Universidad de Cartagena

Facultad de medicina

Fibrosis qustica
Nataly Bravo Fernndez
Carlos Del Real Ros
Dania Garca Correa
Liseth Simancas Beleo
Amanda Valdelamar Espitia

Fibrosis qustica
La
FQ
es
una
enfermedad
autosmica recesiva,
muy comn en los
nios caucsicos.
Tiene una evolucin
crnica
progresiva,
con
compromisos
multisistmico
y
grandes
variaciones
fenotpicas
entre
individuos.

Gen de la CFTR
Localizado en el brazo largo
del cromosoma 7
En la regin

7q31-32

De un tamao de 250kb
Con 27 exones
Con un rango de 38 a 724kb
codifica una protena de 1480
amino-cidos llamada protena
reguladora de la conductancia
transmenbranal
de
la
FQ
(CFTR)

Ideograma

http://www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n2/v58n2a7.pdf

Protena Reguladora de la Conductancia

Transmenbranal de la FQ (CFTR)
Constituida por dos regiones
transmembrnicas (hidrofbicas)
separadas por una regin de
unin al ATP, regin NBF (NBF-1)
una
subunidad
(hidrfila)
seguidas
(NBF-2)

por

reguladora

otra

regin

R
NBF

http://www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n2/v58n2a7.pdf

Caractersticas de la Protena
CFTR
1480 aminocidos
2 dominios
transmembranales que
atraviesan la
membrana 6 veces
(MSD)
2 dominios de unin a
Nucletidos (NDB)

Mutaciones de la CFTR
Se han descrito ms de 1500 mutaciones clasificadas en 5
tipos, lo cual determina su mayor o menor severidad.
F508 es la mutacin mas comn
La mutacin ms frecuente es la deleccin de tres
nucletidos que tiene como resultado la prdida de una
fenilalanina en la posicin 508 (F508)
Esta mutacin est presente en 85% de los alelos FQ.

Mutaciones

Herencia ligada a la FQ

25%

De los hijos manifiesta

la enfermedad de la
FQ

Sintomatologa
Algunos de los sntomas comunes
de la FQ son los siguientes:
Sudor con sabor muy salado
Aumento lento de peso, aunque
el apetito sea bueno
Defecacin anormal
Silbido de pecho
Tos
y
aumento
pulmonar

del

moco

Neumona
Plipos nasales
Dedos en palillos de tambor

Se presenta entre 1/2000 a 1/2500 en el mundo

Incidencia

De 2000-3500 recin nacidos vivos

Se estima que uno de cada 25 individuo es un portados sano de

la mutacin

En algunas zonas de Gran Bretaa se encuentra 1/367 recin

nacidos afectados

En norte Amrica y norte de Europa 1/300

La frecuencia Latinoamrica oscila entre 1/3862

200 nacidos en Cuba

1/9000 en Mxico

Prevalencia
El numero de pacientes con
FQ que han alcanzado la
edad adulta han mostrado un
incremento significativo
Mas del 40% de pacientes
son adultos
Cifras para el ao 2005 en
Chile registran 309 pacientes

Fibrosis qustica en COLOMBIA

El comportamiento indica variabilidad en el numero de casos de FQ
Hace posible que en Colombia la influencia Africana y Amerindia
disminuya la gentica de frecuencia de portadores de F508

Se estima que una de cada 7000 parejas en Colombia podran

engendrar hijos con FQ.

Mientras 5000 recin nacidos se veran afectados

Estudios encontraron que la frecuencia de portadores de la mutacin
F508 causa el 34,5%
Que se hace necesaria la implantacin de tamizaje neonatal para un
diagnostico temprano.

Frecuencia
La frecuencia mas
baja fue la reportada
para la regin suroriente
La
mas
alta
corresponde
a
la
regin cetro oriente

http://www.urosario.edu.co/Universidad-Ciencia-Desarrollo/ur/Fasciculos-Anteriores/Tomo-V-2010/Fasciculo-V11/documentos/FASCICULO-11-FIBROSIS/

http://
www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n
2/v58n2a7.pdf

Tcnicas para el anlisis de la FQ

Test del sudor
Sigue siendo el test de laboratorio mas utilizado para confirmar la FQ

el test se basa en la recogida de sudor mediante iontoforesis por

pilocarpina con la determinacin qumica de la concentracin de cloruros.
Por lo general un nivel de cloruros en el sudor es de 70 mEq/L en dos
medidas diferentes se considera diagnostico.

Medida de la diferencia del potencial nasal

El epitelio respiratorio como los tejidos epiteliales en otros rganos regula
el contenido de iones y agua estos movimientos inicos crean una

diferencia del potencial transeptielial , la ausencia de la CFTR

en la superficie apical da lugar a unas medidas anormales de la diferencia
de potencial a travs del epitelio de los individuos con FQ.
Este test es mas til en pacientes con presentaciones atpicas.

Tratamiento
El tratamiento de la FQ tiende a corregir los efectos de la
enfermedad y a lograr una mejora integral de la salud.
Tratamiento diettico y nutricional ( Dieta hipercalrica,
hiperproteica)
Tratamiento de la afeccin digestiva heptica
Insuficiencia pancretica (Extractos pancreticos)
Afectacin heptica (Acido ursodesoxicolico)
Tratamiento de la afectacin respiratoria (Rehabilitacin
respiratoria y en la terapia de infeccin)
Tratamiento antibitico en FQ
Tratamiento adyuvantes
Vertex para KalydecoTM, el primer medicamento para tratar la
causa subyacente de la fibrosis qustica (FQ), para pacientes con la
mutacin G551D.

Bibliografa

Correra O. Fibrosis qustica del pncreas. Hosp. Luis Calvio; 1039-1053.

(Consulta 8 de junio de 2014). En: http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v15n12/art06.pdf

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(Consulta 8 de junio de 2014)

Alabau E. FIBROSIS QUSTICA: LA LUCHA CONTRA UNA ENFERMEDAD

DESCONOCIDA. Enf Goblal. 2010; 20(4): 1-7. En:

BIBLIOGRAFIA

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