HIPOTIROID KONGENITAL

Dr.Vivekenanda Pateda,SpA
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
UNSRAT MAADO

DEFINISI

Suatu keadaan produksi hormon tiroid yang

tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh
dan bisa mengakibatkan retardasi mental

INSIDEN
Berbagai negara rata-rata
1 : 3000-4000
Pada sindrom down insiden
1 : 141
Di Italia :Kelainan bawaan 8,4%
Perempuan : laki-laki = 2 :1
RSCM (1992-2004) 93 kasus
(Perempuan 61% dan laki-laki 39%)

Fisiologi

Sumber: http://www.apcweb.com/copyright.html

KLASIFIKASI
HIPOTIROID
KONGENITAL
Sporadik

Disgenesis

Non-Sporadik

Primer

Sekunder

Dishormonogenesis

Transien

Agenesis

Hipoplasia

Ektopik

Defisiensi Iodium

THYROID AXIS
Hypothalamus

TERTIER

TRH
SECONDARY
TSH
Thyroid

T3 T4

PRIMARY

ETIOLOGI
Primer
(tiroid)

Sekunder
(hipofisis)

Tersier
(hipotalamus)

Disgenesis (80-90%)
Aplasia/hipoplasia
Dishormonogenesi
(5-10%)

Tumor hipofisis

Craniopharyngioma

PATOFISIOLOGI
Kel tiroid abnormalpelepasan hormon
tiroid
Tahap awal T4masih rentang normal{ }
T4 bebaskonversi T4 ke T3TSH
TSH stimulasi kel tiroid sintesis dan
penglepasan T4 dan T3

HIPOTIROID ???

MANIFESTASI KLINIS

Umumnya gejala tidak khas

Wajah dismorfik: miksedema, hidung pesek,

hipertelorisme, makroglosia

Ubun-ubun anterior & posterior melebar

Kesulitan makan, konstipasi, distensi

abdomen, hernia umbilikalis

Ikterus memanjang,letargi,hipotermi

MANIFESTASI KLINIS

Obstruksi sal nafas,apnea

Kulit kering, retardasi mental, perawakan

pendek, gangguan pendengaran

Kelainan jantung: bradikardi,

bising jantung, kardiomegali

Hipotoni,refleks tendon melambat

Gangguan pertumbuhan fisik dan mental

DIAGNOSIS

Manifestasi klinis

Laboratorium
Fungsi tiroid T4 dan TSHs,T3,TBG,antibodi
anti tiroid (bila ada riwayat tiroiditis pada
ibu),Tiroglobulin
Bila T4 dan TSHsHIPOTIROID
Pemeriksaan darah perifer ; anemia
Urin : Yodium urin(curiga def or kelebihan
yodium)

Radiologis
Bone age (usia tulang): delayed
Skintigrafi tiroid Tc 99m atau I 123
Pemeriksaan telinga : BERA

INDEKS NEONATAL HIPOTIROID

Gejala Klinis

Skor: HK 4; bayi normal <2

Setiap bayi/neonatus skor >
2 fT4 & TSHs
Tidak bermanfaat pada usia
> 6 bulan

Skor

1.Gangguan makan

2.Konstipasi

3.Tidak aktif

4.Hipotoni

5.Hernia umbilikalis (>0.5cm)

6.Makroglosi

7.Kutis marmorata

8.Kulit kering

1.5

9.Ubun-ubun besar lebar

(>0.5cm)

1.5

10.Fasies khas

Total

13
(Letarte, Garagorri,1989)

ALUR PENAPISAN
TSH
TSH normal
(<25)

TSH tinggi
(>25)

STOP

Recall

0.16-2.7%

TSH normal

fT4 normal

Normal

TSH tinggi

fT4 rendah

HK sekunder
TBG defisiensi

fT4 normal

fT4 rendah

fT4 tinggi

ektopik

HK primer

Resistensi

RUJUK

PENGOBATAN
Tujuan :
* Mengembalikan fungsi metabolisme
* Mencapai fisik yang normal
* Perkembangan maturasi sel saraf yang
optimal
Obat pilihan
Prinsip terapi
Lain-lain

