GENETICA

FORENSE
Dra. Gabriela E. Piroso
Especialista en Medicina Legal
Divisin Medicina Legal
Seccin U.M.F.I.C.

Definicin

La gentica forense se define

como la especialidad que engloba
las aplicaciones de las tcnicas de
gentica molecular, basadas en el
anlisis de las variaciones del ADN, y
su uso en la identificacin de
individuos/razas/especies con el
objetivo de auxiliar a la justicia en la
resolucin de casos judiciales.

ADN

ADN (cido desoxirribonucleico) es

el material gentico de los seres
vivos y determina sus caractersticas

La estructura de esta molcula fue

propuesta por Watson y Crick en
1953

Composicin

Dos cadenas (polmeros)

complementarias y antiparalelas.

Cada cadena o polmero est

formado de monmeros llamados
nucletidos.

Cada nucletido esta constituido

por una base nitrogenada de las
cuales hay cuatro distintas:
adenina (A), guanina (G), timina
(T) y citosina (C), un azcar de
cinco tomos de carbono llamada
desoxirribosa y un grupo fosfato.

La doble hlice se forma por la

asociacin mediante puentes de
hidrgeno entre las bases
nitrogenadas, lo que hace que se
presenten pares
complementarios G-C y A-T

Esta molcula es transmitida

de padres a hijos, y cada
individuo nace con un patrn
gentico nico

Los organismos de una misma

especie tienen caractersticas
comunes, pero cada persona
tiene un patrn nico y particular.

Todas las clulas de un individuo

presentan la misma informacin
gentica almacenada en la
molcula de ADN

Los cromosomas humanos estn

formados de ADN y protenas, que
presentan secuencias variables del
ADN que son llamadas polimrficas y
permiten la base para el diagnstico
de enfermedades genticas,
identificacin forense y relaciones de
parentesco tales como anlisis de
paternidad.

Tcnicas moleculares de
anlisis del ADN

Descubrir la existencia de
secuencias hipervariables
(marcadores genticos) en el
ADN, cuya observacin permite
generar perfiles genticos que
son especficos para
cada individuo.

Desde el punto de vista mdicolegal un perfil gentico es el

conjunto de caractersticas
hereditarias de marcadores
genticos que posee un
individuo, detectables en
cualquier muestra biolgica que
de l proceda.

La herencia de las caractersticas

presentes en estos perfiles
individuo-especficos sigue
patrones mendelianos, por lo que
es posible tanto identificar a un
individuo como establecer
vnculos biolgicos de
parentesco con otros
potencialmente relacionados.

La coincidencia entre el perfil

gentico hallado en las
evidencias y el de un individuo
sospechoso podr aportar a la
prueba incriminatoria del mismo.

Se pueden detectar 16
marcadores genticos a la
vez, por medio de
mecanismos automatizados.

Es posible rastrear marcadores

por la va paterna, a travs de la
caracterizacin de segmentos
que estn presentes en el
cromosoma Y

Cuando el material gentico

se halla muy deteriorado se
puede estudiar el ADN
mitocondrial (se heredan va
materna)

Las mitocondrias contienen un

ADN especial, pequeo y circular

Pasos a seguir en el laboratorio

de Gentica para la obtencin de
un perfil gentico son:

1. Recepcin de la muestra
(Indubitada, dubitada)

2. Descripcin de la misma

3. Procesamiento y anlisis
gentico de las muestras con la
metodologa actual especfica
(muestra, extraccin de ADN,
amplificacin por PCR,
verificacin del producto de PCR
y anlisis a travs de un
secuenciador de ADN)

4. Interpretacin de resultados
(herramientas estadsticas)

5. Informe pericial

Evidencias Indicios en el
lugar del hecho

Durante el levantamiento,
conservacin y envo, debe
evitarse la contaminacin, ya que
cualquier material orgnico
procedente de los manipuladores
puede imposibilitar el estudio

Normas generales:

1. Procurar las mximas

condiciones de esterilidad,
usando guantes -si se entra en la
escena del crimen- e
instrumentos esterilizados o
adecuadamente limpiados.

2. Volver a limpiar o utilizar un

nuevo instrumento para recoger
un indicio diferente. En caso de
que se estn utilizando guantes,
cambiarlos.

3. Usar diferentes recipientes

para cada indicio, aunque hayan
sido levantados en lugares muy
prximos o estuviesen juntos.

4.Etiquetar perfectamente cada

uno de los recipientes haciendo
referencia al menos a: fecha,
hora, identificacin de la vctima,
localizacin del indicio, tipo de
indicio y nmero del mismo,
nombre de la persona que lo
recoge y referencia al caso
judicial (nmero de diligencias).

5.Enviar lo ms rpidamente
posible al laboratorio,
asegurando que las muestras
que lo necesiten lo hagan en las
condiciones adecuadas (cadena
de fro de ser necesario).

6. Es fundamental y bsico tomar

muestras testigo de la vctima y/o
sospechoso. Lo haremos a ser
posible extrayndole sangre, o en
su defecto mediante un raspado
o frotis de la cavidad bucal
(siempre con autorizacin de la
persona implicada).

7. Sera ideal poder obtener el

perfil gentico de todas las
personas que han intervenido o
colaborado en la recoleccin de
la evidencias por si se produce
algn problema de contaminacin
cruzada.

Muestras ms frecuentes para

extraccin de ADN

- Sangre
- Semen
- Saliva
- Clulas de descamacin
-Tejidos
- Msculos
- Huesos
-Dientes
- Pelos
- Uas
- Hisopos
- Manchas (sangre, semen, etc.)
- Muestras de anatoma patolgica, extendidos en
portaobjetos.

