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Janaina Cavalcante

Como ocorre a herana


de duas caractersticas ao mesmo tempo?
-Mendel estabeleceu um modelo para
duas caractersticas diferentes
-Para tanto analisou as caractersticas
das ervilhas duas a duas, considerando
um par de fatores para cada caracterstica.
Mendel estudou tambm a transmisso combinada de duas ou mais
caractersticas. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram
considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou
verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa.
Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traos dominantes,
foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traos
recessivos. Todas as sementes produzidas na gerao F
1
eram amarelas e
lisas.
Como ocorre a herana de duas caractersticas ao mesmo tempo?
Segregao de dois pares de fatores (genes)....
Gerao F2 obtida a partir da combinao dos gametas:
F2
A gerao F
2
,
obtida pela
autofecundao
das plantas
originadas das
sementes de F
1
,
era composta por
quatro tipos de
sementes:
9/16 amarelo-lisas
3/16 amarelo-
rugosas
3/16 verde-lisas
1/16 verde-
rugosas

Di-Hibridismo
Quando, em um
cruzamento so
envolvidos dois sou
mais caracteres,
independentes.

A segunda Lei de Mendel
tambm denominada de
lei da segregao
independente foi criada
por Gregor Mendel diz
que, as diferenas de uma
caracterstica so herdadas
independentemente das
diferenas em outras
caractersticas.
Se formos estudar um caso de triibridismo
(3 pares de caracteres), por exemplo,
acrescentando a caracterstica cor da flor
(onde a cor lils dominante e a branca,
recessiva) teramos os seguintes tipos de
gametas:




2a. Lei de Mendel
Fatores para duas ou mais
caractersticas so
transmitidos de modo
totalmente independentes, ou
seja, no existe a interferncia
da transmisso dos fatores de
uma caracterstica sobre
outra.
Excees aos Princpios de Mendel
Dominancia Incompleta
Codominancia
Alelos Multiplos
Caracteres Polignicos
Epistasia

Pleiotropia
Efeitos ambientais na
expresso gnica
Linkage
Herana ligada ao sexo
A interao gnica o fenmeno em que vrios genes interagem entre si
para influenciar uma nica caracterstica. Ela envolve graus variveis de
complexidade. Os casos mais simples, porm, resultam da interao entre
dois genes que segregam independentemente.
Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudana") o nome dado
aos mltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um nico gene controla
diversas caractersticas do fentipo que muitas vezes no esto
relacionadas.
Exemplo de pleiotropia:
A Sndrome de Marfan, tambm conhecida
como Aracnodactilia, uma desordem do tecido conjuntivo
caracterizada por membros anormalmente longos.
A doena tambm afeta outras estruturas do corpo,
incluindo o esqueleto, os pulmes, os olhos, o corao e
os vasos sanguneos.
A pleiotropia, tambm denominada por efeito
pleiotrpico, um fenmeno gentico em que um
nico gene possui controle sobres s
manifestaes de vrias caractersticas.
A base gentica na maioria dos casos
consiste na mutao de um gene
situado no cromossomo 15, a fibrilina,
ou gene FBN1, importante componente
na formao das fibras elsticas. Sua
produo anormal resulta em fibras
elsticas anormais produzindo as
alteraes que caracterizam a
sndrome. Estas mutaes podem ser
encontradas em 90% dos indivduos que
preenchem os critrios de diagnstico
clnico.

