Enterocolitis
Necrotizante
Fredy Huiman Lazo
Enterocolitis Necrotizante
(ECN)
Sndrome clnicoquirrgico
Multifactorial
Caracterstica: Necrosis de
la pared intestinal
Afecta principalmente
leon y colon (puede afectar
desde estmago a recto)
Es la causa ms frecuente
de abdomen agudo en el
RNPT
Mortalidad y morbilidad
elevada
Incidencia de ECN
1 a 5% RN
hospitalizados
3 a 12% en <
1500 g.
Ms frecuente a
menor EG y PN
Se presenta
frecuentemente
entre el 4 y 10 da
entre 2da y 4ta semana)
Incidencia de ECN
A menor PN se
presenta ms
tardamente
Letalidad variable: 40
a 70%
Letalidad mayor a:
menor PN, menor EG,
sexo masculino, raza
negra, mayor grado de
NEC y mayor extensin
compromiso intestinal
Etiopatogenia de la ECN
Exanguinotransfus
in
Cateterismo de
Vasos umbilicales
Asfixia
Shock
Ductus
Hiperviscosida
d
Factores de isquemia
intestinal
Colonizacin
intestinal
por
grmenes
patgenos
Inmadurez
tracto gastrointestinal
Anatmica
Funcional
Inmunolgic
a
Alimentacin
oral
Precocidad
Leche
artificial
Volumen
Concentraci
n
Caractersticas clnicas
Gastrointestinales
Distensin abdominal
(70-98%)
Residuo gstrico
bilioso
(> 70%)
Sangre en
deposiciones (30-68%)
Diarrea (5-30%)
Masa abdominal palpable
Eritema de pared(4%)
Edema de pared(5%)
Dolor y defensa
Sistmicos
Inestabilidad T
Letargo
Apnea Dif. Respiratoria
Mal o REG
Acidosis
Inestabilidad de glucosa
Mala perfusin/ shock
Alteracin de coagulacin
Enterocolitis Necrotizante
leo
Aumento del aire
intestinal
Enterocolitis Necrotizante
Neumatosis intestinal
Enterocolitis Necrotizante
Neumoperitoneo
Signos sistmicos
Signos
intestinal.
Signos Rx
Sospecha
IA
Distensin, residuo
biliosos, SOMF
Normal
Leve distensin de
asas
Sospecha
IB
Igual que IA
+Sangre fresca en
deposiciones
Igual que IA
+ ausencia de
RHA y sensibilidad
intestinal
Distensin de asas
Neumatosis
intestinal
+Pared c/ edema,
celulitis, masa abd.
Avan. IIIA
+signos de
peritonitis
Idem
Igual a IIIA +
neumoperitoneo
plaquetopenia
Avan. IIIB
Igual a IIIA
SOMF: sangre oculta en materia fecal
ECN: Manejo
Sepsis neonatal
Fredy Huiman Lazo
Sepsis Neonatal
Sindrome clnico caracterizado por manifestaciones de
infeccin sistmica durante las cuatro primeras
semanas de vida con al menos un hemocultivo positivo.
Clasificacin segn:
Transmisin
Adquisicin
Vertical o ascendente
Precoz ( 3 7 das)
Nosocomial
Comunitaria
Importancia infecciones
Un Recin nacido con sepsis tiene una
alta posibilidad de morir o quedar con
dao permanente, si la infeccin no es
sospechada o tratada rpidamente
Uno de cada veinte neonatos con
Sepsis cursan con Meningitis
NeoReviews Vol.4 No.3 2003 e73
Cuadro Clnico
Evaluacin subjetiva
Rechazo o dificultad para la alimentacin
Hipoactividad
Llanto dbil
Somnolencia, letargia
Alteraciones de la termorregulacin
Dificultad respiratoria
Cianosis , apnea
Distensin abdominal
Hemorragias
Lesiones cutneas
Signos de mala perfusin
Shock *
Tapia J. Captulo 23 : Infecciones Bacterianas en : Neonatologa 3 ed. Mediterrneo; 2008. p.279-293
Ceriani J. Cap 32: Infecciones Bacterianas y Micticas en el Recin Nacido En: Neonatologa Practica 4 ed. Mdica
Panamericana 2009.p. 465 496.
Transmisin:
~ Vertical o Ascendente
~ 5-7 de 100 nacidos
vivos
Phares CR, Lynfield R, Farley MM, et al. Epidemiology of invasive group B streptococcal disease in the
United States, 19992005. JAMA. 2008;299:20562065
Factores de riesgo
maternos
Infecciones Maternas (ITU)
Infecciones Maternas (ITU)
RPMO > 18 h
RPMO > 18 h
18 a 24 hr la probabilidad 5
a 18
a 24 hr
la probabilidad 5
7 veces
ms.
a 7 veces ms.
>24
hr la probabilidad 10
veces
>24 hr
la probabilidad 10
ms
veces ms
Fiebre
Fiebre
37.5 C - 38 C : 4 veces
ms
37.5 C - 38 C : 4 veces
>ms
de 38 C : 10 veces ms)
> de 38 C : 10 veces ms)
Colonizacin del SGB
Colonizacin del SGB
Lquido
amnitico purulento
Lquido amnitico purulento
HIG
HIG
Corioamnionitis:
:
Corioamnionitis
Fiebre
Fiebre
Secrecin
vaginal purulenta
Secrecin vaginal purulenta
Sensibilidad uterina
aumentada
Sensibilidad uterina
aumentada
Laboratorio
materno
alterado
Laboratorio materno
alterado > 20.000/mm3
(Leucocitos
> 20.000/mm3
y (Leucocitos
PCR )
Edady PCR )
Edad
Cuidados
perinatales
inmediatos
Cuidados perinatales
inmediatos
Inadecuado
control prenatal.
Inadecuado control prenatal.
Nivel socio econmico
Nivel socio econmico
APP
APP
Ceriani J. Cap 32: Infecciones Bacterianas y Micticas
en el Recin Nacido En:
Uso
de
antibiticos
periparto
Neonatologa Practica 4 ed. Mdica Panamericana
2009.p.
496.
Uso
de465
antibiticos
periparto
Factores de riesgo
neonatales
Parto Vaginal.
Parto Vaginal.
Bajo
peso al nacer: Menores de 2500 g
Bajo peso al nacer: Menores de 2500 g
Term
Term
1,000
-1,500 g
1,000 -1,500 g
<1,000 g
<1,000 g
<750
g.
<750 g.
0.1%
0.1%
10%
10%
35%
35%
50%
50%
SEPSIS NOSOCOMIALES
MORTALIDAD: 11,8%.
PREMATURI
PREMATURI
DAD
DAD
INMUNO
INMUNO
COMPROMI
COMPROMI
SO
SO
BAJO PESO
BAJO PESO
FACTORES DE RIESGO
FACTORES
DE RIESGO
SEPSIS TARDIA
SEPSIS TARDIA
MALFORM
MALFORM
CONGENITA
CONGENITA
S
S
SEXO
SEXO
MASCULINO
MASCULINO
ASFIXIA
ASFIXIA
NUMERO
NUMERO
REDUCID
REDUCID
O
O
PERSONA
PERSONA
L
L
FALLA EN
FALLA EN
APLICACIN
APLICACIN
DE
DE
MEDIDAS
MEDIDAS
DE
DE
BIOSEGURI
BIOSEGURI
DAD
DAD
ESPACIO
ESPACIO
FISICO
FISICO
INAPROPIA
INAPROPIA
DO
DO
HACINAMIENT
HACINAMIENT
O
O
FACTORES DE RIESGO
FACTORES
DE RIESGO
SEPSIS TARDIA
SEPSIS TARDIA
PERSONAL
PERSONAL
ENFERMO
O
ENFERMO
PORTADOREO
PORTADORE
S
S
ASINTOMATI
ASINTOMATI
COS
COS
PROCEDIMI
PROCEDIMI
ENT
ENT
INVASIVOS
INVASIVOS
ESTANCIA
ESTANCIA
HOSPITAL
HOSPITAL
ARIA
ARIA
PROLONG
PROLONG
ADA
ADA
Marcadores Inflamatorios
Leucocitosis/Leucopenia
Indice I/T*
Trombocitopenia
PCR*
Leucocitosis:
Cordn: > 35.000/mm3
6
24
horas:
>
3
30.000/mm
24 horas: > 20.000/mm3
Leucopenia < 5.000/mm3
Procalcitonina
TRATAMIENTO:
Empiric Use of Ampicillin and Cefotaxime, Compared With Ampicillin and Gentamicin, for Neonates at Risk for Sepsis Is Associated With an
Increased Risk of Neonatal Death. Reese H. Clark, Barry T. Bloom, Alan R. Spitzer, and Dale R. Gerstmann. Pediatrics 2006; 117: 6774.
Meningitis neonatal
Definicin
Es la situacin clnica caracterizada por signos y
sntomas de infeccin sistmica y alteraciones en
el lquido cefalorraqudeo (LCR) indicativas de
inflamacin menngea (aumento de leucocitos y
protenas y disminucin de glucosa), sin que sea
indispensable el aislamiento de microorganismos.
