Gentica

Humana
SNDROME DE
KLINEFELTER

Universidade do Estado do Amazonas

Escola Superior de Cincias da Sade ESA
Gentica Humana

SNDROME DE KLINEFELTER

Pedro Abreu de Souza Filho 1412020034

Manoel Edson Medeiros da Silva 1322020034
Richardson Wagner Barbosa de Freitas
1312030027
Tiago Nonato Cardoso 1312020022
Brena Paloma Barros da Silva 1212010006

MANAUS - 2014

Introduo

A Sndrome Klinefelter, a primeira anormalidade de

cromossomo sexual humana relatada no mundo, foi descrita
clinicamente de forma correta pela primeira vez em 1942,
por um mdico chamado Harry Klinefelter. No entanto, a
existncia de um cromossomo X extranumerrio como fator
etiolgico foi apenas elucidada a partir de 1949, com a
descoberta do corpsculo de Barr.

Principais caractersticas clnicas

Q.I mdio um pouco abaixo do normal;

Hipogonadismo;

Azoospermia;

Braos e pernas aumentadas;

Ginecomastia;

Osteoporose.

Principais caractersticas clnicas

Calvcie frontal
ausente
Ginecomastia
Osteoporose

Quadril largo

Pernas largas

Fraco crescimento de
barba
Ombros
estreitos
Ausncia de plos

Plos pubianos femininos

Testculos pequenos

Caritipo: introduo

Indivduos portadores da Sndrome de Klinefelter (SK)

apresentam um cromossomo extranumerrio X e ou Y, 47, XXY,
48, XXXY; 48, XXYY e 49XXXXY. importante frisar que a
capacidade mental diminui proporcionalmente de acordo com o
nmero de cromossomos X e ou de Y e a adio de um
cromossomo Y ao caritipo usualmente resulta em dficits fsicos
e aumento a tendncias agressivas.

Caritipo: portador da aneuploidia

XXY

Caritipo: indivduos portadores de

caritipos distintos

Alterao gentica: conceito bsico de

aneuploidia
Um complemento cromossmico com qualquer nmero
de cromossomos que no seja 46, na espcie humana,
denominado heteroploide. Um mltiplo exato do
numero haploide de cromossomos (n) denominado
euploide e qualquer outro nmero de cromossomos
denominado aneuploide. (THOMPSON &THOMPSON.
Gentica Mdica)

A aneuploidia o tipo mais comum e clinicamente significante de distrbio

cromossmico humano, ocorrendo em, pelo menos, 5% de todas as gestaes
conhecidas. A maioria dos casos ocorre devido no-disjuno meitica, ou
seja, no separao adequada de um par de cromossomos durante a
meiose I ou durante a meiose II, e o produto dessas diferentes ocorrncias,
claramente, distinto.

Alterao gentica: mecanismos

bsicos para a ocorrncia da SK
A Sndrome de Klinefelter consequncia de uma
aneuploidia sexual decorrente, principalmente, de:
No disjuno cromossmica;
Mosaicismo;

Alterao gentica: no-disjuno

cromossmica

A no-disjuno consiste na no ocorrncia de segregao entre os

cromossomos durante alguma etapa da diviso celular, seja ela mittica ou
meitica. A Sndrome de Klinefelter resulta de uma ou mais no disjunes
do cromossoma X ou e do Y durante a gametognese, ou seja, na meiose I
ou na II das clulas germinativas de um dos pais ou de
ambos.Corresponde a aproximadamente 85% dos casos, tendo a maioria
deles o caritipo 47, XXY.

Alterao gentica: no-disjuno

cromossmica

Alterao gentica: mosaicismo

Mosaicismo a presena em um indivduo ou em um tecido de, pelo menos,

duas linhagens celulares que diferem geneticamente, mas que so derivadas
de um nico zigoto. Ocorre primordialmente aps a fecundao, durante as
no-disjunes mitticas de clulas embrionrias.

Alterao gentica: mosaicismo

Diagnstico

Cariotipagem;

Espermograma;
Dosagem dos nveis hormonais;
Exames fsicos;
Exame histolgico dos tecidos.

Principais formas de tratamento

Acompanhamento peridico do nvel de testosterona;

Aplicao uma vez ao ms de injeo de Depotestosteron.

Expectativa de vida

Pacientes portadores da Sndrome de Klinefelter apresentam

expectativa mdia de vida normal. No entanto, esses indivduos
possuem maior propenso para adquirir algumas patologias, tais
como:
Tendncia a desenvolver acidente vascular cerebral
(AVE);
Neoplasias;
Deficincia auditiva;

Dficit de ateno (DDA).

Referncia bibliogrfica
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.:
Thompson &Thompson, Gentica Mdica, Stima edio, RJ: editora Elsevier,
2008.
GODINHO, Janaina M. et al. Sndrome de Klinefelter, Porto Alegre: FFFCMPA,
2000.

SEVERINO, Antnio J. Metodologia do Trabalho Cientfico. So Paulo: Cortez,

2003.
JUREMA, Jefferson; QUEIROZ, Wallace. Metodologia Cientfica, seu contedo
na melhor forma. Manaus: UEA, 2012.
http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/mosaico.jpg