Anda di halaman 1dari 54

KELAINAN KONGENITAL PADA

NEONATUS

Pendahuluan
Kelainan kongenital / bawaan kelainan yang sudah

ada sejak lahir yang dapat disebabkan faktor genetik


maupun non genetik
Ilmu yang mempelajari dismorfologi
Dismorfologi kombinasi dari bidang ilmu

embriologi, genetika klinik dan ilmu kesehatan anak

Pendahuluan
Etiologi malformasi kongenital

Idiopatik
Multifaktorial
Kelainan gen tunggal
Kelainan kromosom
Penyakit ibu
Infeksi kongenital
Obat, sinar X, alkohol

60%
20%
7.5%
6%
3%
2%
1.5%
3

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital


dapat diklasifikasikan sbb:
1. Malformasi
Kegagalan/ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses

embriogenesis, berhenti, melambat atau menyimpang sehingga


meyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap
Terbatas pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ atau
mengenai berbagai sistim tubuh yang berbeda
Dibagi atas mayor dan minor
Contoh:
malformasi mayor; malformasi otak, jantung, ginjal, saluran
cerna,
malformasi minor; mikrotia, kelainan pada jari, kelainan pada
lipatan kelopak mata, lekukan pada kulit
4

2. Deformasi
Terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal

sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari


tubuh yang semula berkembang normal
Disebabkan karena keterbatasan ruang dalam uterus/ faktor
ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus
bikornus, kehamilan kembar
Faktor janin seperti presentasi abnormal atau
oligohidramnion
Mengenai sistem tulang rawan, tulang dan sendi
Contoh:
Talipes, dislokasi sendi panggul, skoliosis kongenital,
plagiosefali, tortikolis, mandibula tidak simetris
5

3. Disrupsi

Destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal


Disebabkan; iskemia, perdarahan atau perlekatan
Mengenai beberapa jaringan yang berbeda
Deformasi dan disrupsi; tidak menyebabkan kelainan
intrinsik pada jaringan yang terkena
Penyebab tersering; robeknya selaput amnion pada
kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat erat
janin, memotong kuadran bawah fetus, menembus kulit,
muskulus, tulang dan jaringan lunak
Contoh: amniotic band

4. Displasia
Kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi

sel abnormal, mengenai satu macam jaringan diseluruh


tubuh
Sebagian besar mutasi gen
Sebagian kecil penyimpangan biokimia di dalam sel,
mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein
Abnormal secara intrinsik efek klinis menetap atau
semakin memburuk
Terus menerus menimbulkan kelainan seumur hidup
Contoh: thanatophoric dysplasia
7

Pengelompokan kelainan kongenital


1. Menurut gejala klinis
a.

Kelainan tunggal (single-system defects)


Hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated)
Mis; celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi
sendi panggul dan penyakit jantung bawaan

b. Asosiasi (Association)
Kombinasi kelainan kongenital yang terjadi bersama-

sama
Mis: VACTERL
8

c. Sekuensial (Sequences)
Pola dari kelainan kongenital multipel dimana

kelainan utamanya diketahui


Mis: Potter Sequences kelainan utamanya aplasia
ginjal
d. Kompleks (ComplexesI)
Adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian

utama dari suatu regio perkembangan embrio,


kelainan berbagai struktur yang berdekatan yang
mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi
mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat
perkembangan embrio
Disebabkan oleh kelainan vaskuler
Mis: hemifacial microsomia, sacral agenesis, dll
9

e. Sindrom

Kelainan kongenital yang timbul secara tunggal, atau


dalam kombinasi tertentu
Dapat terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap
Bukan suatu diagnosis

2. Menurut berat ringannya


a. Kelainan mayor kelainan yang memerlukan tindakan

medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup


penderita
b. Kelainan minor kelainan yang tidak memerlukan

tindakan medis

10

3. Menurut etiologi
a. Faktor genetik

b. Kelainan mutasi gen


c. Gangguan keseimbangan akibat kelainan abrasi

kromosim
d. Kelainan multifaktorial

11

Atresia Koana
Pemeriksaan kepala & leher
secara menyeluruh
Masukkan kateter elastik 6F ke

dalam lubang hidung


Minimalisasi kongesti dengan
tidak melakukan pengujian
berulang kali
Pemeriksaan langsung ke kavum
nasi (bronkoskopi serat-optik
fleksibel)

12

Celah bibir langit-langit (CL/P)