Epidemiologa
Incidencia
Letalidad
Pases
3 13%
desarrollados
Pases en va de
desarrollo
25 40%
Epidemiologa
Ocurre en 10 a 20 %
bacteremia.
de RN con
Fisiopatologa
Diseminacin hematgena
- sangre al espacio subaracnoideo
Disrupcin mecnica
- fractura de la base del crneo
- extensin directa del odo, clulas
mastoideas, senos paranasales, rbita u
otras estructuras adyacentes
Cuadro clnico
Sntomas y signos son inespecficos
letargo,
irritabilidad
llanto quejumbroso
inestabilidad trmica
dificultad respiratoria
distensin abdominal
apnea o episodios cianticos
mala perfusin
abombamiento de la fontanela anterior
convulsiones
coma
rigidez de nuca
fiebre
NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80
Clasificacin
Segn la edad al inicio de la
sintomatologa
- Comienzo precoz: 3 - 7 das
- Comienzo tardo: 4 - 7
Segn mecanismo de transmisin
- Vertical
- Nosocomial/comunitario
NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80
Etiologa
Progresin de la enfermedad
Insidioso (90%)
- Alta probabilidad de presentacin temprana
de enfermedad no especfica
- Tpica de la enfermedad neumoccica
Fulminante (10%)
- Tpica de la enfermedad meningoccica
- Puede progresar rpidamente a petequias,
prpura
fulminante, colapso cardiovascular
Diagnstico
PUNCIN LUMBAR
Realizar en todo paciente:
- sospecha de meningitis
- RN con sepsis tarda
- RN con sepsis temprana probada
Controvertido realizarla en neonatos sanos hijos
de madres con factores de riesgo para sepsis
Arch. Dis. Child 2006; 91; 75 - 76
Cultivo de LCR
Confirma el diagnstico.
Si la puncin lumbar se difiere y se inicia
tratamiento antibitico todava es posible
aislar el microorganismo (Gram negativas
requieren 3 das de tratamiento ATB para
ser erradicadas del LCR).
Gram + requieren un tiempo menor.
Neonatal Meningitis in the New MillenniumNeoReviews 2006;4;e73-e80
Tratamiento
Duracin del tratamiento:
En general la duracin del tratamiento
depende del agente causal, del lugar de la
infeccin, de la severidad clnica y del
curso.
- Bacteremia no complicada :
7 das
- Sepsis y neumona
:
7 - 10
das
- Meningitis
: 14 21 das Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin
2008
Cul es el tratamiento de la
meningitis
en los recin nacidos?
Portador de catteres venosos centrales ,
lnea arterial o patologa neuroquirrgica:
cefotaxima + vancomicina
Sospecha de infeccin fngica:
anfotericina B
Terapia adyuvante
Dexametasona
- No se recomienda en RN
- Se relaciona con incremento de apoptosis
neuronal del hipocampo
Profilaxis con fluconazol
- Debera tenerse en cuenta en los RNPT (<1000
g) que requieren tratamiento prolongado con
ATBs de amplio espectro
- Disminuye la incidencia de la candidiasis
Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin 2008
MBPN
Coma
Disminucin de la perfusin
Necesidad de inotrpicos para mantener la PA
Convulsiones (> 12 h de duracin)
Leucocitos < 5000/mm (5.0 x 10/L)
Neutrfilos absolutos < 1000/mm (1.0 x 10/L)
Protena en LCR > 300 mg/dL (3 g/L)
Retraso en el logro de LCR estril
Lectura anormal del EEG (ms que leve)
NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80
Pronstico
Infecciones perinatales
transmitidas
por la madre a su hijo
Generalidades
Fredy Huiman Lazo
Caractersticas generales
Transmisin madre-hijo:
congnita (in tero),
perinatal (ascendente o
hematgena) , posnatal
Transmisin madre-hijo:
ascendente (vagina-cuello
uterino-liquido amnitico) o
propagacin
hematgena (viremia,
parasitemia, bacteremia
materna)
Efectos : defectos
congnitos, abortos,
muertes fetales,
asintomticos, sntomas
agudos, efectos tardos,
RCIU, prematuridad
Factores: agente
infeccioso, edad
gestacional, inmunidad
materna, infeccin
primaria, reinfeccinreactivacin.
Infecciones congnitas
Afectan un nmero pequeo
de recin nacidos (0.5 al 1%).
70-80% de las madres son
asintomticas.
50-70% de los RN expuestos
infectados nacen
asintomticos.
Aunque los defectos
congnitos son raros, las
infecciones in-tero pueden
provocar abortos o muertes
fetales.
Caractersticas Clnicas en el RN
Asintomticas
Sintomticas
Leves
Severos
Secuelas Tardas
Infecciones TORCH:
infeccin perinatal no bacteriana crnica
Caractersticas clnicas
comunes:
Toxoplasmosis
Otras: sfilis, hepatitis
B, virus Coxsackie,
Epstein-Barr, varicela
zoster y parvovirus
humano
Rubeola
Citomegalovirus
Herpes simple
RCIU
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Anemia hemoltica
Petequias, equimosis
Microcefalia, hidrocfalo
Calcificacin intracraneal
Hidropesa no inmune
Neumonitis
Miocarditis
Alteraciones cardiacas
Coriorretinitis
Queratoconjuntivitis
Cataratas
Glaucoma
Transmisin perinatal
Parto
Transmisin congnita
Concepcional
Retrovirus
Transplacentaria
CMV
VIH
Rubeola
Herpes simplex
Agentes virales
Varicela zoster
de infecciones
Parvovirus B19
ByC
congnitas Hepatitis
HTLV I
Y
Parotiditis ?
V coriomeningitis linfocitaria
perinatales
Ascendente
Herpes simplex
Transfusin intrauterina
CMV
Hepatitis B y C
VIH
HTLV I
CMV
Herpes simplex
Hepatitis B
VIH
Virus papiloma
Enterovirus
Varicela zoster
Lactancia materna
CMV
VIH
Transfusiones
VIH
CMV
VHB y VHC
HTLV I
Nosocomial
Varicela zoster
CMV
Herpes simplex
Rotavirus
Adenovirus
Enterovirus
Virus respiratorio sincicial
Citomegalovirus
Virus ADN, grupo herptico
Prevalencia Ac CMV 70 -100%
poblacin.
Diseminacin: contacto
humano-secreciones:
sangre,saliva,orina,semen,secreciones
cervico-vaginales, LM
Embarazadas: infeccin primaria puede
ser asintomtica, luego virus latente con
reactivacin peridica asintomtica
Puede sobrevivir en los fomites: paales,
juguetes, manos
Transmisin al feto:
transplacentaria (cualquier etapa
embarazo, ms temprano mayor gravedad
fetal), ascendente. Primoinfeccin: mayor
riesgo de infeccin fetal(40%) y rn
sintomtico.
Citomegalovirus
Despus de la infeccin
primaria, los nios
excretan el virus en orina
y saliva por mucho ms
tiempo que los adultos, de
6 a 42 meses (media, 18
meses).
Dx neonatal en <3
sem de edad, en orina
o saliva: cultivo , CMV
ADN por RCP
Tto:
El CMV es la causa ms
Ganciclovir(eficacia
comn de la infeccin
parcial)en CMV
congnita de sordera no
congnita sintomtica
hereditaria, y la segunda
confirmada(efectos en
causa ms comn del
hipoacusia)
retardo motriz despus del
sndrome de Down.
Citomegalovirus
Los sntomas clnicos en el
recin nacido pueden ser
inespecficos e incluir:
Restriccin del crecimiento
intrauterino (RCIU)
Ictericia
Hepatoesplenomegalia
Petequias o prpura
Corioretinitis
Sordera neurosensorial
Calcificaciones
Encefalitis
Microcefalia
Toxoplasmosis
Parsito protozoo
Toxoplasma gondii
Incidencia: 1 a 20 por 10,000
nacidos vivos
Madre:ingesta de carnes
crudas
con quistes o
alimentos-agua contaminados
con ooquistes excretados en
heces de gatos infectados
Feto: transmisin
transplacentaria
Toxoplasmosis
Manifestaciones
clnicas:
Hidrocefalia
Microcefalia
Calcificaciones intracraneanas difusas
Corioretinitis
Estrabismo
Ceguera
Epilepsia
Retraso psicomotor o mental
Petequias debidas a trombocitopenia
Anemia
La trada clsica de coriorretinitis,
hidrocefalia y calcificaciones
cerebrales, es rara
65
Toxoplasmosis
de la agudeza visual
Estrabismo.
Microftalmo.
Cataratas.
Microcornea
Atrofia del nervio ptico
Corioretinitis
Nistagmus.
Glaucoma.
66
Sfilis
Bacteria: Treponema
pallidum
Madre: transmisin
sexual (vaginal, anal,oral)
Feto: transmisin
transplacentaria en cualquier
momento de la gestacin (mayor en III
trimestre) y en cualquier estado de la
enfermedad (60 a 100% en sfilis primaria y
secundaria)
El diagnstico presuntivo
es posible mediante
pruebas no treponmicas y
treponmicas. El uso de slo un tipo de
prueba es insuficiente para el diagnstico debido a que
los resultados de las prueba no treponmicas pueden
dar falsos positivos.
