarankan untuk menghindari diet dan dehidrasi, stres
emosional tinggi atau kecemasan dan latihan fisik yang
berat
Penyakit menular harus diobati dini untuk mencegah
komplikasi.

Pasien disarankan untuk makan diet seimbang dan sehat, minum
banyak cairan bening seperti air dan jus buah, hindari makanan
berlemak atau bergula.
Beberapa pasien mungkin juga memerlukan vitamin dan suplemen.
Alkohol harus dihindari. Setiap pasien dengan penyakit hati harus
menghindari alkohol sama sekali.
Beberapa obat dapat memicu penyakit kuning pada pasien dengan
sindrom Gilbert. Ini termasuk:
Atazanavir dan indinavir (digunakan untuk melawan infeksi HIV),
Gemfibrozil atau kombinasi Gemfibrozil dengan Statin
(digunakan untuk menurunkan kolesterol)
Irinotecan (digunakan untuk melawan kanker usus maju dan
kanker lainnya)
Ini harus dihindari pada pasien dengan sindrom Gilbert.