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* SNDROME DE *

DOWN

* Causado por la presencia de una copia de mas


del cromosoma 21. ( trisomia 21).
* Ocurre por la disyuncin incompleta del
material gentico de uno de los
progenitores.

* INCIDENCIA *
* En mujeres mayores de 25 aos es de 1 cada 2000
productos.

* A los 35 Aos es 1 cada 300


* A los 40 aos es 1 cada 100
productos.

productos.

* INCIDENCIA *
El 4% de los casos es producto de una translocacion
no balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.

* La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2


aos y apenas el 8% de los pacientes sobreviven
despus de los 40 aos.

* CARDIOPATIAS *
* Ocurren entre un 40 y un 50% de los recin
nacidos.
Es la causa principal de mortalidad en nios con SD.
Las mas frecuentes son:
* Defectos del septo-auriculo-ventricular.
* Defectos de cierre del septo-ventricular.
* Tetraloga de falot.

* ALTERACIONES *
GASTROINTESTINALES
*
*
*
*

Atresia esofgica.
Atresia o estenosis duodenal.
Malformaciones anorrectales.
Celiaqua.

* Trastornos endocrinos.
Hipotiroidismo

* Trastornos de la visin.
Astigmatismo
Cataratas congnitas
Miopa.
* Trastorno de la audicin.
Hipoacusia

* ANALISIS *
* Anlisis de sangre para determinacin de
Alfa-Fetoprotena, estriol y hCG (gonadotropina
corionica humana).
* Datos de edad materna.
* Antecedentes personales y familiares.

* TRIPLE MARCADOR *
ESTUDIO

ANORMAL

NORMAL

Alfa-Feto
protena (AFP)

BAJO

0.30 2.00
MOM

Gonadotropina
corinica humana
(GhC)

ALTO

0.20 5.00
MOM

BAJO

0.60 1.70
MOM

ESTRIOL

* ANALISIS *
* Realizar mediciones por ecografa (longitud
del fmur, grosor del pliegue nucal).
* Amniocentesis de la 14-17 semana.
* Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11
semana.

* TRATAMIENTO *
Programas de
Atencin Temprana

Orientados a la
estimulacin precoz del
sistema nervioso central

Durante los seis


primeros aos de vida

* TRATAMIENTO *
Durante los 2 primeros aos el Sistema Nervioso Central

Presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta


til

Para potenciar mecanismos


Aprendizaje

Comportamiento
adaptativo.

* SNDROME DE *
WERNER
TRISOMIA 8

* Enfermedad autosmica recesiva que produce


envejecimiento prematuro.
* Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN,
situado en la regin p12 del cromosoma 8.

El producto de la expresin de este gen es


una protena con actividad helicasa y
exonucleasa,

Su funcin consiste en asistir a la

Replicacin,
Reparacin.

Trascripcin y
recombinacin del
DNA.

* Incluye prdida de las funciones fisiolgicas de


varios rganos con clulas que llevan a cabo
replicacin, incluyendo aquellos para estimar la
edad, como el pelo o la piel.
* Afecta ambos sexos.
* Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes
de los 30 aos.

* Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos.

* Esperanza de vida 47 aos de edad.


* Causas principales de muerte: tumor
maligno e infarto al miocardio.

* DIAGNOSTICO *
* Prueba de cido hialurnico en orina.
* Diagnostico gentico, basado en el anlisis de las
distintas mutaciones del WRN a travs de un chip
(bandas ASO).

* SINDROME DE *
TURNER O X0

* Resulta de la ausencia total o parcial de un


segundo cromosoma sexual.
* Enfermedad gentica (cromosmica) que afecta
slo a las mujeres.

* Se llama as en honor al endocrinlogo


estadounidense Henry H. Turner,
* Primero en detectarlo a principios del siglo XX.
* La incidencia del sndrome es de 1 en 2000-3000
recin nacidas.

* CAUSAS *
* La monosomia X se origina por no disyuncin en
cualquiera de los dos progenitores.
* La mayor parte de los casos el cromosoma X
presente es el materno.
* La no disyuncin ocurre preferentemente en la
espermatognesis.

* SIGNOS Y EXMENES *
* Cariotipo.
* Ecografa de rganos reproductores y de
riones.