Insidensi (AS):
1 dari 1 000 kelahiran (kulit

putih)
2 dari 1 000 (Asia)
3.6 dari 1 000 (Indian asli)
0.3 dari 1 000 (Afro-Amerika)
Umumnya terjadi pada laki-laki:

90% unilateral
Diagnosis prenatal: AS memulai
investigasi pada 16 minggu
13

Celah bibir langit-langit (CL/P)


Tatalaksana:
Pra-operasi: masalah pemberian

asupan
Dukung pemberian ASI
Pantau peningkatan BB secara ketat
(setiap minggu)

Operatif
3-5 bulan: penutupan celah bibir,
hidung, alveolus
8-10 bulan: palatoplasti

Pasca operatif: pencegahan

infeksi
14

Hidrosefalus
Meningomielokel

15

Hidrosefalus
Insiden 1 dari 1 000 kelahiran

hidup
Terkait dengan:
Aqueductal stenosis (33%)
Malformasi mielomeningokel

Arnold- Chiari (28%)


Dandy-Walker (7%0
PHH (post-hemorrhagic
hydrocephalus)
16

Etiologi Hydrocephalus Kongenital


Sekresi CSS berlebihan
Papiloma pleksus koroideus
Meningkatnya tekanan vena

Penyumbatan jalur CSS


Penghambatan intraventrikel pada ketinggian foramen

Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel


ke-4
Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor

Defisiensi resorbsi
Hipertensi vena

Abnormalitas vili arachnoid


Mekanisme yag belum diketahui
17

Presentasi klinis dan Diagnosis


Makrosefal, lingkar kepala

yang cepat, fontane anterior


dan posterior besar, sutura
terbuka
SSP: letargi, hipotonia,
gangguan penglihatan,
asupan kurang
PF: LK, fontanela
tegang, sutura terbuka
Pemeriksaan penunjang:

AS: pengukuran indek

resistif serial pada arteri


serebral anterior
(RI={sistolok-diastolik} dibagi
dengan kecepatan aliran
darah sistolik); normal: 0.5

18

Pengobatan
Progresif: terapi (VP
shunt)

Non-progresif (atropi
otak): tidak ada terapi

Stenosis aquaduktus

Malformasi otak:

Mielomeningokel

dengan hidrosefalus
terkait
Congenital
communicating
hydrocephalus
Dandy-Walker

holoprosevcephaly,
lissencephaly
Hydrancephaly
Infeksi pascaatropi
Leukomalasia
periventrikular
19

Mielomeningokel
Insiden: 3-10 per 10 000
kelahiran
Menurun dengan
suplemen asam folat
sebelum konsepsi
Sering ditemui
Hidrosefalus sekunder

20

Mielomeningokel
Malformasi Arnold-chiari tipe II
Kemungkinan etiologi:
Abnormalitas kromosom (trisomi

13, 18)
Gen mutan (Sindrom Meckel)
Pemaparan teratogen (alkohol,
valproate)

21

Meningokel: penonjolan

meningens melalui kelainan


tulang kolumna vertebra
Mielomeningokel:
penonjolan meningens dan
spinal cord melalui kelainan
tulang di kolumna vertebralis
Spina bifida okulta: kelainan
vertebra karena tidak ada
spinal cord atau herniasi
meningens
22

Gambaran Klinik
Merupakan kelainan: tertutup dermal
Pemeriksaan neurologis:
Reflek: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink
Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di

bawah segmen yang terganggu


Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai
ke jari kaki)

23

Penatalaksanaan: Pasca Operasi


Tengkurap sampai luka
sembuh
Ukur lingkar kepala
setiap hari
Pantau pertumbuhan

dan status gizi


Evaluasi ginjal
Jika terjadi displasia,
club feet: rujuk ked
bagian ortopedik

Lakukan penapisan
untuk kelaina sensorik
terkait dengan
malformasi ArnoldChiari: pendengaran

dan penglihatan
Dukungan psikisosial

24

Kelainan Rongga Toraks


Atresia esofagus dan fistula

trakeoesofagus
Hernia diafrgamatika kongenital

25

Atresia esofagus dan fistula


trakeoesofagus (TEF)
Atresia esofagus terjadi pada 1 dari 3 000 4 500 kelahiran

hidup 1/3 bayi yang terkena lahir prematur


> 85% fistula antara trakea dan esofagus distal

menyertai atresia
Jarang atresia esofagus atau fistula trakeoesofagus terjadi

sendiri sendiri
Terkait dengan kelainan lainnya sindrom VATER

(vertebral defect, anal atresia, tracheoesophageal fistula


with Esophageal atresia, Radial/renal anomaly)
26

Atresia dan fistula


trakeoesofagus
Gambar 5 bentuk Atresia dan fistula esofagus

27

Presentasi klinis
1. Kasus polihidramnion ibu
2. Bayi mengeluarkan sekresi mulut yang berlebihan