Tto:
Penicilina G Cristalina
Acuosa 100.000150.000
unidades/Kg./da, administrado
como 50.000 unidades/kg/dosis
IV cada 12 horas durante los 7
primeros das de vida y cada 8
horas posteriormente para un
total de 10 a 14 das.
Sfilis
Alternativa tto:
Penicilina G
procaina 50,000
unidades/kg/dosis
IM en una dosis
nica diaria por 10
das
Sfilis
Sfilis congnita
temprana:
Signos radiolgicos de dactilitis y
otros signos de osteocondritis y
periostitis
Coriza, rinorrea hemorrgica
Condilomata lata
Lesiones cutneas ampollares que
incluyen las palmas y las plantas
Parches mucosos
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Hidrops fetal
Linfadenopata generalizada
Neumonitis
Placenta grande
Restriccin de crecimiento
intrauterino.
Sfilis congnita
tarda:
Defectos en la denticin (dientes
de Hutchinson);
Lesiones oculares (corioretinits,
uvetis, cicatrizacin corneal y
queratitis intersticial);
Sordera neurosensorial; defectos
faciales (nariz de la montura,
mandbula protuberante,regadas
o fisuras orales);
Anomalas seas; y las anomalas
de sistema nervioso central
atrofia del nervio ptico, crisis
convulsivas, hidrocefalia ,
parlisis de los pares craneanos).
Sfilis
Genovaro anterior
Rubeola
Virus (teratognico)
Madre: transmisin
secreciones respiratorias
de nariz o garganta
Feto: transmisin va
hematgena
trasplacentaria
Es prevenible mediante
vacunacin, dosis nica,
95% eficaz
La incidencia de las
anomalas congnitas
depende de la edad
gestacional a la cual
infeccin ocurri:
90% durante las 8 primeras
semanas,
50% desde 9-12 semanas y
15% entre 13 y 16 semanas.
Rubeola
Sndrome de Rubeola
Congnita
Defectos cardacos
Cataratas, glaucoma,
coriorretinitis, microoftalmia.
Hipoacusia
Retraso del desarrollo
Microcefalia
Hepatoesplenomegalia
Neumonitis
Miocarditis
Trastornos de crecimiento seo
RCIU
Prpura y Trombocitopenia
VIH
VIH
La muestra de sangre
neonatal no debe ser de
sangre del cordn.
Profilaxis antiretroviral
neonatal:
sus beneficios
Profilaxis con
Zidovudina
son mayores cuando se
inicia <12 horas despus
del nacimiento
Cesrea electiva
no programada:
No existen pruebas
que despus de la
rotura de membranas
o del inicio del trabajo
de parto la cesrea
electiva disminuya la
transmisin vertical del
VIH.
Varicela
Virus de varicela zoster
Madre: transmisin va
area, lesiones cutneas
La varicela puede ser ms
severa en embarazadas
que en otras mujeres
Transmisin congnita,
perinatal y posnatal---por
infeccin primaria materna
Prevencin: vacuna antes
de concepcin
Tto: Aciclovir en varicela
grave rpidamente
evolutiva
Varicela
Hepatitis B
VHB
Madre: exposicin percutnea
o de mucosas a la sangre u
otros fluidos corporales.
La transmisin de la madre al
recin nacido ocurre con
mayor frecuencia en el
momento del parto. La
infeccin in tero es muy poco
frecuente.
Gestantes con HBV aguda la
transmisin vertical ocurre
10% RN cuando la infeccin
1er trimestre
y en 80-90% de RN cuando la
infeccin aguda ocurre en el 3er
trimestre.
La infeccin por VHB en lactantes
y los nios pequeos son
habitualmente asintomticas
El riesgo de infeccin crnica
est inversamente relacionado
con la edad a la infeccin, cuanto
mas joven peor.
Aproximadamente 90% de
lactantes recin infectados
contraen infeccin crnica,
comparado con un 2%-6% de
adultos recin infectados
Hepatitis B
Dx: tamizaje serolgico
Tto: no existe an
La vacunacin contra
hepatitis B es la medida
ms eficaz para prevenir
la infeccin por VHB
Los recin nacidos de mujeres
positivas para HBsAg deben
recibir profilaxis con
inmunoglobulina de hepatitis
B (HBIG) e inmunizados con
vacuna contra la hepatitis B
en las primeras 12 a 24 hrs
del nacimiento y completando
luego la serie de 3 dosis de
vacuna.
Tuberculosis
Mycobacterium
tuberculosis
Infeccin materna:
inhalacin de gotas de
secreciones
traqueobronquiales
aerosolizadas por pacientes
infectados
TBC congnita:
Infeccin fetal: alta tendencia
a la diseminacin y alta
mortalidad (50%)
RN: clnica aparece en 3
primeras semanas de vida. La
mayora con alteraciones Rx
pulmonares y el 50% muestra
TBC miliar. rganos ms
afectados: pulmn , hgado
TBC perinatal:
principalmente
manifestaciones pulmonares
Tuberculosis
PPD en RN: se hace positivo
6 a 20 sem despus de la
infeccin
Tratamiento:
TBC congnita: isoniacida,
rifampicina,pirazinamida y
estreptomicina o kanamicina
por 2 meses. Luego Isoniacida
o Rifampicina por 4 a 10
meses. MEC TB adicionar
corticoides
Vacuna BCG: disminuye
incidencia de formas severas
de la infeccin
sa
Conjuntivitis Neonatal
Conjuntivitis Neonatal
Incubacin
Nitrato de plata: 1
ddv
desaparece 2 4 d
Gonococo: 2 7 ddv o
ms
Chlamydia: 5 14 ddv
VHS: 6 14 d
Qumica
Leve
Purulenta
Frecuencia:
50% de RN expuestos a
nitrato de plata
< 10% con eritromicina y
tetraciclina
Desconocido para
povidona
Fusdico podra no producir
Conjuntivitis Neonatal
Conjuntivitis Neonatal
Onfalitis neonatal
Infeccin del ombligo y
tejidos que lo rodean
Primera semana de vida
Clnica: induracin ,
eritema , mal olor, dolor
en piel periumbilical,
exudado purulento o
serosanguinolento
Factores de riesgo:
bajo peso al nacer, trabajo
de parto prolongado,
ruptura prematura de
membranas, corioamnionitis
, cateterismo umbilical,
parto domiciliario, cuidado
inapropiado del cordn
umbilical
Onfalitis neonatal
Granuloma umbilical
Ndulo de tejido
friable de hasta 1
cm en el lecho del
ombligo
Superficie lisa o
irregular, color
rosado y
frecuentemente
pedunculado
Tratamiento con
nitrato de plata
Trastornos metablicos
Fredy Huiman Lazo
Trastornos del
metabolismo de
la glucosa
Hipoglicemia
Requerimiento de Glucosa
La glucosa es la principal fuente de energa del cerebro
Una adecuada glicemia es esencial porque puede ocurrir
compromiso neurolgico si el cerebro es deprivado de
glucosa
La movilizacin de glucosa de los depsitos de energa
(gluconeognesis) es desencadenada por la caida
natural del azcar en sangre que ocurre en las primeras
1 a 2 horas de nacido
El RN a trmino sano tiene niveles de glucosa bajos a las
1 -2 horas de vida, posteriormente alcanza niveles del
adulto a las 24 a 72 horas de edad. Durante este tiempo
el RN activa procesos metablicos contrareguladores
Requerimiento de glucosa
Procesos metablicos contrareguladores
(Adaptacin metablica neonatal) :
Movilizacin de de glucosa de origen interno :
Gluconeognesis y glucogenolisis
Utilizacin de sustratos alternativos para el
metabolismo del cerebro : cuerpos cetnicos, lactato,
cidos grasos
Disminucin de utilizacin de glucosa por el cuerpo
cuando la disponibilidad es limitada
Nivel de glucosa
47125
HIPOGLICEMI
A
INSULINA
Cada de
glucosa a la
2 hora de
vida
HIPERGLICEMI
A
ADRENALINA
GLUCAGON
Suprimen el
dominio insulnico
y aumentan la
glucosa a la 3-4
horas de vida
Requerimiento de glucosa
Monitoreo de rutina de glucosa en sangre