* Examen plvico.

* COMPLICACIONES *
*
*
*
*
*
*
*
*

Defectos cardacos.
Anomalas renales.
Hipertensin arterial.
Obesidad.
Diabetes.
Catarata.
Artritis.
Escoliosis.

* TRATAMIENTO *
* HORMONAS SEXUALES:
Produce desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios incluso ciclo menstruales.
No modifica la estatura final.
* Combinacin de estrgenos, anablicos proteicos y
hormona de crecimiento.

* CARACTERISTICAS *
CLINICAS DE LOS
SINDROMES

SINDROME DE DOWN

TRISOMIA 8

SINDROME DE TURNER

* Ojos alargados.

* Carencia de arranques

*Talla baja

* Cuello corto.

pubertales.

*Disgenesia gonadal

* Cabeza pequea.

* 1,57m en hombres y

*Infertilidad

* Cavidad oral pequea.

1,46m en mujeres.

*Anomalas fsicas

* Pies anchos con


dedos cortos.

* Atrofia de la piel, aparicin


de canas y prdida de pelo.

*Ausencia de vello pbico.

* Retardo de
crecimiento

* La grasa subcutnea se
Acumula en el tronco.

* Ojos resecos.

* Retardo mental de

* Osteoporosis de los
miembros.

diverso grado.

*Amenorrea.
* Trax plano, amplio en
forma de escudo.

* Anomalas

* Arteriosclerosis prematura

* Desarrollo retrasado o
incompleto en la pubertad.

Craneofaciales
epicanto.

* Neoplasias

* Posible retraso mental.

* Esclerodermia.

* Orejas pequeas

* Hipogonadismo.

* Cuello unido por


membranas.

* Espina bifida.
* Hipotona.

* Voz anormal (aguda, chillona,


o ronca)

INCIDENCIA:

* Pies planos

*En mujeres mayores de 25


aos es de 1 cada 2000
productos.

* Cataratas bilaterales.
* Diabetes mellitus de tipo II

* Parpados cados.
* Resequedad vaginal.
* La incidencia del sndrome es
de 1 en 2000-3000 recin

* EXAMENES DE *
CONTROL EN EL
EMBARAZO

* Hemograma completo:
Hemoglobina, hematocrito, leucocitos,
neutrofilos, linfocitos, basofilos, eosinofilos,
monocitos.
plaquetas
*
*
*
*
*

Bioqumica.
Grupo sanguneo y Rh.
Antirubeola.
Toxoplasmosis.
HB SAg.

Si es necesario:
* Urocultivo.
En circunstancias especiales:
* V.I.H.
* Tests de Coombs.

* HBsAg: protenas codificadas en el DNA viral,


localizadas en la superficie de laenvoltura del
virus.
* Tests de Coombs: Examen de antiglobulina
indirecto.
* Definicin: Es una prueba que se utiliza para
medir la presencia de anticuerpos para los
glbulos rojos en suero.

TRISOMIA 18 O
SINDROME DE
EDWARS

SINDROME DE EDWARS

Se describi por primera vez en 1960.


Es el tercero de los grandes sndromes por
trisomas autosmicas en el humano.
Nios
la criptorquidia.
Nias
hipertrofia del cltoris e hipoplasia
de labios mayores.
Malformaciones gastrointestinales del divertculo
de Meckel.
Malformaciones renales
rin en
herradura, mega urter y urter doble.
La frecuencia
uno cada 5000 nacimientos.

SINDROME DE EDWARS

85% de las concepciones se pierden entre


las 10 semanas de gestacin.
Los nacidos vivos muren a los 2 meses de
edad.

CARACTERISTICAS

Retraso mental
Defectos cardiacos congnitos
Orejas de implantacin bajas
Flexin de los dedos y manos
Micrognatia
Anomalas renales
Sindactilia
Malformaciones del sistema esqueltico:
Esternon corto, pelvis estrecha, pies de bastn de
alpinista o en mecedora con prominencia en el
calcneo
Bajo peso al nacer
Hipotrofia generalizada

DIAGNOSTICO
TRIPLE MARCADOR:
Alfa Feto Protena
Estriol no conjugado
Hormona Gonadotropina Corinica

TRIPLE MARCADOR
POSITIVO

NEGATIVO

ULTRASONIDO verifique
Edad Gestacional

NO MAS EXAMENES

EDAD GESTACIONAL
CORRECTA

EDAD GESTACIONAL
EQUIVOCADA >10 DIAS
Antes 15 semanas
Repita a las 16a semana
TRIPLE MARCADOR

Despus 15 semanas
CONSEJO GENETICO
AMNIOCENTESIS
para CARIOTIPO.

