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Neonatologa II

Fredy Huiman Lazo

Enterocolitis
Necrotizante
Fredy Huiman Lazo

Enterocolitis Necrotizante
(ECN)
Sndrome clnicoquirrgico
Multifactorial
Caracterstica: Necrosis de
la pared intestinal
Afecta principalmente
leon y colon (puede afectar
desde estmago a recto)

Es la causa ms frecuente
de abdomen agudo en el
RNPT
Mortalidad y morbilidad
elevada

Incidencia de ECN
1 a 5% RN
hospitalizados
3 a 12% en <
1500 g.
Ms frecuente a
menor EG y PN
Se presenta
frecuentemente
entre el 4 y 10 da
entre 2da y 4ta semana)

Incidencia de ECN
A menor PN se
presenta ms
tardamente
Letalidad variable: 40
a 70%
Letalidad mayor a:
menor PN, menor EG,
sexo masculino, raza
negra, mayor grado de
NEC y mayor extensin
compromiso intestinal

Etiopatogenia de la ECN
Exanguinotransfus
in
Cateterismo de
Vasos umbilicales

Asfixia
Shock
Ductus
Hiperviscosida
d

Factores de isquemia
intestinal

Colonizacin
intestinal
por
grmenes
patgenos

Inmadurez
tracto gastrointestinal
Anatmica
Funcional

Inmunolgic
a

Mucosa edematosa ulcerada


Invadida por grmenes patgenos

Alimentacin
oral
Precocidad
Leche
artificial
Volumen
Concentraci
n

Caractersticas clnicas
Gastrointestinales
Distensin abdominal
(70-98%)
Residuo gstrico
bilioso
(> 70%)
Sangre en
deposiciones (30-68%)

Diarrea (5-30%)
Masa abdominal palpable
Eritema de pared(4%)
Edema de pared(5%)
Dolor y defensa

Sistmicos

Inestabilidad T
Letargo
Apnea Dif. Respiratoria
Mal o REG
Acidosis
Inestabilidad de glucosa
Mala perfusin/ shock
Alteracin de coagulacin

Enterocolitis Necrotizante
leo
Aumento del aire
intestinal

Enterocolitis Necrotizante

Neumatosis intestinal

Enterocolitis Necrotizante
Neumoperitoneo

ECN: Clasificacin de Bell


Modificada de Kliegman/Walsh (1986)
Estadio
ECN

Signos sistmicos

Signos
intestinal.

Signos Rx

Sospecha
IA

Inest. T, apnea, letargia

Distensin, residuo
biliosos, SOMF

Normal
Leve distensin de
asas

Sospecha
IB

Igual que IA

+Sangre fresca en
deposiciones

Igual que IA

Definida IIA Igual que IA

+ ausencia de
RHA y sensibilidad
intestinal

Distensin de asas
Neumatosis
intestinal

Definida IIB Igual que IIA + acidosis

+Pared c/ edema,
celulitis, masa abd.

Igual IIA + gas en


vena porta c/s
ascitis

Avan. IIIA

+signos de
peritonitis

Igual a IIB + ascitis


definida

Idem

Igual a IIIA +
neumoperitoneo

plaquetopenia

Avan. IIIB

Igual a IIB + hipotensin,


bradicardia ,CID,
neutropenia, insufic.
respirat

Igual a IIIA
SOMF: sangre oculta en materia fecal

ECN: Manejo

Sepsis neonatal
Fredy Huiman Lazo

Sepsis Neonatal
Sindrome clnico caracterizado por manifestaciones de
infeccin sistmica durante las cuatro primeras
semanas de vida con al menos un hemocultivo positivo.
Clasificacin segn:
Transmisin

Adquisicin

Vertical o ascendente

Precoz ( 3 7 das)

Nosocomial
Comunitaria

Tarda ( >3 7 das )

Tapia J. Captulo 23 : Infecciones Bacterianas en : Neonatologa 3 ed. Mediterrneo; 2008. p.279-293

Caractersticas segn adquisicin

Morven S. Edwards. NEONATAL SEPSIS


Martin: Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine, 8th ed., Copyright 2006 Mosby, An Imprint of Elsevier

Importancia infecciones
Un Recin nacido con sepsis tiene una
alta posibilidad de morir o quedar con
dao permanente, si la infeccin no es
sospechada o tratada rpidamente
Uno de cada veinte neonatos con
Sepsis cursan con Meningitis
NeoReviews Vol.4 No.3 2003 e73

Cuadro Clnico
Evaluacin subjetiva
Rechazo o dificultad para la alimentacin
Hipoactividad
Llanto dbil
Somnolencia, letargia
Alteraciones de la termorregulacin
Dificultad respiratoria
Cianosis , apnea
Distensin abdominal
Hemorragias
Lesiones cutneas
Signos de mala perfusin
Shock *
Tapia J. Captulo 23 : Infecciones Bacterianas en : Neonatologa 3 ed. Mediterrneo; 2008. p.279-293
Ceriani J. Cap 32: Infecciones Bacterianas y Micticas en el Recin Nacido En: Neonatologa Practica 4 ed. Mdica
Panamericana 2009.p. 465 496.

Sepsis Neonatal Temprana


Infeccin neonatal con Hemocultivo y cultivo de LCR positivo que
ocurre antes de los 7 das de vida.*
Para MBPN hospitalizados se considera infeccin probada antes de
las 72 horas.

Transmisin:
~ Vertical o Ascendente
~ 5-7 de 100 nacidos
vivos
Phares CR, Lynfield R, Farley MM, et al. Epidemiology of invasive group B streptococcal disease in the
United States, 19992005. JAMA. 2008;299:20562065

Sepsis neonatal temprana

Factores de riesgo
maternos
Infecciones Maternas (ITU)
Infecciones Maternas (ITU)
RPMO > 18 h
RPMO > 18 h
18 a 24 hr la probabilidad 5
a 18
a 24 hr
la probabilidad 5
7 veces
ms.
a 7 veces ms.
>24
hr la probabilidad 10
veces
>24 hr
la probabilidad 10
ms
veces ms
Fiebre
Fiebre
37.5 C - 38 C : 4 veces
ms
37.5 C - 38 C : 4 veces
>ms
de 38 C : 10 veces ms)
> de 38 C : 10 veces ms)
Colonizacin del SGB
Colonizacin del SGB
Lquido
amnitico purulento
Lquido amnitico purulento
HIG
HIG

Corioamnionitis:
:
Corioamnionitis
Fiebre
Fiebre
Secrecin
vaginal purulenta
Secrecin vaginal purulenta
Sensibilidad uterina
aumentada
Sensibilidad uterina
aumentada
Laboratorio
materno
alterado
Laboratorio materno
alterado > 20.000/mm3
(Leucocitos
> 20.000/mm3
y (Leucocitos
PCR )
Edady PCR )
Edad
Cuidados
perinatales
inmediatos
Cuidados perinatales
inmediatos
Inadecuado
control prenatal.
Inadecuado control prenatal.
Nivel socio econmico
Nivel socio econmico
APP
APP
Ceriani J. Cap 32: Infecciones Bacterianas y Micticas
en el Recin Nacido En:
Uso
de
antibiticos
periparto
Neonatologa Practica 4 ed. Mdica Panamericana
2009.p.
496.
Uso
de465
antibiticos
periparto

Sepsis neonatal temprana

Factores de riesgo
neonatales

Edad gestacional por examen fsico igual o menor a 37


sem.
Edad gestacional por examen fsico igual o menor a 37
sem.

Todo paciente que requiera reanimacin conducida sin


importar
Todo paciente
que requiera
reanimacin
conducida
la etiologa
se considera
con riesgo
sptico. sin
importar la etiologa se considera con riesgo sptico.

Parto Vaginal.
Parto Vaginal.
Bajo
peso al nacer: Menores de 2500 g
Bajo peso al nacer: Menores de 2500 g
Term
Term
1,000
-1,500 g
1,000 -1,500 g
<1,000 g
<1,000 g
<750
g.
<750 g.

0.1%
0.1%
10%
10%
35%
35%
50%
50%

La histopatologa de la placenta en PT extremos muestra signos de corioamnionitis (5070%), esto disminuye


con el incremento de la edad gestacional, siendo de 10- 15 % en RN termino.

SEPSIS NOSOCOMIALES
MORTALIDAD: 11,8%.

En relacin con el Peso RN:


6.5% en los 1.500 g.
17.3% en los <1.500 g.

Segn el germen aislado:


Gram +: 5.1%
Gram - : 18.8%
Hongos: 16.6%
5,5% para S. epidermidis.
15,5% para E. Coli.
33.3% para Pseudomona.
16,5% para Candida sp.

PREMATURI
PREMATURI
DAD
DAD
INMUNO
INMUNO
COMPROMI
COMPROMI
SO
SO

BAJO PESO
BAJO PESO

FACTORES DE RIESGO
FACTORES
DE RIESGO
SEPSIS TARDIA
SEPSIS TARDIA
MALFORM
MALFORM
CONGENITA
CONGENITA
S
S

SEXO
SEXO
MASCULINO
MASCULINO

ASFIXIA
ASFIXIA

NUMERO
NUMERO
REDUCID
REDUCID
O
O
PERSONA
PERSONA
L
L

FALLA EN
FALLA EN
APLICACIN
APLICACIN
DE
DE
MEDIDAS
MEDIDAS
DE
DE
BIOSEGURI
BIOSEGURI
DAD
DAD

ESPACIO
ESPACIO
FISICO
FISICO
INAPROPIA
INAPROPIA
DO
DO
HACINAMIENT
HACINAMIENT
O
O

FACTORES DE RIESGO
FACTORES
DE RIESGO
SEPSIS TARDIA
SEPSIS TARDIA

PERSONAL
PERSONAL
ENFERMO
O
ENFERMO
PORTADOREO
PORTADORE
S
S
ASINTOMATI
ASINTOMATI
COS
COS

PROCEDIMI
PROCEDIMI
ENT
ENT
INVASIVOS
INVASIVOS

ESTANCIA
ESTANCIA
HOSPITAL
HOSPITAL
ARIA
ARIA
PROLONG
PROLONG
ADA
ADA

Marcadores Inflamatorios
Leucocitosis/Leucopenia

50-70% neonatos spticos *

Indice I/T*

(S: 40-80%, E: >75%, alto VPN)


PT> 0.2
* > 0.16 (0-24h), >0.12 (24-72h), >0.2 (>72h)

Trombocitopenia

10-60% de neonatos spticos

PCR*

(S: 60-90%, E: >80-90%)


* utilidad: >12-24h de infeccin (>1 mg/dL)
99% VPN, seguimiento de respuesta clnica

Leucocitosis:
Cordn: > 35.000/mm3
6
24
horas:
>
3
30.000/mm
24 horas: > 20.000/mm3
Leucopenia < 5.000/mm3

Procalcitonina

* poca adicin a confiabilidad diagnstica (S:7090%, E: >80%)


* utilidad: <12h post-infeccin (>0.6 ng/ml)

SEPSIS DE TRANSMISIN VERTICAL .

TRATAMIENTO:

Iniciar ante la SIMPLE SOSPECHA de sepsis vertical.

Ampicilina y Gentamicina como 1 eleccin.

Empiric Use of Ampicillin and Cefotaxime, Compared With Ampicillin and Gentamicin, for Neonates at Risk for Sepsis Is Associated With an
Increased Risk of Neonatal Death. Reese H. Clark, Barry T. Bloom, Alan R. Spitzer, and Dale R. Gerstmann. Pediatrics 2006; 117: 6774.

Los aminoglucsidos son oto y nefrotxicos niveles sricos


(antes de la 3 4 dosis).

Una vez confirmada la sepsis con el hemocultivo, el tratamiento


antibitico se fundamentar en el antibiograma.

Pueden suspenderse si se obtienen 2 valores de PCR <10 mg/L


separados al menos 48 horas y Hemocultivo intratratamiento
negativo.

Sepsis tardia y Nosocomiales: Tratamiento

Emprico (segn epidemiologa del Servicio): Vancomicina + Amikacina


*
Si catter invasivo:
Vancomicina o Teicoplanina
+
Cefotaxima o Amikacina
+
retirada del catter
a menos que se trate de Enterococcus spp o Staph coagulasa negativo
intentar esterilizacin (retirar si 2 hemocultivos positivos).

Si sospecha de NEC: aadir Clindamicina a la pauta inicial.

Si sospecha de Pseudomona: Ceftazidima o Ticarcilina + Amikacina.

Si sospecha de candidiasis sistmica:


Anfotericina B liposomal 4-6 semanas 2 semanas tras
demostrar esterilizacin.
Retirar catter. No colocar otro hasta que no se completen
mnimo
das
de Tto.
Benjamin,
Jr, et4al.
Neonatal
Candidiasis Among Extremely Low Birth Weight Infants. National
Institute of Child Health and Human Development Neonatal Research Network. Pediatrics 2006;
. 84-92
117:

Meningitis neonatal

Definicin
Es la situacin clnica caracterizada por signos y
sntomas de infeccin sistmica y alteraciones en
el lquido cefalorraqudeo (LCR) indicativas de
inflamacin menngea (aumento de leucocitos y
protenas y disminucin de glucosa), sin que sea
indispensable el aislamiento de microorganismos.

Lpez et al. Infecciones del recin nacido. Madrid, 1994; 123-169.

