Mutaciones por cambios en el

numero de cromosomas:
-Aneuploida: cambio en el nmero de
cromosomas individuales.
-Euplodia: cambio en el nmero de juegos
completos de cromosomas.

Variaciones cromosmicas numricas

Aneuploida
Se pueden producir por:
Prdida del centromero en mitosis o meiosis.
Cromosoma pequeo formado en una traslocacin
robertsoniana se puede perder en mitosis o meiosis.
Por no desyuncin.

Origen de las anomalas numricas

no disyuncin meitica

meiosis I

meiosis II

La no disyuncin es un error en la segregacin de los cromosomas durante la meiosis I o

II. Da lugar a trisomas y monosomas.

Variaciones cromosmicas numricas

Aneuploida

Anomalas numricas:
Aneuploida autosmica
Monosomas
una sola copia de un
cromosoma (nl 2n)
Incompatible al
termino (mayora)
Mas fcil tolerar el
exceso que el
dficit de material
gentico

Trisomas
Tres copias de un
cromosoma (nl 2n)
Causa mas
frecuente:
no disyuncin

ANEUPLOIDIA GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

Variaciones cromosmicas numricas

Disoma Uniparental, Mosaico y quimera
Disoma Uniparental: Ambos cromosomas son
heredados del mismo progenitor

Mosaico: Individuo compuesto por dos o ms linajes

celulares de constitucin gentica diferente aunque derivados
del mismo cigoto.

Quimera: Individuo compuesto por dos o ms linajes

celulares de constitucin gentica diferente y que derivan de
distintos cigotos.

Aneuploida autosmica
monosomas: no se conocen
trisomas: slo de los cromosomas 13, 18 y 21
TRISOMA 13: SNDROME DE PATAU (47, XX, +13)

Frecuencia: 1/10.000 nacidos

Fenotipo: mtiples anomalas, no
alcanzan el mes de vida.
Bajo peso, retraso mental,
sordera,
defectos
cardacos,
microcefalia, labio leporino

Aneuploida autosmica
TRISOMA 18: SNDROME DE EDWARDS (47, XY, +18)

Frecuencia:
nacidos

1/6.000

Fenotipo:
mtiples
anomalas, no alcanzan
el mes de vida.
Bajo
peso,
retraso
mental,
caractersticas
faciales
propias,
problemas
infecciosos,
defectos cardacos y
respiratorios

Aneuploida autosmica
TRISOMA 21: SNDROME DE DOWN (47, XX, +21)

Frecuencia: 1/ 800
Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada
y mas: obstruccin del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos
cardacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.

Causas del sndrome de Down

El 94% son debidos a una no disyuncin durante la 1 divisin meitica en los gametos que
provienen de la madre47, XX, +21 47, XY, +21
El 2% son debidos a mosaicismo 47, XX, +21/ 46, XX
El 4% son debidos a translocacin del cromosoma 21 al 14 46, XX der(14;21)(q10;q10), +21

es muy importante determinar

la causa en cada caso

Aneuploida de los cromosomas sexuales

MONOSOMA DEL CROMOSOMA X: SNDROME DE TURNER (45, X)

Genes implicados

Frecuencia:1/4.000 nacidas vivas

Fenotipo:
baja
estatura,
cuello
ancho,
infantilismo sexual, defectoscardiacos y renales,
no retraso mental y problemas en la percepcin
espacial.
Causas:
50% son 45, X0
30% son mosaicos 46, XX/45, X u otra
alteracin
20% son 46, XX con anomalas en el
cromosoma X

shox (Xp22, Yp11) codifica un factor de transcripcin, cuya monodosis provoca

la talla reducida.
En general, todos los genes ubicados en las regiones que escapan a la inactivacin
del X y, por lo tanto, estn presentes 2 copias activas de los mismos tanto en
varones como en mujeres

Aneuploida de los cromosomas sexuales

Sndrome de Klinefelter (47, XXY)
Frecuencia 1:1000
Causas
50%

50%
Variantes; (48, XXYY) (48, XXXY) (48, XXXY) (49, XXXXY)
Fenotipo
Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto
usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las
caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de
manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen
esterilidad en la mayora de los afectados.
* Pene pequeo y Testculos pequeos
* Vello pbico, axilar y facial disminuido
* Disfuncin sexual
* Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
* Estatura alta
* Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
* Discapacidad para el aprendizaje
* Personalidad alterada

Aneuploida de los cromosomas sexuales

Trisoma del X (47, XXX)
Frecuencia: 1:1000
Fenotipo: Benigno, aunque estriles.
La causa que explica la existencia de talla alta es la
presencia de un cromosoma X extra.
Mosaicos 46,XX/47,XXX presentan una talla normal.
Pueden sufrir de trastornos menstruales, esterilidad y menopausia precoz.

Sndrome XYY (47. XYY)

Frecuencia: 1:1000
Fenotipo
Se detect un incremento en la prevalencia de este
cariotipo XYY (20/1000 vs 1/1000 en la poblacin)
entre los varones altos, con retraso mental y
encarcelados, crendose un estereotipo para estos
individuos de tener alteraciones de conducta, con
agresividad fsica y violencia (1 % de riesgo vs
0,1 % de riesgo en varones 46,XY)
La talla alta en los varones 47,XYY est relacionada con la existencia de genes
extra de crecimiento en el cromosoma Y adicional:
SHOX y GCY (gen del crecimiento especfico del cromosoma Y)