Consejo
Gentico
AMNIOCENTESIS
para cariotipo

TRATAMIENTO

No se recomiendan medidas que prolonguen


la vida.

SINDROME DE
KLINEFELTER (XXY)

SINDROME DE KLINEFELTER

La incidencia es 1 por cada 500 recin


nacidos vivos varones
Solo en varones se descubre hasta
pubertad
La causa no disyuncin de los homlogos
XX.
Entre mayor el nmero de cromosomas X
incrementa posibilidad de retardo mental
XXXY

CARACTERISTICAS

Esterilidad
Atrofia testicular
Ginecomastia
Extremidades
inferiores largas

TRATAMIENTO

Corregir la deficiencia andrognica y


promover el desarrollo de caractersticas
sexuales secundarias.
Iniciar tratamiento con enantato de
testosterona intramuscular a la edad de 12
aos para que se presenten los cambios
puberales a la edad fisiolgica.
En caso necesario, deber realizarse
correccin quirrgica de la ginecomastia

SINDROME DE
CARR-BARRPLUNKETT (XXXX)

DESCRIPCIN
* caracterizado por cuatro
cromosomas.
* Tambin llamado sndrome poli
X.
* Sndrome dismrfico que
padecen solo las mujeres
* La incidencia del sndrome es
de 1 en 800.

CARACTERISTICAS
*
*
*
*
*
*
*
*

Deficiencia mental
Hipoplasia.
Hipertelorismo.
Micrognatia,
Pliegues en el epicanto.
Amenorrea.
Ciclos menstruales irregulares.
Deficiencias en el lenguaje.

* Problemas de comportamiento

ALTERACIONES
* Cardacos: defecto vascular.
* Renal: estructura renal anormal.
*Visual: miopa, microftalmia, hipoplasia de nervio
ptico.
* Sistema Nervioso Central: actividad convulsiva

Trisomia 13
o
Sndrome de
Patau

Descrito por patau en 1960


Es un sndrome asociado con la presencia de
un tercer cromosoma (adicional) nmero 13.
Es uno de los sndromes mejor conocidos en
citogentica humana.
La trisoma 13 est asociada con mltiples
anomalas, incluyendo defectosdel cerebro
que conducen a convulsiones, apnea, sordera
y anomalas oculares.

Anomalas de la trisomia 13 :
Retardo mental
Holoprosencefalia

(el procencefalo es pequeo,

ventrculos laterales Fusionados)

Defecto del tabique ventricular (VSD)


Defecto del tabique auricular (ASD)
Conducto arterioso persistente (PDA)
Ubicacin anormal del corazn
(dextroversin o ubicacin del corazn hacia el lado derecho del
pecho, en vez del izquierdo).

DEFECTO DEL TABIQUE


VENTRICULAR

DEFECTO DEL
TABIQUE AURICULAR

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE

Sordera
Fisura del paladar
Labio leporino
Micrognatia

(Subdesarrollo de los maxilares,


especialmente del inferior).

Microcefalia

(cerebro
no se desarrolla y el craneo no se
expande)

Defectos oculares:
microftalmia

(uno o ambos ojos se encuentran mas pequeo de

lo normal),

anoftalmia

hipotelorismo

(falta del globo ocular).


(Ojos muy juntos).

coloboma

Malformaciones

(mal formacion del iris).

urinarias:

poliquisticos o duplicaciones.

riones

MICROFTALMIA

ANOFTALMIA

Anomalas esquelticas (extremidades)


Hipotona
Pliegue simiano
Anomalas del pabelln de la oreja y
orejas de implantacin baja.
Dedos extra (polidactilia)

hernia umbilical

(asas intestinales
sobresalen por el cordn umbilical).

hernia inguinal

(asas intestinales
pueden descender al escroto).

