Universidad Estatal de Guayaquil

Facultad de Medicina

Anomala
s
congnit
GRUPO # 14
PRIMER SEMESTRE

GRUPO DE
EXPOSICIN # 6

Abraham Cedeo.
Anabell Cordova.
Noemi Granda.
Andrea Garca
Emily Acosta.

Ctedra de

Anomalas
congnitas
Las expresiones
defecto congnito, malformacin

congnita y anomala congnita son trminos

sinnimos que se usan para describir los trastornos
estructurales, conductuales, funcionales y
metablicos presentes en el momento del
nacimiento. Los trminos para describir el estudio de
estas enfermedades son teratologa y dismorfologia.

Las anomalas congnitas estructurales ms importantes

afectan al 2% - 3% de los nios nacidos vivos, adems, un
mismo porcentaje adicional se detecta en nios cerca de los 5
aos formando un total del 4% al 6%.
Las anomalas congnitas son la principal causa de
mortalidad infantil y representan aproximadamente el 21% de
los menores de 1 ao, adems no discriminan, las tasas de
anomalas congnitas son las mismas para asiticos,
africanos,
latinoamericanos,
anglosajones
e
indios
americanos. En el 40% al 60% de los casos de anomalas
congnitas se desconoce la causa.

 Los
factores
genticos,
como
anomalas
cromosmicas y mutaciones gnicas explican cerca
del 15% de estos defectos.
Los factores ambientales producen un 10%.
Una
combinacin
de
ambas
(herencia
multifactorial) produce entre un 20% y un 25%.
A su vez los embarazos gemelares producen entre
un 0.5% y un 1%.
Aproximadamente un 15 % de los recin nacidos
presentan anomalas menores como por ejemplo la
microtia

Tipos de anomalas
Malformaciones: se producen durante la embriognesis, y se deben a
factores ambientales y genticos que actan de manera independiente o
conjunta. La mayora se originan entre la 3era y 8va semana de gestacin.
Interrupciones: provocan anomalas morfolgicas de estructuras ya
formadas y son causadas por procesos destructivos como por bridas
amniticas y los accidentes vasculares que provocan atresias intestinales.
Deformaciones: Se deben a fuerzas mecnicas que actan sobre una parte
del feto durante un periodo prolongado. Las deformaciones suelen afectar el
aparato locomotor y pueden revertirse.
Sndrome: Es un conjunto de anomalas que se dan juntas y tienen una
causa especifica comn que suele ser dadas por mutaciones cromosoma
ticas.
Asociacin: es la aparicin no aleatoria de dos o ms anomalas que se
presentan juntas con mayor frecuencia que por separados pero cuya causa no
se ha determinado, como la asociacin VACTERL (anomalas vertebrales,
anales, cardiacas, traqueoesofaricas, renales y de extremidades)

FACTORES AMBIENTALES
194
0

Defectos congnitos
causados por factores
hereeditarios

Observaciones de
W.Lenz relacionan
defectos en
extremidades por
Talidomida

196
1

TERATGENOS
Un teratgeno es un
agente o factor capaz de
causar
un
defecto
congnito, que es parte
del ambiente al que est
expuesta
la
madre
durante la gestacin.
Puede
ser
un
medicamento
recetado,
una droga, el consumo de
alcohol o una enfermedad
de la madre capaz de
aumentar la posibilidad de

TERATOLO
GA

Estudio de las anamolas congnitas ,

tratando de establecer sus causas, los
mecanismos embriolgicos que las
originany determinar los trastornos sean
morfolgicos o funcionales con que se
manifiestasn en el fenotipo.

PRINCIPIOS DE TERATOLOGA

LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATOGENOS DEPENDE

DEL GENOTIPO DEL EMBRION, DE LA MANERA COMO ESTA
DOTACION GENETICA INTERACTUA CON EL AMBIENTE, Y
GENOMA MATERNO

LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATOGENOS VARIA

SEGN LA FASE DEL DESARROLLO EN QUE SE PRODUCE LA

EXPOSICION.

La manera de como se manifiesta un

desarrollo anmalo depende de la dosis
de teratgeno y del tiempo de exposicin al

4 Los teratgenos actan de maneras especficas sobre los

tejidos y las clulas en desarrollo e inducen una patognesis.
La patognesis provoca la muerte de las clulas, las clulas, la
disminucin de la proliferacin celular y la alteracin de otros
fenmenos celulares

5 Un desarrollo anmalo puede manifestarse mediante:

la muerte, malformaciones, retrasos de crecimiento y
enfermedades funcionales

AGENTES
INFECCIOSOS
Rubola congnita
El uso de una vacuna casi han
erradicado las anomala
congnitas debidas a esta
infeccin.

Citomegalovirus
Grave amenaza
Madre no presenta sntomas
Dao congnito grave, a veces
letal.
Algunos son asintomticos al
nacer, pero presentan trastornos
ms tarde: sordera, deterioro
visual y retraso mental.

Varios Virus
Herpes Simple
Poco frecuente
La infeccin se transmite al
beb durante el parto, con el
resultado de enfermedad
grave y a veces la muerte

Varicela
Cicatrizacin cutnea
Hipoplasia de extremidades y
efectos oculares y del sistema
nervioso central.

Virus Coxsackie B
Incrementa la tasa de abortos espontneos.

Sarampin y Paperas
Elevan la tasa de muerte fetal temprana y tarda y
de sarampin y paperas neonatales.

Hepatitis B
Provoca hepatitis fetal y neonatal.

Hepatitis A, C y E
Rara vez se transmiten a travs de la placenta.

Toxoplasmosis
Causa anomalas congnitas: calcificaciones
cerebrales, microcefalia, macrocefalia o hidrocefalia.

RADIACIONES
Las radiaciones ionizantes matan rpidamente
las clulas en proliferacin, de manera que son
un potente agente teratgeno capaz de
producir prcticamente cualquier tipo de
anomala congnita, dependiendo de la dosis
de la fase de desarrollo del embrin en el
momento de la exposicin.
Tambin son un agente mutgeno que puede
provocar alteraciones genticas de las clulas
germinales y ulteriores malformaciones.
Las radiaciones de explosiones nucleares
tambin son teratgenas.

De las mujeres embarazadas que sobrevivieron a las explosiones

atmicas de Hiroshima y Nagasaki, un 28 % abortaron, un 25 por
ciento dieron a luz a nios que murieron durante el primer ao de
vida y otro 25 % dieron a luz a bebs que presentaban graves
anomalas congnitas que afectaban al sistema nervioso central.

El micofenolato de mofetilo (MMF) es un

inmunosupresor empleado para prevenir el
rechazo en receptores de trasplantes.

El anticoagulante warfarina es teratgeno. Los

lactantes de madres con exposicin en el primer
trimestre suelen tener anomalas esquelticas.

Los antihipertensores que inhiben la enzima de

conversin de la angiotensina (inhibidores de la
ECA) producen:

Otros compuestos que

embrin o el feto. Los ms

pueden daar el
importantes son:

Uno de los problemas que va en aumento en la

sociedad actual es el efecto de las llamadas
drogas sociales como:

En el caso del LSD, se han documentado

anomalas de las extremidades y malformaciones
del sistema nervioso central.

El alcohol puede inducir un amplio espectro de

defectos, desde retraso mental hasta anomalas
estructurales
del
encfalo
(microcefalia.
holoprosencefalia), cara y corazn

El hbito tabquico se ha vinculado con mayor

riesgo de hendiduras buco faciales (labio leporino y
paladar hendido).Tambin contribuye a retraso del
crecimiento intrauterino y parto prematuro.