Anda di halaman 1dari 49

GENETIKA

Devi Octaviana, S.Si., M.Kes

PENDAHULUAN
Hal-hal yang akan di bahas :
Pengertian genetika
Sejarah perkembangan
Cara mempelajari genetika
Bahan & sifat keturunan
Pelaksanaan membawa sifat keturunan
Perubahan sifat keturunan
Penyebab mutasi
Pemeriksaan genetis

Pengertian Genetika
Genetika genos (suku bangsa / asal-usul) :
ilmu yang memperlajari keturunan
Manfaat :
Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan dan

sifat keturunan seseorang (ex. Penentuan keturunan


berdasarkan gologan darah)
Upaya memperoleh keturunan / bibit unggul dan
melipat gandakan produksi (peternakan & pertanian)
Mengetahui sifat genetis seseorang dalam kehidupan
sehari-hari (kelaian jiwa, sifat antisosial, kriminil)

Sejarah Perkembangan
Sebelum abad XIX (Pre Mendel) :
Penyilangan kuda
Cina : seleksi benih padi

Eropa : seleksi penyerbukan silang benih gandum

Gregor Mendel (1822-1884) : mengamati sifat

keturunan dari generasi ke generasi (kacang


kapri)

Sejarah perkembangan
genetika
Penemuan sel (sitologi)
Penemuan gen (TH.Morgan)
Tingkah laku mutasi gen (JH. Muller)
Penemuan susunan kode genetis molekul

gen (M.W Nirrenberg)


Transformasi gen
Kloning

Cara Mempelajari Genetika


1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Hibrid
Silsilah keluarga
Anak kembar
Kawin sekerabat
Percobaan
Sitologi
Morfologi anatomi
Fisiologi-biokimia
biometrika

Bahan & Sifat Keturunan


SEL
Membran
Keping-keping halus,

gabungan protein & lemak


Fs: transpor zat-zat &
komunikasi antar sel

Plasma
Terdiri dari organela

( ribosom, mitokondria,
lisosom, sentrosom, alat
golgi, vakuola)

Bahan dan Sifat Keturunan

Inti :

Selaput inti
Plasma inti
Anak inti
kromatin

Kromatin & Kromosom


Kromatin

(chroma=berwarna ;
tin=benang)
Kromosom (soma
=tubuh) : struktur
kromatin yang
memendek dan
membesar

Kromatin & Kromosom


Kromosom terdiri dari :
1. Sentomer :

bagian kepala
kromosom,
tidak
mengandung
kromonema &
gen

2. Lengan : badan

kromosom,
terdapat
kromonema & gen
Selaput
Kandung :
matriks, cairan
bening
Kromonema

Kromosom
Kromonema : benang
yang berpilin tunggal
1. ADN / DNA

2. Protein (histon),

berada di luar dan di


antara DNA
3. Terdapat kromomer
(butiran manik) berupa
DNA

Jenis Kromosom
1. Menurut pekerjaan
mengatur jenis
kelamin :
1.
2.

Autosom
Genosom (allosom)

2. Menurut letak dalam


inti :
1.
2.

Kromosom Prokaryon
Kromosom eukaryon

3. Menurut panjang
lengan :

Metasentrik
Sub metasentrik
Telosentrik
Akrosentrik

Makin renggang hubungan


kekerabatan suatu mahluk,
makin banyak perbedaan
dlm susunan & bentuk
kromosom

Kromosom kelamin

Jenis Kromosom Manusia

kromosom
Kromosom homolog : 2

kromosom yang
bentuknya sama besar
Manusia : 46 kromom =
23 pasang (23n)
Jumlah pasangan
kromosom = ploid
Monoploid / haploid
Diploid (manusia 23 n)
>2n = poliploid

Penggolongan Kromosom
Golongan

A (I)
B (II)
C (III)
D (IV)
E (V)

F (VI)

G (VII)

No.kromosom

1,3
2
4,5
6-11, X
12
13-15
16
17
18
19,20
21,22 Y

Bentuk

METASENTRIK
SUB METASENTRIK
SUB AKROSENTRIK
SUB METASENTRIK
SUB AKROSENTRIK
AKROSENTRIK
METASENTRIK
SUB METASENTRIK
SUB AKROSENTRIK
METASENTRIK
AKROSENTRIK

Kariotipe (karyon=inti;
tipus= bentuk) :
susunan kromosom
yang berurutan
menurut panjang &
bentuknya
Fungsi : pengmatan
sifat keturunan,
mengetahui kelainan
pada genotipe

Cth kelainan :
Sindroma klinel filter
Sindroma down
Sindroma turner
Sindroma cri dhu

chat

Klinelfelter

Turner

GEN
Menumbuhkan serta
mengatur jenis karakter
dalam tubuh (fisik & psikis)

SINTESA PROTEIN
(95% BERAT
TUBUH PROTEIN)

Letak gen
(lokus)

Manik-manik linear (komomer/


nukleosom)
Tetap (mutasi hanya pada susunan kimia)

