Gentica

Med Juan Carlos Gomez Checalla

Prof- Genetica y Embriologia
E.P. MEDICINA HUMANA

Objetivos:
- Definir conceptos de uso ms frecuente
en gentica: gen, alelos dominante y
recesivo,
homocigoto,
heterocigoto,
genotipo y fenotipo, haploide, diploide,
cromosomas homlogos.
- Valorar la importancia de los trabajos de
Mendel, en los estudios genticos
actuales.

Introduccion:
La ciencia que estudia la herencia biolgica se llama
gentica, termino
que deriva de la raz griega gen, que significa llegar a ser.
La gentica humana examina todas aquellas caractersticas
que el
hombre hereda tanto fsicas como mentales, normales y
anormales. En su mas amplio sentido, se ocupa de todas las
propiedades comunes a los seres humanos, que lo distinguen
de los otros seres vivos, as como de las que caracterizan solo
a ciertos grupos de hombres, a algunas familias o a
determinados individuos.
Dicho en otras palabras, la gentica humana analiza de forma
cientfica las similitudes y diferencias entre los seres que
constituyen la especie humana, sus causas y la manera en
que se transmiten de generacin en generacin.

Divisin de la gentica
El estudio de la gentica se divide en tres grandes subdisciplinas: la
gentica de transmisin, la gentica molecular y la gentica
poblacional.
la gentica de transmisin comprende los principios bsicos de la gentica y
el modo de transmisin de los rasgos de una generacin a la siguiente. Esta
rea se ocupa de la relacin entre los cromosomas y la herencia, el
ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo gnico. Aqu el
objetivo es el organismo individual, cmo hereda su composicin gentica y
cmo se transmiten sus genes a la generacin siguiente.
La gentica molecular se ocupa de la naturaleza qumica del propio gen:
cmo se codifica, se replica y se expresa la informacin gentica. Incluye los
procesos celulares de duplicacin, transcripcin y traduccin (mediante los
cuales la informacin gentica se transfiere de una molcula a otra) y la
regulacin gnica, los procesos que controlan la expresin de la informacin
gentica. El centro de atencin de la gentica molecular es el gen, su
estructura, organizacin y funcin.
La gentica de poblaciones explora la composicin de grupos de miembros
individuales de la misma especie (poblaciones) y cmo esa composicin cambia
con el tiempo y el espacio geogrfico

HISTORIA
La utilizacin de la gentica por los seres humanos comenz
con el cultivo de las plantas y la domesticacin de los animales.
Los antiguos griegos crearon los conceptos de pangnesis y de
la herencia de caractersticas adquiridas.
Los antiguos romanos implementaron medidas prcticas para la
cruza de las plantas y de los animales.
En el siglo XVII, los bilogos propusieron la idea del
preformacionismo segn la cual dentro del vulo o del
espermatozoide haba un adulto en miniatura y la persona
heredaba todos los rasgos de uno de sus padres.
Otra idea primitiva, la herencia combinada, propona que la
informacin gentica se mezclaba durante la reproduccin y
que la descendencia era una mezcla de los rasgos parentales.

Historia
Gregor Mendel descubri los principios de la herencia mediante el
estudio de la descendencia originada por los cruzamientos entre
variedades de guisantes.
Darwin formul el concepto de la evolucin por seleccin natural en
1800, pero ignor el trabajo de Mendel y no incorpor la gentica en su
teora.
Durante el siglo XIX los descubrimientos en citologa dieron lugar a la
comprensin de que el ncleo celular era el sitio de la herencia.
En 1900 se redescubrieron las leyes de la herencia de Mendel. Al
comienzo de la dcada de 1930 se estableci la gentica de
poblaciones, seguida de cerca por la gentica bioqumica, y las
genticas bacteriana y viral. El descubrimiento de la estructura del DNA
por Watson y Crick en 1953 estimul el surgimiento de la gentica
molecular.
Los avances en gentica molecular han dado lugar a la terapia gnica y
al Proyecto Genoma Humano

Qu es la gentica?
Una caracterstica que un ser viviente
puede transmitir a su progenie es una
caracterstica hereditaria.
La transmisin de las caractersticas de
padres a hijos es la herencia.
La rama de la biologa que estudia la
herencia es la gentica
Hoy en da, la gentica es una de las reas
ms activas de la investigacin cientfica.

