GENETIC DISORDER PADA BAYI

DENGAN ORANG TUA NORMAL

KSATRIA PUTRA ABADI KABAKORAN

102010213

SKENARIO C
Berdasarkan publikasi ilmiah baik di media cetak
maupun di televisi diberitakan bahwa saat ini ada
bayi yang dilahirkan dalam kondisi memiliki
kelainan genetik ( genetic disorder ) meskiun
berasal dari kedua orang tua yang normal. Hal ini
disebabkan oleh karena banyaknya bahan
mutagen yang ada di sekitar lingkungan hidup kita.
Limbah pada air, udara maupun makanan, selain
bahan-bahan radiasi merupakan bahan yang dapat
menyebabkan terjadinya mutasi.

IDENTIFIKASI ISTILAH

Tidak ada

RUMUSAN MASALAH
Bayi yang dilahirkan dalam kondisi kelainan genetik
meskipun berasal dari kedua orang tua yang normal.

MIND MAP

DNA

Kromosom
Autosom
Kromosom
Gonosom

Gen

Materi
Hereditas

Kromosom

Kelainan
Genetika

Pedigree
RM

Hukum Genetika
Mendel

Bahan Kimia
Bahan Fisika
Bahan Biologi

Mutagen

Jenis Mutasi &

Prosesnya

HIPOTESIS
Kelainan genetik pada bayi yang berasal dari kedua orang
tua yang normal disebabkan karena bahan mutagen.

DNA
Bahan penyusun gen unit penurunan
sifat yang meneruskan informasi dari
orangtua kepada keturunannya.
Dua untai gula, fosfat dan basa-basa
nukleotida ( purin dan pirimidin ).
Fungsi: sumber informasi,template dan
penyedia informasi.

GEN
Semua informasi genetik organisme disampaikan dari sel
ke sel melalui DNA di dalam nukleus. DNA tersusun dalam
gen pada kromosom

KROMOSOM
Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom. Kromosom
seks (X dan Y) memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom
lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan struktur yang sama.
DNA+histon > nukleosom > lipatan solenoid > kromatin
>kromosom

HUKUM MENDEL
Genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah
artikel yang ditulis George Mendel pada abad ke-19.
Hukum I Mendel (hukum segregasi) adalah mengenai kaidah
pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet.
Hukum II Mendel atau hukum penggabungan bebas
mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus
menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid.

MENDEL 1
Persilangan Monohibrid
P1
UU
x
uu
(Ungu) (Putih)
G1
F1

U
x
Uu (ungu)

MENDEL 2
Persilangan Dihibrid
P1

BBKK

bbkk

(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)

G1
F1
P2
G2

BK

bk

BbKk
BbKk

BbKk

BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

KROMOSOM
struktur benang dalam inti sel
yang bertanggungjawab dalam hal
hereditas (keturunan).
Pada Eukariotik: Autosom dan
Gonosom.

PEWARISAN SIFAT
AUTOSOMAL
Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang
dominan dan ada yang resesif.
Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat
dijumpai pada laki2 maupun perempuan.

KELAINAN AUTOSOM
DOMINAN
Sifat heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang
Penderita laki2=perempuan (50%:50%)
Akondroplasia bb (normal), BB dan Bb (akondr)
Penyakit Huntington adalah suatu penyakit degeneratif yang
menyerang sistem saraf.4
Polidaktili pp (normal), PP dan Pp (menderita)
Dentinogenesis Imperfekta

KELAINAN AUTOSOM
RESESIF
Penyakit yang diwariskan secara resesif hanya muncul pada
individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari
setiap orangtua
Kedua orangtuanya normal dan mungkin mempunyai
hubungan darah
kturunan menderita, ada selang generasi.
1.

Albinisme AA dan Aa (normal), aa (albino)

2.