Deformidades anatmicas e fisiolgicas, caractersticas em portadores da sndrome de Marfan, so
fatores que provocam distrbio de ajustamento psicolgico com limitaes no desenvolvimento
emocional e social. A aparncia fsica pouco comum nesses indivduos freqentemente leva a
alteraes no esquema corporal, na auto-estima e, conseqentemente, no desenvolvimento global da
personalidade. As deformidades do corpo so responsveis por colocar o indivduo em uma posio de
destaque negativo junto ao grupo, causando prejuzos muitas vezes determinantes na vida da pessoa
tais como, inibio, sentimentos de menos valia e tendncia ao isolamento. Por ser uma doena crnica
e peculiar, atingindo precocemente o indivduo, a sndrome pode provocar danos na rea afetivo-
relacional em cada etapa do desenvolvimento.
Fenilcetonria (PKU - PhenylKetonUria): doena autossmica recessiva
caracterizada pelo defeito/ausncia da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).
Esta protena catalisa o processo de converso (hidroxilizao) da fenilalanina em
tirosina. A tirosina est envolvida na sntese da melanina, Portanto, bebs com essa
doena geralmente possuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmos que
no sofrem dessa doena.
A doena autossmica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil
indivduos da populao caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutao no
gene da PAH que muda a estrutura da enzima.
Esta doena pode ser detectada logo aps o
nascimento atravs de triagem neonatal (conhecida
popularmente por teste do pezinho).
.
O tratamento para fenilcetonria consiste
em limitar a ingesto de fenilalaninas da
alimentao
So sintomas da doena no tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento
psicomotor (andar ou falar), convulses, hiperatividade, tremor e microcefalia.
Identificam-se as alteraes com cerca de um ano de vida. Praticamente todos
os pacientes no tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em
uma criana de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento baixa, em torno de
30 anos.
Outros sintomas podem incluir:
Atraso mental e das habilidades sociais
Tamanho da cabea significantemente
menor do normal
Hiperatividade
Movimentos incontrolveis de braos e
pernas
Retardo mental
Convulses
Erupes cutneas
Tremores
Posicionamento incomum das mos
Se a doena no for tratada ou se os
alimentos contendo fenilalanina no
forem evitados, um odor "de rato" poder
ser sentido no hlito, na pele e na urina.
Esse odor incomum deve-se ao aumento
de substncias de fenilalanina no
organismo.
INTERAES GNICAS Dois ou mais genes interagem entre si par
determinar uma nica caracterstica
Existem casos em que os
alelos de um gene inibem
a ao dos alelos de um
outro par, que pode ou
no estar no mesmo
cromossomo. Esse
fenmeno
chamado epistasia (do
grego epi, sobre, e stasis,
parada, inibio). O gene
que exerce a ao
inibitria
chamado episttico, e o
que sofre a inibio
chamado hiposttico.
A pelagem no co labrador de terminada por epistasia recessiva, onde o
alelo E determina o pigmento preto, ee determina o pigmento marrom, B
determina a deposio de pigmentos, bb no determina a deposio do
pigmento, originando a colorao dourada ou caramelo.

PROBABILIDADE E
GENTICA
Em gentica, a resoluo de muitos
problemas envolve a previso de
determinados eventos.
Isso implica o conhecimento de
certas leis da PROBABILIDADE.
Vejamos as frmulas e exemplos.
PROBABILIDADE E GENTICA


P = n de eventos favorveis
n de eventos possveis
PROBABILIDADE DE
OCORRENCIA DE UM
EVENTO
Num lanamento de um dado,
qual a probabilidade de se
obter a face 5?
Exemplo 1:
P= n de eventos favorveis = 1/6 = 0,16666 = 16,6%
n de eventos possveis


Num baralho de 52 cartas, qual a
probabilidade de retirarmos uma
dama qualquer?
Exemplo 2:
P= n de eventos favorveis = 4/52 = 0,076923= 7,69%
n de eventos possveis


A ocorrncia de dois eventos que se excluem mutuamente
igual soma das probabilidades com que cada evento ocorre.
Esse princpio conhecido popularmente como regra do ou,
pois corresponde pergunta: qual a probabilidade de ocorrer
um evento OU outro?
Promove-se a soma das probabilidades
dos acontecimentos isolados.
Eventos mutuamente exclusivos
PROBABILIDADE DE OCORRNCIA DE DOIS
EVENTOS
A regra da adio ou regra do ou
Num lanamento de um dado,
qual a probabilidade de se
obter a face 1 ou a face 6?
Exemplo 1:
P (1 ou 6) = P(1) + P(6) = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 0,333 = 33,3%
Num baralho de 52 cartas, qual a
probabilidade de se extrair uma dama
ou um valete?
Exemplo 2:
P (dama ou valete) = P(dama) + P(valete) =