en el RN a Trmino Sano no est indicado en
ausencia de factores de riesgo, ya que
puede interferir con los cuidados de rutina y
el establecimiento de la Lactancia materna
Cuando la autorregulacin no est bin
desarrollada, como es en los RN prematuros
, o es sobrepasado por condiciones
mdicas , la hipoglicemia clnicamente
significativa puede ocurrir
La hipoglicemia puede ser Asintomtica o
Hipoglicemia Sintomtica
Tremores, convulsiones
Irritabilidad, letargia , estupor o coma
Hipotona o flacides
Reflejo de Moro exagerado
Apnea o cianosis, pobre alimentacin o reflejo de succin
Hipotermia
Llanto persistente
Requerimiento de glucosa
Hipoglicemia puede causar complicaciones
a largo plazo si :
Es Sintomtica o Persistente
Ocurre con otros factores de riesgo para resultados
adversos como prematuridad, bajo peso y/o asfixia
perinatal
Signos de alerta
Glucosa en sangre < 47 mg/dL
Factores de riesgo para hipoglicemia
No es o no puede ser alimentado
Factores de riesgo de
hipoglicemia
Rn de madre con
propanolol o
hipoglicemiantes orales o
infusin de glucosa en
labor parto (D10% AD >
100 mL/hora
Prematuridad ( PT)
Bajo peso al nacer (BPN)
RN no saludables con :
Dificultad respiratoria
Sepsis
Acidemia perinatal (pH <
7.0)
Apgar = < 3 a los 5 min
Signos o sntomas
inespecficos que pueden
ser por hipoglicemia
No puede ser alimentado
Hipoglicemia neonatal
1. Utilizacin
excesiva
Hiperinsulinismo
Etiologa
Hijo de madre diabtica
Eritroblastosis
Hiperfuncin de clulas beta
Sindrome de Beckwith-Widemann
EECC
LESIN NEURONAL
Hipoglicemia neonatal
Etiologa
2. Produccin
insuficiente
Disminucin de depsitos de
glucgeno
Disminucin de produccin de glucosa
endgena
Prematuridad
RCIU
SDR
PEG
Hijos de madre
diabtica
Patognesis
Hiperglicemia Materna
Hiperglicemia Materna
Hiperglicemia Fetal
Hiperglicemia Fetal
Depsitos
Glucgeno
Hipertrofia
Glucgeno
Hiperinsulinismo
Hiperinsulinismo
Cese
Suministro
Glucosa
Materna
Glucogenolisis
Glucosa
Glucosa
Sangunea
Sangunea
Respuesta
Hormonal
Hiperplasia
de clulas
Hiperinsulinismo
Hiperinsulinismo
Hipo
Hipo
glicemia
glicemia
Asintomtica
Sintomtica
Hipoglicemia neonatal
Diabetes en el embarazo:
hijo de madre diabtica
Hipoglicemia neonatal
Clasificacin: Por tiempo de
duracin
Persistente:
Hipoglicemia neonatal
Clasificacin: Por tiempo de
duracin
Hipoglicem
ias
transitoria
s
Hipoglicem
ia
persistente
o
recurrente
Mala adaptacin
metablica que se
presenta entre el
periodo fetal y
neonatal
Falta de
movilizac
in
Aumento de
consumo de
glucosa
Hipoglicemia neonatal
Tratamient
o
Estrategias
Terapeticas
1. Sintomtica Infusin de glucosa
parenteral
2. Asintomtica
Alimentacin precoz
Infusin de glucosa
3. Recurrente
parenteral
+
Intervencin farmacolgica
Hipoglicemia Severa
Persistente
Hidrocortisona
10 mg/kg/d IV, IM o VO, en dosis divididas cada 4
-12 horas
Glucagon
0.3 0.5 mg/kg/dosis IV o IM cada 12 horas
Epinefrina
0.01 mg/kg SC (0.01 ml/kg 1:1000 o 0.1 ml/kg
1:10,000)
Diazxido
10-15 ml/kg/d IV o VO dividido cada 8 horas
Fanaroff & Martin : Med. Neo-Perinatal 1992
Hiperglicemia
Definicin
Nivel mayor de 125 mg/dl de glicemia en
sangre y mayor de 150 mg/dl en plasma
Es un desorden infrecuente y
habitualmente transitorio
La glucosa por su fcil ingreso al cerebro
puede ocasionar edema generalizado y
dao cerebral (HIV III IV en RN EBPN)
Cuando la hiperglicemia se acompaa de
glucosuria ocasiona diuresis osmtica y
deshidratacin hiperosmolar.
Fisiopatologa
Factores de riesgo
Trastornos del
metabolismo del calcio,
fsforo y magnesio
Parathormona
Vitamina D
Calcitonina
Acciones de PTH Y CT
PTH
CT
Resorcin sea de Ca y
Resorcin renal de Ca y
excrecin de P
-Aumenta el clearance
renal de Ca y P
Ca y P
Ca
=P
Acciones metablicas
Hormona
PTH
Hueso
Intestino
Aumenta
Vitamina D Aumenta
Aumenta
Aumenta
niveles de Ca reabsorcin reabsorcin
de Ca y P
de Ca y P
Rin
Hipocalcemia
Ca total menor de 7
mg/dL Ca inico
menor de 3.5 mg/dL
Sntomas: aumenta la
excitabilidad
neuromuscular
produciendo irritabilidad,
temblores, hipertona,
hiperexcitabilidad osteotendnea,
prolongacin del QT y
excepcionalmente convulsiones.
Hipocalcemia
Tarda, en RNPT y AT,
aporte inadecuado de Ca y
P
Factores de riesgo:
Hipocalcemia refractaria,
prolongada o recurrente: medir
hormonas reguladoras
Tratamiento:
RN PT sano asintomtico, no tto
RN sintomtico: 45 mg/kg/da
Convulsiones o tetania: 10 a 18
mg/kg de Ca EV lento
Hipercalcemia
Definicin: niveles sricos
mayores de 11 mg/dl
Sintomatologa: hipotona,
letargia, mala tolerancia
alimentaria,vmitos,consti
pacin,poliuria,deshidrata
cin,hipertensin
arterial,nefrocalcinosis y
bradicardia
Fisiopatologa: excluir
aporte excesivo
Otras causas:
hiperparatiroidismo neonatal
debido a hiperplasia de
clulas paratiroideas,
necrosis grasa subcutnea,
hipercalcemia infantil
idioptica, condrodisplasia
metafisiaria de Jensen,
hipercalcemia por dficit de P
en la dieta
Uso de diurticos tiazidicos e
insuficiencia renal, intox Vit D
materna o neonatal,
hipofosfatasia severa infantil,
Sd. Hiperprostaglandina E
Hipofosfemia
Definicin: niveles
sricos menores de
4.5 mg/dL. PT valores
normales 5 a 8 mg/dL
Sintomatologa:
hipotona,letargia y
compromiso general.
Niveles 1 mg/dL:
alteracin de la
respiracin celular
Otras causas:
hiperparatiroidismo
neonatal(transitorio o
primario) y tubulopatas
perdedoras de P. En el
Sndrome de
realimentacin (despus de un
proceso de hipercatabolismo, al reiniciar
el anabolismo y el depsito celular de
nutrientes)
Hiperfosfatemia
Definicin: niveles
sricos de P mayores
de 9 mg/dL
Sintomatologa: slo
se manifiesta
clnicamente si hay
hipocalcemia, que
frecuentemente se
asocia.
Fisiopatologa: produce
inhibicin de PTH y vit D,
con lo que baja el Ca
srico (tetania, convulsiones). En
RN asfixiado (por lisis celular,
acidosis y glicogenlisis que
contribuye a la hipocalcemia
precoz).
Alimentacin con
leche de vaca no
adaptada (aporte excesivo de
P y se produce hipocalcemia
tarda 3 y 6 das).
El
Hipoparatiroidismo
aumenta el P srico.
Hipomagnesemia
Definicin: Mg < 1.6
mg/dL. Sntomas < 1.2
mg/dL.
Sintomatologa:
hiperexcitabilidad.
Frecuentemente se
asocia a hipocalcemia
sintomtica.
Hipocalcemia sintomtica
que no responde a tto
probablemente es una
hipomagnesemia
Fisiopatologa: Mg
inhibe secrecin y
accin perifrica de
PTH.
Se observa en: RN con NPT
sin Mg, hijo madre diabtica o
HIE, RCIU, hipoparatiroidismo,
hiperfosfatemia,
exanguinotransfusin,
colestasis y sd polirico. En
hipomagnesemia familiar
primaria: Mg,hipocalcemia
y convulsiones
Hipermagnesemia
Definicin: niveles
mayores de 2.8 mg/dL
Sintomatologa:
hipotona marcada,
depresin respiratoria,
apnea, letargia, leo
intestinal, e
hipotensin arterial.
Los sntomas no se
correlacionan con los
niveles plasmticos
Fisiopatologa: uso
de sulfato de Mg
en la madre. Tto en
madres con HIE.