Epidemiologa
Incidencia

Letalidad

Pases

0.16 a 0.45 x 1000 RNV

3 13%

desarrollados
Pases en va de
desarrollo

0.4 a 0.9 x 1000 RNV

25 40%

El germen suele aislarse en el 46% de los


casos
La mayor mortalidad generalmente se asocia
a bacterias gramnegativas
Los varones son ms susceptibles as como
los prematuros
de MBPN y de EMBPN
Neonatal Meningitis in the New Millennium NeoReviews 2006;4;e73-e80

Epidemiologa
Ocurre en 10 a 20 %
bacteremia.

de RN con

El uso de tubos endotraqueales, catteres


endovenosos
centrales,
cateterismo
umbilical incrementa considerablemente el
riesgo de meningitis.
Neonatal Meningitis in the New Millennium NeoReviews 2006;4;e73-e80

Fisiopatologa
Diseminacin hematgena
- sangre al espacio subaracnoideo
Disrupcin mecnica
- fractura de la base del crneo
- extensin directa del odo, clulas
mastoideas, senos paranasales, rbita u
otras estructuras adyacentes

Cuadro clnico
Sntomas y signos son inespecficos
letargo,
irritabilidad
llanto quejumbroso
inestabilidad trmica
dificultad respiratoria
distensin abdominal
apnea o episodios cianticos
mala perfusin
abombamiento de la fontanela anterior
convulsiones
coma
rigidez de nuca
fiebre
NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80

Clasificacin
Segn la edad al inicio de la
sintomatologa
- Comienzo precoz: 3 - 7 das
- Comienzo tardo: 4 - 7
Segn mecanismo de transmisin
- Vertical
- Nosocomial/comunitario
NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80

Etiologa

SGB (Streptococcus agalactiae), serotipo III


Escherichia coli K1
Listeria monocytogenes IVb
Klebsiella sp
Serratia marcescens
Staphylococcus coagulasa negativo (en MBPN)

NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80

Progresin de la enfermedad
Insidioso (90%)
- Alta probabilidad de presentacin temprana
de enfermedad no especfica
- Tpica de la enfermedad neumoccica
Fulminante (10%)
- Tpica de la enfermedad meningoccica
- Puede progresar rpidamente a petequias,
prpura
fulminante, colapso cardiovascular

Diagnstico
PUNCIN LUMBAR
Realizar en todo paciente:
- sospecha de meningitis
- RN con sepsis tarda
- RN con sepsis temprana probada
Controvertido realizarla en neonatos sanos hijos
de madres con factores de riesgo para sepsis
Arch. Dis. Child 2006; 91; 75 - 76

Valores normales del LCR

Cultivo de LCR
Confirma el diagnstico.
Si la puncin lumbar se difiere y se inicia
tratamiento antibitico todava es posible
aislar el microorganismo (Gram negativas
requieren 3 das de tratamiento ATB para
ser erradicadas del LCR).
Gram + requieren un tiempo menor.
Neonatal Meningitis in the New MillenniumNeoReviews 2006;4;e73-e80

Cundo debe considerarse la


neuroimagen
y qu tipo de examen se recomienda?
RMN:
- Indicacin: EEG anormal, convulsiones, cultivos +
persistente de LCR, debido a los organismos
(Citrobacter, hongos)
- Los expertos recomiendan la RM cerebral en todos
los casos de meningitis neonatal

- Evaluacin auditiva para todos los RN con meningitis

Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin 2008

Tratamiento
Duracin del tratamiento:
En general la duracin del tratamiento
depende del agente causal, del lugar de la
infeccin, de la severidad clnica y del
curso.
- Bacteremia no complicada :
7 das
- Sepsis y neumona
:
7 - 10
das
- Meningitis
: 14 21 das Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin
2008

Cul es el tratamiento de la meningitis


en los recin nacidos?
Tratamiento antibitico.
Inicialmente emprico hasta tener los resultados del
cultivo y
antibiograma

Meningitis de inicio precoz:


Ampicilina + aminoglucsido / ampicilina + cefalosporina
de 3ra.
generacin

Meningitis de inicio tardo:


Ampicilina + aminoglucsido / ampicilina + cefalosporina
de 3era
generacinProtocolos Diagnsticos y Teraputicos de la AEP: Neonatologa 2008

Cul es el tratamiento de la
meningitis
en los recin nacidos?
Portador de catteres venosos centrales ,
lnea arterial o patologa neuroquirrgica:
cefotaxima + vancomicina
Sospecha de infeccin fngica:
anfotericina B

Protocolos Diagnsticos y Teraputicos de la AEP: Neonatologa 2008

Terapia adyuvante
Dexametasona
- No se recomienda en RN
- Se relaciona con incremento de apoptosis
neuronal del hipocampo
Profilaxis con fluconazol
- Debera tenerse en cuenta en los RNPT (<1000
g) que requieren tratamiento prolongado con
ATBs de amplio espectro
- Disminuye la incidencia de la candidiasis
Neurology. Neonatology: Questions and controversies. Polin 2008

Factores asociados a un peor


pronstico en
meningitis bacteriana neonatal

MBPN
Coma
Disminucin de la perfusin
Necesidad de inotrpicos para mantener la PA
Convulsiones (> 12 h de duracin)
Leucocitos < 5000/mm (5.0 x 10/L)
Neutrfilos absolutos < 1000/mm (1.0 x 10/L)
Protena en LCR > 300 mg/dL (3 g/L)
Retraso en el logro de LCR estril
Lectura anormal del EEG (ms que leve)
NeoReviews Vol.4 No.3 March 2003.e73-e80

Pronstico

Prematuros con peso al nacer


<1000 gr, tienen propensos a
tener CM <70 y retardo
psicomotor, parlisis cerebral,
discapacidad visual, y el PC
<10%.

RN con meningitis por


SGB
mortalidad es alrededor
del 25%
secuelas neurolgicas (25
a 30%) :
- cuadriplejia espstica,
- retraso mental profundo
- hemiparesia
- sordera
- ceguera cortical.
15 a 20% tienen secuelas
leve y moderada

RN con meningitis por Gram


(-):
letalidad 20-30% y
secuelas neurolgicas (3550%)
- hidrocefalia (30%)
- convulsiones (30%)
- retraso del desarrollo (30%)
- parlisis cerebral (25%)
- prdida de audicin (15%).
- secuelas Neurology.
gravesNeonatology:
en 10 %.
Questions and controversies. Polin 2008

Infecciones perinatales
transmitidas
por la madre a su hijo
Generalidades
Fredy Huiman Lazo

Caractersticas generales
Transmisin madre-hijo:
congnita (in tero),
perinatal (ascendente o
hematgena) , posnatal

Transmisin madre-hijo:
ascendente (vagina-cuello
uterino-liquido amnitico) o
propagacin
hematgena (viremia,
parasitemia, bacteremia
materna)

Efectos : defectos
congnitos, abortos,
muertes fetales,
asintomticos, sntomas
agudos, efectos tardos,
RCIU, prematuridad

Factores: agente
infeccioso, edad
gestacional, inmunidad
materna, infeccin
primaria, reinfeccinreactivacin.

Infecciones congnitas
Afectan un nmero pequeo
de recin nacidos (0.5 al 1%).
70-80% de las madres son
asintomticas.
50-70% de los RN expuestos
infectados nacen
asintomticos.
Aunque los defectos
congnitos son raros, las
infecciones in-tero pueden
provocar abortos o muertes
fetales.

Las infecciones asintomticas al


nacer pueden tener
manifestaciones clnicas tardas
que se hacen evidentes slo en
etapas posteriores de la vida,
principalmente en los primeros
aos de niez.
El feto puede ser afectado no
solo mediante la transmisin
directa del agente, sino
tambin indirectamente por las
consecuencias de infeccin
materna, tales como
nacimiento de pretrmino o
retraso del crecimiento
intrauterino (RCIU).

Las infecciones primarias


durante el embarazo son
sustancialmente ms
perjudiciales que las
reinfecciones o
reactivaciones de
infeccin.
Las infecciones
contradas a una edad
gestacional menor
tienden a conducir a
infecciones ms graves.

Infecciones durante el embarazo que


pueden afectar al feto y recin nacido

ShetA. Congenital and PerinatalInfections: Throwing New Light withanOldTORCH.IndianJ


Pediatr(2011) 78:8895.

Caractersticas Clnicas en el RN
Asintomticas
Sintomticas
Leves
Severos

Secuelas Tardas

Infecciones TORCH:
infeccin perinatal no bacteriana crnica
Caractersticas clnicas
comunes:

Toxoplasmosis
Otras: sfilis, hepatitis
B, virus Coxsackie,
Epstein-Barr, varicela
zoster y parvovirus
humano
Rubeola
Citomegalovirus
Herpes simple

RCIU
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Anemia hemoltica
Petequias, equimosis
Microcefalia, hidrocfalo
Calcificacin intracraneal
Hidropesa no inmune
Neumonitis
Miocarditis
Alteraciones cardiacas
Coriorretinitis
Queratoconjuntivitis
Cataratas
Glaucoma

De difcil evaluacin serolgica

Espectro de las infecciones


perinatales

ShetA. Congenital and PerinatalInfections: Throwing New Light withanOldTORCH.IndianJ


Pediatr(2011) 78:8895.

Transmisin perinatal
Parto
Transmisin congnita

Concepcional
Retrovirus
Transplacentaria
CMV
VIH
Rubeola
Herpes simplex
Agentes virales
Varicela zoster
de infecciones
Parvovirus B19
ByC
congnitas Hepatitis
HTLV I
Y
Parotiditis ?
V coriomeningitis linfocitaria
perinatales
Ascendente
Herpes simplex
Transfusin intrauterina
CMV
Hepatitis B y C
VIH

HTLV I

CMV
Herpes simplex
Hepatitis B
VIH
Virus papiloma
Enterovirus
Varicela zoster
Lactancia materna
CMV
VIH
Transfusiones
VIH
CMV
VHB y VHC
HTLV I
Nosocomial
Varicela zoster
CMV
Herpes simplex
Rotavirus
Adenovirus
Enterovirus
Virus respiratorio sincicial

Citomegalovirus
Virus ADN, grupo herptico
Prevalencia Ac CMV 70 -100%
poblacin.
Diseminacin: contacto
humano-secreciones:

sangre,saliva,orina,semen,secreciones
cervico-vaginales, LM
Embarazadas: infeccin primaria puede
ser asintomtica, luego virus latente con
reactivacin peridica asintomtica
Puede sobrevivir en los fomites: paales,
juguetes, manos

Transmisin al feto:
transplacentaria (cualquier etapa
embarazo, ms temprano mayor gravedad
fetal), ascendente. Primoinfeccin: mayor
riesgo de infeccin fetal(40%) y rn
sintomtico.

En RN: contacto con fluidos


orgnicos infectados(LM,
saliva, sangre)
Infeccin viral congnita
ms comun, aprox 1% nv
Slo 10% de rn infectados
son sintomticos: secuelas
en 80%,letalidad hasta 20%.
El 90% de infectados son
asintomticos al nacer ,
complicaciones en 8 a 15%
(hipoacusia)

Citomegalovirus
Despus de la infeccin
primaria, los nios
excretan el virus en orina
y saliva por mucho ms
tiempo que los adultos, de
6 a 42 meses (media, 18
meses).

Dx neonatal en <3
sem de edad, en orina
o saliva: cultivo , CMV
ADN por RCP

Tto:
El CMV es la causa ms
Ganciclovir(eficacia
comn de la infeccin
parcial)en CMV
congnita de sordera no
congnita sintomtica
hereditaria, y la segunda
confirmada(efectos en
causa ms comn del
hipoacusia)
retardo motriz despus del
sndrome de Down.

Citomegalovirus
Los sntomas clnicos en el
recin nacido pueden ser
inespecficos e incluir:
Restriccin del crecimiento
intrauterino (RCIU)
Ictericia
Hepatoesplenomegalia
Petequias o prpura
Corioretinitis
Sordera neurosensorial
Calcificaciones
Encefalitis
Microcefalia

Toxoplasmosis
Parsito protozoo
Toxoplasma gondii
Incidencia: 1 a 20 por 10,000
nacidos vivos
Madre:ingesta de carnes
crudas
con quistes o
alimentos-agua contaminados
con ooquistes excretados en
heces de gatos infectados
Feto: transmisin
transplacentaria

En los nacidos con toxoplasmosis


congnita la forma subclnica es la
mas frecuente ( 85%), y los no
tratados pueden desarrollar
coriorretinitis.
Dx: RCP sangre, LCR, orina, IgM +
IgA
Tto (1 ao): pirimetamina,
leucovorina, sulfadiazina, prednisona

Toxoplasmosis
Manifestaciones
clnicas:

Hidrocefalia
Microcefalia
Calcificaciones intracraneanas difusas
Corioretinitis
Estrabismo
Ceguera
Epilepsia
Retraso psicomotor o mental
Petequias debidas a trombocitopenia
Anemia
La trada clsica de coriorretinitis,
hidrocefalia y calcificaciones
cerebrales, es rara
65

Toxoplasmosis

de la agudeza visual
Estrabismo.
Microftalmo.
Cataratas.
Microcornea
Atrofia del nervio ptico
Corioretinitis
Nistagmus.
Glaucoma.
66

Sfilis
Bacteria: Treponema
pallidum
Madre: transmisin
sexual (vaginal, anal,oral)
Feto: transmisin
transplacentaria en cualquier
momento de la gestacin (mayor en III
trimestre) y en cualquier estado de la
enfermedad (60 a 100% en sfilis primaria y
secundaria)

El diagnstico presuntivo
es posible mediante
pruebas no treponmicas y
treponmicas. El uso de slo un tipo de
prueba es insuficiente para el diagnstico debido a que
los resultados de las prueba no treponmicas pueden
dar falsos positivos.

El diagnstico definitivo se hace


al visualizar espiroquetas por
microscopa de campo oscuro o
pruebas de anticuerpo
fluorescente directo en el
exudado de lesiones o en tejidos
como la placenta, el cordn
umbilical o en aspirados de
ganglios linfticos.

Tto:

Penicilina G Cristalina
Acuosa 100.000150.000
unidades/Kg./da, administrado
como 50.000 unidades/kg/dosis
IV cada 12 horas durante los 7
primeros das de vida y cada 8
horas posteriormente para un
total de 10 a 14 das.

Sfilis
Alternativa tto:
Penicilina G
procaina 50,000
unidades/kg/dosis
IM en una dosis
nica diaria por 10
das

Sfilis
Sfilis congnita
temprana:
Signos radiolgicos de dactilitis y
otros signos de osteocondritis y
periostitis
Coriza, rinorrea hemorrgica
Condilomata lata
Lesiones cutneas ampollares que
incluyen las palmas y las plantas
Parches mucosos
Hepatoesplenomegalia
Ictericia
Hidrops fetal
Linfadenopata generalizada
Neumonitis
Placenta grande
Restriccin de crecimiento
intrauterino.

