PUCAT DAN PERUT

MEMBUNCIT
Kelompok B-15

Ketua
Sekretaris
Anggota

: Rizky Agustian Hadi (1102011238)

: Tri Intan Sari (1102013288)
: Roesa Dahliana (1102011243)
Saddam Fadhli (1102011250)
Titis Cresnaulan D (1102013286)
Tony Fadjerin (1102013287)
Tria Miraz C (1102013289)
Trisna Zulia Bahri (1102013290)
Ulyandini (1102013290)

SKENARIO
PUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT
Seorang anak perempuan usia 4 tahun di bawa orangtuanya
ke dokter praktek umum dengan keluhan terlihat pucat dan
perut agak membuncit. Penderita juga lekas lemah, lelah,
dan sering mengeluh sesak nafas. Pertumbuhan badannya
terhambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva pucat,
sclera agak ikterik, kulit pucat dan splenomegaly Schuffner
II.

Dokter menganjurkan beberapa pemeriksaan laboratotrium

hasilnya sebagai berikut:

LEARNING OBJECT
Memahami dan Menjelaskan Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Struktur Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Produksi Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Fungsi Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Ekskresi Hemoglobin
Memahami dan Menjelaskan Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Etiologi & Faktor Resiko Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan Diagnosis Banding Thalasaemia
Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Fisik & Penunjang Thalasaemia
Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Preventive Thalasaemia
Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan Kurative Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Komplikasi Thalassemia
Memahami dan Menjelaskan Prognosis Thalassemia

1. Memahami dan Menjelaskan

Hemoglobin

1.1 Memahami dan Menjelaskan Struktur

Hemoglobin
Molekul hemoglobin terdiri dari globin,
apoprotein, dan empat gugus heme, suatu
molekul organik dengan satu atom besi.
Hemoglobin tersusun dari empat molekul
protein (globulin chain) yang terhubung satu
sama lain.
Pada pusat molekul terdapat cincin heterosiklik
yang dikenal dengan porfirin yang menahan
satu atom besi; atom besi ini merupakan
situs/lokal ikatan oksigen. Porfirin yang
mengandung besi disebut HEME
Pada molekul heme inilah zat besi melekat
dan menghantarkan oksigen serta
karbondioksida melalui darah, zat ini pula yang
menjadikan darah kita berwarna merah.

1.2. Memahami dan Menjelaskan Produksi

Hemoglobin
Sintesis haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian
dilanjutkan sedikit dalam stadium retikulosit.
Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil
KoA, yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin
untuk membentuk molekul pirol.
Kemudian, empat pirol bergabung untuk membentuk protopor firin
IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk membentuk molekul
heme.
, setiap molekul heme bergabung dengan rantai polipeptida panjang
yang disebut globin, yang disintetis oleh ribosom, membentuk suatu
sub unit hemoglobulin yang disebut RANTAI HEMOGLOBIN

1.3. Memahami dan Menjelaskan Fungsi

Hemoglobin
1) pengangkutan oksigen dari organ respirasi ke jaringan
perifer
2) pengangkutan karbon dioksida dan berbagai proton
dari jaringan perifer ke organ respirasi untuk selanjutnya
diekskresikan ke luar
3) menentukan kapasitas penyangga darah.

1.4. Memahami dan Menjelaskan Ekskresi

Hemoglobin
Dalam proses perombakannya, hemoglobin (Hb) dipecah
menjadi zat besi (Fe), hemin, dan globin.
Zat besi akan diambil dan di simpan dalam hati, yang
selanjutnya dikembalikan ke sumsum tulang sehingga
terbentuk eritrosit baru.
Globin akan dibentuk menjadi Hb baru
hemin dipecah menjadi bilirubin dan biliverdin yang berwarna
hijau biru. Warna ini akan memberikan warna khas tersendiri pada
feses dan urine yang kita keluarkan setiap harinya.

