Alteraciones Cromosmicas

ms frecuentes

INTERNO: DARO ZAMORA NOLE

Sndrome de DOWN

DEFINICION
Sndrome de Down es una
cromosomopata frecuente en la cual
hay un cromosoma de mas en el
lugar 21 ( trisoma 21).

EPIDEMIOLOGIA
Es una cromosomopata frecuente
1/800 nacidos vivos.

FACTORES DE RIESGO

Edad materna mayor de 35 aos

Edad paterna mayor de 45 aos
Hijo previo con trisoma (4- 6%)
Padres portadores de
cromosomopatas

ETIOLOGIA
95 % debido a no disyuncin
meitica del ovulo
4% debido a translocacin del
cromosoma 14 o 22
1 % debido a mosaisismo.

CUADRO CLINICO

DIAGNOSTICO
Prenatal: USG y bioqumico.

Posnatal: clnico y gentico

DX PRENATAL
USG:
translucencia nucal
Hipoplasia del hueso nasal
Primer trimestre 9
12 SDG
Humero y fmur cortos por debajo de
percentil 5 ( segundo trimestre)

SNDROME DE TURNER

SNDROME DE TURNER
Transtorno gentico consistente en la
ausencia completa o parcial del
segundo cromosoma sexual.
Hay ausencia o disminucin de DNA
en el cromosoma X principalmente
en el brazo corto.

SNDROME DE TURNER
Aparece en 1/5000 mujeres nacidas
50% de las pacientes con sindrome
de
Turner
tienen
dotacin
cromosmica 45
50%
presenta
mosaicismo
y
anomalas
estructurales
de
los
coromosomas X Y.
En el 75% de las pacientes el
cromosoma perdido es el paterno.

SNDROME DE TURNER
45X es una de las causas de aborto
espontneo.
Se estima que del 95-99% de las
concepciones con cariotipo 45X
producen aborto.

SNDROME DE TURNER
Fisiopatologa. No disyuncin meiotica, prescencia
slo de un cromosoma X.
Alteraciones estructural del
cromosoma X, ausencia de los brazos
cortos del cromosoma X.

SNDROME DE TURNER

Cuadro clnico.RN y lactantes:

Piel de nuca laxa
Baja implantacin de pelo
Edema en pies y manos
Pabellones auriculares anormales
Uas hipoplsicas

SNDROME DE TURNER
Cuadro clnico. Preescolares y
Escolares:
Signos evidentes de
cardiopatas
Trax en tonel
Pterigium colli
Talla baja

SNDROME DE TURNER

Cuadro clnico.Adolescentes:
Todos los anteriores
Talla baja
No caracteres sexuales secundarios
Amenorrea primaria
Dficits perceptuales y coordinacin
visomotora.

SNDROME DE TURNER
PATOLOGAS ASOCIADAS
Vlvula artica
tricspide
Coartacin artica
Prolapso de V mitral

40%

SNDROME DE TURNER
PATOLOGAS ASOCIADAS
Rion en herradura
Urograma excretor

60%

SNDROME DE TURNER
PATOLOGAS ASOCIADAS
Cintillas de tejido
fibroso
Disgenesia gonadal

TRATAMIENTO
CRECIMIENTO
Hormona del crecimiento.- cuando la
talla es menor al percentil 10
1U/Kg cada semana, crecen hasta
8cm
FERTILIDAD
Estrgenos conjugados 0.625-1.25 gr
diarios por 4-8 meses hasta inducir
menstruacin.

NDROME DE KLINEFELT

SNDROME DE KLINEFELTER
Cariotipo masculino con cromosoma
X extra.
47XXY
En hombres es la causa ms
frecuente
de
hipogonadismo
e
infertilidad sexual.

SNDROME DE KLINEFELTER
CUADRO traducido a microorquidia,
azoospermia,
ginecomastia,
hipogonadismo hipergonadotrfico,
esterilidad,
conducta
antisocial,
transtornos de personalidad.
1 de cada 600 nacidos masculinos
vivos

SNDROME DE KLINEFELTER
No disyuncin meitica materna o
paterna.

SNDROME DE KLINEFELTER
ADOLESCENTE