KELAINAN-KELAINAN

YANG TERJADI SELAMA

MASA EMBRIOGENESIS
DAN ORGANOGENESIS
Dr. Indri Seta Septadina, M. Kes

Free Powerpoint Templates

Page 1

KELAINAN-KELAINAN YANG TERJADI

SELAMA MASA EMBRIOGENESIS
DAN ORGANOGENESIS

Sistem Muskuloskeletal
Sistem Kardiovaskuler
Sistem Pernafasan
Sistem Pencernaan
Sistem Urogenital
Sistem Syaraf Pusat
Sistem Sensoris

Free Powerpoint Templates

Page 2

I. Sistem Muskuloskeletal
A. TENGKORAK
Anensefali

Kubah trengkorak gagal terbentuk (kranioskisis)

dan jaringan otak yang terpapar amnion akan
mengalami degenerasi

Free Powerpoint Templates

Page 3

Ensefalokel/meningokel
kranial
terdapat

celah pada tulang

tengkorak yang menyebabkan
jaringan dan/selaput otak akan
mengalami herniasi (penonjolan
keluar).

Mikrosefali otak gagal

tumbuh akibat tulang
tengkorak gagak
berkembang. Anak-anak
dengan mikrosefali
biasanya akan mengalami
Free Powerpoint
Templates
retardasi
berat.
Page 4

B. ANGGOTA BADAN

Cacat
pada anggota
badan biasanya
berhubungan
dengan
konsumsi
obat
talidomid yang (obat anti-muntah)
Amelia (anggota badan tidak ada seluruhnya misal: tidak ada tangan)
Meromelia (Anggota badan sebagian tidak ada atau tidak lengkap)
Fokomelia (Tangan/kaki menempel pada batang tubuh dengan letak tak beraturan)
Polidaktili (terdapat jari-jari tangan dan kaki tambahan)
Sindaktili (Penyatuan abormal dari jari tangan dan jari kaki)
Lobster Claw/Deformitas capit-udang
(celah abnormal antara tulang metakarpal kedua dan keempat dan jaringan lunak.

Talipes Equinovarus (Telapak kaki memutar ke arah dalam,

kaki aduksi serta plantarfleksi)

Dislokasi panggul kongenital

Free Powerpoint Templates

tidak berkembangnya acetabulum dan caput femoris

Page 5

Free Powerpoint Templates

Page 6

Free Powerpoint Templates

Page 7

C. Tulang belakang
Skoliosis : tulang belakang melengkung
ke samping, dua vertebra berurutan
menyatu secara asimetrik atau setengah
vertebra hilang
Spina bifida : lengkung-lengkung
vertebra tidak menyatu sempurna.
Spina bifida okulta : cacat hanya
mengenai tulang dan tertutup kulit.
Medulla spinalis tetap utuh
Spina bifida kistika : tuba neuralis
gagal terbentuk, akibatnya medulla
spinalis terpapar. Terjadi akibat
defisiensi asam folat pada ibu hamil
Free Powerpoint Templates
Page 8
pada tm 1.

Akondroplasia : gangguan pada

penulangan endokondral pada
lempeng epifisis tulang
panjang, yang menyebabkan
dwarfisme. Anggota badan
sangat pendek, kepala besar
dan bagian wajah kurang
berkembang.
Akromegali : produksi hormon
pertumbuhan yang berlebihan
(hiperpituitarisme) sehingga
pembesaran muka, kaki dan
tangan tidak serasi. Dapat juga
menyebabkan gigantisme.
Free Powerpoint Templates

Page 9

D. SISTEM OTOT
Sindrom Prune Belly, atau sindrom
defisiensi otot abdomen. Hampir 96%
diderita oleh laki-laki. Kelainan ini
mengenai sistem kemih. Nama Prune
Belly digunakan krn biasanya terdapat
kerutan pada perut sehingga tampak
mengkerut atau memendek.

Free Powerpoint Templates

Page 10

Beberapa manifestasi klinis yang dijumpai

pada penderita kelainan jantung adalah :

Pada bayi :
Sianosis (karena tercampurnya darah
yang tersaturasi oksigen dan tak
tersaturasi)
Perkembangan terlambat
Keringat berlebihan
Sesak nafas
Terlihat malas

Pada anak-anak :
Mudah terkena infeksi
Cepat lelah dan kurangnya aktivitas
Free Powerpoint
Berat badan
yang Templates
sulit bertambah

Page 11

Pada kasus klinik beberapa kelainan

yang sering dijumpai adalah :
VSD = ventricular septal defect (28%)
ASD = atrial septal defect (11%)
Pulmonary stenosis (9%)
PDA= persisting ductus arteriosus
(9%)
Free Powerpoint Templates

Page 12

Defek Septum Ventrikel (DSV)

terjadi bila sekat (septum)
ventrikel tidak terbentuk
sempurna, akibatnya darah
dari bilik kiri mengalir ke bilik
kanan pada sistole.