2. Memahami dan Menjelaskan

Thalassemia

2.1. Memahami dan Menjelaskan Definisi Thalassemia

Thalassemia adalah kelompok heterogen anemia hemolitik

herediter yang secara umum terdapat penurunan kecepatan
sintesis pada satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin
dan diklasifikasikan menurut rantai yang terkena(, , ),
dua katagori utamanya adalah thalassemia dan .
(Dorland, 2007)

2.2 Memahami dan Menjelaskan Etiologi & Faktor

Resiko Thalassemia
ETIOLOGI
Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan
pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin
yang dikandung oleh sel darah merah.
Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda,
yaitu globin dan globin .
Apabila satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin
tidak normal atau hilang, maka akan terjadi penurunan
produksi protein globin yang menyebabkan Thalassemia

FAKTOR RESIKO
Thalassemia diwariskan dari orang tua.
paling umum pada orang-orang dari Asia Tenggara dan Asia
Tengah, Mediterania, Timur Tengah, India, dan Afrika Utara.

2.3. Memahami dan Menjelaskan Klasifikasi

Thalassemia

2.4. Memahami dan Menjelaskan Patofisiologi

Thalassemia
Delesi gen b Ggn pembentukan satu atau lebih rantai globin (rantai b) Presipitasi dari
rantai pasangannya (rantai b kurang terjadi presipitasi rantai a kelebihan rantai a)
Pengendapan dari rantai pasangan di membran sel RBC dan prekursornya RBC menjadi
non self (RBC mudah rusak dan kelenturan menurun akibat pelepasan heme dari denaturasi
Hb dan penumpukan Fe pada RBC mengakibatkan oksidasi membran sel, & eritrosit peka thdp
fagositosis RES) Mudah dihancurkan oleh RES usia RBC >> pendek Hemolisis
Anemia

Nafsu makan

Pucat, lemah, lesu,

BILIRUBIN indirect meningkat -> ikterus

hepatosplenomegali
mudah terinfeksi
Anemia hemolitik kronis

2.5. Memahami dan Menjelaskan Manifestasi Klinis

Thalassemia
THALASSEMIA
(THALASSEMIA MAYOR)
Pembesaran hati dan limpa
Perubahan pada tulang (Facies
cooley adalah ciri khas
thalasemia mayor )
Gejala lain yang tampak ialah :
anak lemah, pucat,
perkembangan fisik tidak sesuai
umur, berat badan kurang, perut
membuncit

THALASSEMIA
(THALASSEMIA INTERMEDIA)
anemia sedang (hemoglobin 7 10,0 g/dl )
Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan
splenomegali, eritropoesis ekstra medular dan gambaran
kelebihan beban besi nampak pada masa dewasa.
(THALASSEMIA MINOR)
Umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas,
ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi
tanpa anemia atau anemia ringan.

THALASSEMIA-
(Hydrops Fetalis dengan Hb
Barts)
Hydrops fetalis dengan edema
permagna, hepatosplenomegali,
asites, serta kardiomegali.
Kadar Hb 6-8 gr/dL, eritrosit
hipokromik dan berinti.
Sering disertai toksemia
gravidarum, perdarahan
postpartum, hipertrofi plasenta
yang dapat membahayakan sang
ibu.

(HbH DISEASE)
anemia hemolitik ringan-sedang
Hb 7-10 gr%
splenomegali
sumsum tulang hiperplasia eritroid
retardasi mental dapat terjadi bila lokus yang dekat dengan cluster
gen- pada kromosom 16 bermutasi/ co-delesi dengan cluster gen-.
Krisis hemolitik juga dapat terjadi bila penderita mengalami infeksi,
hamil, atau terpapar dengan obat-obatan oksidatif.
Thalassemia Trait/ Minor
Anemia ringan dengan penambahan jumlah eritrosit yang mikrositik
hipokrom.
Sindrom Silent Carrier Thalassemia
Normal, tidak ditemukan kelainan hematologis, harus dilakukan studi
DNA/ gen.

2.6. Memahami dan Menjelaskan Diagnosis dan

Diagnosis Banding Thalasaemia
DIAGNOSIS
Riwayat penderita dan keluarga sangat penting dalam
mendiagnosis thalasemia
Pemeriksaan fisik mengarah ke diagnosis thalasemia bila di
jumpai gejala dan tanda pucat yng menunjukkan anemia,
ikterus yang menunjukkan hemolitik splenomegali dan
deformitas skeletal.
Penderita sindrom thalasemia umumnya menunjukkan anemia
mikrositik hipokrom, kadar Hb dan Ht menurun, hitung jenis
eritrosit secara disproporsi relative tingggi terhadap derajat
anemia, MCV sangat rendah, MCHC sedikit menurun, eritrosit
mikrositik dengan poikilositosis ringan sampai menengah,
hyperplasia eritroid yang ekstrim.