Los objetos mas comnmente

encontrados en el lugar del
hecho, que pueden ser depsito
de clulas para estudio, entre
otros son:

Peines, cepillos, cepillos de ropa, de

dientes, de uas.
Tazas, vasos
Cubiertos
Boquillas de cigarrillos, colillas de cigarrillos
Sobres, estampillas
Cosmticos
Mquinas de afeitar
Prtesis dentarias, dentaduras postizas
Ropas, bufandas, sacos
Interior de medias o de calzado
Anillos, relojes

Levantamiento de indicios
biolgicos en el lugar de los
hechos

 Manchas secas en muestras

pequeas y de fcil transporte y
manchas
secas en muestras grandes no
transportables.

 Indicios hmedos:
generalmente vestidos o ropas.
Se dejarn secar en un lugar
protegido y limpio y una vez
secas se envuelven por
separado en papel y se
introducen en bolsas de
papel independientes.

 Indicios lquidos: especifica el

procedimiento en los casos de
sangre,
(ya sea la muestra escasa o
abundante)y semen

 Pelos dubitados: recogerlos

con pinzas limpias, colocando
cada
pelo o grupo de pelos en un
sobre pequeo.

 Recogida de restos cadavricos:

especifica el procedimiento a seguir
en los bien conservados, en los
carbonizados y en los
esqueletizados, con
la obtencin de fragmentos de tejido
muscular o de vsceras mejor
conservadas,
huesos largos y piezas dentales,
preferentemente molares.

Levantamiento de indicios
biolgicos en el cuerpo de
la vctima

 Manchas de sangre: semen u

otros fluidos biolgicos: hisopo
estril
ligeramente mojado con agua
destilada y dejar secar.
Saliva : el mismo procedimiento
Uas y pelos dubitados.

Agresiones sexuales

 Recogida de indicios
biolgicos.
Recogida de muestras
indubitadas, tanto de la vctima
como del
sospechoso.

Levantamiento de muestras en
casos de Investigacin
Biolgica de la Paternidad

 Cuando el presunto padre, el

hijo y/o la madre estn vivos.
Cuando el presunto padre ha
fallecido.
Investigacin de paternidad en
restos fetales.

Toma de muestras de
referencia

Muestras indubitadas en personas

vivas: sangre, saliva y pelos.

Muestras indubitadas en personas

recientemente transfundidas:
es conveniente utilizar como muestra
de referencia una toma de saliva o
pelos con raz en lugar de sangre, a
fin de evitar la presencia de ADN de
la sangre transfundida, presente al
menos en un corto periodo de
tiempo.

Muestras indubitadas en cadveres

en buen estado de conservacin:
sangre, msculo esqueltico y piezas
dentarias.

Muestras indubitadas en cadveres

carbonizados: sangre semislida
de las cavidades cardacas,
fragmentos de msculo esqueltico
de
zonas profundas y piezas dentarias.

Muestras indubitadas en
cadveres en avanzado estado
de putrefaccin
o esqueletizados: huesos
(limpios de putrlago),
preferentemente
huesos largos (fmur).

Dientes: 4 piezas dentales, si es

posible molares no daados ni
sometidos
a endodoncias.

 Muestras indubitadas en cadveres

embalsamados, restos biolgicos
de fallecidos existentes en hospitales
(biopsias, sangre, preparaciones
histolgicas,
etc.), anlisis de restos biolgicos del
fallecido que an permanezcan
en el mbito familiar (peines, maquinillas
de afeitar, cepillos, etc.): dada la
dificultad ponerse en contacto con el
Laboratorio y seguir sus instrucciones.

Sistemas de empaquetado y
preservacin de las
muestras

 Identificacin de las muestras.

Cadena de custodia.
Sistemas de empaquetado,
especificando el procedimiento a
seguir: tubos con indicios lquidos,
frascos con indicios lquidos, rganos
o tejidos, hisopos estriles en seco,
muestras con manchas secas, pelos
dubitados, costras, raspaduras,
uas, etc.

Precauciones durante el
proceso de levantamiento y
envo de muestras al
Laboratorio

 Destacan las medidas de proteccin del

personal.
Con el fin de evitar el contagio directo del
operario y la contaminacin de muestras:
uso de guantes,
mascarilla, bata, etc.; prohibicin del uso
de bebidas, comidas y
tabaco; uso de material desechable y
recomendaciones de vacunacin,
especialmente necesarias cuando los
indicios se obtienen en la sala de
autopsias.

 Medidas de Proteccin de las Muestras.

Pretenden preservar la integridad de las
muestras evitando su contaminacin
con material biolgico humano, contaminacin
microbiana favorecida
por la humedad y las altas temperaturas y la
contaminacin qumica,
mediante las siguientes medidas: uso de
material desechable, sin aadir
conservantes, si no es necesario,
empaquetando por separado cada muestra,
utilizacin de
bolsas de papel y cajas de cartn en lugar de
las de plstico, etc.

 Datos de identificacin de la
muestra y Documentacin /
Formularios correspondientes.

La remisin de las muestras al

laboratorio implica que los
profesionales que intervienen en
la misma deben responsabilizarse
con su firma de la cadena de
custodia e identificacin del
material.

Una vez remitido al laboratorio,

es apropiado que de todas las
muestras obtenidas se resguarde
material para que, de ser
necesario, sea realizada una
pericia de referencia o
contrapericia en otro laboratorio
para certificar los resultados
obtenidos.

Muchas gracias!!!