Bisu tuli adanya gen resesif dd dan ee (bisu tuli)

PEWARISAN SIFAT
GONOSOM PADA MANUSIA
Gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang
ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama
dengan jenis kelamin.
Susunan kromosom perempuan (XX) dan laki2 (XY)

GEN TERTAUT
KROMOSOM X
Gen yang terdapat pada kromosom X.
Gen tertaut kromosom X merupakan gen yang tertaut
kelamin tidak sempurna.
Lebih banyak diturunkan ke anak laki2, sedangkan anak
perempuan akan membawa (carrier).
Hemophilia adalah kelainan tidak adanya protein tertentu yg
diperlukan untuk penggumpalan darah.
Buta warna

GEN TERTAUT
KROMOSOM Y
Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin
sempurna dan hanya terdapat pada laki2.
Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yg disebabkannya
disebut Holandrik.
Akan diwariskan dari ayah kepada semua anak laki-lakinya,
tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya:
Ichtyosis adalah penyakit kulit kering, tampak bersisik
seperti ikan, khususnya pada bagian lengan dan kaki.
Hypertrichosis ditandai dengan tumbuhnya rambut pada tepi
telinga yang kaku dan tajam.

PEDIGREE (SILSILAH)

Daftar sistematika (baik berupa kata-kata ataupun

simbol) nenek moyang suatu individu tertentu, atau
bisa juga merupakan pohon keluarga bagi banyak
individu.

21

PEDIGREE

Jika laki-laki normal menikah dengan perempuan albino, menghasilkan 100%

keturunannya heterozigot ressesif. Jika salah satu anaknya yang heterozigot ressesif
menikah dengan heterozigot ressesif maka akan menghasilkan keturunan 3:1 di
mana tiga normal dengan dua heterozigot ressesif dan satu yang menderita albino.

MUTASI
Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA)
Terbagi atas mutasi gen dan mutasi kromosom.

MUTASI GEN
Kesalahan yang tidak diperbaiki selama replikasi dapat
ditranskrip ke mRNA menyebabkan translasi susunan
abnormal dari asam amino.
Mutasi titik
Mutasi diam
Missense mutation : acceptable MM, partially acceptable MM,
Unacceptable MM
Mutasi Nonsense
Insersi
Delesi
Mutasi frame shift

MUTASI GEN
Jenis umum Mutasi titik

MUTASI KROMOSOM

Translokasi

Mutagen ini mempunyai

kemampuan untuk menyusup di
antara basa nitrogen sehingga
dapat mengganggu replikasi DNA.

Etium

MUTAGEN KIMIA
1.Alkylating agents
a.Dimethyl sulfate
b.-Propiolactone
c. Ethylmethane sufonate (EMS)
2.Polycyclic dan heterocyclic aromatic
hydrocarbons11
a.Benz()anthracene
b.Benzo()pyrene
c.Dibenz(,h)anthracene
3.Aromatic amines
a.2-Naphtylamine (-naphthylamine)
b.Benzidine
c.Dimethylaminoazobenzene

Zat warna gol. Akridin

MUTAGEN FISIKA

254-260 nm

Tyimin dimerisasi
Dimer dapat menimbulkan mutasi tidak
langsung dengan cara;
dimer timin mengganggu helix ganda DNA
serta menghambat replikasi DNA secara
akurat,

radiasi pengion (direct dan indirect

Jika mengenai molekul DNA, maka rantai DNA akan terurai.
Akibatnya, rantai DNA tersebut tidak dapat menjalankan
fungsinya dalam sintesis protein.

MUTAGEN BIOLOGI
Pada saat sel melakukan perbanyakan maka virus >
Sitomegalovirus, Rubella akan mengubah susunan
materi genetika (DNA) sel yang diserang sehingga
menyebabkan kerusakan pada sel dan jaringan.

Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik

Kanker
Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938
Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942
Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866.12

KESIMPULAN
Hipotesis diterima. Karena dalam kasus ini, kondisi
terjadi ketika individu lahir dari dua individu normal
yang membawa gen rusak. Gen rusak tersebut berasal
dari hasil mutasi yang merupakan pengaruh dari bahan
mutagen seperti bahan kimia, radiasi atau bahan fisika
maupun bahan biologi sehingga mengakibatkan
adanya gangguan pada saat proses pengekspresian
gen.