Puede acompaar
a la hipercalcemia
hipercalcirica
familiar
Conjunto de alteraciones
desde leve disminucin
de la mineralizacin
sea hasta la presencia
de fracturas y/o signos
de raquitismo
Se observa
principalmente en RN
de bajo peso con NPT
prolongada y problemas
severos de la funcin GI
Patogenia
multifactorial, pero el
factor principal es el
aporte insuficiente de
Ca y P comparado con
el depsito fetal
Fisiopatologa
Bajo aporte de Ca y P para
los requerimientos del PT
Movilizacin del Ca y P del
hueso con aumento del Ca
(con o sin hipercalciria
segn situacin renal)
Si el Ca no se elimina va
renal se produce
hipercalcemia que
sumado a la hipofosfemia
produce hipotona e
hipoactividad muscular
Al mes: hipofosfemia
con normocalcemia,
hipercalciuria y
aumento de las
fosfatasas alcalinas
Diurticos: agrava el
cuadro, ms
hipercalciurea y
nefrocalcinosis
Vit D: elevada, no
juega un papel
importante
Manifestaciones clnicas
Nivel seo: signos de
raquitismo con
ensanchamiento epifisiario
y deshilachamiento y
eventualmente fracturas
patolgicas.
Prdidas patolgicas de P
en: acidosis tubular, Sd.
Fanconi o alteraciones del
metabolismo de la Vit D
por alteraciones hepticas
o renales.
Inadecuada
mineralizacin sea: fx
patolgicas, insuficiencia
respiratoria, crecimiento
lineal?, masa sea del
adulto y riesgo de
patologa sea
posterior?, alteraciones
ortopdicas, favorece la
dolicocefalia del PT
(mayor incidencia de
miopa)
Prevencin y tratamiento
Enteral: uso precoz
de aporte enteral,
uso de leche
materna fortificada
(suplementar con 40
mg de Ca y 30 mg de
P por cada 100 ml
leche) y frmulas
lcteas especiales
para prematuros
Parenteral: uso de
solucin de aminocidos
ms cida, sales ms
solubles y una relacin
Ca:P = 1.7:1
Disminuida
Aumentada
Trastornos tiroideos
Hipotiroidismo Congnito
Hormonas tiroideas en el
nio
Similar al adulto, afecta el
metabolismo energtico y nutritivo
nico en el nio, su funcin es
vital para el crecimiento, el
neurodesarrollo y desarrollo
intelectual.
Principios bsicos
Hipotiroidismo congnito
El hipotiroidismo es la ms frecuente de las
enfermedades endocrinas.
El hipotiroidismo congnito es el de mayor
frecuencia en su presentacin.
Incidencia global es de 1 en 3,000 a 4,000
recin nacidos.
Es la causa ms frecuente de retraso mental
susceptible de prevencin.
Hipotiroidismo congnito
Si no se reconoce y trata en forma adecuada en los
primeros meses de vida resulta en retardo mental
irreversible
El diagnstico y tratamiento tempranos debe ser
antes de los primeros 45 das de edad.
Las nias se afectan dos veces ms que los nios.
La mayora de los casos de hipotiroidismo congnito
no son hereditarios y se deben a disgenesia tiroidea.
Factores etiolgicos
Carencia de yodo, exposicin materna o neonatal a yodo.
Terapia materna con drogas anti tiroideas. Enfermedad
tiroidea autoinmune materna. Hipotiroidismo primario
idioptico. (Hipotiroidismo Transitorio)
Las anomalas congnitas y los defectos innatos
hereditarios pueden ocurrir a cuatro niveles:
1. Hipotlamo: Hipotiroidismo Terciario
2. Hipfisis: Hipotiroidismo Secundario
3. Tiroides : Hipotiroidismo Primario (la ms frecuente)
4. Tejidos perifricos: Resistencia Perifrica a
hormonas Tiroideas
El hipotiroidismo congnito de
acuerdo a su origen se clasifica
en:
Hipotiroidismo terciario.
(deficiencia de
estimulacin por TSH, debido a problema a nivel hipotalmico,
con una glndula tiroides estructural y funcionalmente ntegra).
Sospecha clnica
Signo
Puntajes
Hernia umbilical
2
Sexo femenino
1
Palidez, hipotermia
1
Facie edematosa
2
Macroglosia
1
Hipotona
1
Ictericia prolongada ms de tres das
Piel seca, spera
1
Fontanela posterior > 0.5 cm
1
Constipacin
2
Gestacin > 42 semanas
1
Peso al nacer > de 3.5 kg
1
Otros antecedentes que sugieren Dx son: uso de yodo y drogas antitiroideas durante el embarazo
consumo de alimentos bocigenos; antecedente materno de enfermedad tiroidea autoinmune; y
antecedentes familiares de dishormonognesis
Cuadro clnico.
Normal
Pronstico
El pronstico para el desarrollo neurolgico del
paciente es mejor entre ms temprano se inicie el
tratamiento. Si ste se retrasa ms all del tercer
mes de vida es muy probable que se produzca un
deterioro mental irreversible.
Incidencia
Etiologa
Clnica
Generalmente es asintomtico
Los sntomas ms sobresalientes en el RN son
los producidos por el hipermetabolismo como:
taquicardia
taquipnea
dificultad respiratoria
Hiperquinesia
Intranquilidad
falla cardaca
Arritmia
Diarrea
pobre ganancia de peso a pesar de una ingesta calrica
aumentada,
hepatoesplenomegalia,
ictericia
trombocitopenia.
Diagnstico
El diagnstico clnico postnatal debe ser
confirmado por la medicin de tiroxina srica
(T4) total y libre, triyodotironina (T3) y
tirotropina (TSH). Tpicamente los neonatos con
hipertiroidismo tienen una marcada elevacin
de T3, T4 y el valor de TSH bajo o no
detectado.
La evaluacin radiolgica de la maduracin
sea a menudo revela una edad sea neonatal
avanzada.
Tratamiento
El hipertiroidismo neonatal debe ser
considerado una emergencia mdica. El
tratamiento post natal depender de la
severidad de los sntomas.
Casos leves: slo requieren una observacin
estrecha.
Casos severos: contrarrestar la sobreestimulacin
al sistema cardiovascular. Se utiliza un bloqueador
beta adrenrgico (propanolol 1-2mg/kg/da en 3
dosis).
Trastornos
hematolgicos
en el recin nacido
Fredy Huiman Lazo
Anemia
Definicin...
Valores de hemoglobina o
hematocrito de 2 DS por
debajo de la media para la
edad
Lori Lutchman-Jones, Hematologic Problems in the Fetus
and Neonate. Fanaroff and Martins: Neonatal Perinatal Medicine
Copyright 2006
Causas...
a.Prdida o destruccin acelerada
de glbulos rojos
b.Disminucin en la produccin de
glbulos rojos
Prdida de sangre:
Hemorragia prenatal oculta:
hemorragia fetomaterna
transfusiones intergemelares
Accidentes obsttricos:
desprendimiento prematuro de la placenta
placenta previa
incisin de la placenta durante una cesrea
rotura del cordn umbilical o un vaso anmalo
hematoma del cordn o la placenta
Malformaciones de la placenta o el cordn
umbilical
Destruccin de sangre:
Hemlisis de mediacin inmunitaria:
incompatibilidad Rh, ABO, grupos menores
anemia hemoltica autoinmunitaria materna
Defectos de la membrana:
esferocitosis, eliptocitosis,piropoiquilocitosis
Defectos enzimticos:
deficiencia de G6PD
Defectos de cinasa de protena(protein kinase, PK)
Destruccin de sangre:
Hemoglobnopatas:
sndrome de talasemia beta
Padecimientos adquiridos:
sepsis bacteriana
infecciones congnitas
CID
anemia microangioptica
Disminucin en la produccin
de sangre:
Anemia de Diamond-Blackfan
Leucemia congnita
Infecciones congnitas
Sndrome de Down
Osteopetrosis
Supresin de GR inducida por medicamentos
Anemia de la prematuridad
Productos sanguneos a
utilizar para corregir la anemia
:
Glbulos rojos concentrados :
- Hto 70 90 %
- 10 a 15 ml/kg en 2 a 4 horas
- En PT <1500 gr GR irradiados y filtrados
Sangre total :
- Uso en exanguineo transfusin
Policitemia
Policitemia
Definicin:
Hematocrito venoso mayor de 65%
(Hb venosa > 22 g/dl) obtenido en
muestra de sangre venosa.
Policitemia
Fisiopatologa
Factores etiolgicos:
- Incremento en la eritropoyesis fetal.
- Transfusin de glbulos rojos :
placenta
gemelo monocigoto
Policitemia
Fisiopatologa.
- HIPERVISCOSIDAD ( Hto, deform
GR,comp plasma, acidosis,
hipoglicemia,
hipocalcemia, velocidad de flujo )
- HIPERVOLEMIA.
Policitemia: riesgo
-
RN PEG
RN Post Trmino.
Hijo de madre hipertensa.
Hijo de madre diabtica.
Gemelos.
Asfixia perinatal
Policitemia: riesgo
-
Policitemia
Cuadro clnico
Mayormente asintomticos.
Rubicundez.
Taquipnea.
Apnea
Cianosis.
Policitemia
Cuadro clnico:
Letargo o irritabilidad.
Problemas en la alimentacin.
Succin dbil.
Otros: temblores, mioclonas, convulsiones,
hepatomegalia, oliguria, priapismo.
Policitemia
Se asocia a:
-
Hipoglicemia.
Trombocitopenia.
Hipocalcemia.
Reticulocitosis.
Policitemia
Diagnostico.
Sospechar en pacientes de riesgo.