La gentica y Gregor Mendel

Las bases de la
gentica moderna las
sent un monje
austraco, Gregor
Mendel (1822-1884),
quin vivi en un
monasterio en lo que
es hoy la ciudad de
Berno,
Checoslovaquia.
Asisti durante dos
aos a la Universidad
de Viena, donde
estudi biologa y

Revisemos

Gen

conceptos bsicos
Conjunto de bases nitrogenadas
que
codifica para una caracterstica.
Gen

Revisemos

conceptos bsicos

Alelos

Posibilidades de expresin de
un gen, que puede ser
dominante al enmascarar a
otro, o ser recesivo.

Locus
Ubicacin definida de
un alelo, dentro de
un cromosoma.

Revisemos

conceptos bsicos

Cromosom
as
Material gentico condensado, formando
unidades de herencia.

Cromosomas
homlogos

Par de cromosomas
que
presentan
el
mismo
tipo
de
informacin,
pero
cuyo
origen
es
diferente, es decir son
entregados
por

Revisemos

conceptos bsicos

Genotipo
Conjunto de genes que identifican a una
especie.

Fenotipo
Expresin
de
los
genes asociado a un
medio
favorable,
desfavorable o neutro.

Revisemos

conceptos bsicos

Homocigo
to
Organismo que presenta

los dos alelos

iguales para una caracterstica determinada.

Heterocig
oto
Organismo
que
presenta los alelos
distintos
para
una
caracterstica
determinada

DeGregorio
su estudio,
dedujo
que existan
razas
puras
y razas
Mendel,
experimentando
con
plantas
de ni
Mendel
no
conoca
el
concepto
de
gen,
cromosomas
Por
eso
es
considerado
el
padre
de
la
gentica
moderna
y
hbridas
y
que
hay
factores
que
son
dominantes
y
otros
guisante
experiment
sobre
la del
transmisin
desus
los
mucho sus
menos
conoca
acerca
ADN. Pero
leyes
todava
siguen
vigentes.
que las
son
recesivos.
caracteres
de
estasde
plantas.
.
experimentos sentaron
bases
estudios
posteriores.

Monasterio de Brno

A qu se debi el xito de
su investigacin?

Eleccin adecuada del material

de estudio y por su mtodo
experimental.
El organismo de estudio
elegido por Mendel fue la
arveja comn Pisum
sativum, fcil de
obtener, en una amplia
gama de formas y
colores que a su vez eran

fcilmente

Mendel llev a cabo sus experimentos en el jardn

de su monasterio, cultivando plantas de guisante.
Las escogi por: crecimiento rpido, caracteres
fciles de observar, autopolinizacin,.

Las variedades que existen de esta especie

manifiestan 7 caracteres diferentes en los que se
fij Mendel; son fcilmente identificables y
responden claramente a herencia dominante.

1. Cortar las anteras del guisante color lila.

2. Obtener con un pincel polen de las anteras de otra flor de
color blanco.
3. Depositar este polen sobre el estigma de la flor lila.
4. Dejar crecer el ovario con los guisantes en su interior.

5. Sembrar los guisantes.

6. Crecimiento de plantas, todas de color
lila.

Mendel repiti esta experiencia con las

otras caractersticas, obteniendo idnticos
resultados.

Primera generacin filial.

El polen de la planta
progenitora aporta a la
descendencia un alelo
para el color de la semilla,
y el vulo de la otra planta
progenitora aporta el otro
alelo para el color de la
semilla. De los dos alelos,
solamente se manifiesta
aqul que es dominante
(A), mientras que el
recesivo (a) permanece
oculto.

