U N IV E R S IDA D D E G U A DA L A JA RA

C E N T R O U N I V E R S I TA R I O D E T O N A L
D I V IS I N D E C I E N C I A S D E L A S A LU D

P E D I AT R A
Caso
Clnico
Peditrico

Arana Pelayo Eduardo

Carrillo Flores Magnolia
Gmez Chong Rosa
Hernndez Mena Gabriela
Jimnez Cedeo Alejandra
Vzquez Cortes Marcela
Dra. Rosa Elena de la Torre
Gmez

Ficha de
identificacin
Nombre: Cervantes
Edad : RN pretermino 36 semanas de edad
Sexo : Femenino
Fecha de nacimiento : Guadalajara Jalisco

Lugar de residencia: Guadalajara

Religin : Padres catlicos

Escolaridad: ----- Informante :
Parentesco : Madre
Escolaridad : Secundaria

Antecedentes No
Patolgicos
Madre:
Recibi una transfusin a los 17 aos de edad.
A la fecha del parto pesaba 83,600 kg
Peso anterior al embarazo de 60 kg
Con un laboratorio: HIV (-), VDRL(-), Hepatitis B (-).

Antecedentes
Prenatales
Present una ruptura prematura de membrana de trece horas de
evolucin.
Presentando un sndrome febril con un hemograma con 12.000
leucocitos, tratada con ampicilina por sospecha de corioamnionitis

Antecedentes
Natales
Parto eutcico
Presentacin ceflica

Lquido amnitico claro (Informe posterior de Anatoma Patolgica:

Deciduitis Leve).

Antecedentes Perinatales
Recin Nacido de pretermino de 36 SEG por
examen fsico
Peso de nacimiento de 2.740 g
Talla de 47 cm

Permetro ceflico de 33 cm al nacimiento

Apgar 9 /10.

Antecedentes
Posnatales
Condicin de pretrmino
ingresado en el sector de Neonatologa de control de nios sanos
prematuros

Hcto: 52%

Destrostix 55 mg%
Recibiendo aporte alimentario con frmula de inicio a 60 ml/kg/da

PEPA
Al tercer da de vida presenta ictericia con bilirrubinemia total
de 10,4 mg% y Hcto 52% con alimentacin al pecho.

Ingresando al da siguiente con Fototerapia un incremento de

sus valores de bilirrubina en 4 puntos y un descenso de peso de
14% por lo que se refuerza la alimentacin al pecho con frmula
de inicio a 80 ml/kg/da.

Al sexto da sale muestra para pesquisa neonatal de

fenilcetonuria e hipotiroidismo congnito negativos

PEPA
Comenzando a notarse menor actividad y desmejoramiento en la
succin del beb.
Ingresando al da siguiente en UCI, descompensado, con apnea,
cianosis, hipotona marcada y mal estado clnico general.

Debiendo ingresarlo en asistencia respiratoria mecnica.

Suspendindose todo alimento por va oral, recibiendo aporte por va

parenteral a 120 ml/kg/da con un flujo de glucosa de 4mg-k-minuto
y electrolitos a valores basales.
Al ingreso en UCI se policultiva y medica con antibiticos
(Ampicilina/Gentamicina).

Examen Fsico
Se observa hiporreactivo, somnoliento, presentando un
hepatomegalia e ictericia, por lo que contina en
luminoterapia (ahora tomando un tinte ictrico-verdnico).
Con gasometra dentro de lmites normales, siendo
significativo el sedimento urinario que presenta:
hemoglobinuria (+++), proteinuria, y cuerpos reductores
en orina (+).

Laboratoriales
Informe de Bacteriologa: hemocultivos (x 2) sin
desarrollos
LCR: sin desarrollo, y se recibe Informe de Anatoma
Patolgica de Placenta: presenta Desiduitis leve
Ecografa cerebral: ganglios de la base del lado derecho
con aumento de la ecogenicidad.
Cardiologa y ecocardiografa doppler color: normal
Se nota el incremento patolgico del amonio de 265mg%

Seguimiento
Se administra carnitina a 50 mg/kg/da por va oral,
reinicindose aporte por sonda orogstrica con leche
humana y/o frmula de inicio a 50 ml/kg/da (recibiendo
93 caloras/kg/da y 0,5 g./protenas/kg/ da mas aporte
por parenteral.
A los quince das de vida tiene un peso de 2.400 g
(14,1 % del P.N:) y un Hcto 27 %. Con cultivos
negativos se suspende tratamiento antibitico (carnitina
50mg/kg/da)

Laboratorial
3/9/99: TSH: normal - Fenilalaninemia: 4 mg% (V.N:
< 4 mg%).
9/9/99: Galactosemia: valor hallado: 25,3 mg/dl (V.N:
<10 mg%) (mtodo Gutrhie).
10/9/99: Aminocidos libres plasmticos (por
cromatrografa)
indicando Fenilaninemia Normal

Diagnostico
Definitivo

Galactosemia

A los diecinueve das de vida, por Informe de la pesquisa

metablica realizada se confirma el diagnstico de
Galactosemia (por deficiencia de la galactosa-1-fosfato
uridil transferasa) con los valores que se aprecian en la
Figura
Determinacin de galactosa libre en gotas de sangre en
papel de filtro (Mtodo fluorimtrico):
Valor hallado: 48 mg/l (VN: 3,0- 29,0 mg/l)
Determinacin de galactosa-1-fosfato en gotas de sangre
en papel de filtro (Mtodo fluorimtrico)
Valor hallado: 543 mg/l (VN: 0-42,0 mg/l)