DIAGNOSIS BANDING

2.7 Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Fisik &

Penunjang Thalasaemia

Pemeriksaan Fisik
Anak tampak anemia (konjungtiva pucat), fragil dengan
ekstrimitas kecil-kecil,
perut membuncit.
Facies mongoloid, hipertelorismus, rodent like
appearance.
Splenomegali, mungkin juga hepatomegali.

Pemeriksaan Laboratorium:
Hitung Darah Lengkap (CBC) dan SHDT (Sel darah
diperiksa bentuknya (shape), warna (staining), jumlah, dan
ukuran (size). Fitur-fitur ini membantu dokter mengetahui
apakah Anda memiliki thalassemia dan jika iya, jenis apa.
Elektroforesis hemoglobin adalah pengujian yang mengukur
berbagai jenis protein pembawa oksigen (hemoglobin) dalam
darah
Pemeriksaan mean corpuscular values terdiri dari 3 jenis
permeriksaan, yaitu Mean Corpuscular Volume (MCV),
Mean Corpuscular Hemoglobin (MCH) dan Mean
Corpuscular Hemoglobin Concentration (MCHC). Untuk
pemeriksaan ini diperlukan data mengenai kadar Hb (g/dL),
nilai hematokrit (%), dan hitung eritrosit (juta/uL).

FOTO RONTGEN
Foto Ro tulang kepala,
gambaran hair on end, korteks
menipis, diploe melebar
dengan trabekula tegak lurus
pada korteks.

2.8 Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan

Preventive Thalasaemia
Mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat thalassemia
Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat
thalassemia, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan
sebagai penderita thalassemia mayor
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan
menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai
hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam
tubuhnya.
Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil
karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
Penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia
Konsultasi genetik (genetic counseling)
Diagnosis prenatal.
Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan
retrospektif.
Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif.

2.9. Memahami dan Menjelaskan Penatalaksanaan

Kurative Thalassemia
FARMAKOLOGI
Transfusi darah
Transfusi darah yang teratur perlu dilakukan untuk mempertahankan hemoglobin
diatas 10 g/dl setiap saat.
Suplemen asam folat
Asam folat diberikan secara teratur (missal 5 mg /hari ) jika asupan diet buruk
Terapi Khelesi
Terapi khalesi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Sayangnya
desferioksamin dapt diberikan melalui kantung infus terpisah sebnyak 1-2 g untuk
tiap unit darah yang di transfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg /kg dalam
8-12 jam, 5-7 hari seminggu.
Vitamin c
Vitamin c ( 200 mg perhari ) meningkatkan ekresi besi di sebabkan oleh
desferioksamin.

Non-Farmakologi :
Splenektomi meningkatkan resiko sepsis yang parah
sekali, oleh karena itu operasi harus dilakukan hanya
untuk indikasi yang jelas dan harus di tunda selama
mungkin .
Cangkok sumsum tulang ( CST) adalah kuratif pada
penderita ini dan telah terbukti keberhasilan yang
meningkat, meskipun pada penderita yang telah
menerima transfusi sangat banyak.

2.10 Memahami dan Menjelaskan Komplikasi

Thalassemia

hemolisis kronik
kerentanan terhadap infeksi pasca splenektomi
infeksi melalui transfusi darah
perburukan anemia selama infeksi
ikterus
ulkus tungkai
kolelitiasis, fraktur patologis
gangguan pertumbuhan
pubertas terlambat
hepatic siderosis,
splenomegali,
penyakit jantung karena kelebihan besi, dan krisis aplastik2

2.11 Memahami dan Menjelaskan Prognosis

Thalassemia

Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama

kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami
kondisi kesehatan buruk
Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar
17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan
dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai
usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat
Pasien yang tidak memperoleh transfusi darah adekuat, akan sangat
buruk. Tanpa transfusi sama sekali mereka akan meninggal pada usia
2 tahun, bila dipertahankan pada Hb rendah selama masih kecil