INTERACCIONES ALLICAS Y

GNICAS

Gentica
2015

Interacciones entre genes

y alelos

Cuando para un carcter discreto

no se cumplen en apariencia las
frecuencias tpicas de Mendel.

3:1 (monohbrido)
9:3:3:1 (dihbrido)
Etc.

No cumplimiento de las
proporciones esperadas

Las razones de estos efectos pueden

deberse a:

Interacciones allicas que se desvan del

concepto de dominancia-recesividad
Interacciones gnicas o epstasis
Factores ambientales que afectan la
expresin gnica
Herencia no autosmica (mitocondrial o
ligada al sexo)

Ojo! Los principios de

Mendel se cumplen, son
formas de herencia mas
complejas

Interacciones
allicas

Alelo silvestre
En algunos organismos en los que se ha estudiado
poblaciones numerosas, el alelo mas frecuente en la
naturaleza, se lo designa arbitrariamente como
normal y se denomina ALELO DE TIPO SILVESTRE
(WILD TYPE)

La mutacin es el origen de los alelos

Mutacin de perdida de funcin

(hipomormofo) o alelo nulo
Mutacin de ganancia de funcin
Incrementar la funcion del tipo
silvestre:en gral alelos dominantes

Interacciones allicas

Las siete caractersticas variables que Mendel emple en sus

estudios mostraban dominancia, pero observ que haba otros
caracteres que no presentaban dominancia. Por ejemplo,
el tiempo de oracin.

Veremos varios tipos de Interacciones allicas:

Dominancia / Recesividad mendeliana

Dominancia incompleta
Codominancia
Alelos letales

Un concepto muy importante es que el tipo de dominancia

nunca afectar a la herencia de un alelo (la segregacin de los
alelos en los gametos no cambia). Solo puede afectar a la
Muy importante
expresin fenotpica del alelo.

Interacciones allicas
Alelos mltiples
Por lo general, en la naturaleza, cada
gen tiene un alto nmero de variantes
(alelos).
El modelo mendeliano de 2 alelos para
un gen es una simplificacin que ayuda
a entender el modelo de herencia.

Alelos en el locus

Interacciones allicas
Alelos letales
Doble recesivo letal

3:1
9:3:3:1

Alelos dominantes
letales en homocigosis

2:1
8:3:3:1

Interacciones allicas
Alelos letales
Doble recesivo letal

3:1
9:3:3:1

Alelos dominantes
letales en homocigosis

2:1
8:3:3:1

Interacciones gnicas
Varios genes influyen sobre una
carcterstica concreta. No es
necesaria la interaccin fsica

Interacciones gnicas
En los cruzamientos dihbridos de Mendel cada
locus tena un efecto independiente sobre el
fenotipo. Sin embargo, frecuentemente, los
efectos de los genes de un locus dependen de la
presencia de genes en otros loci. La
interaccin entre los efectos de los genes de
varios loci se denomina interaccin gnica.
En la interaccin gnica los genes de distintos
loci (dos o ms) contribuyen a determinar una
nica caracterstica fenotpica.

En el ejemplo del fruto del pimiento Capsicum:

Interacciones gnicas
Ojo! Es necesario distinguir entre:

Caracteres polignicos
(muchos genes un carcter)

Genes pleiotrpicos
(un gen muchos caracteres)

Interacciones gnicas
Epstasis o epistasia
La epstasis es un tipo de interaccin entre genes que conduce al
enmascaramiento del efecto de uno de los genes.
El gen que queda enmascarado se denomina hiposttico y el que se manifiesta
se denomina episttico.
Hay varios tipos de epistasias de anlisis sencillo:

Epistasia
Epistasia
Epistasia
Epistasia
Epistasia

simple recesiva (9:3:4)

simple dominante (12:3:1)
doble recesiva o accin gnica complementaria (9:7)
doble dominante o accin gnica duplicada (15:1)
doble dominante, recesiva o supresin dominante (13:3)

Cuando los efectos gnicos no se combinan sino que se suman o se multiplican

para constituir el genotipo pueden aparecer muchas otras epstasis de difcil
clasificacin.

Epstasis
Epstasis simple recesiva
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del pelaje de los
perros labradores

El gen A es episttico (el alelo a es episttico recesivo)

El gen B es hiposttico

9:3:4

La presencia del genotipo aa en un locus enmascara el efecto del gen B(B,b). El alelo a
es episttico recesivo porque se necesitan dos copias para anular el efecto de los alelos
B y b.