Sfilis congnita
tarda:
Defectos en la denticin (dientes
de Hutchinson);
Lesiones oculares (corioretinits,
uvetis, cicatrizacin corneal y
queratitis intersticial);
Sordera neurosensorial; defectos
faciales (nariz de la montura,
mandbula protuberante,regadas
o fisuras orales);
Anomalas seas; y las anomalas
de sistema nervioso central
atrofia del nervio ptico, crisis
convulsivas, hidrocefalia ,
parlisis de los pares craneanos).

Sfilis

Genovaro anterior

Rubeola
Virus (teratognico)
Madre: transmisin
secreciones respiratorias
de nariz o garganta
Feto: transmisin va
hematgena
trasplacentaria
Es prevenible mediante
vacunacin, dosis nica,
95% eficaz

La incidencia de las
anomalas congnitas
depende de la edad
gestacional a la cual
infeccin ocurri:
90% durante las 8 primeras
semanas,
50% desde 9-12 semanas y
15% entre 13 y 16 semanas.

Rubeola
Sndrome de Rubeola
Congnita
Defectos cardacos
Cataratas, glaucoma,
coriorretinitis, microoftalmia.
Hipoacusia
Retraso del desarrollo
Microcefalia
Hepatoesplenomegalia
Neumonitis
Miocarditis
Trastornos de crecimiento seo
RCIU
Prpura y Trombocitopenia

VIH

Retrovirus que infecta


Linfocitos T
La transmisin madre
hijo puede ocurrir durante
el embarazo(20%), el
parto(50 a 80%) y/o por la
lactancia
materna (15 a
Factores asociados al riesgo
20%)
de transmisin vertical

Sin tratamiento, 15% 25%


RN de madres infectadas
por el VIH,
Factores que reducen el riesgo
independientemente
de la
transmisin perinatal
LM,de
contraern
el VIH.
y 12 a 14% ms si los
amamantan

VIH

Laboratorio: Ac para VIH


(ELISA) slo tiene valor Dx
despus de los 18 meses
Prueba Dx preferida: RCP de
ADN del VIH (detecta dicho ADN
dentro de clulas mononucleares en
sangre perifrica). Otros: cultivo, P24

La muestra de sangre
neonatal no debe ser de
sangre del cordn.

Si los resultados de valoracin de RCP


de ADN de VIH (obtenido al nacer, en
semanas 47 de edad y en semanas
816 de edad) son negativos, se
descarta razonablemente la infeccin
por el VIH

Profilaxis antiretroviral
neonatal:
sus beneficios
Profilaxis con
Zidovudina
son mayores cuando se
inicia <12 horas despus
del nacimiento

VIH : va del parto


Cesrea electiva
programada:
La transmisin del VIH perinatal
se reduce significativamente
mediante la cesrea electiva
programada en:

mujeres que no recibieron


tratamiento antiretroviral
antenatal
mujeres que reciban slo a ZDV
para la profilaxis de la
transmisin perinatal
cuando los niveles de ARN de
VIH en plasma son mayores de
1.000 copias/mL.

Cesrea electiva
no programada:
No existen pruebas
que despus de la
rotura de membranas
o del inicio del trabajo
de parto la cesrea
electiva disminuya la
transmisin vertical del
VIH.

Varicela
Virus de varicela zoster
Madre: transmisin va
area, lesiones cutneas
La varicela puede ser ms
severa en embarazadas
que en otras mujeres
Transmisin congnita,
perinatal y posnatal---por
infeccin primaria materna
Prevencin: vacuna antes
de concepcin
Tto: Aciclovir en varicela
grave rpidamente
evolutiva

5 das antes y 217 a 30% RN


despus del parto

Varicela

Virus Herpes Simple


Enfermedad viral crnica, dura
toda la vida, por HSV-1, HSV-2
Madre: transmisin sexual
(HSV-2, ms recurrente),
saliva(HSV-1, en la niez, ms
frecuente, posible contagio oro
genital)
HSV-6: aborto, hidrops
Neonato: prenatal, parto
vaginal(ms frecuente) y
posnatal
En las mujeres que contraen el
herpes genital poco tiempo
antes del parto el riesgo de
transmisin al recin nacido es
alto (30%50%).

Puede clasificarse como:

1) Enfermedad invasiva que afecta mltiples


rganos incluyendo el pulmn, el hgado, las
glndulas suprarrenales, la piel, los ojos y/o
el cerebro (10 a 12 dv)
2) Enfermedad del Sistema nervioso central,
con o sin afectacin de la piel(16 a 19 dv)
3) Piel, ojos y/o enfermedades de la boca
(lesiones vesiculares entre 7 a 12 dv)

DX: cultivo (piel y mucosa),


tincin inmunofluorescencia
con Ac monoclonales de
clulas raspadas de lesiones
vesiculares, RCP(ms
sensible, preferido en LCR)
Tto: Aciclovir

Virus Herpes Simple

Hepatitis B
VHB
Madre: exposicin percutnea
o de mucosas a la sangre u
otros fluidos corporales.
La transmisin de la madre al
recin nacido ocurre con
mayor frecuencia en el
momento del parto. La
infeccin in tero es muy poco
frecuente.
Gestantes con HBV aguda la
transmisin vertical ocurre
10% RN cuando la infeccin
1er trimestre

y en 80-90% de RN cuando la
infeccin aguda ocurre en el 3er
trimestre.
La infeccin por VHB en lactantes
y los nios pequeos son
habitualmente asintomticas
El riesgo de infeccin crnica
est inversamente relacionado
con la edad a la infeccin, cuanto
mas joven peor.
Aproximadamente 90% de
lactantes recin infectados
contraen infeccin crnica,
comparado con un 2%-6% de
adultos recin infectados

Hepatitis B
Dx: tamizaje serolgico
Tto: no existe an
La vacunacin contra
hepatitis B es la medida
ms eficaz para prevenir
la infeccin por VHB
Los recin nacidos de mujeres
positivas para HBsAg deben
recibir profilaxis con
inmunoglobulina de hepatitis
B (HBIG) e inmunizados con
vacuna contra la hepatitis B
en las primeras 12 a 24 hrs
del nacimiento y completando
luego la serie de 3 dosis de
vacuna.

Tuberculosis
Mycobacterium
tuberculosis
Infeccin materna:
inhalacin de gotas de
secreciones
traqueobronquiales
aerosolizadas por pacientes
infectados

Infeccin del RN:


congnita(trasplacentaria,
aspiracin/deglucin de LA
infectado) y perinatal
(aspiracin en parto o
inhalacin de madre bacilfera,
ingestin de leche materna en
madre con mastitis TB)

TBC congnita:
Infeccin fetal: alta tendencia
a la diseminacin y alta
mortalidad (50%)
RN: clnica aparece en 3
primeras semanas de vida. La
mayora con alteraciones Rx
pulmonares y el 50% muestra
TBC miliar. rganos ms
afectados: pulmn , hgado
TBC perinatal:
principalmente
manifestaciones pulmonares

Tuberculosis
PPD en RN: se hace positivo
6 a 20 sem despus de la
infeccin
Tratamiento:
TBC congnita: isoniacida,
rifampicina,pirazinamida y
estreptomicina o kanamicina
por 2 meses. Luego Isoniacida
o Rifampicina por 4 a 10
meses. MEC TB adicionar
corticoides
Vacuna BCG: disminuye
incidencia de formas severas
de la infeccin

Madre o contacto familiar


con RX o clnica de TBC:
D/C TBC congnita en RN
PPD basal e iniciar profilaxis
con Isoniacida por 3 a 4
meses.
Repetir PPD: si PPD + y no
enfermedad continuar
profilaxis por 9 meses. Si
PPD susp profilaxis y BCG
Separar RN: TBC MR, mala
adherencia tto materno, tto
no puede ser monitorizado.
RN debe recibir BCG

sa

Conjuntivitis Neonatal

Tiempo usual de inicio despus del nacim

mica (nitrato de plata)


6 - 24 hrs
achomatis
5 - 14 das
onorrhoeae
2 - 5 das
s causas bacterianas:
> 5 das
Staphylococcus aureus
Especies de Haemophilus
Streptococcus pneumoniae
Especies de Enteroccus
Herpes simple
5-14 das

Conjuntivitis Neonatal
Incubacin
Nitrato de plata: 1

ddv
desaparece 2 4 d
Gonococo: 2 7 ddv o
ms
Chlamydia: 5 14 ddv
VHS: 6 14 d

Qumica
Leve
Purulenta
Frecuencia:
50% de RN expuestos a
nitrato de plata
< 10% con eritromicina y
tetraciclina
Desconocido para
povidona
Fusdico podra no producir

Conjuntivitis Neonatal

Conjuntivitis Neonatal

Onfalitis neonatal
Infeccin del ombligo y
tejidos que lo rodean
Primera semana de vida
Clnica: induracin ,
eritema , mal olor, dolor
en piel periumbilical,
exudado purulento o
serosanguinolento

Factores de riesgo:
bajo peso al nacer, trabajo
de parto prolongado,
ruptura prematura de
membranas, corioamnionitis
, cateterismo umbilical,
parto domiciliario, cuidado
inapropiado del cordn
umbilical

Afecta por igual a


ambos sexos

Onfalitis neonatal

Granuloma umbilical
Ndulo de tejido
friable de hasta 1
cm en el lecho del
ombligo
Superficie lisa o
irregular, color
rosado y
frecuentemente
pedunculado
Tratamiento con
nitrato de plata

Trastornos metablicos
Fredy Huiman Lazo

Trastornos del
metabolismo de
la glucosa

Hipoglicemia

Requerimiento de Glucosa
La glucosa es la principal fuente de energa del cerebro
Una adecuada glicemia es esencial porque puede ocurrir
compromiso neurolgico si el cerebro es deprivado de
glucosa
La movilizacin de glucosa de los depsitos de energa
(gluconeognesis) es desencadenada por la caida
natural del azcar en sangre que ocurre en las primeras
1 a 2 horas de nacido
El RN a trmino sano tiene niveles de glucosa bajos a las
1 -2 horas de vida, posteriormente alcanza niveles del
adulto a las 24 a 72 horas de edad. Durante este tiempo
el RN activa procesos metablicos contrareguladores

Requerimiento de glucosa
Procesos metablicos contrareguladores
(Adaptacin metablica neonatal) :
Movilizacin de de glucosa de origen interno :
Gluconeognesis y glucogenolisis
Utilizacin de sustratos alternativos para el
metabolismo del cerebro : cuerpos cetnicos, lactato,
cidos grasos
Disminucin de utilizacin de glucosa por el cuerpo
cuando la disponibilidad es limitada

Nivel de glucosa
47125

HIPOGLICEMI
A
INSULINA

Cada de
glucosa a la
2 hora de
vida

HIPERGLICEMI
A
ADRENALINA
GLUCAGON

Suprimen el
dominio insulnico
y aumentan la
glucosa a la 3-4
horas de vida

Requerimiento de glucosa
Monitoreo de rutina de glucosa en sangre
en el RN a Trmino Sano no est indicado en
ausencia de factores de riesgo, ya que
puede interferir con los cuidados de rutina y
el establecimiento de la Lactancia materna
Cuando la autorregulacin no est bin
desarrollada, como es en los RN prematuros
, o es sobrepasado por condiciones
mdicas , la hipoglicemia clnicamente
significativa puede ocurrir
La hipoglicemia puede ser Asintomtica o

Hipoglicemia Sintomtica

Tremores, convulsiones
Irritabilidad, letargia , estupor o coma
Hipotona o flacides
Reflejo de Moro exagerado
Apnea o cianosis, pobre alimentacin o reflejo de succin
Hipotermia
Llanto persistente

Los signos clnicos deben remitir con la correccin de los niveles


de glucosa en sangre
Estos signos son inespecificos , pueden ocurrir con otra
condicin neonatal importante como sepsis o
encefalopata neonatal. La valoracin individual es
importante

Requerimiento de glucosa
Hipoglicemia puede causar complicaciones
a largo plazo si :
Es Sintomtica o Persistente
Ocurre con otros factores de riesgo para resultados
adversos como prematuridad, bajo peso y/o asfixia
perinatal

Hipoglicemia Asintomtica puede tambien


estar relacionada con resultados adversos,
de all la importancia del screening en RN
en Riesgo

Signos de alerta
Glucosa en sangre < 47 mg/dL
Factores de riesgo para hipoglicemia
No es o no puede ser alimentado

El valor normal de glucosa en sangre es de 60 a 108


mg/dL, pero puede ser mas bajo durante la transicin y en
las primereas 24 horas de vida

Niveles de 32 a 36 mg/dL a la hora de edad se


incrementan a = o> 47 a las 2 horas de edad y > 60 en
los prximos 2 das

Definicin operacional de hipoglicemia : <


47 mg/dL

Factores de riesgo de
hipoglicemia

Rn de madre con
propanolol o
hipoglicemiantes orales o
infusin de glucosa en
labor parto (D10% AD >
100 mL/hora
Prematuridad ( PT)
Bajo peso al nacer (BPN)

Pequeo para Edad


Gestacional (PEG)

Grande para Edad


Gestacional (GEG)

RN no saludables con :
Dificultad respiratoria
Sepsis
Acidemia perinatal (pH <
7.0)
Apgar = < 3 a los 5 min
Signos o sntomas
inespecficos que pueden
ser por hipoglicemia
No puede ser alimentado

Hipoglicemia neonatal
1. Utilizacin
excesiva
Hiperinsulinismo

Etiologa
Hijo de madre diabtica
Eritroblastosis
Hiperfuncin de clulas beta
Sindrome de Beckwith-Widemann

Gasto calrico acelerado: Sepsis, asfixia perinatal

Metabolismo energtico anaerbico

Injuria cerebral aguda (hipermetabolismo


cerebral) : 5 mg/min/100g de masa enceflica
HIPOGLICEMIA GLUTAMATO

EECC

LESIN NEURONAL

Errores innatos del metabolismo


Galactosemia
Glucogenosis

Hipoglicemia neonatal
Etiologa
2. Produccin
insuficiente
Disminucin de depsitos de
glucgeno
Disminucin de produccin de glucosa
endgena
Prematuridad
RCIU
SDR
PEG
Hijos de madre
diabtica

Hipoglicemia neonatal en el hijo de madre diabtica

Patognesis
Hiperglicemia Materna
Hiperglicemia Materna
Hiperglicemia Fetal
Hiperglicemia Fetal
Depsitos
Glucgeno
Hipertrofia

Glucgeno

Hiperinsulinismo
Hiperinsulinismo

Cese
Suministro
Glucosa
Materna

Glucogenolisis
Glucosa
Glucosa
Sangunea
Sangunea
Respuesta
Hormonal

Hiperplasia
de clulas
Hiperinsulinismo
Hiperinsulinismo

Hipo
Hipo
glicemia
glicemia
Asintomtica

(I) DURANTE LA GESTACIN

Sintomtica

(II) DESPUS DEL NACIMIENTO

Hipoglicemia neonatal
Diabetes en el embarazo:
hijo de madre diabtica

La insulina: tiene efectos anabolizantes, estimula


la sntesis de proteinas, lpidos y glucgeno, lo
que conduce a la macrosomia

Hipoglicemia neonatal
Clasificacin: Por tiempo de
duracin

Transitoria: Duracin menor de 7 das:


Asintomatica: Hallazgo por laboratorio.
Sintomtica: Presenta signos clnicos.