En el nio se observa criptorquidia y


anormalidad escrotal.
En las nias puede haber tero bicorne
(posee dos cuernos) y vagina doble.
Malformaciones digestivas: mal
rotacin del colon.

CRIPTORQUIDIA
UTERO BICORNE

La incidencia es de 1 cada 20 mil


nacidos vivos y cerca del 90 % de
estos mueren en los primeros meses
despus del nacimiento.
La esperanza de vida es de 130
das en promedio, en pocas
ocasiones la supervivencia puede ser
mayor de 3 aos.

TRATAMIENTO

Debido a la severidad de los defectos


congnitos, por lo general no se
intentan
procedimientos
que
prolonguen la vida.

Sndrome xyy

47xyy

Cariotipo descrito por primera vez en


1961

La

incidencia estimada es de 1 por


cada mil recin nacidos vivos varones
El complemento cromosmico 47xyy
se origina por un cromosoma Y extra
debido a la no disyuncin en la segunda
divisin meiotica paterna.

Los sujetos con esta


alteracin presentan :

Coeficientes intelectuales bajos


Retraso mental de leve a moderado
Problemas en el lenguaje
Se observa talla alta mayor de 180cm
Acn intenso
Venas varicosas

TALLA ALTA
ACN
INTENSO

Sinostocis radio cubital

(fusin de huesos

adyacentes. Puede ser digital, metacarpiana, carpiana o


radiocubital)

Clinodactilia (desviacin de un dedo en el plano


coronal, hacia radial o cubital)

Hernia inguinal
Displacia de pabellones auriculares

En la mayora de los casos el


desarrollo de los genitales internos y
externos es normal (es frtil ).

SINOSTOSIS RADIO
CUBITAL PROXIMAL

CLINODACTILIA

Presentan alteraciones de la
personalidad:
Hiperactividad
Poca tolerancia a la frustracin
Baja autoestima
Agresividad

Sndrome de XXX

Este sndrome es causado por un


cromosoma X de ms en la mujer.
Tienen una frecuencia de 1 de cada mil
nacidas vivas.
Son frtiles.
Presentan retraso mental que va de
moderado a grave.
Algunas presentan menarca retrasada
o falla ovrica prematura.

Presentan anomalas no
especificas como:
Se observan anomalas craneofaciales
El desarrollo sicomotor esta retrasado en
especial del rea de lenguaje
Presentan epilepsia
Dificultad de aprendizaje
Malformaciones renales

MICROCEFALIA

Peso bajo,
clinodactilia,
epicanto y
ocasionalmente
microcefalia

* TRISOMIA 9 *

* Sndrome causado por la Duplicacin del


brazo corto del cromosoma 9.
* Se debe a una traslocacin cromosmica en
uno de los padres.
* Un cambio gentico
espontneo.

* CARACTERISTICAS *
* Retraso mental de grado variable.
Malformaciones craneofaciales:
* Microcefalia moderada
* Braquicefalia (redondez del crneo).
* Frente prominente.

Ojos oblicuos hacia abajo


Hendiduras parpebrales pequeas.
Enoftalmos (es desplazamiento del globo ocular hacia atrs
generalmente es unilateral y raro ).

Hipertelorismo.
Micrognatia y retrognatia.

Malformaciones esquelticas:
* Lordosis
* Escoliosis
* Hermatoglifos anormales

(dibujos formados
por las manos pequeas por hipoplasia de falanges
medias, desarrollo incompleto o defectuoso)

* Talla corta.

ESCOLIOSIS
LORDOSIS

Se ha relacionado con anormalidades


funcionales del SNC:
* Epilepsia
* Severo retardo mental.
* Gliosis moderada (infiltracin perivascular y
moderada a mnima desmielinizacin).

* Anormalidades del hipocampo.


* Ventriculomegalia.
* Hipoplasia del vermis cerebeloso,

* Atrofia del cuerpo calloso.


Mielomeningocele (defecto de nacimiento en el que la
columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del
nacimiento) .

* DIAGNOSTICO *
* Amniocentesis
* Estudio citogentico en los nios.
El cariotipo presenta en la mayora de
los casos mosaicismo celular (la
alteracin cromosmica se puede
presentar en todas las clulas del
individuo o slo en un porcentaje de
stas).