4/52 + 4/52 = 8/52 = 0,15384 = 15,38%
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais
eventos independentes ocorrerem conjuntamente igual ao produto das
probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princpio conhecido
popularmente como regra do e, pois corresponde a pergunta: qual a
probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
Promove-se a multiplicao das probabilidades dos
acontecimentos isolados.
Eventos independentes ou no exclusivos
Quando a ocorrncia de um evento no afeta a ocorrncia do
evento seguinte, dizemos que eles so independentes.
PROBABILIDADE DE OCORRNCIA DE DOIS
EVENTOS
A regra da multiplicao ou regra do e
Probabilidade em um cruzamento
monohbrido
Pode ser determinada usando as duas regras
Rr
Segregao dos
alelos nos vulos
Rr
Segregao dos
alelos nos espermatozides
r
r
R
R
R
1

2

1

2

1

2

1

4

1

4

1

4

1

4

1

2

r
R
espermatozides

vulos
r
R
R
r
r
Num lanamento simultneo
de um dado e uma moeda,
qual a probabilidade de sair
cara e face 5?
Exemplo 1:
P (cara e 5) = P(cara) x P(5) = 1/2 x 1/6 = 1/12 = 0,0833 =
8,33%



Um casal deseja ter dois filhos,
sendo o primeiro menino e o
segundo menina. Qual a
probabilidade que isso ocorra?
Exemplo 2:
P (menino e menina) = P(menino) x P(menina) =

1/2 x 1/2 = 1/4 = 0,25 = 25%
Exemplo 3:
Qual a probabilidade de um casal ter
dois filhos, sendo um menino e uma
menina?
OU
Resoluo: Para responder esta questo, utilizaremos as duas
regras:
Exemplo 4

Um homem e uma mulher possuem pigmentao normal.
O homem filho de um pai normal e uma me albina. A
mulher filha de uma me normal e um pai albino.
Determine a probabilidade deles terem um filho albino
do sexo masculino.
Homem = Aa
Mulher = Aa
Probabilidade de criana albina = 1/4
Probabilidade de criana sexo masculino = 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2
Os eventos criana albina e criana sexo masculino so independentes,
dessa forma temos que para a criana ser albina e possuir o sexo
masculino a probabilidade a seguinte: 1/2 * 1/4 = 1/8 ou 12,5%.
Mtodo da Probabilidade
Um casal de tri-hbridos deseja saber
qual a probabilidade de vir a ter um
filho homozigoto recessivo para os
trs genes:
AaBbCc X AaBbCc
aa=1/4
bb=1/4
cc=1/4 1/4x1/4x1/4=1/64


Sendo Aa, Bb e Cc trs pares de gens
com segregao independente,
quantos tipos de gametas podero ser
formados por um indivduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
De acordo com as leis de Mendel,
indivduos com gentipo:

a) AaBb produzem gametas A, B, a e b.
b) AaBB produzem gametas AB e aB.
c) Aa produzem gametas AA, Aa e aa.
d) AA produzem gametas AA.
e) AABB produzem dois tipos de
gametas.
Exercicios: 2 lei e probabilidades
Em ervilha, o gene que determina a forma lisa da
vagem (C) dominante sobre o gene que
determina vagens com constries (c). O gene
que determina plantas de altura normal (H)
dominante sobre o gene que determina plantas
ans (h). Cruzando-se plantas CcHh com plantas
cchh, devemos obter plantas com quais
gentipos e fentipos e em que propores?
EXERCICIO:
Sabendo que em cobaias o gene B, para pelagem
preta, dominante sobre seu alelo b, para
pelagem branca, e que o gene L para pelagem
crespa dominante em relao ao seu alelo l,
para pelagem lisa, determine a probabilidade de
nascerem cobaias pretas lisas do cruzamento
entre uma fmea hibrida de plo preto e crespo e
um macho de plo branco e liso.
EXERCICIOS:
Do cruzamento entre dois indivduos de
gentipos AaBb e Aabb, qual a probabilidade de
nascer um descendente de gentipo aaBb?
Do cruzamento entre dois indivduos
AaBbCcDdEeFf qual a probabilidade de se obter
um indivduo aabbccddeeff?

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