Persistente:

Duracin mayor de 7 das.


Causada por hiperinsulinismo persistente de la
infancia (por hiperplasia adenomatosa focal o
difusa, Hipopituitarismo, Insuficiencia adrenal,
defectos congnitos del metabolismo,
Sindrome de Beckwith Widermann)

Hipoglicemia neonatal
Clasificacin: Por tiempo de
duracin
Hipoglicem
ias
transitoria
s
Hipoglicem
ia
persistente
o
recurrente

Mala adaptacin
metablica que se
presenta entre el
periodo fetal y
neonatal

Falta de
movilizac
in
Aumento de
consumo de
glucosa

Hipoglicemia que dura ms de 7 das o


que requiere de Velocidad de Infusin
de Glucosa (VIG) mayor de 12
mg/Kg./min. por va EV para mantener
glicemias normales

Hipoglicemia neonatal
Tratamient
o

Estrategias
Terapeticas
1. Sintomtica Infusin de glucosa
parenteral

2. Asintomtica

Alimentacin precoz

Infusin de glucosa

3. Recurrente

parenteral
+
Intervencin farmacolgica

Hipoglicemia Severa
Persistente
Hidrocortisona
10 mg/kg/d IV, IM o VO, en dosis divididas cada 4
-12 horas
Glucagon
0.3 0.5 mg/kg/dosis IV o IM cada 12 horas
Epinefrina
0.01 mg/kg SC (0.01 ml/kg 1:1000 o 0.1 ml/kg
1:10,000)
Diazxido
10-15 ml/kg/d IV o VO dividido cada 8 horas
Fanaroff & Martin : Med. Neo-Perinatal 1992

Hiperglicemia

Definicin
Nivel mayor de 125 mg/dl de glicemia en
sangre y mayor de 150 mg/dl en plasma
Es un desorden infrecuente y
habitualmente transitorio
La glucosa por su fcil ingreso al cerebro
puede ocasionar edema generalizado y
dao cerebral (HIV III IV en RN EBPN)
Cuando la hiperglicemia se acompaa de
glucosuria ocasiona diuresis osmtica y
deshidratacin hiperosmolar.

Fisiopatologa

Factores de riesgo

Por una sobreproduccin


de glucosa o una
subutilizacin de sta.
Insulina: secrecin
insuficiente, resistencia
perifrica
Hormonas
contrarreguladoras:
aumento en estrs.
Glucosa: falta inhibicin
en la produccin
endgena por resistencia
del hepatocito a la
insulina

Bajo peso extremo: baja


produccin y resistencia a
insulina, no hay inhibicin de
la produccin endgena de
glucosa con la infusin
exgena de la misma
Estrs quirrgico o sptico
Medicamentos
hiperglicemiantes:
corticoides,dopamina,
cafena,teofilina,fenitona,
diasoxide
Diabetes neonatal: PEG,
requieren tto insulina por ms
de 2 semanas

Trastornos del
metabolismo del calcio,
fsforo y magnesio

Hormonas que intervienen en la


regulacin del metabolismo
mineral

Parathormona
Vitamina D
Calcitonina

Acciones de PTH Y CT

PTH

CT

Resorcin sea de Ca y

-Inhibe resorcin sea


inducida por PTH

Resorcin renal de Ca y
excrecin de P

-Aumenta el clearance
renal de Ca y P

Estimula la sntesis renal


de 1,25 vit D (aumento de
absorcin de calcio intestinal-aumento de
resorcin sea)

Ca y P
Ca

=P

Acciones metablicas
Hormona
PTH

Hueso

Intestino

Aumenta nivel Aumenta


Aumenta
de Ca y P
absorcin
reabsorcin de Ca
de Ca y P
Disminuye
reabsorcin de P

Calcitonina Disminuye Podra inhibir

Aumenta

niveles de reabsorcin excrecin


Ca y P
de Ca y P
de Ca y P

Vitamina D Aumenta

Aumenta
Aumenta
niveles de Ca reabsorcin reabsorcin
de Ca y P
de Ca y P

Rin

Hipocalcemia
Ca total menor de 7
mg/dL Ca inico
menor de 3.5 mg/dL
Sntomas: aumenta la
excitabilidad
neuromuscular
produciendo irritabilidad,
temblores, hipertona,
hiperexcitabilidad osteotendnea,
prolongacin del QT y
excepcionalmente convulsiones.

Precoz: antes de 72 horas,


disminucin mantenida en
los primeros 2 dias,
asintomtica
Factores de riesgo:
Prematuridad
Diabetes materna
HIE materna
Hipomagnesemia
Uso de furosemida
Alcalosis respiratoria o
metablica
Asfixia neonatal
Exanguinotransfusin

Hipocalcemia
Tarda, en RNPT y AT,
aporte inadecuado de Ca y
P

Factores de riesgo:

Hiperfosfemia (alto aporte de P)


Hipomagnesemia
Hipoparatiroidismo transitorio idioptico
Hipoparatiroidismo congnito
Hiperparatiroidismo materno
Tratamiento anticonvulsivante materno
Sd Di George
Patologa renal o heptica
Malabsorcin intestinal
Uso prolongado de diurticos de asa
Exanguinotransfusin con sangre
citratada

Hipocalcemia refractaria,
prolongada o recurrente: medir
hormonas reguladoras

Sd DiGeorge: defecto del


desarrollo del 3er y 4to arco
farngeo(delecin del cromosoma
22q11.2): alteraciones CV,
paratiroideas, craneofaciales y del
timo. Incidencia 1 en 3,000 RN

Tratamiento:
RN PT sano asintomtico, no tto
RN sintomtico: 45 mg/kg/da
Convulsiones o tetania: 10 a 18
mg/kg de Ca EV lento

Hipercalcemia
Definicin: niveles sricos
mayores de 11 mg/dl
Sintomatologa: hipotona,
letargia, mala tolerancia
alimentaria,vmitos,consti
pacin,poliuria,deshidrata
cin,hipertensin
arterial,nefrocalcinosis y
bradicardia
Fisiopatologa: excluir
aporte excesivo

Otras causas:
hiperparatiroidismo neonatal
debido a hiperplasia de
clulas paratiroideas,
necrosis grasa subcutnea,
hipercalcemia infantil
idioptica, condrodisplasia
metafisiaria de Jensen,
hipercalcemia por dficit de P
en la dieta
Uso de diurticos tiazidicos e
insuficiencia renal, intox Vit D
materna o neonatal,
hipofosfatasia severa infantil,
Sd. Hiperprostaglandina E

Hipofosfemia
Definicin: niveles
sricos menores de
4.5 mg/dL. PT valores
normales 5 a 8 mg/dL

Fisiopatologa: por aporte


insuficiente de P, ya sea
enteral o parenteral. Signo
precoz de la Enfermedad
Metablica sea del PT.

Sintomatologa:
hipotona,letargia y
compromiso general.
Niveles 1 mg/dL:
alteracin de la
respiracin celular

Otras causas:
hiperparatiroidismo
neonatal(transitorio o
primario) y tubulopatas
perdedoras de P. En el
Sndrome de
realimentacin (despus de un
proceso de hipercatabolismo, al reiniciar
el anabolismo y el depsito celular de
nutrientes)

Hiperfosfatemia
Definicin: niveles
sricos de P mayores
de 9 mg/dL

Sintomatologa: slo
se manifiesta
clnicamente si hay
hipocalcemia, que
frecuentemente se
asocia.

Fisiopatologa: produce
inhibicin de PTH y vit D,
con lo que baja el Ca
srico (tetania, convulsiones). En
RN asfixiado (por lisis celular,
acidosis y glicogenlisis que
contribuye a la hipocalcemia
precoz).

Alimentacin con
leche de vaca no
adaptada (aporte excesivo de
P y se produce hipocalcemia
tarda 3 y 6 das).

El
Hipoparatiroidismo
aumenta el P srico.

Hipomagnesemia
Definicin: Mg < 1.6
mg/dL. Sntomas < 1.2
mg/dL.
Sintomatologa:
hiperexcitabilidad.
Frecuentemente se
asocia a hipocalcemia
sintomtica.
Hipocalcemia sintomtica
que no responde a tto
probablemente es una
hipomagnesemia

Fisiopatologa: Mg
inhibe secrecin y
accin perifrica de
PTH.
Se observa en: RN con NPT
sin Mg, hijo madre diabtica o
HIE, RCIU, hipoparatiroidismo,
hiperfosfatemia,
exanguinotransfusin,
colestasis y sd polirico. En
hipomagnesemia familiar
primaria: Mg,hipocalcemia
y convulsiones

Hipermagnesemia
Definicin: niveles
mayores de 2.8 mg/dL
Sintomatologa:
hipotona marcada,
depresin respiratoria,
apnea, letargia, leo
intestinal, e
hipotensin arterial.
Los sntomas no se
correlacionan con los
niveles plasmticos

Fisiopatologa: uso
de sulfato de Mg
en la madre. Tto en
madres con HIE.
Puede acompaar
a la hipercalcemia
hipercalcirica
familiar

Enfermedad Metablica sea


del Prematuro
(EMOP)

Conjunto de alteraciones
desde leve disminucin
de la mineralizacin
sea hasta la presencia
de fracturas y/o signos
de raquitismo

Se observa
principalmente en RN
de bajo peso con NPT
prolongada y problemas
severos de la funcin GI

Fosfemia baja y aumento


de las fosfatasas
alcalinas (no
correlaciona con el
contenido mineral seo)

Patogenia
multifactorial, pero el
factor principal es el
aporte insuficiente de
Ca y P comparado con
el depsito fetal

Fisiopatologa
Bajo aporte de Ca y P para
los requerimientos del PT
Movilizacin del Ca y P del
hueso con aumento del Ca
(con o sin hipercalciria
segn situacin renal)
Si el Ca no se elimina va
renal se produce
hipercalcemia que
sumado a la hipofosfemia
produce hipotona e
hipoactividad muscular

Al mes: hipofosfemia
con normocalcemia,
hipercalciuria y
aumento de las
fosfatasas alcalinas
Diurticos: agrava el
cuadro, ms
hipercalciurea y
nefrocalcinosis
Vit D: elevada, no
juega un papel
importante

Manifestaciones clnicas
Nivel seo: signos de
raquitismo con
ensanchamiento epifisiario
y deshilachamiento y
eventualmente fracturas
patolgicas.
Prdidas patolgicas de P
en: acidosis tubular, Sd.
Fanconi o alteraciones del
metabolismo de la Vit D
por alteraciones hepticas
o renales.

Inadecuada
mineralizacin sea: fx
patolgicas, insuficiencia
respiratoria, crecimiento
lineal?, masa sea del
adulto y riesgo de
patologa sea
posterior?, alteraciones
ortopdicas, favorece la
dolicocefalia del PT
(mayor incidencia de
miopa)

Prevencin y tratamiento
Enteral: uso precoz
de aporte enteral,
uso de leche
materna fortificada
(suplementar con 40
mg de Ca y 30 mg de
P por cada 100 ml
leche) y frmulas
lcteas especiales
para prematuros

Parenteral: uso de
solucin de aminocidos
ms cida, sales ms
solubles y una relacin
Ca:P = 1.7:1

El aporte ptimo produce


una excrecin urinaria de
Ca menor a 4.8 mg/dL
(1.2 mmol/L) y de P
mayor a 1.2 mg/dL (0.4
mmol/L)

Diagnstico de Enfermedad Metablica sea del Prematuro


Estudios radiogrficos
Rx estandar
Hipomineralizacin
Raquitismo (ensanchamiento y
deshilachamiento epifisiario
Fracturas
Absorciometra de fotn simple
Disminucin de la densidad sea
en relacin a la intrauterina
Densitometra de haz dual
Disminucin de la masa mineral total
en relacin a la intrauterina
Alteraciones plasmticas
Calcio
Normal (o aumentado)
Fsforo
Bajo o normal-bajo
Fosfatasas alcalinas
Aumentadas (fraccin sea)
Hormona paratiroidea
Normal o aumentada
25(OH)vitD
Normal
1,25(OH)2 vitamina D
Aumentada
Osteocalcina
Normal o aumentada
Urinario
Fosfaturia
Calciuria

Disminuida
Aumentada

Trastornos tiroideos

Hipotiroidismo Congnito

Hormonas tiroideas en el
nio
Similar al adulto, afecta el
metabolismo energtico y nutritivo
nico en el nio, su funcin es
vital para el crecimiento, el
neurodesarrollo y desarrollo
intelectual.

