Principios bsicos de la herencia

Johann Gregor Mendel

(1822-1884)
Monje augustiniano.
Universidad de Viena y en
el Instituto de Fsica
(matemtica, qumica,
entomologa, paleontologa,
botnica y fisiologa
vegetal)
Trabajo experimental de
reproduccin (1856 1863)
Reunin de la Brno
Natural Science Society:
1865.
Resumen de trabajos
(1866)
1

Principios bsicos de la herencia

Leyes de Mendel:
1 Ley:
Los rasgos o caractersticas son
transmitidos de padres (uno del padre y uno
de la madre) a hijos a travs de elementos
particulados (hoy conocidos como genes o
factores genticos).
Alelos: las diferentes formas de presentacin
de un gen.
Se designan con letras:
Mayscula (dominante): A, B.
Minscula (recesivo): a, b.

Principios bsicos de la herencia

2 Ley:
Segregacin
independiente de los
alelos.
3 Ley:
Ley de la transmisin
independiente de los
alelos: Cada par de
alelos diferentes se
transmiten de manera
independiente entre s.
3

Principios bsicos de la herencia

Teora de la herencia cromosmica

W. Sutton: estudio de la Gametognesis
(meiosis).
Cromosoma es el elemento
particulado (1 ley)
Cromosomas homlogos:
Un cromosoma paterno
Un cromosoma materno.
Gametognesis: Los cromosomas
homlogos se segregaban de
manera independiente en los
gametos (2 ley)
Los cromosomas de pares
cromosmicos diferentes, se
segregan de manera independiente
en los gametos (3 ley)
Base biolgica de los principios de la
herencia de Mendel.

Charles Darwin: Teora de la

Evolucin de las especies.

Los postulados de Mendel

permanecen por mas de 35
aos sin reconocimiento.

Hugo de Vries, Erich von

Tschermark y Carl Correns
(1900) redescubren las leyes
de Mendel

Landsteiner (1900): descubre

el grupo sanguneo ABO.
5

Principios bsicos de la herencia

A. Garrot (1902): describe la

alcaptonuria, 1 error innato
del metabolismo reportado.

Johannsen (1909): acua el

trmino gen para designar la
unidad bsica de la herencia.

Se describen los modos de

herencia de varias
enfermedades genticas:
anemia de clulas falciformes,
enfermedad de Huntington,
fenilcetonuria y fibrosis
qustica.
6

ROSALIND E. FRANKLIN
FOTOGRAFIA 51

Principios bsicos de la herencia

Oswald Avery: demuestra
que los genes estn
formados por cido desoxiribonucleicos.
ROSALIND E. FRANKLIN:
Descubre la estructura
molecular del ADN.
James Watson y Francis
Crick (1953): honor a quienes
honor no se merecen.
1956: 46 cromosomas
humanos.
1959: Sindrome de Down (47
cromosomas).
8

Principios bsicos de la herencia

Proyecto Genoma Humano:
secuenciacin, organizacin, estructura y
ubicacin de todos los genes del genoma
humano.

Principios bsicos de la herencia

Alcances del Proyecto Genoma Humano:

Determinar la funcin de estos genes

Conocer las protenas que esos genes producen.

Caracterizacin de las protenas y su estructura y as conocer mejor el papel que las protenas
juegan en las enfermedades.

Control sobre las enfermedades humanas (diagnstico, deteccin de genes que predisponen a
las enfermedades), prevencin, tratamiento, terapia gnica y eventualmente curacin),
envejecimiento y muerte.

La farmacogentica (creacin de medicamentos y respuestas de los individuos a ciertas

drogas)

Bioinformtica revolucionarn el tratamiento de las enfermedades. Cambiar la forma en que

se realizan muchas pruebas mdicas.

Pruebas genticas antes de prescribir cualquier medicamento.

La Medicina tendr en sus manos mejores herramientas para la salud.

10

Principios bsicos de la herencia

Gen: unidad bsica de informacin.
Alelo: variante de un gen.

Genotipo: Informacin contenida en los genes; los

alelos (dos) correspondientes a un locus.
Locus: ubicacin de alelos en cromosomas
homlogos.
Genoma: conjunto de genes de un organismo.
Fenotipo: rasgos o caractersticas externas e
internas, morfolgicas, fisiolgicas, anatmicas,
bioqumicas, desarrollo, crecimiento, reproduccin,
entre otras, de cualquier organismo.
11

Principios bsicos de la herencia

Gen:
Dominantes: solo se necesita la presencia de
un solo alelo para la expresin del fenotipo.
Recesivos: es necesario la presencia de los
dos alelos para la expresin del fenotipo.
Codominantes: ambos alelos se expresan.
12

Principios bsicos de la herencia

Tipos de Enfermedades Genticas
Cromosmicas: numricas y estructurales
Monognicas (mendelianas): alteracin o mutacin
de un gen.
Autosomicas:
Dominantes
Recesivas

Sexuales:
Ligadas al cromosoma X
Dominantes
Recesivas
Ligadas al cromosoma Y.
13

Principios bsicos de la herencia

Multifactoriales: un componente medio
ambiental y un componente gentico.
Mitocondriales (herencia materna): genes
localizados en el ADN mitocondrial.
Oligognicas: causadas por la sumatoria de
mltiples genes.
14

Herencia AUTOSOMICA DOMINANTE

15

Herencia AUTOSOMICA RECESIVA

16

Herencia Recesiva Ligada al

cromosoma X

17

Herencia Dominante ligada al

cromosoma X

18

Herencia Mitocondrial

19

Principios bsicos de la herencia

Multifactorial:
No hay un patrn de herencia definido.
Existe una predisposicin gentica a la enfermedad.
Existe un umbral de predisposicin.
Una familia tendr mayor riesgo si el afectado es del sexo
menos frecuentemente afectado (ej: estensis pilrica).
El riesgo en hermanos depende del sexo del afectado.
Mientras mas grave sea el defecto o malformacin, mayor
riesgo tienen los familiares.
Mientras menor sea la consanguinidad el riesgo es menor.

Diabetes Mellitus, Hipertensin arterial, estensis congnita

del ploro, defectos de cierre de tubo neural, autismo.
20