3. Kateter yang digunakan untuk resusitasi saat lahir


masuk tidak bisa masuk ke dalam lambung
4. Tersedak, batuk dan sianosis waktu berupaya

menelan makanan
5. Foto rontgen akan memastikan posisi kateter
melingkar di esofagus proksimal dan terlihat udara
dalam lambung

28

Atresia dan fistula trakeoesofagus


Tata laksana
Kasus gawat darurat
Suportif:
Pemberian cairan, cegah hipotermi, cegah infeksi
Posisikan pada posisi tegak 30-45
Kantong esofagus di kosongkan dengan pompa
untuk mencegah aspirasi sekret
Hindari penggunaan bag-mask, intubasi jika perlu
Cegah potensi aspirasi melaui fistula: minimalkan
manipulsi abdomen
Rujuk ke tempat yang mempunyai fasilitas bedah anak
29

Hernia Diafragmatika Kongenital (HDK)


Herniasi isi perut ke dalam rongga dada bisa

sebagai defek trauma atau kongenital pada


diafragma

Insiden : bervariasi dari 1 dalam 5 000

kelahiran hidup sampai 1 dalam 2 000


kelahiran hidup
70-85% defek sering pada sisi kiri, 5% defek
bilateral
Malrotasi usus dan hipoplasia paru
Etiologi: kegagalan penutupun kanalis

pleuroperitoneum postolateral selama


kehamilan minggu ke-8
Mortalitas 40%
30

HDK
Manifestasi klinis
Distress pernafasan dalam usia beberapa jam pertama

kehidupan
Muntah akibat obstruksi usus atau gejala respirasi ringan
penderita manifestasi terlambat
Inkarserasi usus iskemia dengan sepsis dan kolaps

kardiorespiratori
Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia
Pada auskultasi toraks bunyi peristaltik usus
Hernia diafragmatika yang tidak dikenali penyebab
kematian mendadak pada bayi dan anak pra sekolah
31

HDK
Diagnosis
Diagnosis prenatal
USG
Evaluasi seksama anomali lain ekokardiografi dan

amniosentesis
Foto rontgen toraks tampak gambaran usus di rongga
thoraks
USG dan fluoroskopi membantu membedakan elevasi
hernia
CT scan menyingkirkan pneumatokel atau komplikasi
efusi
32

HDK
Tatalaksana
Suportif
Resusitasi awal:stabilisasi paralisis, hiperventilasi

sedang (tekanan parsial CO2 25-30 mmHg) dan sedasi


Stabilisasi prabedah: ECMO
Pada hernia paraesofagus yang tidak menimbulkan
gejala pengobatan tidak diperlukan
Pembedahan jika ada gejala atau tanda komplikasi

33

Kelainan Rongga Perut


Gastroskisis
Omfaloke
Anus imperforata

34

Bagaimana Anda membedakan


omfalokel dan gastroskisis?

Kelainan yang mana yang


berkaitan dengan
abnormalitas kromosom
35

Patogenesis
Gastroskisis
Vena umbilikus 2 1
Dari posisi normal bergeser ke tengah
Dari posisi normal bergeser ke kanan: mengalami
regresi dan mungkin menimbulkan lokus minoris (usia
kehamilan -6 minggu) dan kelainan jika usus kembali
ke rongga perut pada usia kehamilan -10 minggu)
Paparan teratogen
genetik

36

Patogenesis
Omfalokel:
Rangkaian usus gagal kembali ke rongga perut

dada 11 minggu
Disebabkan perkembangan abnormal embrio
sehingga mengakibatkan tingginya kelainan dan
abnormalitas kromosom terkait

37

Patogenesis
Kararteristik

Gastroskisis

Omfalokel

Lokasi

R dari umbilikus

Di dalam ring

Cover sac

Tidak ada

Ada

Penampilan

Kusam, edematous

Biasanya normal

Anomali lain:

10-20%

45 80 %

GI

Atresia usus, midgut,


volvulus, intestinal
stenosis

Jarang

Non-GI

Jarang

Sering ditemui (Jantung:


28%; GU: 20%; CDH:
12%)