Principios bsicos

Periodo pre natal y post


natal
Durante la primera mitad de la gestacin las hormonas
tiroideas son de procedencia exclusivamente materna
a travs de su transferencia placentaria.
Durante la segunda mitad, a partir de la semana 20 de
gestacin, su procedencia es mixta, materna y fetal.
Las hormonas tiroideas maternas siguen
protegiendo el desarrollo de la mayora de los
fetos hasta el nacimiento, momento en que
desaparece la proteccin materna.

Patrn de secrecin: perodo post


natal

Hipotiroidismo congnito
El hipotiroidismo es la ms frecuente de las
enfermedades endocrinas.
El hipotiroidismo congnito es el de mayor
frecuencia en su presentacin.
Incidencia global es de 1 en 3,000 a 4,000
recin nacidos.
Es la causa ms frecuente de retraso mental
susceptible de prevencin.

Hipotiroidismo congnito
Si no se reconoce y trata en forma adecuada en los
primeros meses de vida resulta en retardo mental
irreversible
El diagnstico y tratamiento tempranos debe ser
antes de los primeros 45 das de edad.
Las nias se afectan dos veces ms que los nios.
La mayora de los casos de hipotiroidismo congnito
no son hereditarios y se deben a disgenesia tiroidea.

Factores etiolgicos
Carencia de yodo, exposicin materna o neonatal a yodo.
Terapia materna con drogas anti tiroideas. Enfermedad
tiroidea autoinmune materna. Hipotiroidismo primario
idioptico. (Hipotiroidismo Transitorio)
Las anomalas congnitas y los defectos innatos
hereditarios pueden ocurrir a cuatro niveles:
1. Hipotlamo: Hipotiroidismo Terciario
2. Hipfisis: Hipotiroidismo Secundario
3. Tiroides : Hipotiroidismo Primario (la ms frecuente)
4. Tejidos perifricos: Resistencia Perifrica a
hormonas Tiroideas

El hipotiroidismo congnito de
acuerdo a su origen se clasifica
en:

Hipotiroidismo congnito primario (HCP),


es la insuficiencia en la sntesis de hormonas tiroideas por
alteracin primaria de la glndula tiroides, con un eje
hipotlamo-hipfisis ntegro y constituye la mayora de los casos
de HC.

Hipotiroidismo congnito secundario


(deficiencia a nivel hipofisiario).

Hipotiroidismo terciario.

(deficiencia de
estimulacin por TSH, debido a problema a nivel hipotalmico,
con una glndula tiroides estructural y funcionalmente ntegra).

Sospecha clnica
Signo

Puntajes

Hernia umbilical
2
Sexo femenino
1
Palidez, hipotermia
1
Facie edematosa
2
Macroglosia
1
Hipotona
1
Ictericia prolongada ms de tres das
Piel seca, spera
1
Fontanela posterior > 0.5 cm
1
Constipacin
2
Gestacin > 42 semanas
1
Peso al nacer > de 3.5 kg
1

Puntaje > 5 sugiere diagnstico.

Otros antecedentes que sugieren Dx son: uso de yodo y drogas antitiroideas durante el embarazo
consumo de alimentos bocigenos; antecedente materno de enfermedad tiroidea autoinmune; y
antecedentes familiares de dishormonognesis

Cuadro clnico.

La leche materna contiene T3 y T4, el seno materno tiende a


La leche materna contiene T3 y T4, el seno materno tiende a
disminuir los sntomas y signos del hipotiroidismo durante los
disminuir los sntomas y signos del hipotiroidismo durante los
primeros meses de vida.
primeros meses de vida.

Normal

Pronstico
El pronstico para el desarrollo neurolgico del
paciente es mejor entre ms temprano se inicie el
tratamiento. Si ste se retrasa ms all del tercer
mes de vida es muy probable que se produzca un
deterioro mental irreversible.

Hijo de Madre Hipotiroidea

Hipotiroidismo materno suele ser de tipo primario


La causa mas frecuente de hipotiroidismo
tiroiditis linfoctica crnica
tratamiento previo de la enfermedad de graves
tratamiento previo con yodo

El hipotiroidismo que aparece en el embarazo es


leve, ya que cuando es grave se anula la ovulacin
Los embarazos con hipotiroidismo no tratado se
asocia con el aumento de la mortalidad fetal
Tratamiento
Hormonas tiroideas

Hijo de Madre Hipertiroidea

La enfermedad de Graves es la causa ms frecuente


de hipertiroidismo materno y tambin neonatal.
Otras causas de Hipertiroidismo son ndulos
solitarios Txicos, Bocio Multinodular Txico, Tiroiditis
de Hashimoto y Enfermedad Trofoblstica.

Incidencia

1% de las mujeres embarazadas con una


historia de enfermedad de Graves tiene
hijos/as con hipertiroidismo.

Etiologa

La Tirotoxicosis neonatal se debe a la


transferencia
placentaria
de
inmunoglobulinas estimulantes del tiroides
de la madre con enfermedad de Graves al
feto

Clnica
Generalmente es asintomtico
Los sntomas ms sobresalientes en el RN son
los producidos por el hipermetabolismo como:

taquicardia
taquipnea
dificultad respiratoria
Hiperquinesia
Intranquilidad
falla cardaca
Arritmia
Diarrea
pobre ganancia de peso a pesar de una ingesta calrica
aumentada,
hepatoesplenomegalia,
ictericia
trombocitopenia.

Diagnstico
El diagnstico clnico postnatal debe ser
confirmado por la medicin de tiroxina srica
(T4) total y libre, triyodotironina (T3) y
tirotropina (TSH). Tpicamente los neonatos con
hipertiroidismo tienen una marcada elevacin
de T3, T4 y el valor de TSH bajo o no
detectado.
La evaluacin radiolgica de la maduracin
sea a menudo revela una edad sea neonatal
avanzada.

Tratamiento
El hipertiroidismo neonatal debe ser
considerado una emergencia mdica. El
tratamiento post natal depender de la
severidad de los sntomas.
Casos leves: slo requieren una observacin
estrecha.
Casos severos: contrarrestar la sobreestimulacin
al sistema cardiovascular. Se utiliza un bloqueador
beta adrenrgico (propanolol 1-2mg/kg/da en 3
dosis).

En presencia de insuficiencia cardaca


congestiva puede utilizarse digitlicos

Trastornos
hematolgicos
en el recin nacido
Fredy Huiman Lazo

Anemia

Anemia fisiolgica del recin nacido


Cada normal, no patolgica de Hb y Hto
RN Trmino

: Hb llega a un mnimo entre las


6 a 10 semanas : 11.5 g/100ml
RN Pre Trmino : Hb llega a un mnimo entre las
4 a 8 semanas : 8 g/100ml

Ocurre antes y en mayor grado en el prematuro


La Hb aumenta con lentitud entre el 4to y 6to mes de vida
en respuesta al incremento de EPO

Anemia fisiolgica del recin nacido


Se debe a :
Mejora la oxigenacin al nacer y disminuye la produccin
de glbulos rojos : adaptacin al medio extrauterino
- Disminucin de los niveles de eritropoyetina
- Disminucin de la actividad eritroide medular
- Disminucin de los niveles de reticulocitos
- Disminucin progresiva de Hb
- Disminucin de la vida media de los eritrocitos (RNT:
60-70 das, RNPT : 35-50 das)
- Rpido crecimiento del organismo

Definicin...
Valores de hemoglobina o
hematocrito de 2 DS por
debajo de la media para la
edad
Lori Lutchman-Jones, Hematologic Problems in the Fetus
and Neonate. Fanaroff and Martins: Neonatal Perinatal Medicine
Copyright 2006

Causas...
a.Prdida o destruccin acelerada
de glbulos rojos
b.Disminucin en la produccin de
glbulos rojos

Prdida de sangre:
Hemorragia prenatal oculta:
hemorragia fetomaterna
transfusiones intergemelares
Accidentes obsttricos:
desprendimiento prematuro de la placenta
placenta previa
incisin de la placenta durante una cesrea
rotura del cordn umbilical o un vaso anmalo
hematoma del cordn o la placenta
Malformaciones de la placenta o el cordn
umbilical

Prdida de sangre: (cont)


Hemorragia interna (periodo neonatal):
hemorragia intracraneal
cefalohematoma
hemorragia retroperitoneal, renal o suprarrenal
hgado o bazo roto
hemorragia gastrointestinal
Flebotoma excesiva

Destruccin de sangre:
Hemlisis de mediacin inmunitaria:
incompatibilidad Rh, ABO, grupos menores
anemia hemoltica autoinmunitaria materna
Defectos de la membrana:
esferocitosis, eliptocitosis,piropoiquilocitosis
Defectos enzimticos:
deficiencia de G6PD
Defectos de cinasa de protena(protein kinase, PK)

Destruccin de sangre:
Hemoglobnopatas:
sndrome de talasemia beta
Padecimientos adquiridos:
sepsis bacteriana
infecciones congnitas
CID
anemia microangioptica

Disminucin en la produccin
de sangre:
Anemia de Diamond-Blackfan
Leucemia congnita
Infecciones congnitas
Sndrome de Down
Osteopetrosis
Supresin de GR inducida por medicamentos
Anemia de la prematuridad

Productos sanguneos a
utilizar para corregir la anemia
:
Glbulos rojos concentrados :
- Hto 70 90 %
- 10 a 15 ml/kg en 2 a 4 horas
- En PT <1500 gr GR irradiados y filtrados

Sangre total :
- Uso en exanguineo transfusin

Policitemia

Policitemia
Definicin:
Hematocrito venoso mayor de 65%
(Hb venosa > 22 g/dl) obtenido en
muestra de sangre venosa.

Policitemia
Fisiopatologa
Factores etiolgicos:
- Incremento en la eritropoyesis fetal.
- Transfusin de glbulos rojos :
placenta
gemelo monocigoto

Policitemia
Fisiopatologa.
- HIPERVISCOSIDAD ( Hto, deform
GR,comp plasma, acidosis,
hipoglicemia,
hipocalcemia, velocidad de flujo )
- HIPERVOLEMIA.

Efecto del hematocrito en


viscosidad, flujo sanguneo y
transporte de oxgeno.

Policitemia: riesgo
-

RN PEG
RN Post Trmino.
Hijo de madre hipertensa.
Hijo de madre diabtica.
Gemelos.
Asfixia perinatal

Policitemia: riesgo
-

Parto en el hogar no asistido.


Sndrome de Down.
Pinzamiento tardo del cordn.
Otros
RN Normales ??

Policitemia
Cuadro clnico
Mayormente asintomticos.
Rubicundez.
Taquipnea.
Apnea
Cianosis.

Policitemia
Cuadro clnico:
Letargo o irritabilidad.
Problemas en la alimentacin.
Succin dbil.
Otros: temblores, mioclonas, convulsiones,
hepatomegalia, oliguria, priapismo.

Policitemia
Se asocia a:
-

Hipoglicemia.
Trombocitopenia.
Hipocalcemia.
Reticulocitosis.

Policitemia
Diagnostico.
Sospechar en pacientes de riesgo.
Hematocrito venoso mayor de 65%.
Cuadro clnico.
Cuadros asociados.

Policitemia
Diagnostico.
HEMATOCRITO VENOSO :
Hto capilar 5 15 % ms
elevados
Hto arterial 3 7 % ms bajo
Medir Hto con micro centrfuga

Policitemia
Criterios de manejo
Hto. < 70% + asintomtico = OBSERVAR
Hto. control
Hto. < 70% + sintomtico = ETP
Hto. > = 70%

= ETP

Policitemia
Volumen de intercambio :
vol sanguneo x peso x (Hto real Hto deseado)
Hto real

Policitemia
Complicaciones
Hiperbilirrubinemia.
Enterocolitis necrotizante, Ileo.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Hipertensin Pulmonar.

Policitemia
Complicaciones
Insuficiencia renal aguda.
Convulsiones.
Infartos o hemorragias intracerebrales.
Gangrena perifrica.

Trombocitopenia

Incompatibilidad
sangunea
materno infantil

Causa de enfermedad
hemoltica en RN
ABO: la ms comn
Rh: ms nociva
Grupos menores:
infrecuentes (C, Kell,
Duffy, Kidd, E)
Varones: ms afectados
Hemlisis RN: anemia
(hidropesa fetal) e
ictericia

Rh

ABO

Disposicin de grupo
Sanguneo
Materno
Negativa
Lactante
Positiva
Tipo de anticuerpo

O
AoB

Incompleta (IgG)

Aspectos clnicos
Aparicin en
5%
40 50%
primognito
Gravedad predecible
Habitualmente
en gestaciones
posteriores
Nacido vivo o
Frecuente
Rara
hidropesa
Anemia grave
Frecuente
Rara
Grado de ictericia
+++
+
Hepatoesplenomegalia +++
+

No

Inmune (IgG)

Rh

ABO

Hallazgos de laboratorio
Prueba directa de
+
+oCoombs(RN)
Anticuerpos maternos siempre presente
Esferocitos
O
+

no corte claro

Tratamiento
Necesidad de medidas Si
No
prenatales
Utilidad de la
Limitada
Grande
Fototerapia
Exanguinotransfusin
Frecuencia
Aproximadamente dos Aproximadamente 1%
tercios
Tipo de sangre en
Rh negativo; del grupo Solo grupo O, mismo Rh
donante
especifico cuando sea que el RN
posible
Incidencia de anemiaFrecuente
Rara
tarda

Enfermedad
Hemorrgica
por deficiencia de
Vitamina K
(EHDVK)

Definicin
Todo problema hemorrgico asociado
a deficiencia de Vitamina K y a la
actividad disminuida de los factores
II, VII, IX y X, protenas que son
sintetizadas y almacenadas en el
hgado hasta que son activadas por
la Vitamina K

Vitamina K
Protenas Vitamina
K dependientes :
Factores
de
coagulacin: II, VII,
IX, X
Protenas: protena
C, protena S y
protena Z

Vitamina K
Se conocen tres formas de vitamina K:
K1:

Filoquinona

(liposoluble y natural) se
encuentra predominantemente en vegetales de hoja
verde, aceites vegetales, y productos lcteos. La
vitamina K dada a los recin nacidos como un agente
profilctico es una solucin acuosa coloidal (hidrosoluble
y sinttica) de la vitamina K1 llamada Fitomenadiona

K2: Menaquinona es sintetizada por la flora


intestinal (liposoluble y natural)
K3: Menadiona es una forma sinttica, soluble en agua
que ya no se utiliza mdicamente debido a su capacidad
de producir anemia hemoltica.