: Na Levo thyroxin
: replacement therapy
: terapi suportif

DOSIS L TIROKSIN
Umur
0-3 bln
3-6 bln
6-12bln
1-5thn
6-12thn
>12 thn

dosis(g/kg)
10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3

PEMANTAUAN
AAP:
Pemantauan tumbuh kembang
Pemeriksaan serum T4 dan TSH:
Minggu II & IV setelah terapi inisial
Setiap 1 - 2 bulan sampai usia 1 tahun
Setiap 2 - 3 bulan pada usia 1-3 tahun
Setiap 3 12 bulan sampai
pertumbuhan lengkap

PROGNOSIS
* Makin dini terapi Prognosis baik
Terapi setelah usia 3 bulan : IQ rata-rata 89
Terapi setelah usia 3-6 bulan : IQ rata-rata 70
Terapi setelah 6 bulan IQ rata-rata 54

* 20% dengan tuli sensorineural

* Waktu kritis dan terapi adekwat
umur 3-4 minggu
Perkembangan optimal bila hormon tiroid
normal tercapai saat umur 3 minggu

ANAK UMUR 5 TAHUN DENGAN HIPOTIROID

BEFORE TREATMENT

AFTER TREATMENT (3 MONTHS)

HIPERTIROID PADA ANAK

PENDAHULUAN

Hipertiroid
Peningkatan

sekresi dan sintesis kelenjar tiroid

Relatif jarang pada anak
Penyebab tersering
Graves
Insidens 1-3/100.000 anak
: adalah 1 : 5

23

PENYAKIT GRAVES PADA ANAK

Sekitar 10-15 % kelainan thyroid pada anak dan

lebih dari 90% dari hipertiroid
autoimun , penyebab pasti ?
Dapat disemua periode umur anak, dengan puncak
disekitar umur 11 sampai 15 tahun .
Gejala khas dari penyakit Graves adalah
thyromegali (diffuse goiter) , hypertiroidism dan
ophthalmopathy serta dermopathy (jarang pada
anak)

etiologi hipertiroid

Graves disease (terbanyak )

Nodular toxic goiter
Thyroiditis with hyperthyroidism
Subacute thyroiditis
Chronic lymphocytic thyroiditis
TSH-induce hyperthyroidism
TSH producing pituitary tumor
Inappropriate secretion of TSH
Factitious hyperthyroidism

PATOFISIOLOGI
Autoimun- defek limfosit T supresor
meR limfosit B autoantibodi tiroid -
sekresi >> T4 n T3 dan TSH menurun di
darah
Kelg rwyt tiroid 60% +

Faktor genetik berhubungan dengan sistim

HLA -DR4 dan HLA-B8 serta HLA-A1dan
dipicu dari lingkungan berupa infeksi virus
atau bakterial , bahan kimia, obat-obatan
dan adanya stress emosi.

GEJALA KLINIK
Struma,takikardia,cemas, peningkatan
tekanan darah
Proptosis,tremor
Penurunan berat badan
Peningkatan nafsu makan
Intoleransi panas
Iritabilitas, sulit konsentrasi

DIAGNOSIS

1. Gejala klinis
2. Laboratorium fungsi tiroid
3. Skintigrafi dan USG
4. Pemeriksaan immunologi

DIAGNOSIS
Tanda dan gejala klinis
Laboratorium fungsi tiroid : T3 dan T4 serta
TSH
Antibodi tiroid : TRAb dan antimikrosom +
Skintigrafi : uptake yod, I 123
USG tiroid

PENGOBATAN
Tujuan : Tercapainya kadar hormon tiroid
normal pada keadaaan metabolismenya
Obat anti tiroid :
Metimazol dan prophiltiourasil
Yodium radioaktif
Pembedahan

PROGNOSIS
Angka remisi setelah terapi cukup tinggi.
Keberhasilan terapi tergantung besarnya
goiter dan kadar antibodi terhadap tiroid
(TRAb)