suprarrenal congnita
Concepto
Etiologa
Progesterona
17hidroxiprogesterona
11-desoxicorticosterona
11-desoxicortisol
Aldosterona
Cortisol
Epidemiologi
a
Manifestaciones clnicas
Se habla de un espectro continuo de manifestaciones
clnicas
Formas clsicas
No clsica
Sintomtica y no
sintomtica o crptica
Forma
clsica
Exceso
prenatal de
andrgenos
En la forma
prdida salina
(PS)
En la forma clsica
virilizante simple
La afectacin
enzimtica
no es tan severa como
en la forma PS
Dficit de
aldosterona y
cortisol
Sin tratamiento
pueden producirse
shock, arritmias
cardiacas y
fallecimiento
Formas no
clsicas
Los sntomas ms
frecuentes
Existe un hiperandrogenismo de
aparicin postnatal
Patogenia
Presenta dos
caractersticas
fundamentales
Acmulo de 17-OHP,
androstendiona,
testosterona y de sus
metabolitos respectivos
Androstendiona
Insuficiencia suprarrenal
Hiperandrogenismo
Incapacidad de transformar
17-OH progesterona (17OHP) en 11-desoxicortisol y
progesterona en
desoxicorticosterona
Testosterona
Diagnostico
Estas
alteraciones
pueden tardar
10 a 14 das o
mas en
desarrollarse
tras el
nacimiento
Hiponantremi
a
Hiperpotasemi
a
Como
Hipoglucemi
a
Acidosis
metablica
En el dficit
clsico de 21OH
Los RN con
estrs o los
prematuros
En las
formas no
clsicas
Tratamiento
Tratamiento sustitutivo
con glucocorticoides
Todos los pacientes con dficit
clsico de 21-OH, as como los
sintomticos de las formas no
clsicas, deben ser tratados
con glucocorticoides (GC)
Para suprimir el
exceso de secrecin
de hormona
estimulante de la
corticotrofina y ACTH
Dficit de 11--hidroxilasa:
P450c11
Es la segunda forma ms frecuente de HSC y supone el 3-5% de
las mismas
Diagnostico