Fisiopatologa
Factores prenatales:
Transferencia placentaria de vitamina K es muy limitada.
Los niveles de filoquinona es muy bajo en cordn umbilical.

Factores post natales:


El tracto gastrointestinal del recin nacido es relativamente
estril.
Las bacterias pueden tener un rol en la sntesis de
Menaquinona(K2).
La especie Bacteroides es mas importante que la E. coli.
La leche materna es pobre en niveles de vitamina K (nivel
normal en leche materna de Vit. K 1-4 g/L) y Formula (5366 g/L)
La recomendacin de ingesta diaria de Vit. K es 1 g/kg/d

Fisiopatologa
La lactancia exclusiva coloniza el TGI con lactobacilus que no
sintetiza Vit. K.
Los alimentados con formula tienen mayor concentraciones de
Menaquinona en heces.
Antibioticoterapia, altera flora TGI normal.
Nutricin parenteral, factor protector.

Factores adicionales para Hemorragia tarda por dficit de


Vit. K:

Diarrea
Hepatitis
Fibrosis qustica
sndrome de Intestino corto
Exposicin ATB de amplio espectro

EHDVK: formas de presentacin

Presentacin clnica
Historia:
Medicamentos usados durante el
embarazo:
carbamazepina, fenitoina, barbitricos,
rifampicina, isoniacida, warfarina.

Neonato, con historia de intestino corto


Dieta
Parto

Presentacin clnica

La hemorragia puede ocurrir durante el parto.


Moretones en la piel
Hemorragias en los lugares de inyeccin
Sangrado intraabdominal
Sangre intratorcica
Sangrado genitourinario
Los signos de hemorragia IC: apnea con o sin
convulsiones y sndrome de choque.

Guidelines for Vitamin K Prophylaxis, Stanford Medicine, School of Medicine,


Departments Pediatrics. http://newborns.stanford.edu/VitaminK.html

Presentacin clnica
TIPO
TEMPRANO
CLASICA
TARDIA

TIPO MAS COMUN PRESENTACION


Cefalohematoma
Sangrado gastrointestinal
Hemorragia intracraneal

Guidelines for Vitamin K Prophylaxis, Stanford Medicine, School of Medicine,


Departments Pediatrics. http://newborns.stanford.edu/VitaminK.html

Estudios de laboratorio
Deben ser incluidas en el estudio
inicial:
Tiempo de protrombina (TP):
El primero en ser anormal
Solo no confirma el diagnostico.

Tiempo de tromboplastina parcial activado


(TTPA)
Niveles de fibringeno: Normal
Recuento de plaquetas: Normal
Un tiempo de coagulacin de trombina (TCT): es
opcional.

Diagnostico

El diagnstico de la hemorragia por


deficiencia de vitamina K se confirma si la
administracin de vitamina K detiene el
sangrado y reduce el valor de Tiempo de
Protrombina(PT).

Manejo mdico
Prevencin vitamina K intramuscular:
Una sola dosis de vitamina K intramuscular
despus del nacimiento (RNT 1 mg, RNPT <32
sem 0.5 mg, RNPT 1000 gr 0.3 mg)
Previene eficazmente la hemorragia clsica
por dficit de vit K.
Profilaxis oral con vitamina K:
mejora los resultados de prueba de coagulacin en
1-7 das
Pero la vitamina K administrada por esta va no ha
sido evaluada en ensayos aleatorios para su
1. Guidelines for Vitamin K Prophylaxis, Stanford Medicine, School of Medicine,
eficacia
enhttp://newborns.stanford.edu/VitaminK.html
la prevencin ya sea clsica o tarda
Departments
Pediatrics.
vitamina sangrado de deficiencia de K.
2. Dharmendra J Nimavat, MD, FAAP; Hemorrhagic Disease of Newborn,
http://emedicine.medscape.com/article/974489-overview

Manejo mdico

La Academia Americana de Pediatra en sus


declaraciones de poltica ha respaldado la
suplementacin universal de vitamina K con la
inyeccin intramuscular (IM), ya que ninguna
preparacin de vitamina K est autorizado para
uso oral en los Estados Unidos

ntroversies Concerning Vitamin K and the Newborn. Pediatrics vol. 112 No. 1 July

Manejo mdico
Recomendaciones la AAP:
Vitamina K debe ser repuesta a dosis de
0.5
a
1.0
mg
intravenosa
o
intramuscular,
dependiendo
de
la
severidad de la presentacin.

Marilyn J. Manco-Johnson, Bleeding Disorders in the Neonate,


NeoReviews 2008;9;e162-e169

Resultados del manejo


Factores de
aumentar:

la

coagulacin

debera

En 6-12 h despus de la administracin VO.(1)


En 4-6 h tras la administracin endovenosa(2).
Monitorear la efectividad mediante la medicin
del tiempo de protrombina.

Monitorizar el hematocrito: seriado y antes


del alta
1.Dharmendra J Nimavat, MD, FAAP; Hemorrhagic Disease of Newborn,
http://emedicine.medscape.com/article/974489-overview

arilyn J. Manco-Johnson, Bleeding Disorders in the Neonate, NeoReviews 2008;9;e162-e169

Complicaciones
La principal complicacin es la hemorragia
intracraneal.
Complicaciones del tto:
Anafilaxia
Hiperbilirrubinemia o hemolisis
hematoma

1.Dharmendra J Nimavat, MD, FAAP; Hemorrhagic Disease of Newborn,


http://emedicine.medscape.com/article/974489-overview

Anomalas congnitas
Fredy Huiman Lazo

Generalidades
En 2 a 3% de los RN (uno
de cada 33 lactantes )
3,2millones de
discapacidades al ao.
Se calcula que cada ao
270000 recin nacidos
fallecen durante los
primeros 28das de vida
debido a anomalas
congnitas.
OMS, Octubre 2012

Son responsables de
un 40-50% de la
mortalidad infantil, del
50% de la ceguera y
sordera infantiles y de
ms del 50% del
retraso mental.

Generalidades
Los trastornos congnitos
graves ms frecuentes
son las malformaciones
cardacas, los defectos
del tubo neural y el
sndrome de Down.
Pueden tener un origen
gentico, infeccioso o
ambiental, aunque en la
mayora de los casos
resulta difcil identificar
su causa

Pueden ser
estructurales, pero
tambin funcionales,
como ocurre con los
trastornos metablicos
presentes desde el
nacimiento.
No es posible asignar
una causa especfica a
cerca de un 50% de las
anomalas congnitas.
OMS, Octubre 2012

Generalidades:
Defecto primario aislado
Malformacin:
anormalidad intrnseca del
desarrollo de alguna
estructura del cuerpo. Ej.
Fisura labial

Deformacin:

causadas
por un mecanismo de presin
inusual sobre el feto en
desarrollo. Ej. En
oligohidramnios (equinovaro,
pie Bot) y presentacin
pelviana

Disrupcin:

ruptura

continuidad. Ej.
Atrapamiento-amputacin
(bridas amniticas), injuria
isqumica (gastrosquisis,
atresia intestinal),
infecciones virales
(herpes,rubeola)

Displasia:

organizacin
anormal de las clulas de un
tejido y su resultado
morfolgico. Ej. Displasias
esquelticas, EIM

Generalidades:
Defecto primario mltiple
Secuencia: patrn de
anomalas mltiples
derivado de una anomala
nica primaria que produce
una cascada de efectos
secundarios de la
morfognesis.
Ej. Secuencia Pierre Robin
(hiperflexin cuello: hipoplasia
mandibular, glosoptosis,
paladar hendido). Secuencia de
presentacin pelviana(tortcolis,
asimetra facial, dislocacin de
caderas, deformaciones de los
pies)

Asociacin: ocurrencia de
dos o ms rasgos que se
encuentran juntos ms
frecuentemente que lo
esperado por casualidad
pero que se desconoce una
causa comn. Ej. CHARGE(Coloboma,
Heart defect,Atresia coanas, Retardo Growth,
Ear). VATER (vertebral,atresia anal,fstula
traqueoesofgica y alteracin radial o renal)

Sndrome: anomalas que


ocurre solas o en
combinacin que pueden ser
ms o menos fijas. Ej.
Sndrome Down

Factores de riesgo
Socioeconmicos: ms
frecuente en familias y
pases con escasos
recursos

Estado nutricional de la
madre: carencia de yodo
y folatos, sobrepeso,
diabetes mellitus.

Genticos:
consanguineidad,
grupos tnicos (judos

Ambientales: exposicin
materna a pesticidas,
frmacos y drogas(tabaco,

esquenazes, finlandeses)

Infecciones: sfilis,
rubeola

alcohol, productos qumicos, altas


dosis de vit A),

altas dosis de
radiacin. Trabajar o vivir
cerca a basureros,
fundiciones o minas
OMS, Octubre 2012

Causas

Clasificacin
Anomalas
cromosmicas
Anomalas
monognicas
autosmicas recesivas
autosmicas dominantes
ligadas al sexo.
Anomalas
multifactoriales o
complejas

Enfermedades

Tasa por 1000


concepciones

Monognicas

3,6

Autosmicas

3,1

Dominantes

1,4

Recesivas

1,7

Ligadas al sexo

0,5

Cromosmicas

1,8

Multifactoriale
s

46,4

Origen
desconocido

1,2

Total

53,0

Anomalas cromosmicas
Alteracin visible de los
cromosomas
Muy frecuentes: 1% RN
Primera causa de retardo
mental, abortos
espontneos (50% 1er
trim. y 20% 2do trim.) y
natimuertos
Se clasifican en
numricas y estructurales

Se producen por una


mala reparacin de
cromosomas rotos o
daados o por fallos en la
recombinacin o en la
segregacin de los
cromosomas durante
mitosis o meiosis
Pueden afectar a todas
las clulas corporales o
en mosaico (no se afectan
todas las lneas celulares)

Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas
Poliploidia:

Aneuploidia:

contiene un juego/s
extra de cromosomas,
mltiplo de 23
La ms comn es la
triploidia: 69XXX, XXY
XYY) LETAL
Causa: dos
espermatozoides o
fallo en la 1 divisin
cigtica

nmero total no es
mltiplo de 23.
Por ganancia (trisoma)
o prdida(monosoma)
Puede suceder en
autosomas o
cromosomas sexuales
Causas: edad avanzada,
mala segregacin en
meiosis (causa ms frecuente:no
disyuncin meitica) o mitosis

Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas autosmicas
Monosoma: letal

Caractersticas generales:

Trisoma: usualmente
letal (dosis gnica)

Retraso mental
Retraso en el crecimiento
Anomalas congnitas
mltiples
Viabilidad baja, alta
letalidad
Asociadas a abortos
espontneos
Diagnstico prenatal
posible

Excepciones:

Trisoma 21 - Down Syndrome


(1:1000)
Trisoma 13 - Patau Syndrome
(1:20.000)
Trisoma 18 - Edward
Syndrome (1: 8.000)

Anomalas Cromosmicas:
alteraciones numricas cromosomas sexuales

Monosoma X:
Sndrome de Turner
(45, X)

Trisoma:
S. de Klinefelter (47,
XXY):
Trisoma (47, XYY)

Caractersticas
generales:
Retraso en el
crecimiento
Problemas reproduccin
Viabilidad alta
Asociadas a abortos
espontneos
Diagnstico prenatal
posible

Anomalas Cromosmicas:
alteraciones estructurales
Causas: reparacin
defectuosa de roturas
en el DNA, o fallos en
la recombinacin
Pueden ser
balanceadas
(contenido gentico
diploide) o
disbalanceadas
(aneuploidia)

Mecanismos:
translocaciones, deleciones,
inversiones, inserciones,
duplicaciones, formacin de
isocromosomas y
cromosomas en anillo

Sindrome de Turner
Anomala cromosmica:
Aneuploidia 45X
Incidencia 1/8000 rnv
El fenotipo es femenino
Las caractersticas
sexuales secundarias no
se desarrollan en el 90%
de las afectadas.
Se asocia con
coartacin aortica

Sndrome de Klinefelter
Anomala
cromosmica:
aneuploidia 47
XXY
1 en 500 a 1000
RN varones vivos

Trisomia 21
Sindrome de Down
La causa habitual:
falta de disyuncin
meiotica de los
cromosomas
Incidencia 1/800

Trastornos causados por


trisomas

Trisomia 18 y 13

241

Anomalas Monognicas
Frecuencia estimada
de 10:1000
OMIN 2006: 16,790
(autosmica 93,70%, ligada a X
5,58%, ligada a Y 0,34% y
mitocondrial 0,38%).

Defecto en un nico
gen
3 tipos de alteraciones:
sustitucin de un nico
nucletido, deleciones
e inserciones

Herencia Mendeliana:

es
el modo como se heredan la mayora
de las alteraciones monognicas.

Los patrones varan en funcin de


si se requieren los dos alelos del
gen mutados (recesiva) para
expresarse la alteracin o slo
uno (dominante).

Herencia No
Mendeliana:

la herencia
mitocondrial (materna), el
mosaicismo, la impronta
(imprinting) gentica, la disoma
uniparental, la expansin de
tripletes y la herencia triallica.

Anomalas Monognicas:
Herencia Mendeliana
Se basan en dos
factores:
el tipo de cromosoma,
autosoma o sexual, en que
se encuentra el locus del
gen
y si el fenotipo se expresa
slo cuando los dos
cromosomas del par llevan
el alelo mutado (recesiva) o
si se expresan cuando slo
un cromosoma lleva el alelo
mutado (dominante).