Kromosom

Jarang

50%, trisomi

Fungsi usus post-Sx

Lambat

Normal sampai lambat


38

Stabilisasi, kemudian pemindahan bayi


dengan Gastroskisis, Omfalokel
Cegah hipotermia: tutup

dengan plastik bening, hindari


pemakaian kasa karena
biasanya melekat pada usus
Insersikan NGT dan penghisap

lendir
Mencegah iskemia usus:

tempatkan bayi dalam posisi


miring

Omfalokel: periksa cardiac,

renal, anus imperforata,


kromosom: trisomi 13, 18,
21, Sindrom BeckwithWiedemann (lidah besar,
gigantisme, hipoglikemia)
Gastroskisis: cari

kemungkinan atresia usus


lain

Cegah infeksi: mulai antibiotik

IV: Ampicillin + Gentamycin


39

40

Pembedahan segera:
Penutupan primer vs penutupan bertahap (silo):
Reduksi silo: penyesuaian bertahap isi perut ke dalam
rongga perut
Untuk mendorong terjadinya epitelisasi: gunakan perak
nitrat/ silver sulfadiazine

41

Anus Imperforata
Cari keberadaan fistula:
Laki laki: perineal atau
rektouretral, rektovesika
(jarang): mekonium
dalam urin
Perempuan: perineal atau
vestibular (posterior dari
hymen) atau kloaka
(bukaan tunggal untuk
rektum, vagina dan
uretra)

50-60% mungkin

mengalami anomali lain


V- vertebrae
A anus imperforata
C- cardiac (12-22%)
TE- fistula trakeoesofageal
R- renal and GU anomalies
L- radial limbs
abnormalities
(abnormalitas ekstremitas
radialis)
42

Diagnosis & Terapi


Pemeriksaan fisik dan

penunjang (foto polos


abdomen dengan
invetogram; knee-chest
position
Tatalaksana:
Suportif :

tatalaksana cairan dan


pemasangan kateter uretra
Cegah distensi abdomen
OGT
Cegah hipotermi
Cegah infeksi
Evaluasi kelainan bawaan
lainnya yang menyertai

Dilatasi untuk fistula perineal

atau vestibular
Semua fistula lain memerlukan
kolostogram distal untuk
menentukan anatomi
Kolostomi untuk semua fistula
lain
Rekonstruksi definitif

43

Anus imperforata

44

Anus imperforata

Bayi pr 28 jam,tidak keluar


Mekonium,perut bertambah
Kembung. Dibuat foto abdomen dan INVERTOGRAM ( WANGEENSTEIN
RICE )
45

Ekstrofi kandung kemih


Kegagalan penyatuan garis

tengah termasuk struktur


dalam seperti simfisis pubis
dan dinding kandung kemih
Pembedahan:
Ortopedik
Ahli urologi

Ahli nefrologi dan psikoloh

46

Ekstrofi kandung kemih


1 dari 30 000 kelahiran hidup
Laki-laki: perempuan= 3:1

Pembedahan:
Rekonstruksi bertahap

kandung kemih dengan


osteotomi untuk
Etiologi: kelainan midline
menutup simfisis pubis,
ventral + pertumbuhan
diikuti oleh perbaikan
membran kloaka ekstropi
anti-refluks
kandung kemih, pergeseran anus
Augmentasi kandung
ke arah depan, celah genetalia
kemih
Komplikasi:
Pre op: melindungi mukosa
Dini: luka terbuka, infeksi
yang terbuka dengan plastik;
menilai anomali ginjal (USG), GI,
Lanjut: inkontinensia
genital, fungsi ginjal, antibiotik
urin, kandung kemih kecil
profilaksis
dan tidak dapat di kontrol
47

48

Kelainan kromosom yang letal


Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Insiden: 1 : 5 000 kelahiran
Kelainan:

Backward sloping forehead


Defek kulit kepala
Bentuk dan telinga abnormal (low set ears)
Mikrognatia
Celah bibir dan/atau langit-langit
Clenched hand
Garis Simian
Tumit prominen
Rocker bottom feet

Tatalaksana: tidak dilakukan resusitasi


49

50

Trisomi 18 (Sindrom Edward)


Insiden: 3 : 1 000 kelahiran
Kelainan:
Oksiput prominen
Mikrognatia
Low set ears
Clenched hand
Rocker bottom feet
Sternum pendek
Kelainan jantung bawaan

Tatalaksana: tidak dilakukan resusitasi


51

52

53

54