Contenido

1. Reflujo vesicoureteral
2. Nefropata por reflujo
3. Enf. Poli qustica
4. Nefronoptisis
5. Enfermedad de Fabry
6. Enfermedad de Alport
Las anomalas congnitas de los riones y las vas urinarias (CAKUT)
representa aproximadamente el 50% de los nios con enfermedad
renal en estado terminal.
Ocurre en aproximadamente 3 a 6 por cada 1.000 nacidos vivos
constituye el 20-30% de todas las anomalas detectadas en el perodo
neonatal
Mutaciones en un gen nico en muchos genes diferentes (Tabla 6)
pueden causar un amplio espectro fenotpico de CAKUT
Anomalas anatmicas congnitas del tracto GU son ms comunes
que las de cualquier otro sistema orgnico.
Anomalas del tracto urinario predisponen a los pacientes a muchas
complicaciones, incluyendo infeccin, obstruccin, la inmovilizacin,
la formacin de clculos, y la funcin renal alterada.
Con Frecuencia GU anomalas requieren reconstruccin quirrgica.
Muchas anomalas GU se diagnostican en el tero a travs de la
ecografa prenatal de rutina. Algunas anomalas renales congnitas
(p.ej.enfermedad poliqustica autosmica dominante del rin y la
enfermedad qustica medular, nefritis hereditaria )por lo general no
se manifiestan hasta la edad adulta.
Nefronoptisis
Otras enfermedades renales quisticas
Definicion
Trastorno AR genticamente heterogneo con mutaciones
identificadas en un nmero de genes que codifican protenas
implicadas en la funcin de los cilios primarios, cuerpos basales y
centrosomas
Infantil
1 ao
Juvenil
13 aos
Adolescencia
19 aos
Epidemiologia

9/8.5 millones EU
1/100,000 RN vivos en Canad
10-20 % que precisan Tx sustitutivo de
funcin renal
Es la causa gentica ms frecuente de insuficiencia renal en nios
Infantil
1 ao
Juvenil *
13 aos
Adolescencia
19 aos
Genetica
AR
Delecion 290 Kb del gen NHPH1 mas comun
Protena: Nefrocistina
Genes que codifican componentes del aparato ciliar, que se expresan en
los cilios primarios, cuerpos basales, o centrosomas
Patogenesis
Mutaciones
NPHP
altera
Funcion
Ciliar
mediante
Defectos via
intracelular
inhabilidad

Mecanosensores:
Percibir
velocidades del
flujo laminal
resulta
Crecimiento
desregulado y
desarrollo Quistes
Renales
Manifestaciones Extrarenales
Retinitis Pigmentosa 20%
Fibrosis hepatica- NPHP 3
Situs inversus- NPHP2
Malformaciones cardiacas

Sx Senior-
Loken
Nefronoptisis
Retinitis
Pigmentosa
Sx Joubert
Nefronoptisis
Hipoplasia
vermis cereberal
Sx Meckel-
Gruber
Nefronoptisis
Anormalidades
multiples del
desarrollo y
neurologicas
Nephronophthisis1; NPHP1, Familial Juvenil- OMIM
85 %
Cuadro clinico















Poliuria
Polidipsia
Retraso del crecimiento 50%
Anemia
Lesiones de dao tubular distal
- Acidosis
- Disminucin os molaridad urinaria mx.
- Deshidratacin
- Sintomas urmicos: Nausea, anorexia
Proteinuria
Hipertensin
Insuficiencia Renal Terminal (< 20 aos)
I ni ci a
Anatomia patologica
Macroscopicamente Biopsia Renal
Alteraciones tubulo-intersticiales
ultrasonido
Diagnostico
15% se diagnostic por tener familiar afectado






1. Prueba genetica
2. Biopsia renal

A considerer:
Poliuria ( Diabetes insipida Nefrogenica)
Urianalisis relativamente normal
Enf Renal Terminal con PA nromal
Ultrasonido: menor tamano mayor ecogenicidad
Manifestaciones Extrarenales
Diagnostico diferencial
Presencia ERC con Sedimento urinario sin datos
Uropatia
Infecciones
urinarias
Estudios de
imagen
Oligomeganefroni
a
Poliuria de
nacimiento
No
hereditaria
Tratamiento
No hay Tx
etiologico
Cuidar estado de hidratacion
Balance de Na y acidosis
Trasplante renal
Unica medida eficaz: Prevencion por medio consejo genetico
AR
Concenctracion urinaria reducida
Sedimento no especifico
Nefritis tubulointersticial crnica
Progresion ERT < 20 aos
Es la causa gentica ms frecuente de insuficiencia renal en nios
Enfermedad Quistica Medular o
Nefronoptisis del Adulto
Sntomas
HTA
Hematuria y/o
Proteinuria

Histolgicamente
No engrosamiento MBG

Dx. Diferencial
Rin en esponja

Codifica localiza Expresa
NPHP1
2q12.3
Nefrocistina-1 Union adherens
Interface celula-matriz
Ducto colector Nefronoptisis Juvenil
NPHP2
9q21-22
Nefrocistina-2 (
inversina )
patrn mecanismos de
sealizacin de la polaridad
celular
Cilios tubule renal Nefronoptisis infantile ( c/s Situs
inversus)
NPHP3
3q22
Proteina interactua
Nefrocistina-1
Nefronoptisis adolescencia
NPHP4
1p36
Nefrocistina-4
(Nefroretinina)
Cilios
Cuerpos basales
centrosomas
Rinon
Cilios de cel fotoreceptoras
Retinitis pigmentosa
NPHP5
3q21
Nefrocistina-5 Cilios de fotoreceptores y
cilios primrios de cel
epiteliales
Sx Senior- Loken
NPHP6
12q21
Proteina centrosomal
interactua ATF4 (ciclo
cellular)
Sx Senior- Loken
Sx Meckel- Gruber
Amaurosis Congenita de LEber
NHP7
16p
Proteina dedo Zinc Previene apoptosis
NHP8
16q
Sx Joubert
Sx Meckel-Gruber
NHPH9

Disfuncion ciliar
Mecanismo
Nefrocistina

Se basa
cilios
Cuerpos basales
centrosomas

localizan
Sospechar
Insuficienci
a Renal
polidipsia Poliuria
Anemia
bibliografia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10966501
https://www.inkling.com/read/netter-renal-urinary-system-kelly-
landman/section-2/plate-2-18-nephronophthisismedul
http://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumornephronophth
isis.html
http://www.airg-e.org/LinkClick.aspx?fileticket=toZXKmKwLjE%3D&tabid=64
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P7-E202/P7-E202-S132-A2259.pdf
http://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumornephronophthisis.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7321636
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NPHP1
http://omim.org/entry/256100
file:///C:/Users/Owner/Documents/MEDICINA/7.%20SEPTIMO/7mo/7moSem/Libros/Nefro/(L.%
20Hernando%20Avenda%C3%B1o)%20Nefrolog%C3%ADa%20Cl%C3%ADnica/nefro/ch42.htm#id
718861
http://openi.nlm.nih.gov/detailedresult.php?img=2770134_467_2008_840_Fig5_HTML&req=4
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10966501
http://www.merckmanuals.com/home/kidney_and_urinary_tract_disorders/cystic_kidney_disor
ders/nephronophthisis_and_medullary_cystic_disease_complex.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2898711/
Actividad
2. Hematuria
4. Juvenil
7. Cicatrices
8. Nefronoptisis
9. Fibrocistina
10. Tubular
13 Galactosidasa
1. Gammagrafia
3. Ultrasonido
5. Angioqueratoma
6. Hipertension
11. Replagal
12. Policistina