Hematocrito venoso mayor de 65%.
Cuadro clnico.
Cuadros asociados.
Policitemia
Diagnostico.
HEMATOCRITO VENOSO :
Hto capilar 5 15 % ms
elevados
Hto arterial 3 7 % ms bajo
Medir Hto con micro centrfuga
Policitemia
Criterios de manejo
Hto. < 70% + asintomtico = OBSERVAR
Hto. control
Hto. < 70% + sintomtico = ETP
Hto. > = 70%
= ETP
Policitemia
Volumen de intercambio :
vol sanguneo x peso x (Hto real Hto deseado)
Hto real
Policitemia
Complicaciones
Hiperbilirrubinemia.
Enterocolitis necrotizante, Ileo.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Hipertensin Pulmonar.
Policitemia
Complicaciones
Insuficiencia renal aguda.
Convulsiones.
Infartos o hemorragias intracerebrales.
Gangrena perifrica.
Trombocitopenia
Incompatibilidad
sangunea
materno infantil
Causa de enfermedad
hemoltica en RN
ABO: la ms comn
Rh: ms nociva
Grupos menores:
infrecuentes (C, Kell,
Duffy, Kidd, E)
Varones: ms afectados
Hemlisis RN: anemia
(hidropesa fetal) e
ictericia
Rh
ABO
Disposicin de grupo
Sanguneo
Materno
Negativa
Lactante
Positiva
Tipo de anticuerpo
O
AoB
Incompleta (IgG)
Aspectos clnicos
Aparicin en
5%
40 50%
primognito
Gravedad predecible
Habitualmente
en gestaciones
posteriores
Nacido vivo o
Frecuente
Rara
hidropesa
Anemia grave
Frecuente
Rara
Grado de ictericia
+++
+
Hepatoesplenomegalia +++
+
No
Inmune (IgG)
Rh
ABO
Hallazgos de laboratorio
Prueba directa de
+
+oCoombs(RN)
Anticuerpos maternos siempre presente
Esferocitos
O
+
no corte claro
Tratamiento
Necesidad de medidas Si
No
prenatales
Utilidad de la
Limitada
Grande
Fototerapia
Exanguinotransfusin
Frecuencia
Aproximadamente dos Aproximadamente 1%
tercios
Tipo de sangre en
Rh negativo; del grupo Solo grupo O, mismo Rh
donante
especifico cuando sea que el RN
posible
Incidencia de anemiaFrecuente
Rara
tarda
Enfermedad
Hemorrgica
por deficiencia de
Vitamina K
(EHDVK)
Definicin
Todo problema hemorrgico asociado
a deficiencia de Vitamina K y a la
actividad disminuida de los factores
II, VII, IX y X, protenas que son
sintetizadas y almacenadas en el
hgado hasta que son activadas por
la Vitamina K
Vitamina K
Protenas Vitamina
K dependientes :
Factores
de
coagulacin: II, VII,
IX, X
Protenas: protena
C, protena S y
protena Z
Vitamina K
Se conocen tres formas de vitamina K:
K1:
Filoquinona
(liposoluble y natural) se
encuentra predominantemente en vegetales de hoja
verde, aceites vegetales, y productos lcteos. La
vitamina K dada a los recin nacidos como un agente
profilctico es una solucin acuosa coloidal (hidrosoluble
y sinttica) de la vitamina K1 llamada Fitomenadiona
Fisiopatologa
Factores prenatales:
Transferencia placentaria de vitamina K es muy limitada.
Los niveles de filoquinona es muy bajo en cordn umbilical.
Fisiopatologa
La lactancia exclusiva coloniza el TGI con lactobacilus que no
sintetiza Vit. K.
Los alimentados con formula tienen mayor concentraciones de
Menaquinona en heces.
Antibioticoterapia, altera flora TGI normal.
Nutricin parenteral, factor protector.
Diarrea
Hepatitis
Fibrosis qustica
sndrome de Intestino corto
Exposicin ATB de amplio espectro
Presentacin clnica
Historia:
Medicamentos usados durante el
embarazo:
carbamazepina, fenitoina, barbitricos,
rifampicina, isoniacida, warfarina.
Presentacin clnica
Presentacin clnica
TIPO
TEMPRANO
CLASICA
TARDIA
Estudios de laboratorio
Deben ser incluidas en el estudio
inicial:
Tiempo de protrombina (TP):
El primero en ser anormal
Solo no confirma el diagnostico.
Diagnostico
Manejo mdico
Prevencin vitamina K intramuscular:
Una sola dosis de vitamina K intramuscular
despus del nacimiento (RNT 1 mg, RNPT <32
sem 0.5 mg, RNPT 1000 gr 0.3 mg)
Previene eficazmente la hemorragia clsica
por dficit de vit K.
Profilaxis oral con vitamina K:
mejora los resultados de prueba de coagulacin en
1-7 das
Pero la vitamina K administrada por esta va no ha
sido evaluada en ensayos aleatorios para su
1. Guidelines for Vitamin K Prophylaxis, Stanford Medicine, School of Medicine,
eficacia
enhttp://newborns.stanford.edu/VitaminK.html
la prevencin ya sea clsica o tarda
Departments
Pediatrics.
vitamina sangrado de deficiencia de K.
2. Dharmendra J Nimavat, MD, FAAP; Hemorrhagic Disease of Newborn,
http://emedicine.medscape.com/article/974489-overview
Manejo mdico
ntroversies Concerning Vitamin K and the Newborn. Pediatrics vol. 112 No. 1 July
Manejo mdico
Recomendaciones la AAP:
Vitamina K debe ser repuesta a dosis de
0.5
a
1.0
mg
intravenosa
o
intramuscular,
dependiendo
de
la
severidad de la presentacin.
la
coagulacin
debera
Complicaciones
La principal complicacin es la hemorragia
intracraneal.
Complicaciones del tto:
Anafilaxia
Hiperbilirrubinemia o hemolisis
hematoma
Anomalas congnitas
Fredy Huiman Lazo
Generalidades
En 2 a 3% de los RN (uno
de cada 33 lactantes )
3,2millones de
discapacidades al ao.
Se calcula que cada ao
270000 recin nacidos
fallecen durante los
primeros 28das de vida
debido a anomalas
congnitas.
OMS, Octubre 2012
Son responsables de
un 40-50% de la
mortalidad infantil, del
50% de la ceguera y
sordera infantiles y de
ms del 50% del
retraso mental.
Generalidades
Los trastornos congnitos
graves ms frecuentes
son las malformaciones
cardacas, los defectos
del tubo neural y el
sndrome de Down.
Pueden tener un origen
gentico, infeccioso o
ambiental, aunque en la
mayora de los casos
resulta difcil identificar
su causa
Pueden ser
estructurales, pero
tambin funcionales,
como ocurre con los
trastornos metablicos
presentes desde el
nacimiento.
No es posible asignar
una causa especfica a
cerca de un 50% de las
anomalas congnitas.
OMS, Octubre 2012
Generalidades:
Defecto primario aislado
Malformacin:
anormalidad intrnseca del
desarrollo de alguna
estructura del cuerpo. Ej.
Fisura labial
Deformacin:
causadas
por un mecanismo de presin
inusual sobre el feto en
desarrollo. Ej. En
oligohidramnios (equinovaro,
pie Bot) y presentacin
pelviana
Disrupcin:
ruptura
continuidad. Ej.
Atrapamiento-amputacin
(bridas amniticas), injuria
isqumica (gastrosquisis,
atresia intestinal),
infecciones virales
(herpes,rubeola)
Displasia:
organizacin
anormal de las clulas de un
tejido y su resultado
morfolgico. Ej. Displasias
esquelticas, EIM
Generalidades:
Defecto primario mltiple
Secuencia: patrn de
anomalas mltiples
derivado de una anomala
nica primaria que produce
una cascada de efectos
secundarios de la
morfognesis.
Ej. Secuencia Pierre Robin
(hiperflexin cuello: hipoplasia
mandibular, glosoptosis,
paladar hendido). Secuencia de
presentacin pelviana(tortcolis,
asimetra facial, dislocacin de
caderas, deformaciones de los
pies)
Asociacin: ocurrencia de
dos o ms rasgos que se
encuentran juntos ms
frecuentemente que lo
esperado por casualidad
pero que se desconoce una
causa comn. Ej. CHARGE(Coloboma,
Heart defect,Atresia coanas, Retardo Growth,
Ear). VATER (vertebral,atresia anal,fstula
traqueoesofgica y alteracin radial o renal)
Factores de riesgo
Socioeconmicos: ms
frecuente en familias y
pases con escasos
recursos
Estado nutricional de la
madre: carencia de yodo
y folatos, sobrepeso,
diabetes mellitus.
Genticos:
consanguineidad,
grupos tnicos (judos
Ambientales: exposicin
materna a pesticidas,
frmacos y drogas(tabaco,
esquenazes, finlandeses)
Infecciones: sfilis,
rubeola
altas dosis de
radiacin. Trabajar o vivir
cerca a basureros,
fundiciones o minas
OMS, Octubre 2012
Causas
Clasificacin
Anomalas
cromosmicas
Anomalas
monognicas
autosmicas recesivas
autosmicas dominantes
ligadas al sexo.