Se clasifican segn el
patrn de herencia en
:
autosmicas
recesivas
autosmicas
dominantes
ligadas al sexo:
recesiva ligada a X y
dominante ligada a X

Autosmica Recesiva

Autosmica Recesiva:
ejemplos
Hemocromatosis
Fibrosis qustica
Anemia de clulas
falciformes
La gran mayora de los
errores congnitos del
metabolismo (como el
sindrome adrenogenital congnito por
dficit de 21-hidroxilasa,la
fenilcetonuria y la enfermedad de
Gaucher)

Enfermedad de Wilson

Poliquistosis renal
infantil
Sndrome de MeckelGruber,
Sndrome de SmithLemli-Opitz
Sndrome de Jeune
Sndrome de Ellis Van
Creveld.

Enfermedad de Wilson
Anfermedad hereditaria
autosmica recesiva. Defecto
gentico cromosoma 13.
Incidencia 1/30.000.
Acumulacin de cobre en los
tejidos, manifestada por sntomas
neurolgicos (prdida de
memoria, dificultad de
coordinacin, temblores), tambin
catarata y enfermedades
hepticas (hepatitis, cirrosis,
insuficiencias)
Afecta por igual a hombres y a
mujeres y se ha descrito en todas
las razas

El anillo de Kayser-Fleischer
(franja marrn en el borde externo de la crnea)

Caractersticas Autosmicas
Recesivas

Pelo lacio o fino


Cabello y ojos claros
Piel plida
Nariz fina
Pabellones auriculares grandes
Labios finos
Piel lampia

Autosmica Dominante

Autosmica Dominante:
ejemplos
Sndrome de Crouzon,
Enanismo tanatforo,
Sndrome de TreacherCollins.
Neurofibromatosis tipo 1
Sndrome QT largo
Enfermedad poliqustica
renal del adulto
Enfermedad de Gilbert
Cncer de mama familiar
Hipercolesterolemia
familiar

Sndrome de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Braquidactilia
Retinoblastoma
Tuberous sclerosis
Poliposis mltiple de colon
Enfermedad de
Huntington
Acondroplasia y Sndrome
de Apert (uno de los factores
implicados en la aparicin de estas
mutaciones de novo es la edad paterna
avanzada)

Caractersticas Autosmicas
Dominantes

Pelo crespo o rizado


Cabello y ojos oscuros
Piel morena
Nariz ancha
Pabellones auriculares pequeos
Labios gruesos
Glteos grandes
Implantacin de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla

Anomalas ligadas al sexo:


Cromosoma X

Enfermedad ligada al X
recesiva

Enfermedad ligada al X
dominante

Enfermedad ligada al
cromosoma X
Recesiva: ejemplos
Distrofias musculares de
Duchenne y Becker
Hemofilia A y B
Sndrome oro-facio-digital
tipo I
Un tipo de displasia
ectodrmica hipohidrtica,
Sndrome de Aarskog
Sndrome de Coffin-Lowry
Lesh-Nyhan
Def. piruvato DH

Dominante: ejemplos

Raquitismo
hipofosfatmico
(resistente a la vit D)
Incontinentia pigmenti
Osteodistrofia
hereditaria de Albright

Trastornos mitocondriales
ligados al ADN
Cambios (mutaciones)
en el ADN mitocondrial
Se heredan nicamente
de la madre
Pueden aparecer a
cualquier edad y tienen
una amplia variedad de
sntomas y signos

Estos trastornos
pueden causar:
Ceguera
Retraso en el desarrollo
problemas
gastrointestinales
Hipoacusia
Problemas del ritmo
cardaco
Alteraciones metablicas
Baja estatura

Anomalas Multifactoriales
Son el resultado de
Posibles interacciones
una combinacin de
entre los genes
factores genticos
implicados (epistasis)
mltiples y
Posibles interacciones
ambientales.
ambiente-genes
Causadas por >1 gen medida de la
Influencia de factores
enfermedad
ambientales
(fenotipo) a veces
difcil
Cada gen implicado
puede tener un efecto No hay una herencia
pequeo
clara en familias
Se calcula que aproximadament el 50% de
todas las alteraciones congnitas son de

Anomalas Multifactoriales

Diabetes mellitus
Esquizofrenia
Cardiopatas
Fisura labiopalatina
Defectos del tubo
neural
Luxacin congnita
de cadera
Ateroesclerosis

Enfermedad coronaria
Varios tipos de cncer
Estenosis pilrica
Gota
Alergias
Escoliosis
Accidente
cerebrovascular
Paladar hendido

Drogas con comprobado efecto teratognico


en humanosa dosis clnicamente
recomendadas

Donoso B, Oyarzn E. Embarazo de alto riesgo. Medwave

Enfermedad monognica,
cromosmica o multifactorial?
1) Son producidas por cambios en la cantidad o estructura de
los cromosomas que alteran el equilibrio del genoma;
generalmente no son hereditarias, por lo que tienen un
bajo riesgo de recurrencia
2) Estn determinadas por una combinacin de factores
genticos y ambientales; se acumulan en familias pero no
tienen un patrn de herencia definido y existe
predisposicin gentica familiar.
3) Se producen por defecto de un nico gen, casi siempre
tienen un patrn de herencia caracterstico y el riesgo de
recurrencia se establece con exactitud
4) La mayora de las malformaciones congnitas aisladas y
otras entidades crnicas no trasmisibles tienen este origen

Alteraciones genticas:
cul es el riesgo de recurrencia?
Enfermedad autosmico
recesiva (fibrosis
qustica, talasemia)

25 %

Enfermedad autosmica
dominante
(acondroplasia , Corea de
Huntington)

50 %

Enfermedad ligada al
sexo o cromosoma X

50 % para varones

Nutricin
Repercusiones
Obesidad

Preparados
multivitamnicos con
ms de 5000 UI de
Vitamina A

Anomalas congnitas
Disminucin de la
fertilidad
Diabetes gestacional
Preeclampsia
Potencial efecto
teratognico

Nutricin
Acido flico desde al
menos un mes antes de
la concepcin y durante
las 12 primeras
semanas de la gestacin
0.4 a 0.8 mg/d en
mujeres de bajo riesgo
4 mg/d en mujeres de
alto riesgo

Disminuye el riesgo de
defectos en el tubo
neural al menos en un
50%

No es til si se usa
despus del 4to mes
del embarazo

Cafena
Repercusin
>250 mg/da ( 3 tazas
de caf)
>500 mg/da

riesgo de infertilidad?
Riesgo de aborto espontneo

Ms de 4 tazas diarias

Riesgo de bito fetal y


disminucin del peso al
nacer

Mujeres buscando
embarazo

Consumir menos de 250


mg/da

Bracken MB, Triche EW, Belanger K, Hellenbrand K, Leaderer BP. Association of


maternal caffeine

Abuso de alcohol

Consumo excesivo
(28 a 56 gr) en
etapas tempranas
de la gestacin

Sndrome alcohlico
fetal en el 11% de los
embarazos
Retraso mental
Muerte intrauterina
Retraso del
crecimiento pre y post
natal
Bajo peso al nacer
Alteraciones del SNC y
conductuales

Tabaquismo
Repercusiones
neonatales

Parto pre trmino


Desprendimiento
placentario

Abortos espontneos
Muerte fetal
Bajo peso al nacer
Aumento del riesgo de
infecciones del tracto
respiratorio del RN

Cocana
Repercusiones
neonatales
Malformaciones
genitourinarias
Alteraciones cardacas
Malformaciones del
SNC
Alteraciones
oftalmolgicas
Alteraciones de las
extremidades

Riesgo laboral
Alteraciones en la
espermatognesis y en la
ovognesis que pueden
causar infertilidad
Alteraciones en la
gestacin

RN bajo peso, RNPT: trabajo >10


horas/d, bipedestacin prolongada
(6 hrs/turno), ruido excesivo, carga
fsica de peso, stress psicolgico,
ambiente frio

xido de etileno,
arsnico, nquel,
benceno, poli vinlicos,
plomo
Solventes orgnicos,
agentes
antineoplsicos

Diabetes
Repercusiones
neonatales
Tres veces ms riesgo de
complicaciones: aborto
espontneo, pre eclampsia,
malformaciones congnitas, parto
prematuro

Macrosoma

(25 a 42% de
embarazos diabticos)

Malformaciones
congnitas (ms frecuente:
defectos del cierre del tubo neural)

Factor causal desconocido,


stress oxidativo?
Importante el control
estricto de la glicemia desde
el periodo pre concepcional
y durante la organognesis

Parto prematuro
Muerte fetal intra tero
Alteraciones metablicas:
hipoglicemia, hipocalcemia,
hiperbilirrubinemia

SFA y asfixia perinatal


Efectos adversos de
hipoglicemiantes orales

Fenilcetonuria
Repercusiones
neonatales
Alteracin en la enzima
fenilalanina hidroxilasa,
producindose un
aumento de los niveles de
fenilalanina plasmticos.
El feto puede estar
expuesto a altas
concentraciones de
fenilalanina
Dieta exenta de
fenilalanina desde la
preconcepcin

Malformaciones
cardiacas congnitas
Bajo peso al nacer
Microcefalia
Retraso mental

Enfermedad tiroidea
Tanto el hiper como el
hipotiroidismo
Se debe monitorizar
frecuentemente la
funcin hormonal
Se debe ajustar la dosis
de medicamentos
durante el embarazo
Se debe pesquizar la
funcin tiroidea a mujeres
que deseen el embarazo?

Repercusiones
neonatales
Alteraciones del
desarrollo neurolgico
fetal
Puede haber
alteraciones del
desarrollo neurolgico
fetal incluso en
mujeres con
hipotiroidismo
subclnico

Obstruccin Intestinal

En que nios debemos sospechar


malformaciones del tubo digestivo?

Hijos madres diabticas


Polihidramnios
Otras malformaciones
congnitas
Macrosoma

Relacin con otras


malformaciones y
dismorfismos.

Asociacin VATER VACTERAL

(anomalas vertebrales, anales, fstula


Traqueoesofgica, atresia Esofgica y
displasias Radiales y Renales. Anomalas
cardacas y de los miembros (Limb).

Malformaciones cardiacas
Sndrome Down

Etiologa.
Mecnicas

Funcionales

Atresias
Enfermedad
Estenosis
de
leo meconial
Hirschprung
Malformacione Sndrome del
s anorrectales
tapn
de
meconio
Duplicaciones
entricas
leo
Peritonitis

Manifestaciones
clnicas.
Los sntomas ms frecuentes
son:
Vmitos
Distensin intestinal
Retraso de la evacuacin
de meconio.

Obstruccin
intestestinal
Alta
Vmitos

Obstruccin
intestinal
Baja

Precoces y
biliosos

Aparecen 2448 h, biliosos


o meconiales

Distensin
abdominal

Mnima

Intensa

Retraso de
evacuacin
de meconio

Normal

Retrasada o
no existe

Estenosis hipertrfica del


ploro
Entre 2 y 8 sem de edad
4 a 5 veces ms en
varones
2 a 5 por 1000 nv
Factores de riesgo: no
claros, eritromicina en
RN, macrlidos en
gestante, tabaco?

Patogenia:
descoordinacin
peristaltismo gstricorelajacin pilrica,
disminucin de terminales
nerviosas y factores
relajantes musculares,
aumento de factores de
crecimiento

Clnica: periodo libre de


vmitos, vmitos post
prandiales, no biliosos,
progresivos hasta en proyectil.
Luego prdida de peso y
deshidratacin

Atresia esofgica
1/3000 RN vivos
Prenatal:
polihidramnios y
ausencia de
estmago
Asociada a
prematuridad y otras
malformaciones
Ms frecuente: AE
ms fstula TE distal

Clasificacin de Ladd y Gross

Atresia duodenal
Afecta a 1 de cada 6000-10000
recin nacidos.
Malformacin verdadera
En un 50% de casos se asocia
con polihidramnios.
Emesis biliar y un abdomen plano
Tpica imagen de doble burbuja
Las anomalas asociadas:
malformacin ano rectal ,
sndrome de Down , atresia de
esfago y cardiopatas
congnitas.

Considerar:
pncreas anular o
malrotacin
intestinal y vlvulo

Atresias yeyuno ileal


Atresias intestinales:
95% del total de
obstrucciones en RN
1/330 a 1/10000
Yeyunal e Ileal: por
accidente vascular
intrauterino
Atresia yeyunal:
emesis biliar y
distensin abdominal
leve

Atresia ileal:
emesis biliar y
distensin
abdominal
importante

Atresia intestinal

Clasificacin de la atresia
yeyunal e ileal

Clasificacin de la atresia
yeyunal e ileal

Tapn de meconio e leo


meconial
Tapn de meconio

leo por meconio

Tapn de meconio
obstructor
A nivel de colon
sigmoide y descendente
Patogenia: sistema nervioso

Obstruccin distal del


intestino delgado por
meconio espeso y viscoso
En el 10 a 20% de
pacientes con FQ.
Patogenia: composicin anormal,

mientrico inmaduroperistalsis
ineficazabsorcin excesiva de
agua por el colonformacin de
meconio grueso?

No hay microcolon

disfuncin intestinal -glandular y


concentracin anormal en intestino
delgado proximalmeconio pegajoso
y viscoso in tero

Pelotitas de meconio en
leon distal y colon
Microcolon (por falta de
uso)

Tapn de meconio e leo


meconial
Tapn de meconio

leo por meconio

Si

Si

Distensin abdominal Si

Si

Aspecto abdomen en
RX

Distensin difusa por


gas con ausencia de
gas en el recto

Burbuja de jabn o
aspecto de vidrio
esmerilado
(Neuhauser)

Asociado con fibrosis


qustica

No (rara vez)

Si

Asociado a
enfermedad de
Hirschprung

Si

No

Suele resolverse
despus de enema
de contraste

No (ndice de xito
de 50 a 60%)

Si (ndice de xito
>90%)

Vmito biliar

leo por meconio

Enfermedad de
Hirschsprung
Falta de revestimiento
completo del tubo
digestivo por el sistema
nervioso parasimptico
(clulas ganglionares de
los plexos de Meissner y
Auerbach)

Patogenia:

detencin de la
migracin de las clulas de los
ganglios parasimpticosel intestino
no se relaja y no hay propagacin de la
onda peristltica
La zona de transicin suele
encontrarse en colon sigmoide

Causa ms frecuente de
obstruccin intestinal
inferior en RN
1 de cada 5000 nv
Poco frecuente en
prematuros
Varones: Mujeres 4:1
Sospecha: falta de
eliminacin de meconio
en las primeras 24 hrs.

