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Introduccin

Sndrome:

Es un patrn o conjunto de
manifestaciones clnicas o
de anomalas congnitas
originadas por una misma
causa.
Procede del
griego sindromos y
significa agrupacin.

Euploidias
Numricas
Alteraciones
cromosmicas

Aneuploidias
Estructurales

Delecin:

Se refiere a la prdida de un
fragmento de material cromosmico
y de la informacin gentica que
contiene. Esta palabra tambin
procede del griego deleterios y
significa destruir, eliminar.

Microdelecin:

(delecin submicroscpica)
Se refiere a una delecin de tamao
pequeo, no detectable en un anlisis
de cromosomas convencional con
microscopio ptico.
Para detectar estas deleciones es
preciso recurrir a tcnicas
moleculares.

Sndrome de delecin
22q11.2

Definiciones
Patrn de anomalas que se producen cuando se

pierde un fragmento o regin especfica del


cromosoma 22, denominada 22q11.2.

El Sndrome de DiGeorge es una condicin

caracterizada por la anormalidad o ausencia


congnita del timo, paratiroides y sus grandes vasos,
surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta
bolsa farngea.

Existe una falta de


desarrollo o ausencia de
linfocitos T.

La mayora de los nios


afectados mueren de
infecciones severas o
defectos
cardiovasculares dentro
de los primeros meses o
primer ao de vida.

La regin 22q11.2 alberga medio centenar de genes,

algunos de los cuales controlan determinados


aspectos del desarrollo embrionario, especficamente
la migracin de clulas de la cresta neural.
CC
N

timo

Region
es
faciale
s

Glndul
a
paratiro
ides

Region
es del
cerebr
o

coraz
n

Sinnimos
El motivo de esta confusin de nombres se debe a que cada uno de
los mdicos que los describieron haca ms hincapi en
determinadas manifestaciones clnicas, de acuerdo con su
especialidad.
Sndrome de
DiGeorge
(Angelo DiGeorge)

El sndrome
velocardiofacial
(Atsuyoshi Takao)

El sndrome de
la cara
conotruncales
anomala

El sndrome de
Shprintzen
(Robert
Shprintzen)

El sndrome de
Sedlackova
CATCH-2
John Burn

Aspectos epidemiolgicos
Es la anomala cromosmica submicroscpica
ms frecuente, con una frecuencia estimada en la
poblacin general de 1 en 4000 recin nacidos
(posiblemente la frecuencia real es mayor).

La estructura del DNA en esa regin, flanqueada


por elementos repetitivos de DNA prcticamente
idnticos.

Sndrome de DiGeorge
En 1968 el pediatra endocrinlogo estadounidense
Angelo Di George describi este sndrome.

Angelo Di George reconoci que un


grupo particular de caractersticas
clnicas se presentaban juntas con
frecuencia, incluyendo las siguientes:
hipoparatiroidismo
hipoplasia del timo o agenesia.
defectos cardacos conotruncales
labio y paladar hendido

Manifestaciones clnicas
Varan de una persona a otra y en gravedad, se
relacionan principalmente con las diferentes
estructuras y rganos afectados:
Anomalas cardiacas
congnitas
(50-75%)

Hendiduras o
insuficiencia de la
funcin del paladar
(60%)

Problemas de la
regulacin del calcio
con tendencia a la
hipocalcemia
(50%)

Predisposicin a
infecciones en los
primeros aos de
vida, y a procesos
autoinmunes

Alteraciones faciales:
Orejas pequeas con forma
cuadrada superior
Prpados encapuchados
Labio y / o paladar hendido
Imagen facial asimtrica al
llorar
Boca pequea
Micrognatia
Entre otras

Deficiencias en el desarrollo psicomotor

y dificultades de aprendizaje.
Retraso en el desarrollo del lenguaje.

(80%)
En el periodo escolar se suele

manifestar con frecuencia un dficit de


la memoria de trabajo que dificulta el
procesamiento de la informacin y el
razonamiento abstracto necesario para
resolver problemas, comprender bien lo
que se lee y el clculo matemtico.

Trastornos del comportamiento

(autismo, dficit de atencin,


ansiedad, trastorno de oposicin
desafiante y obsesivo-compulsivo).
Predispone tambin a la aparicin de

trastornos psiquitricos en la edad


adulta (La frecuencia de esquizofrenia
en adultos con sndrome de delecin
22q11 es 20 veces superior a la de la
poblacin general).

Oftalmolgic
as
Vasos
retinianos
tortuosos,
ptosis,
coloboma,
cataratas,
esclerocrnea y
estrabismo.

SNC
Atrofia
cerebelar,
polimicrogiria,
defectos del
tubo neural,
hipotona,
convulsiones,
facies
asimtrica al
llanto.
Enfermedad

es
autoinmune
s
Trombocitopeni
a, artritis
reumatoidea,
enfermedad de
Graves, vitiligo,

Trastorno
s
psiquitr
icos
Tiroideas
Hipo e
hipertiroidismo

Diagnstico
Historia prenatal, trmites de historial mdico y

familiar, examen fsico, y otras pruebas:

Anlisis
sanguneos

Rx

Ecocardiograma

FISH

FISH
Es una tcnica molecular que
permite localizar un
determinado fragmento de la

secuencia de los cidos


nucleicos y pone de

manifiesto la presencia o
ausencia de secuencias
gnicas especficas. Se
puede aplicar sobre ncleos
interfsicos de extensiones
celulares o cortes de tejido o
directamente en cromosomas

Imagen de metafase
normal con presencia
de cromosoma 22 con 2
seales (zonas rosada y
verde)
Imagen producida
por FISH de la
metafase anormal
con delecin de un
cromosoma 22 que
muestra 1 sola seal
(zona verde).

(Imagen tomada de
http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-einvestigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010manejo-del-sindrome-velo-cardio-facial-s-digeorge?start=5)

Tratamiento
Seguimiento mdico y educativo dirigido puede ayudar a

prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas


asociados (calidad de vida).
genetis
ta

Equipo psicolgico
y pedaggico

fonatr
a

endocri
nlogo

cardi
logo

inmunl
ogo

ciruja
nos

Otros especialistas

El tratamiento para el
bajo calcio e
hipoparatiroidismo
pueden incluir
suplementos de calcio y el
reemplazo de la hormona
paratiroidea faltante.

Los defectos cardiacos


pueden requerir
medicamentos para
mejorar la funcin del
corazn o ciruga
correctiva.

Terapia para la
inmunodeficiencia

Fuentes de consulta
http://22q.es/documentos/
Basset et al., for the International 22q11.2 Deletion

Syndrome Consortium. Practical Guidelines for


Managing Patients with 22q11 Deletion
Syndrome.Journal of Pediatrics 2011; 159:332-9.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21570089
Consensus Document on 22q11 Deletion Syndrome
http://www.maxappeal.org.uk/knowledge/consens
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