Anomalas
multifactoriales o
complejas
Enfermedades
Monognicas
3,6
Autosmicas
3,1
Dominantes
1,4
Recesivas
1,7
Ligadas al sexo
0,5
Cromosmicas
1,8
Multifactoriale
s
46,4
Origen
desconocido
1,2
Total
53,0
Anomalas cromosmicas
Alteracin visible de los
cromosomas
Muy frecuentes: 1% RN
Primera causa de retardo
mental, abortos
espontneos (50% 1er
trim. y 20% 2do trim.) y
natimuertos
Se clasifican en
numricas y estructurales
Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas
Poliploidia:
Aneuploidia:
contiene un juego/s
extra de cromosomas,
mltiplo de 23
La ms comn es la
triploidia: 69XXX, XXY
XYY) LETAL
Causa: dos
espermatozoides o
fallo en la 1 divisin
cigtica
nmero total no es
mltiplo de 23.
Por ganancia (trisoma)
o prdida(monosoma)
Puede suceder en
autosomas o
cromosomas sexuales
Causas: edad avanzada,
mala segregacin en
meiosis (causa ms frecuente:no
disyuncin meitica) o mitosis
Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas autosmicas
Monosoma: letal
Caractersticas generales:
Trisoma: usualmente
letal (dosis gnica)
Retraso mental
Retraso en el crecimiento
Anomalas congnitas
mltiples
Viabilidad baja, alta
letalidad
Asociadas a abortos
espontneos
Diagnstico prenatal
posible
Excepciones:
Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas cromosomas sexuales
Monosoma X:
Sndrome de Turner
(45, X)
Trisoma:
S. de Klinefelter (47,
XXY):
Trisoma (47, XYY)
Caractersticas
generales:
Retraso en el
crecimiento
Problemas reproduccin
Viabilidad alta
Asociadas a abortos
espontneos
Diagnstico prenatal
posible
Anomalas Cromosmicas:
alteraciones estructurales
Causas: reparacin
defectuosa de roturas
en el DNA, o fallos en
la recombinacin
Pueden ser
balanceadas
(contenido gentico
diploide) o
disbalanceadas
(aneuploidia)
Mecanismos:
translocaciones, deleciones,
inversiones, inserciones,
duplicaciones, formacin de
isocromosomas y
cromosomas en anillo
Sindrome de Turner
Anomala cromosmica:
Aneuploidia 45X
Incidencia 1/8000 rnv
El fenotipo es femenino
Las caractersticas
sexuales secundarias no
se desarrollan en el 90%
de las afectadas.
Se asocia con
coartacin aortica
Sndrome de Klinefelter
Anomala
cromosmica:
aneuploidia 47
XXY
1 en 500 a 1000
RN varones vivos
Trisomia 21
Sindrome de Down
La causa habitual:
falta de disyuncin
meiotica de los
cromosomas
Incidencia 1/800
Trisomia 18 y 13
241
Anomalas Monognicas
Frecuencia estimada
de 10:1000
OMIN 2006: 16,790
(autosmica 93,70%, ligada a X
5,58%, ligada a Y 0,34% y
mitocondrial 0,38%).
Defecto en un nico
gen
3 tipos de alteraciones:
sustitucin de un nico
nucletido, deleciones
e inserciones
Herencia Mendeliana:
es
el modo como se heredan la mayora
de las alteraciones monognicas.
Herencia No
Mendeliana:
la herencia
mitocondrial (materna), el
mosaicismo, la impronta
(imprinting) gentica, la disoma
uniparental, la expansin de
tripletes y la herencia triallica.
Anomalas Monognicas:
Herencia Mendeliana
Se basan en dos
factores:
el tipo de cromosoma,
autosoma o sexual, en que
se encuentra el locus del
gen
y si el fenotipo se expresa
slo cuando los dos
cromosomas del par llevan
el alelo mutado (recesiva) o
si se expresan cuando slo
un cromosoma lleva el alelo
mutado (dominante).
Se clasifican segn el
patrn de herencia en
:
autosmicas
recesivas
autosmicas
dominantes
ligadas al sexo:
recesiva ligada a X y
dominante ligada a X
Autosmica Recesiva
Autosmica Recesiva:
ejemplos
Hemocromatosis
Fibrosis qustica
Anemia de clulas
falciformes
La gran mayora de los
errores congnitos del
metabolismo (como el
sindrome adrenogenital congnito por
dficit de 21-hidroxilasa,la
fenilcetonuria y la enfermedad de
Gaucher)
Enfermedad de Wilson
Poliquistosis renal
infantil
Sndrome de MeckelGruber,
Sndrome de SmithLemli-Opitz
Sndrome de Jeune
Sndrome de Ellis Van
Creveld.
Enfermedad de Wilson
Anfermedad hereditaria
autosmica recesiva. Defecto
gentico cromosoma 13.
Incidencia 1/30.000.
Acumulacin de cobre en los
tejidos, manifestada por sntomas
neurolgicos (prdida de
memoria, dificultad de
coordinacin, temblores), tambin
catarata y enfermedades
hepticas (hepatitis, cirrosis,
insuficiencias)
Afecta por igual a hombres y a
mujeres y se ha descrito en todas
las razas
El anillo de Kayser-Fleischer
(franja marrn en el borde externo de la crnea)
Caractersticas Autosmicas
Recesivas
Autosmica Dominante
Autosmica Dominante:
ejemplos
Sndrome de Crouzon,
Enanismo tanatforo,
Sndrome de TreacherCollins.
Neurofibromatosis tipo 1
Sndrome QT largo
Enfermedad poliqustica
renal del adulto
Enfermedad de Gilbert
Cncer de mama familiar
Hipercolesterolemia
familiar
Sndrome de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Braquidactilia
Retinoblastoma
Tuberous sclerosis
Poliposis mltiple de colon
Enfermedad de
Huntington
Acondroplasia y Sndrome
de Apert (uno de los factores
implicados en la aparicin de estas
mutaciones de novo es la edad paterna
avanzada)
Caractersticas Autosmicas
Dominantes
Enfermedad ligada al X
recesiva
Enfermedad ligada al X
dominante
Enfermedad ligada al
cromosoma X
Recesiva: ejemplos
Distrofias musculares de
Duchenne y Becker
Hemofilia A y B
Sndrome oro-facio-digital
tipo I
Un tipo de displasia
ectodrmica hipohidrtica,
Sndrome de Aarskog
Sndrome de Coffin-Lowry
Lesh-Nyhan
Def. piruvato DH
Dominante: ejemplos
Raquitismo
hipofosfatmico
(resistente a la vit D)
Incontinentia pigmenti
Osteodistrofia
hereditaria de Albright
Trastornos mitocondriales
ligados al ADN
Cambios (mutaciones)
en el ADN mitocondrial
Se heredan nicamente
de la madre
Pueden aparecer a
cualquier edad y tienen
una amplia variedad de
sntomas y signos
Estos trastornos
pueden causar:
Ceguera
Retraso en el desarrollo
problemas
gastrointestinales
Hipoacusia
Problemas del ritmo
cardaco
Alteraciones metablicas
Baja estatura
Anomalas Multifactoriales
Son el resultado de
Posibles interacciones
una combinacin de
entre los genes
factores genticos
implicados (epistasis)
mltiples y
Posibles interacciones
ambientales.
ambiente-genes
Causadas por >1 gen medida de la
Influencia de factores
enfermedad
ambientales
(fenotipo) a veces
difcil
Cada gen implicado
puede tener un efecto No hay una herencia
pequeo
clara en familias
Se calcula que aproximadament el 50% de
todas las alteraciones congnitas son de
Anomalas Multifactoriales
Diabetes mellitus
Esquizofrenia
Cardiopatas
Fisura labiopalatina
Defectos del tubo
neural
Luxacin congnita
de cadera
Ateroesclerosis
Enfermedad coronaria
Varios tipos de cncer
Estenosis pilrica
Gota
Alergias
Escoliosis
Accidente
cerebrovascular
Paladar hendido
Enfermedad monognica,
cromosmica o multifactorial?
1) Son producidas por cambios en la cantidad o estructura de
los cromosomas que alteran el equilibrio del genoma;
generalmente no son hereditarias, por lo que tienen un
bajo riesgo de recurrencia
2) Estn determinadas por una combinacin de factores
genticos y ambientales; se acumulan en familias pero no
tienen un patrn de herencia definido y existe
predisposicin gentica familiar.
3) Se producen por defecto de un nico gen, casi siempre
tienen un patrn de herencia caracterstico y el riesgo de
recurrencia se establece con exactitud
4) La mayora de las malformaciones congnitas aisladas y
otras entidades crnicas no trasmisibles tienen este origen
Alteraciones genticas:
cul es el riesgo de recurrencia?