ASD (Atrial Septal

Defect/Cacat septum atrium)
adalah kelainan jantung
bawaan yang ditandai dengan
adanya lubang besar di antara
septum atrium kiri dan kanan
Free Powerpoint Templates

Page 13

Stenosis pulmonal adalah

penyempitan pada katup
pulmonalis atau penyakit
jantung katup yang keluar
darah dari ventrikel kanan
jantung yang menyebabkan
penurunan aliran darah ke
paru-paru.
Patent Ductus Arteriosus
(PDA) adalah tetap
terbukanya duktus arteriosus
setelah lahir, yang
menyebabkan dialirkannya
darah secaralangsung dari
aorta (tekanan lebih tinggi) ke
dalam arteri pulmoner
Free Powerpoint Templates

Page 14

'Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung

dengan gangguan sianosis yang ditandai
dengan kombinasi 4 hal yang abnormal
meliputi defek septum ventrikel, stenosis
pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi
ventrikel kanan.

Free Powerpoint Templates

Page 15

III. SISTEM PERNAFASAN

Fistula Trakeoesofagealis :
Segmen bawah dari esofagus
membentuk fistula dengan
trakea (bisa disertai dengan
atresia esofagus).

Sindrom Gawat
Pernafasan (RDS) atau
Penyakit Membran Hyalin
Free: Powerpoint Templates

Page 16

IV. SISTEM PENCERNAAN

Omfalokel : herniasi organ
viscera abdomen melalui
sebuah cincin umbilikus yang
membesar.
Hernia diafragmatika :
Rongga peritoneum dan pleura
saling berhubungan di
sepanjang dinding posterior.

Free Powerpoint Templates

Page 17

V. Sistem Urogenitalia
Ginjal Polikistik Kongenital : terbentuknya
banyak kista pada ginjal sehingga menyebabkan
insufisiensi pada ginjal dan kematian
Agenesis ginjal unilateral/bilateral : akibat
degenerasi dini tunas ureter
Duplikasi ureter parsial/lengkap : satu ureter
masuk ke VU,satunya ektopik, masuk ke
vagina/uretra/vestibulum?--> akibat dari
berkembangnya 2 tunes ureter
Ginjal tapal kuda
Ekstrofi Kandung kemih adalah cacat dinding
tubuh ventral yaitu mukosa kandung kemih
terpapar. Biasanya diikuti dengan epispadi

Free Powerpoint Templates

Page 18

Free Powerpoint Templates

Page 19

Free Powerpoint Templates

Page 20

. Karena zat perangsang

pria tidak ada
maka duktus mesonefros
Free Powerpoint
Templates
Page 21
akan regresi.

Kelainan perkembangan pada kelamin

wanita
Duplikasi uterus : terjadi karena duktus paramesonefros tidak
bersatu di daerah tertentu atau di sepanjang duktus tersebut.

Uterus didelfis dg
vagina dupleks

Uterus bikornis unicolis

1 tanduk rudimenter

Uterus arcuatus

Atresia Serviks

Free Powerpoint Templates

Atresia Vagina

Page 22

Kelainan Perkembangan Genitalia Eksterna

Hipospadia : kelainan bawaan lahir
pada anak laki-laki, yang dicirikan
dengan letak abnormal lubang
kencing tidak di ujung kepala penis
seperti layaknya tetapi berada lebih
bawah/lebih pendek.
Epispadia : kelainan kongiental berupa
tidak adanya dinding uretra bagian
atas.
Mikropenis : kelainan pada pria berupa
pertumbuhan penis lebih kecil
daripada yang seharusnya.
Penis bifida/penis dupleks : Duplikasi
dari penis, atau diphallia
Free Powerpoint Templates

Page 23

Sindrom Klinefelter : kelainan genetik pada

laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki
kromosom seks berupa XY, namun penderita
sindrom klinefelter umumnya memiliki
kromosom seks XXY.[1] Penderita sindrom
klinefelter akan mengalami infertilitas,
keterbelakangan mental, dan gangguan
perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya
berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar
susu dan berefek pada perbesaran payudara),
dll.[1]

Free Powerpoint Templates

Page 24

Sindrom Turner : (disebut

juga sindrom Ullrich-Turner,
sindrom Bonnevie-Ullrich,
sindrom XO, atau monosomi
X) adalah suatu kelainan
genetik pada wanita karena
kehilangan satu kromosom X

Free Powerpoint Templates

Page 25

Desensus testiculorum : Kriptorkismus

adalah suatu keadaan di mana setelah usia
satu tahun satu atau kedua testis tidak
berada di dalam kantong skrotum, tetapi
berada di salah satu tempat sepanjang jalur
desensus yang normal

Hernia inguinalis kongenital :

suatu keadaan dimana
sebagian usus masuk melalui
sebuah lubang pada dinding
perut kedalam kanalis
inguinalis.
Free Powerpoint Templates

Page 26

Free Powerpoint Templates

Page 27

TUGAS
Tuliskan kelainankelainan kongenital
lainnya !
(wajah,leher,organ sensoris)
Free Powerpoint Templates

Page 28

Perilaku sosial apakah

berpengaruh terhadap
perkembangan janin?
Infeksi toxoplasmosis :
Hipertermia/mandi sauna :
Alkoholism
:
Free Powerpoint Templates

Page 29

Toxoplasmosis dapat menyebabkan

kalsifikasi otak, keterbelakangan
mental, hidrosefalus dan mikrosefalus
Radiasi : mikrosefalus
Hipertermia : spina bifida dan
eksensefalus
Alkohol : keterbelakangan mental
Free Powerpoint Templates

Page 30

Free Powerpoint Templates

Page 31