METABOLISMO DE PURINAS Y

PIRIMIDINAS:
SNDROME DE LESCH NYHAN

Sharom Polleth Len Borbez

Bioqumica II

Universidad de Nario
2014

SNDROME DE LESCH NYHAN

Definicin.
Metabolismo normal de purinas.
Dficit de HGFRT.
Sintomatologa
Tratamiento.
Bibliografa.

DEFINICIN
Es

un error congnito del metabolismo de

las purinas, causado por la mutacin del
gen HFGRT1, localizado en el locus q26.1
del cromosoma X, de herencia recesiva que
afecta solo a los varones y determina un
dficit de la enzima hipoxantina-guaninafosforribosil-transferasa (HRGRT).

DEFINICIN

DEFINICIN
Fue

descrita por Lesch y Nyhan en 1964, en

dos hermanos que presentaban compromiso
del sistema nervioso central (SNC) grave y
niveles anormales de acido rico.

Tiene

una incidencia aproximada de 1/380

000 de los nacimientos vivos y las
manifestaciones comienzan entre los 3 y 6
meses de edad.

METABOLISMO NORMAL DE PURINAS

METABOLISMO NORMAL DE PURINAS.

METABOLISMO NORMAL DE PURINAS.

PRPP sintasa
PRPP glutamil amido transerasa

METABOLISMO NORMAL DE PURINAS.

DFICIT DE HFGRT

DFICIT DE HFGRT
PRPP sintasa

PRPP glutamil amido transerasa

DFICIT DE HGFRT

DFICIT DE HGFRT

DFICIT DE HGFRT

DFICIT DE HGFRT

cido rico acumulado en los

tejidos.

DFICIT DE HGFRT

cido rico acumulado en el

rin.

DFICIT DE HGFRT

SINTOMATOLOGA

Los sntomas se presentan de acuerdo al nivel de

dficit de la enzima HGFRT de manera que pueden
clasificar:
Dficit completo de HGFRT
Dficit marcado de HGFRT
Dficit leve de HGFRT.

SINTOMATOLOGA
Depsitos color anaranjado similares a cristales
en el paal.
Irritabilidad
Dao al sistema nervioso.
Clculos renales
Dolor e inflamacin de articulaciones
Dificultad para deglutir ( disfagia)
Funcin renal daada
Auto-lesin

SINTOMATOLOGA

NEUROTRANSMISORES
Los neurotransmisores son las sustancias
qumicas que se encargan de la transmisin de
las seales desde una neurona hasta la siguiente
a travs de las sinapsis.
Son elementos clave en la transmisin de los
estmulos nerviosos.

SINTOMATOLOGA

SINTOMATOLOGA

Como cofactor
para

SINTOMATOLOGA

SEROTONINA:
Junto
con
la
noradrenalina
intervienen
en
cambios de humor.
Regulacin de estados
de sueo y vigilia.

DOPAMINA:

Sensaciones placenteras.
Sus receptores en el cerebro se encuentran
en regiones de control de conducta, placer,
toma de decisiones y algunos aspectos del
movimiento.

SINTOMATOLOGA

TRATAMIENTO
Alopurinol
En los adultos, el tratamiento combinado con la
profilaxis de colchicina puede ser necesaria para
prevenir la inflamacin aguda.
Benzodiazepinas y los inhibidores de cido
gamma-aminobutrico como el baclofeno.
La
rehabilitacin
fsica,
se
recomienda
dispositivos especiales para permitir el control de
la mano de los objetos, ayudas para caminar
apropiados, y un programa de gestin de la
postura para evitar deformaciones.
Mejora en la dieta.

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

Extracto de carne: entre 2 y 5 gramos

Caldos de carne: 420 mg

Carne de vaca: 160 mg

Lenteja: entre 50 y 150 mg

Pollo: entre 50 y 150 mg

Cerdo: 145 mg

Hgadode ternera: 120 mg

Sardinasen aceite: 115 mg

BIBLIOGRAFA
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GRACIAS