Simbol
gen

AA, AaBb, AABB, SsMm


Huruf adalah simbol singkatan dari
karakter yang diatur

Jumlah
gen

Lalat drosophila = 4000 gen ( kromosom


4 pasang)
Manusia = 10 juta gen

Mutasi
Gen

Ringan
sedang
Berat

Perubahan pada susunan


molekul gen (DNA) sehingga
pekerjaan sintesa protein
berubah

Tidak terlihat

Variasi
rambut kriting, hidung mancung, mata biru

Abnormal,buruk bagi penderita


Buta warna, albino, hemophili

Variasi
genetis

Variasi
lingkungan

Gen mengalami
perubahan
Dapat diwariskan

Lingkungan berubah;
susunan gen tetap
Tidak dapat
diwariskan

fenotipe

Bentuk luar / karakter individu, hasil


kerjasama gen dan lingkungan
Hitam, keriting

genotipe

Bentuk, susunan gentis suatu


karakter
AaBb, TtHh

fenokopi

Kelainan/ penyakit yang disebabkan


lingkungan
Buta warna karena reaksi GE,

Pekerjaan Gen
replikasi
Penggandaan kromosom, penggandaan inti &
seluruh sel pada saat interfase, dibantu enzin DNA
polimerase
Sel muda (embrio)
Sel dewasa (epitel germinal, kelenjar, sel induk
darah)

transkripsi
Terjadi pada semua sel (giat membelah/ tidak)
Proses menctak RNA untuk sintesa protein

Asam Nukleat
DNA

RNA
Asam dioksiribosa
nukleat

Asam ribo nukleat

Gula (deoksiribosa)

Gula : ribosa

Phospat

Phospat

Basa : Adenin,
Guanin, Sitosis

Basa : Adenin,
Urasil, Guanin

Struktur DNA

ADN
transkripsi

ARN
ARN ribosom

ARN transfer
ARN messenger

Interaksi Gen
komplementer

kriptomeri

Interaksi antar gen saling melengkapi


Jika salah satu gen tidak hadir, maka
pertumbuhan karakter terhalang
Tuli turunan sejak lahir deaf mutism

Interaksi yang sifatnya


menyembunyikan karakter yang
terdapat pada leluhur

epistasis

Interaksi gen : gen yang satu


mengalahkan / menutupi pekerjaan
gen yang lain bukan se alel
Warna mata biru

polimeri

Interkasi gen berifat kumulatif


(saling menambah)
Tidak ada gen yang epistasis atau
kriptomeri
Meskipun tanpa kehadiran salah
satu gen dominan, karakter tetap
muncul (warna kulit)

Gen Letal
Merupakan gen yang dapat menyebabkan

kematian suatu individu yang memiliki


Kematian dapat berlangsung pada masa embrio
atau baru lahir (gen letal)
Kematian setelah berumur beberapa tahu atau
menjelang dewasa (sub letal)

Jenis gen sub letal


DOMINAN

RESESIF

Xeroderma pigmentosum
Achondroplasia
Thalassemia
Sicle cel anemia
Multiple telangiectasia
epiloia
tylosis
anonychia

Hepatic fibrosis
Ichtyosis congenita
Polycistic kidney
Amaurotic idiocy
neurophatic
Tyrosinemia
Cystic fibrosis
Hemophilia
Canava
granulomata

Pelaksanaan Membawa Sifat


Keturunan
Gaetogonium
mitosis

Zigot menjadi dewas


(mitosis)

gameto
genesis

Zigot (2n)

Reduksi jumlah
kromosom
(miosis)

Mitosis
profase
Kromatin berubah menjadi kromosom
Tiap kromosom mengganda menjadi 2
(kromatid)

profase
Nukleolus hilang, karyotheca hilang
Sentriol berpisah menuju kutub,
terbentuk serat gelendong

metafase
Tiap kromosom yang terdiri dari sepasang
kromatid munuju bidang ekuator
Kromatid menggantung pada serat gelendong

anafase
Sentromer membelah, kromatid dalam 1
kromosom berpisah menjadi kromosom anak
menuju kutub bersebarangan

telofase
Kromosom berubah menjadi kromatin, serat
gelendong hilang
Terbentuk karyotheca nukleus kmbali muncul

Meiosis
Terjadi pada gametosit
Terbagi atas 2 tingkat utama yaitu :
1. Meiosis I (pemisahan kromosom homolog)

2. Meiosis 2 (pemisahan kromatid saudara)

Masing- masing memiliki proses yang sama dengan


mitosis (profase, metafase, anafase, telofase)
Masa istirahat antara meiosis 1 dan 2 interkinase

Meiosis

kejadian

mitosis

meiosis

Replikasi DNA

Selama interfase
sebelum pembelahan
dimulai

Sekali selama interfase


sebelum meiosis 1
dimulai

Jumlah pembelahan

1 kali

2 kali

Sinapsis kromosom
homolog

Tidak terjadi

Terjadi selama profase


1, antar kromatid
homolog

Jumlah sel anak &


komposisi genetik

2n, sama dengan sel


induk

N, tidak identik dengan


sel induk

Peran dalam tubuh


hewan

Perkembangan dari
zigot menjadi sel untuk
pertumbuhan &
perbaikan jaringan

Menghasilkan gamet,
mengurangi jumlah
kromosom,
menghasilkan variasi
genetik

Perubahan Sifat Keturunan


Perubahan sifat keturunan secara umum
disebut mutasi
Macam perubahan genetis :
Mutasi kecil : perubahan pada susunan molekul

DNA
Mutasi besar : perubahan struktur dan susunan
kromosom (aberasi)

Penyebab Mutasi (mutagen)


Bahan fisika (radiasi)
Radiasi bahan radioaktif
Radiasi ionisasi sinar dan sinar
Bahan kimia :
Pestisida
Industri
Bahan makanan/minuman
obat
Bahan biologi :
Virus (ex. hepatitis, campak, demam kuning, beguk
& cacar)

Pemeriksaan Kelainan Genetis


1. Genetk counselling
2. Silsilah keluarga
3. Anatomi, fisiologi, biokimia (ex pemeriksaan darah)

4. Amniocentesis (min. usia hamil 3 bulan)


5. Kariotipe (dari sel leukosit)
6. Test badan kromatin (sel syaraf)

7. Test drumstick (neutrofil granulosit)


8. Tes perbinaran
9. Dermatoglyphy (pemeriksaan sidik jari)