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Inmunodeficiencias

CONTENIDO
Inmunodeficiencia:

Primarias mas importantes.


Inmunodeficiencia:

Secundarias por Desnutricin, enfermedad


infecciosa, citotoxicos o inmunosupresor.

INMUNODEFICIENCIAS:
Generalidades
Definicin:
Anomalas por defecto de uno o varios
elementos del sistema inmune
Caractersticas generales:
Mayor susceptibilidad a padecer infecciones
Mayor susceptibilidad a desarrollar neoplasias
Clasificacin:
Inmunodeficiencias congnitas o primarias (raras)
Inmunodeficiencias secundarias (ms frecuentes)

Inmunodeficiencias
Primaria

Secundaria

Congnita

Malnutricin, tumores,
infecciones, drogas, etc.
( mucho mas comn que
la primaria)

Clulas T
Clulas B
Neutrfilos
Complemento
Las clulas del sistema inmune pueden presentar deficiencias funcionales
(fallo en la destruccin fagocitica) quimiotcticas, hemopoiesis nula, etc.
Las molculas del sistema complemento pueden ser no funcionales o
no sintetizarse.

INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
> 80 tipos de enfermedades o sndromes de ID 1arias
La gran mayora debidas a defectos genticos hereditarios
Muy raras: 1/10.000 nacidos vivos (excluidos IgA e isotipos
IgG)

Caractersticas generales
Mayor susceptibilidad a padecer INFECCIONES
recurrentes y persistentes (grmenes oportunistas):
- Bacterias pigenas: defecto Ac, C, o fagocitos
- Inf. vricas recurrentes: alt. linfocitos T
Inicio en EDADES TEMPRANAS de la vida (1er ao)
Existencia de ANTECEDENTES FAMILIARES

INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
Clasificacin de la OMS/UISI (1999)
1. Defectos congnitos del nmero o funcin de los fagocitos y otras
clulas de la respuesta inmune inmediata.
2. Dficit congnitos del sistema del complemento.
3. Inmunodeficiencias combinadas.
4. Dficit predominantemente de anticuerpos.
5. Otros sndromes de inmunodeficiencia combinada bien definidos.
6. Dficit predominantemente de clulas T.
7. Inmunodeficiencias asociadas a otras enfermedades
congnitas/hereditarias.
International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Diseases:
report of an IUIS Scientific Committee. Clin Exp Immunol 1999, 118 (Suppl. 1): 1-28

Hipogammaglobulinemia
ligada a X (Bruton)
Sndrome prototipo de deficiencia de clulas B.
Alteraciones del gen de tirosn cinasa btk
Bloqueo a nivel de clulas pre B.
Las clulas B, estan virtualmente ausentes en la
sangre.
El suero de pacientes tiene menos de 100 mg/dl
de IgG ; IgM e IgA, no detectables.
Inmunidad celular relativamente normal.

Otras caractersticas de ID de
Bruton

Los nios afectados estn bin hasta los


9 y hasta 12 meses de vida, despus
infecciones pigenas recurrentes como
sinusitis, conjuntivitis, y neumona por H.
influenza, S. pnumoniae y menos, por S.
aureus y S.pyogenes.
Viremias persistentes y riesgo de polio
por vacunas de virus vivos.

Otras caractersticas de la ID
de Bruton

Los pacientes son susceptibles a formas


fatales de enterovirus,
de Giardia lamblia,
presentan artritis en las articulaciones
grandes,
es un sndrome ms comn de lo que se
pensaba anteriormente,
la profilaxia se efecta principalmente con
inmunoglobulinas

Sndrome de DiGeorge

Ausencia de timo o hipoplasia tmica y


de paratiroides, con anomalas en los
grandes vasos sanguneos.
Se muestra deplecin en reas
paracorticales y regiones timo
dependientes.
Dismorfognesis en la tercera y cuarta
bolsas farngeas, en etapa embrionaria

ID de DiGeorge

Facies caracterstica y lesiones cardiacas


similares a las del sndrome de
alcoholismo materno durante la gestacin.
Herencia autosmica recesiva.
Anormalidades cromosmicas en el
cromosoma 22.
Clulas T disminudas; respuesta celular
ausente.
Concentraciones de Ig casi normales

Inmunodeficiencia Severa
Combinada (SCID)

Mltiples causas genticas,con un


fenotipo uniforme. Herencia ligada al
cromosoma X.
Ms comn en nios, en los que existe:
un defecto gentico debido a mutacin
de cadena gamma de los receptores de
IL-2, IL-4, IL-7, IL-11, IL-15 e IL- 21.

Inmunodeficiencia Severa
Combinada
Otros casos menos graves, resultan de
herencia autosmica recesiva.
Causa ms comn: deficiencias
heredadas de enzimas de degradacin
de purinas: adenosna deaminasa
(ADA) y purina nuclesido fosforilasa
(PNP).

SCID ligado a X

Nios enfermos desde los 3 meses, con


diarrea, tos persistente y falla en el
crecimiento.
Muerte por varicela, herpes, adenovirus o
citomegalovirus.
Padecen Giardia lamblia
Linfopenia profunda. Clulas NK normales o
altas, clulas B normales pero no maduran ,
T CD3 slo de origen materno.
No hay inmunidad celular.

INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
Historia

clnica: anamnesis y exploracin fsica Tipo y

localizacin de las infecciones


Edad de comienzo de los sntomas Antecedentes familiares
Respuesta al tratamiento
Fenotipo del paciente
Grado de desarrollo de los rg. Linfoides

Estudios

iniciales de laboratorio:

Niveles sricos de IgG, IgM, IgA


Hemograma completo
Poblaciones linfocitarias en SP Linfocitos T (CD3, CD4, CD8, TCR, TCR)
Linfocitos B (CD19, CD20, sIg)
NK (CD3-/CD16+/CD56+)
Marcadores de activacin (T: HLADR, CD25;
B: CD80, CD86)
CD154 (CD40L) (linfocitos T)

INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS:
Tratamiento

Tratamiento antibitico o antimictico.


Admn de Igs intravenosas.

Trasplante alognico de progenitores.

Hematopoyticos.

Terapia gnica.

INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS

1. Administracin de frmacos inmunosupresores


2. Exposicin a radiaciones
3. Infecciones crnicas, infeccin por VIH
4. Estados de malnutricin y dficit vitamnicos
5. Insuficiencia renal crnica
6. Otras enfermedades metablicas
7. Neoplasias malignas
8. Depresin

INMUNODEFICIENCIAS
SECUNDARIAS
Inmunodeficiencia

secundaria o
adquirida: aparece a lo largo de la vida del
individuo como consecuencia de
infecciones vricas (SIDA), lesiones graves
que supongan una prdida de protenas,
malnutricin, enfermedades que afecten al
sistema inmune (leucemia) o derivadas de
tratamientos mdicos (trasplantes).

SIDA

El Sndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) es producido por el


virus VIH (Virus de la inmunodeficiencia humana) que se transmite por medio
de sangre, lquidos seminales o por la placenta

Este sndrome esta porovocado por un retrovirus, con una cubierta


glicoproteica que envuelve al ARN bicatenario y al enzima transcriptasa
inversa que origina ADN usando como patrn al ARN viral.

El ADN formado se aloja en el cromosoma de los linfocitos Th o CD4,


quedando latente durante un tiempo variable (perodo de latencia) en el que la
persona portadora tiene anticuerpos virales que no sirven para frenar la
infeccin (es seropositiva) pero no presenta problemas de salud.

Tras ese perodo, el virus inicia la replicacin, produce nuevos virus que
matan a los linfocitos Th, disminuyendo la capacidad defensiva del paciente.

Cancer

El cncer se define como una aberracin citolgica con crecimiento


autnomo, progresivo e incontrolado.

Su relacin con el sistema inmune radica en que muchas clulas cancerosas


tienen antgenos extraos en sus membranas. Ante ellos hay una constante
vigilancia por las clulas inmunolgicas que neutralizan a las oncoclulas que
se forman.

El cncer puede progresar cuando falla el sistema inmune, ya sea por falta
de capacidad de los linfocitos y macrfagos o porque las oncoclulas se
esconden desprendiendo de sus membranas los Ag.

La inmunoterapia en el tratamiento de tumores tiene su campo de accin en la


identificacin del tumor, por medio de sus Ag, y en focalizar el ataque de los
linfocitos T sensibilizados "in vitro" contra el tumor, siendo ayudado por
linfocinas como el interfern en algunas leucemias.

Desnutricin

la inmunidad alterada es un factor crtico en las


enfermedades asociadas a la desnutricin.
La atrofia linfoide es un rasgo dramtico en la desnutricin
proteico-energtica(PEM). Se reduce el tamao y peso del
timo.
reduccin en linfocitos T maduros y diferenciados;
hay reduccin en la actividad del factor tmico srico.
La proporcin de linfocitos T cooperadores reconocidos
por la presencia de CD4, disminuye marcadamente.
Tambin hay una reduccin moderada en el nmero de
clulas citotxicas CD8

Vacunas
Vacunas

muertas o inactivas Vacuna


polisacaridas.
No plantea problema de tolerancia y seguridad.
Vacunas vivas atenuadas.
Pueden inducir alteraciones importantes en
inmunodeficiente,por lo que, estan
contraindicado

Tipos de vacunas

VIVAS o atenuadas
Triple vrica (MMR)
Varicela
Otras: BCG, fiebre amarilla, vacunas orales (fiebre
tifoidea, polio sabin,rotavirus), gripe intranasal
MUERTAS o inactivadas
El resto

ESTUDIOS PARACLNICOS
SUGESTIVOS
lnmunodeficiencias

humorales

protenas totales con relacin albmina globulina.


determinacin de inmunoglobulina.

Inmunodeficiencias

celulares

BCG y las pruebas de intradermorreaccin.


biometra hemtica completa linfopenia

DEFECTOS

DE COMPLEMENTO

cuantificacin del factor disminuido o ausente.

DEFICIENCIAS

FAGOCITARIAS

La presencia de neutropenia severa en una biometra hemtica puede


servir para sospechar el diagnstico directo de una neutropenia primaria y
la presencia de leucocitosis severa puede ser vista en los defectos de
adhesinas.

Deficiencia de zinc
Sintesis

de Acidos nucleicos , proteinas y en


la replicacion celular.
Es un cofactor de enzimas ( ARN y
Trascripcin genetica ).
Hormona timicas: timulina
Disminucion Na-K-ATP asa leucocitario