Anda di halaman 1dari 9

TALASEMIA

AMANDA J. RUMALATU
2011-83-010
DEFINISI
o Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu
dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin
(komponen darah).
o Penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut
hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya.
o Sekumpulan gangguan genetik yg mengakibatkan berkurang atau
tidak adanya sama sekali sintesis 1 atau lebih rantai globin.
o Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja
klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut
thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat)
hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut
thalassemia mayor.
o Penyakit menurun yang ditandai dengan gangguan dan
ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin.
PATOGENESIS
Hb hem & globin
Hem zat besi (Fe), Globin protein yang terdiri dari rantai
polipeptida
Hb mc dewasa normal : 2 rantai alfa dan 2 rantai beta
Abnormalitas dapat terjadi pd setiap gen yang menyandi rantai
polipeptid globin (yg memberikan arti klinis : pd gen alfa dan gen
beta gg. pada sintesis rantai alfa : Talasemia- sedangkan gg.
pd sintesis rantai B disebut : Talasemia-B
Sintesis globin terganggu terganggunya produksi Hb dan eritrosit
kelainan darah eritrosit mudah rusak (3-4x >cpt dibanding
normal) umur eritrosit menjadi lebih pendek (hanya 23 hari,
normal : 120 hari).
KLASIFIKASI

NEXT
1. Talasemia Beta Mayor
>>> parah
Sering terjadi pada bayi dan
balita
Harus melalukan transfusi
darah terus menerus
2. Talasemia Beta Minor
Anemia ringan, anisositosis
dan poikilositosis.
Tidak perlu transfusi darah,
jaga pola mkn sj.
3. Talasemia Beta Intermedia
Hanya prlu transfusi darah
sewaktu-waktu tergantung berat-
ringannya penyakit.

4. Talasemia Alfa Mayor
Bayi dalam kandungan
Tdk memiliki gen regulator
untuk produksi globin
menderita anemia yang
cukup parah, penyakit jantung,
dan penimbunan cairan tubuh.
Meninggal dlm kandungan
5. Talasemia Alfa Minor
Talasemia ringan yang tidak
menyebabkan gangguan pada
fungsi kesehatan tubuh
Wanita dengan latar belakang
memiliki penyakit anemia
ringan, kelainan gen ini
kemudian akan diwariskan
kepada anak
Tdk perlu transfusi darah,
hanya pengaturan pola makan
saja.
GEJALA KLINIS
Semua talasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya
bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang
ringan
Gejala seperti anemia :
Wajah pucat, Insomnia atau susah tidur, Tubuh mudah merasa
lemas, Berkurangnya nafsu
makan, Tubuh mudah mengalami infeksi, Jantung bekerja lebih
keras untuk memenuhi
pembentukan hemoglobin.
Mengalami kerapuhan dan penipisan tulang
Wajah mongoloid
Pembesaran limpa
P.PENUNJANG
1. Darah
Darah rutin
Hitung retikulosit
Gambaran darah tepi
Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
Tes Fungsi Hepar
2. Elektroforesis Hb
3. Pemeriksaan sumsum tulang
4. Rontgen
5. EKG
6. HLA typing
7. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin
untuk memonitor efek terapi deferoxamine (DFO) dan shelating agent
PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Desferoxamine: diberikan
setelah kadar feritin serum
sudah mencapai 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi
darah. Desferoxamine, dosis 25-
50 mg/kg berat badan/hari
subkutan melalui pompa infus
dalam waktu 8-12 jam dengan
minimal selama 5 hari berturut
setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari
selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi
besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang
meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari
sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah
merah

2. Bedah
3 Suportif
4 Transfusi darah