Segunda generacin filial.

Segunda generacin filial.

AA

Los dos alelos distintos para el

color de la semilla presentes
en F1 no se han mezclado ni
han
desaparecido:
simplemente ocurra que se
manifestaba slo uno de los
dos.

Aa

F2

Aa

aa

Cuando
el
individuo
de
fenotipo amarillo y genotipo
Aa forme los gametos, se
separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto
slo habr uno de los alelos y
as pueden explicarse los

Primera Ley de
Mendel:
Los pares de genes de
cromosomas homlogos se
separan durante la
formacin de los gametos,
de tal forma que cada
gameto recibe un solo alelo
de cada par de genes del
organismo. Esta conclusin se
conoce como la Ley de la
segregacin de Mendel o Primera

Ejercicios.
En el ganado vacuno, la falta de cuernos (C) es
dominante sobre la presencia de cuernos (c).
Un toro se cruza con 3 vacas. Con la vaca A con
cuernos se obtuvo 1 ternero sin cuernos; con la
vaca B, tambin con cuernos, se produjo un
ternero con cuernos; con la vaca C, que no
tiene cuernos, se produce un ternero con
cuernos. Cules son los genotipos del toro y
de las tres vacas?, qu otra descendencia
cabra esperar de estos cruzamientos?

Variabilidad humana
No hay una persona exactamente igual a
otra, excepto los gemelos univitelinos. Las
diferencias se deben a:

- Los genes
- El medio ambiente
Por ambiente entendemos el conjunto de
condiciones en la que se desarrolla nuestra
vida, como la alimentacin, el clima, etc.
Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o
monocigticos que presentan un grado bastante diferente de
desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura
notable), simplemente porque fueron separados y criados en
familias distintas, con distinta alimentacin. Este ejemplo
muestra claramente la importancia de la interaccin entre los
factores externos e internos en el desarrollo del organismo y la
disparidad de resultados que se pueden producir, an en los
casos de una identidad gentica.

Variabilidad humana
La variabilidad puede ser de dos tipos:
1) Variabilidad CONTINUA
2) Variabilidad DISCONTINUA

Variabilidad humana
Variabilidad continua

Nmero de hombres

Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay

personas altas y personas bajas, sino que hay una gradacin en la
altura, desde la ms baja a la ms alta.
En este caso lo
que ms influye
es el ambiente (la
alimentacin),
aunque tambin
hay una influencia
gentica

Altura (cm)

Variabilidad humana
Variabilidad continua
En el color de la piel tambin hay una gradacin. No hay blancos y
negros, sino toda una serie continua de grados de color de piel

Varios genes determinan el color de la piel. Tambin hay una

pequea influencia debida al ambiente (tomar el sol).

Variabilidad humana
Variabilidad discontinua
En la variabilidad discontinua no
hay influencia del ambiente.
Un carcter con variabilidad
discontinua slo est controlado
por los genes.
Ejemplos:
-Grupos sanguneos

No hay trmino medio para los grupos

sanguneos

Cruzamiento de
prueba o Retrocruce
Cul es la diferencia fenotpica entre un individuo
heterocigoto (Aa) para una caracterstica y uno
homocigoto dominante(AA) ?

A travs del cruzamiento

Cmo
de prueba: Consiste en cruzar el diferenciarlos?
individuo en cuestin, con la
variedad homocigota recesiva (aa).

Los gametos son portadores de los genes que pasarn a

la siguiente generacin.
El ser vivo resultante de un cruzamiento tendr
caractersticas de uno, de ninguno o de los dos
progenitores.
Cuando se cruzan dos individuos de raza pura para un
carcter, todos los hijos presentan ese carcter: 1 Ley de
Mendel.
Caracteres que no se manifiestan en los hijos pueden
aparecer en los nietos: 2 Ley de Mendel
Cada carcter se transmite a la generacin siguiente
independientemente de cualquier otro carcter: 3 Ley de
Mendel.

GRACIAS