Enfermedad autosmico
recesiva (fibrosis
qustica, talasemia)
25 %
Enfermedad autosmica
dominante
(acondroplasia , Corea de
Huntington)
50 %
Enfermedad ligada al
sexo o cromosoma X
50 % para varones
Nutricin
Repercusiones
Obesidad
Preparados
multivitamnicos con
ms de 5000 UI de
Vitamina A
Anomalas congnitas
Disminucin de la
fertilidad
Diabetes gestacional
Preeclampsia
Potencial efecto
teratognico
Nutricin
Acido flico desde al
menos un mes antes de
la concepcin y durante
las 12 primeras
semanas de la gestacin
0.4 a 0.8 mg/d en
mujeres de bajo riesgo
4 mg/d en mujeres de
alto riesgo
Disminuye el riesgo de
defectos en el tubo
neural al menos en un
50%
No es til si se usa
despus del 4to mes
del embarazo
Cafena
Repercusin
>250 mg/da ( 3 tazas
de caf)
>500 mg/da
riesgo de infertilidad?
Riesgo de aborto espontneo
Ms de 4 tazas diarias
Mujeres buscando
embarazo
Abuso de alcohol
Consumo excesivo
(28 a 56 gr) en
etapas tempranas
de la gestacin
Sndrome alcohlico
fetal en el 11% de los
embarazos
Retraso mental
Muerte intrauterina
Retraso del
crecimiento pre y post
natal
Bajo peso al nacer
Alteraciones del SNC y
conductuales
Tabaquismo
Repercusiones
neonatales
Abortos espontneos
Muerte fetal
Bajo peso al nacer
Aumento del riesgo de
infecciones del tracto
respiratorio del RN
Cocana
Repercusiones
neonatales
Malformaciones
genitourinarias
Alteraciones cardacas
Malformaciones del
SNC
Alteraciones
oftalmolgicas
Alteraciones de las
extremidades
Riesgo laboral
Alteraciones en la
espermatognesis y en la
ovognesis que pueden
causar infertilidad
Alteraciones en la
gestacin
xido de etileno,
arsnico, nquel,
benceno, poli vinlicos,
plomo
Solventes orgnicos,
agentes
antineoplsicos
Diabetes
Repercusiones
neonatales
Tres veces ms riesgo de
complicaciones: aborto
espontneo, pre eclampsia,
malformaciones congnitas, parto
prematuro
Macrosoma
(25 a 42% de
embarazos diabticos)
Malformaciones
congnitas (ms frecuente:
defectos del cierre del tubo neural)
Parto prematuro
Muerte fetal intra tero
Alteraciones metablicas:
hipoglicemia, hipocalcemia,
hiperbilirrubinemia
Fenilcetonuria
Repercusiones
neonatales
Alteracin en la enzima
fenilalanina hidroxilasa,
producindose un
aumento de los niveles de
fenilalanina plasmticos.
El feto puede estar
expuesto a altas
concentraciones de
fenilalanina
Dieta exenta de
fenilalanina desde la
preconcepcin
Malformaciones
cardiacas congnitas
Bajo peso al nacer
Microcefalia
Retraso mental
Enfermedad tiroidea
Tanto el hiper como el
hipotiroidismo
Se debe monitorizar
frecuentemente la
funcin hormonal
Se debe ajustar la dosis
de medicamentos
durante el embarazo
Se debe pesquizar la
funcin tiroidea a mujeres
que deseen el embarazo?
Repercusiones
neonatales
Alteraciones del
desarrollo neurolgico
fetal
Puede haber
alteraciones del
desarrollo neurolgico
fetal incluso en
mujeres con
hipotiroidismo
subclnico
Obstruccin Intestinal
Malformaciones cardiacas
Sndrome Down
Etiologa.
Mecnicas
Funcionales
Atresias
Enfermedad
Estenosis
de
leo meconial
Hirschprung
Malformacione Sndrome del
s anorrectales
tapn
de
meconio
Duplicaciones
entricas
leo
Peritonitis
Manifestaciones
clnicas.
Los sntomas ms frecuentes
son:
Vmitos
Distensin intestinal
Retraso de la evacuacin
de meconio.
Obstruccin
intestestinal
Alta
Vmitos
Obstruccin
intestinal
Baja
Precoces y
biliosos
Distensin
abdominal
Mnima
Intensa
Retraso de
evacuacin
de meconio
Normal
Retrasada o
no existe
Patogenia:
descoordinacin
peristaltismo gstricorelajacin pilrica,
disminucin de terminales
nerviosas y factores
relajantes musculares,
aumento de factores de
crecimiento
Atresia esofgica
1/3000 RN vivos
Prenatal:
polihidramnios y
ausencia de
estmago
Asociada a
prematuridad y otras
malformaciones
Ms frecuente: AE
ms fstula TE distal
Atresia duodenal
Afecta a 1 de cada 6000-10000
recin nacidos.
Malformacin verdadera
En un 50% de casos se asocia
con polihidramnios.
Emesis biliar y un abdomen plano
Tpica imagen de doble burbuja
Las anomalas asociadas:
malformacin ano rectal ,
sndrome de Down , atresia de
esfago y cardiopatas
congnitas.
Considerar:
pncreas anular o
malrotacin
intestinal y vlvulo
Atresia ileal:
emesis biliar y
distensin
abdominal
importante
Atresia intestinal
Clasificacin de la atresia
yeyunal e ileal
Clasificacin de la atresia
yeyunal e ileal
Tapn de meconio
obstructor
A nivel de colon
sigmoide y descendente
Patogenia: sistema nervioso
mientrico inmaduroperistalsis
ineficazabsorcin excesiva de
agua por el colonformacin de
meconio grueso?
No hay microcolon
Pelotitas de meconio en
leon distal y colon
Microcolon (por falta de
uso)
Si
Si
Distensin abdominal Si
Si
Aspecto abdomen en
RX
Burbuja de jabn o
aspecto de vidrio
esmerilado
(Neuhauser)
No (rara vez)
Si
Asociado a
enfermedad de
Hirschprung
Si
No
Suele resolverse
despus de enema
de contraste
No (ndice de xito
de 50 a 60%)
Si (ndice de xito
>90%)
Vmito biliar
Enfermedad de
Hirschsprung
Falta de revestimiento
completo del tubo
digestivo por el sistema
nervioso parasimptico
(clulas ganglionares de
los plexos de Meissner y
Auerbach)
Patogenia:
detencin de la
migracin de las clulas de los
ganglios parasimpticosel intestino
no se relaja y no hay propagacin de la
onda peristltica
La zona de transicin suele
encontrarse en colon sigmoide
Causa ms frecuente de
obstruccin intestinal
inferior en RN
1 de cada 5000 nv
Poco frecuente en
prematuros
Varones: Mujeres 4:1
Sospecha: falta de
eliminacin de meconio
en las primeras 24 hrs.
Malformaciones
anorrectales
1 en 5000 RN
Varones: mujeres
1,3:1
Malformaciones
asociadas entre 20
a 50% (Asociacin
VACTERL, FTE, CIV,
anomalas renales y de
radio en extremidades)
Onfalocele y gastrosquisis
1 en 2000 nacimientos
Onfalocele: asociacin
frecuente con otras
anomalas o sndromes
(GI, GU, CV, SNC, T2113-18)
Gastrosquisis:
anomalas asociadas
raro(10% atresia
intestinal), no asociada
a sndromes genticos
Cardiopatas Congnitas
0.8 a 1% de RN
CIV :ms frecuente
TGV: cardiopata
ciantica ms
frecuente
Tetraloga de Fallot
Cardiopatas Congnitas
% c/
cardiopatia
TRISO 21
40 A 50
Malformacion
CANAL A-V PCA T.F.
TRISO 18
90
TRISOMIA 13-15
85
CIV
TURNER
45
CoA
DI GIORGE
80
ELLIS VAN
CREVELD
50 A 60
WILLIAMS
75
NOONAN
30 A 50
GOLDENHAR
10 A 50
HOLT ORAM
75
ENF POMPE
100
ESCLEROSIS
TUBERO
50 A 70
Cia, civ
Miocardiop hipert
Tumores cardia (rabdom)296
dficit cido
flico, hipertermia
Abierto: Mielomeningocele,
sulfonamidas),
Cerrado:
Seno Drmico,
Diastematomielia,
Meningocele,
Lipomielomeningocele,
Encefalocele, Espina Bfida
oculta. Hidrocefalia 10%,
dficit neurolgico tardo,
reparacin durante los
primeros tres meses de
vida
Sindrome Prune-Belly
Abdomen en pasa
o Sindrome de
Eagle-Barret es la
ausencia parcial o completa
de la musculatura
abdominal se asocia a
malformaciones urinarias
(pronostico) y criptorquidea.
1/30,000 partos.
Casi siempre
varones
299
1: 2000 a 1: 5000
Pronstico: LHR y posicin del
hgado
Mortalidad : 60 %
Cariotipo y buscar anomalas
asociadas
Malformacin
adenoide qustica
(MAQ)
Asociada
a hidrops
fetal Pseudoglandular
y
Desarrollo
aberrante
en etapa
materno
Preguntas