Malformaciones
anorrectales
1 en 5000 RN
Varones: mujeres
1,3:1
Malformaciones
asociadas entre 20
a 50% (Asociacin
VACTERL, FTE, CIV,
anomalas renales y de
radio en extremidades)

Onfalocele y gastrosquisis
1 en 2000 nacimientos
Onfalocele: asociacin
frecuente con otras
anomalas o sndromes
(GI, GU, CV, SNC, T2113-18)
Gastrosquisis:
anomalas asociadas
raro(10% atresia
intestinal), no asociada
a sndromes genticos

Cardiopatas Congnitas
0.8 a 1% de RN
CIV :ms frecuente
TGV: cardiopata
ciantica ms
frecuente
Tetraloga de Fallot

Cardiopatas Congnitas

Cardiopatas congnitas cianticas con hipoflujo o


hiperflujo pulmonar
Las 5 Ts:
Tetraloga de Fallot
TVA (anomala de vlvula tricspide, ej: enfermedad de Ebstein
TGA (transposicin de grandes vasos)
Truncus arteriosus
TAPVR (drenaje venosos pulmonar anmalo total)

Sndromes peditricos asociados a


cardiopatas
sindrome

% c/
cardiopatia

TRISO 21

40 A 50

Malformacion
CANAL A-V PCA T.F.

TRISO 18

90

CIV, CPA, DOBLE SAL VD

TRISOMIA 13-15

85

CIV

TURNER

45

CoA

DI GIORGE

80

An.arco ao, Tr art, TF, atr


Ao

ELLIS VAN
CREVELD

50 A 60

WILLIAMS

75

NOONAN

30 A 50

Estenosis pulm, cia,


mioca

GOLDENHAR

10 A 50

Doble sal VD, atres pul

HOLT ORAM

75

ENF POMPE

100

ESCLEROSIS
TUBERO

50 A 70

Auric unica, civ


Est supval Ao ,est pulm

Cia, civ
Miocardiop hipert
Tumores cardia (rabdom)296

Anomalas cierre del tubo


neural
1 cada 500 RN vivos
Origen Multifactorial:
genes, ambiente, drogas
(alcohol, carbamazepina, ac
valproico, antihistamnicos,

dficit cido
flico, hipertermia
Abierto: Mielomeningocele,
sulfonamidas),

Anencefalia, Raquisquisis. Dficit


neurolgico, Hidrocefalia 80%,
Arnold Chiari, anomalas
cerebrales- ortopdicas-urolgicas

Cerrado:

Seno Drmico,
Diastematomielia,
Meningocele,
Lipomielomeningocele,
Encefalocele, Espina Bfida
oculta. Hidrocefalia 10%,
dficit neurolgico tardo,
reparacin durante los
primeros tres meses de
vida

Sindrome Prune-Belly
Abdomen en pasa
o Sindrome de
Eagle-Barret es la
ausencia parcial o completa
de la musculatura
abdominal se asocia a
malformaciones urinarias
(pronostico) y criptorquidea.

1/30,000 partos.
Casi siempre
varones
299

Hernia diafragmtica y MAQ


Hernia
diafragmtica

1: 2000 a 1: 5000
Pronstico: LHR y posicin del
hgado
Mortalidad : 60 %
Cariotipo y buscar anomalas
asociadas

Malformacin
adenoide qustica
(MAQ)

Asociada
a hidrops
fetal Pseudoglandular
y
Desarrollo
aberrante
en etapa
materno

Preguntas

Recin nacido de parto eutcico, peso al nacer: 4 000gr.


Al examen: piel seca descamativa, llanto ronco,
macroglosia, abdomen distendido con hernia, reflejos
osteotendinosos disminuidos. Cul es el diagnstico
ms probable?
a. Xerosis congnita
b. Sndrome de Down
c. Trisoma XVIII
d. Gastrosquisis
e. Hipotiroidismo congnito

Prematuro de 10 das de vida, con enfermedad de


membrana hialina, en franca mejora. Tolerancia
inicialmente lactancia artificial. Sbitamente presenta
distensin abdominal, vmitos, fiebre y heces
sanguinolentas. Cul es el diagnstico ms probable?
a. Enterocolitis bacteriana
b. Malrotacin intestinal
c. Hemorragia digestiva baja
d. Invaginacin intestinal
e. Enterocolitis necrotizante

Con qu patologa neonatal se asocia el


polihidramnios?
a. Agenesia renal
b. Hipoplasia pulmonar
c. Atresia uretral
d. Amnios nodoso
e. Anencefalia

En la profilaxis ocular del recin nacido se


indica
a. Corticoides
b. Nafazolina
c. Nitrato de plata
d. Tobramicina
e. Atropina

Neonato que presenta vmitos biliosos a repeticin


y pobre ganancia ponderal. Al examen: distensin
marcada de hemiabdomen superior. Radiografa
simple de abdomen: signo de doble burbuja. Cul
es el diagnostico?
a. Atresia duodenal
b. Hipertrofia pilrica
c. Vlvulo intestinal
d. Malrotacin intestinal
e. Intususcepcin

Recin nacido al examen: macroglosia, cuello


redundante, nunca con tridente hendiduras
palpebrales sesgadas y ascendentes, manos con
surco simiesco y clinodactilia. Cul es el diagnostico?
a. Trisoma 18
b. Sndrome de apert
c. Trisoma 21
d. Sndrome de Pierre Robn
e. Sndrome de cri du chat .

Recin nacido a trmino, peso 3500 gr. APGAR 9, en


alojamiento conjunto, recibe lactancia materna,
funciones biolgicas normales. Madre hace 15 horas
ha presentado hemoptisis con resultados BK ()
Cul es la conducta con el recin nacido?
a. Suspender lactancia materna
b. Aplicar BCG
c. Aislamiento
d. Iniciar quimioprofilaxis
e. Iniciar tratamiento antituberculoso

Cul es el tratamiento emprico inicial de sepsis


neonatal temprana
a. Penicilina y cloranfenicol
b. Ampicilina y cefotaxima
c. Ceftriaxona y ampicilina
d. Ampicilina y gentamicina
e. Ampicilina y ceftazidima

Ingresa a emergencia un recin nacido de 15 das,


febril, con pobre succin, irritable, fontanela pulstil
y convulsiones. Antecedente de madre febril con
lquido amnitico ftido Cul es el examen gold
standard que define el diagnostico?
a. Resonancia magntica nuclear
b. Anlisis de gases arteriales
c. Tomografa cerebral
d. Electroencefalograma
e. Puncin lumbar

Cul es la actitud inmediata en un neonato


con estenosis pilrica
a. Correccin de la acidosis
b. Administrar cloruro de amonio
c. Resolver la estenosis por ciruga
d. Reposicin precoz de fluidos
e. Administrar bicarbonato de sodio

Neonato de 1 da, presenta inestabilidad


trmica, hepatomegalia e ictericia generalizada
Cul es el diagnstico ms probable?
a. Sepsis bacteriana
b. Metabolopatia congnita
c. Incompatibilidad ABO
d. Anemia Hemoltica
e. Atresia de vas biliares

Neonato de 18 horas de nacido presenta


vmitos biliosos a repeticin. El estudio
radiogrfico muestra el signo de la doble
burbuja Cul es el diagnstico ms probable?
a. Atresia duodenal
b. leo meconial
c. Pncreas anular
d. Malrotacion intestinal
e. Membrana duodenal

La enterocolitis necrotizante del prematuro


se asocia a :
a. Membrana hialina
b. Insuficiencia respiratoria neonatal
c. Flora intestinal insuficiente
d. Alimentacin enteral
e. Post madurez

Cul es el agente causal ms frecuente de


sepsis neonatal:
a. Miseria meningitidis
b. Enterococo
c. Estreptococo grupo B
d. Listeria monocytogenes
e. Estafilococo

Neonato que presenta hidrocefalia , ictericia,


hepatoesplenomegalia y calcificaciones
intracraneales Cul es la infeccin congnita ms
probable?
a. Citomegalovirus
b. varicela
c. Rubeola
d. Toxoplasmosis
e. Herpes simple

Cuntos das se administra el tratamiento


en una meningitis bacteriana neonatal?
A. 10
B. 18
C. 28
D. 21
E. 7

Cul es el tipo ms frecuente de fistula traqueo esofgica


en los recin nacidos?
A. Atresia esofgica aislada (tipo a)
B. Atresia esofgica con fstula traqueo esofgica proximal
(tipo b)
C. Atresia esofgica con fstula proximal y distal de
esfago a la trquea (tipo d)
D. Atresia esofgica con fstula traqueo esofgica distal
(tipo c)
E. Fstula traqueo esofgica sin atresia esofgica (tipo e)

Recin nacido (RN) hijo de madre infectada por VIH,


que no recibi tratamiento antirretroviral (ARV) Cul
es la profilaxis de la transmisin madre nio del
VIH?
A. Suspender la lactancia materna
B. ARV en el RN dentro de las primeras 48 horas de
vida
C. Indicacin de lactancia materna
D. Zidovudina en el RN durante las 3 semanas de vida
E. Lamivudina en el RN por 3 das

Cul es el signo indicativo de ciruga en


enterocolitis necrotizante?
A. Edema inter asas
B. Dilatacin intestinal
C. Vaciamiento gstrico retardado
D. Neumoperitoneo
E. Signo de doble burbuja

Cul es un criterio de laboratorio en sepsis


neonatal?
A. Leucocitos mayor de 25,000 x mm3
B. Leucocitos inmaduros menor del 10%
C. PCR negativo
D. VSG normal
E. Neutrofilia

Cul es el tratamiento del granuloma


umbilical?
A. Toques de nitrato de plata
B. Pincelaciones con yodo
C. Antibitico parenteral y local
D. Sulfas en polvo
E. Antibitico en ungento

La taquipnea transitoria del RN se presenta


en. y Rx de trax con imagen
de..
A. sufrimiento fetal - opacidad difusa.
B. preeclampsia materna atelectasia.
C. hijo de madre diabtica - infiltrado apical.
D. nacidos por csarea cisuritis.
E. preeclampsia materna neumotrax

Qu actitud est contraindicada ante un neonato


de 96 horas de vida, hijo de madre adolescente
consumidora de drogas que es trado por presentar
llanto intenso agudo, congestin nasal, sudoracin
excesiva y temblores?
A. Dosar opiceos en orina
B. Uso de naloxona
C. Administrar fenobarbital
D. Iniciar clorpromazina
E. Indicar hidratacin parenteral

Cul es el signo radiogrfico caracterstico


de la obstruccin duodenal en recin
nacidos?
A. Pico de pjaro
B. Doble burbuja
C. Grano de caf
D. Sol naciente
E. Camalote

Cul es la va de infeccin ms frecuente


del tracto urinario en el recin nacido?
A. Ascendente
B. Por contigidad
C. Placentaria
D. Hematgena
E. A travs de las mucosas

Cules son los agentes infecciosos que causan


con ms frecuencia oftalma neonatal severa?
A. Neisseria gonorrheae y Chlamydia trachomatis
B. Haemophilus influenzae y Staphylococcus
aureus.
C. Streptococcus pneumoniae y enterococo.
D. Streptococcus pneumoniae y Neisseria
gonorrheae
E. Haemophilus influenza y Neisseria gonorrheae

Neonato de parto domiciliario de 14 das, es trado


por presentar rinorrea serosanguinolenta. Examen
fsico: lesiones ampollares en palmas y plantas, y
hepatoesplenomegalia. Cul es la indicacin de la
penicilina G ms adecuada?
A. Acuosa 150,000 U/Kg/da EV c/12H por 21 das
B. Procanica 50,000 U/Kg /da IM por 10 das
C. Benzatnica 2.4 millones/da IM por 2 semanas
D. Benzatnica 2.4 millones/da IM por nica dosis
E. Procanica 150,000 U/Kg/da IM por 2 semanas

Prematuro de 6 das de vida que presenta


sbitamente distensin abdominal y sangrado con
las heces. En la radiografa abdominal se evidencia
pneumatosis. Cul es el evento que ha iniciado los
cambios intestinales en esta patologa?
A. Obstruccin intestinal
B. Isquemia intestinal
C. Disbacteriosis
D. Inmunodeficiencia
E. Inmadurez tisular

Recin nacido de parto eutcico domiciliario con peso


de 3450 g y llanto inmediato al nacer. Madre sin control
prenatal, no refiere patologa durante la gestacin. Trae
a su hijo al segundo da de nacido por presentar vmitos
post lactancia, tos y sialorrea abundante. Cul es el
diagnstico ms probable?
A. Atresia esofgica
B. Gastritis aguda
C. Reflujo gastroesofgico
D. Atresia intestinal
E. Sepsis neonatal

Recin nacido a trmino de parto domiciliario, con llanto


inmediato y cuya madre durante la gestacin present
infeccin urinaria en el tercer trimestre. La madre lo lleva a
Emergencia porque a las 12 horas de nacido se encuentra
hipoactivo y con pobre succin. Hemograma: leucocitos
4,500/ml, neutrfilos 78%, plaquetas 125,000 y PCR
negativo. Cul es el diagnstico ms probable?
A. Sepsis neonatal
B. Trastorno metablico
C. Error innato del metabolismo
D. Depresin neonatal
E. Lactancia inadecuada

Recin nacido con amputacin de los dedos de


la mano derecha y del pie izquierdo por bridas
amniticas. Cmo se denomina a este
defecto?
A. Displasia
B. Hipoplasia
C. Disrupcin
D. Asociacin
E. Agenesia

Recin nacido de 3 das de vida, peso al nacer 3,500 g,


APGAR: 9 al minuto, recibe lactancia materna exclusiva
con buena evolucin. La madre ha presentado hemoptisis
con BK ++, el neonato no ha recibido BCG. Cul es la
conducta ms adecuada con el neonato?
A. BCG
B. Quimioprofilaxis
C. PPD
D. Rx. de trax
E. Aspirado gstrico