Epstasis
Epstasis simple dominante
Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del fruto
del zapallo de verano (blanco, verde o amarillo)

El gen A es episttico (el alelo A es episttico dominante)

El gen B es hiposttico

Podemos pensar que el alelo A es dominante e inhibe la produccin de pigmentos; por

lo tanto, los genotipos A_ sern blancos. Entre los genotipos aa_, podemos pensar que
el alelo B determina el color amarillo y que es dominante sobre el alelo b.

Aabb, Aabb y Aabb tambien van a ser blancos

segregacion 12:3:1

Epstasis
Epstasis doble recesiva

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de la caparazn de los caracoles (albino o
pigmentado)
El alelo a es episttico recesivo a B; y b es episttico recesivo a A

La proporcin 9:7 se obtiene cuando los alelos dominantes de ambos loci (A_B_)
producen caracoles pigmentados. Cualquier otro genotipo produce caracoles albinos. En
este caso se debe a que la produccin de pigmento consiste en una ruta biosinttica de
dos pasos (genes complementarios):

Doble recesivo, segregacion 9:7

Epstasis
Epstasis doble dominante

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan la forma del fruto del zurrn de pastor
Ambos genes son epistticos y la presencia de al menos un alelo dominante de uno u
otro gen determina la manifestacin de un fenotipo

Este tipo de interaccin se produce cuando un

fenotipo est determinado por una pareja de genes
duplicados.

Todos el mismo fenotipo salvo el doble

recesivo
segregacion 15:1

Epstasis
Epstasis doble dominante recesiva

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de las mazorcas de maiz

En este caso el alelo dominate de un locus A y el recesivo de otro locus b
suprimen respectivamente la expresin de los otros dos alelos.

A dominante y bb el mismo fenotipo,

entonces segregacion 13:3 (aaB_)

Las interacciones gnicas pueden complicarse mucho ms

cuando los efectos se combinan siguiendo otro tipo de reglas.
Adems, la manifestacin de un fenotipo tambin est
inuenciada por el medio ambiente o el grado de metilacin
del DNA.

Epstasis
Resumen

Ejercicio

El color de la flor de la arveja dulce puede ser

blanco o violeta. Al cruzar una cepa de color
blanco con una violeta, todas las flores fueron
violetas. Cuando se realizo el cruzamiento
entre dos F1 se obtuvieron 126 flores violetas y
98 flores blancas.
1) Cantos genes estn involucrados en este
tipo de herencia?

9:7
Epistasis
doble recesiva

OTRO

El apareamiento entre ratas de genotipo idntico

produjo la siguiente descendencia: 14 color
crema: 47 color negro: 19 albinas.
a) A que proporcin se aproxima la
descendencia?
b) A que tipo de epistasis se debe?
c) Cules son los genotipos de los progenitores y
de los descendientes?

n= 47+19+14=80
80/16= 5
9:3:4
Epistasis simple recesiva

Para el jueves:
guia de interacciones allicas

Ligamiento y mapeo
cromosmico

Ligamiento
Teora cromosmica
de la herencia
fundamenta la
2 Ley de Mendel
Y si dos genes se encuentran
muy cercanos en un
cromosoma?

Ligamiento
Ligamiento describe el fenmeno por el
cual alelos en genes vecinos, ubicados
en el mismo cromosoma, sern
transmitidos juntos ms
frecuentemente que por azar.

Meiosis (repaso)

Comprende una replicacin del ADN seguida de

dos divisiones celulares sucesivas

Meiosis
Entrecruzamiento

Evidencia citolgica
(formacin de quiasmas durante
apareamiento meitico)

Combinaciones
Por segregacin independiente (1 Ley)

Cuando los genes no estn ligados, la

frecuencia de combinaciones distintas es
0,5 para cada gen (1 Ley) y 0,25 para
ambos (A y B).

Combinaciones
Por entrecruzamiento de alelos localizados en un mismo
cromosoma

Cuando los genes estn ligados, las formas o

tipos recombinantes presentan frecuencias
menores que 0,25.

Independencia vs.
ligamiento

Gametas

RECOMBINANTE
S

Independencia
incompleto

Ligamiento completo

Ligamiento

Independencia vs.
ligamiento

Nomenclatura de
ligamiento

AaBb No se tiene informacin de

ligamiento
AB/ab o Ab/aB Genes ligados

Ejemplo en Drosophila
melanogaster
T. H. Morgan

Vestigial (vg)

wild type

Purple (pr)

Ejemplo en D.
melanogaster

Ejemplo en D.
melanogaster

Ligamiento
FR = N de recombinantes
total de la progenie
FR = 0,5 NO HAY LIGAMIENTO
FR < 0,5 LIGAMIENTO
(FR = Frecuencia de recombinacin)

Clculo de la frecuencia de
recombinacin (FR)

fenotipo
s