Laporan Kasus

THALASEMIA
Presentan :
Rista, S.Ked
100610033

DEPARTMENT OF PEDIATRIC
Preseptor :
dr. Ade Saifan,
Sp.A

PENDAHULUAN
.
Salah satu indikator
kesehatan
masyarakat adalah
angka kematian anak

Salah satu penyakit yang

banyak terjadi pada usia
anak dan menjadi salah
satu penyebab kematian
pada anak tersebut
adalah thalasemia

Thalasemia adalah penyakit

darah herediter yang paling
sering terjadi dan akan menjadi
kelainan genetik utama yang
timbul setelah penyakit infeksi
dan gizi teratasi di Indonesia

STATUS PASIEN
Identitas Pasien
Nama
Jenis Kelamin
Usia
Agama
Suku
Anak ke
Alamat
No. MR

: An. AA
: Laki-laki
: 2 tahun 3 bulan
: Islam
: Aceh
: 1 dari 1 bersaudara
: Pante Bidari, Aceh Timur
: 06. 67. 24

Tanggal Masuk : 5 Mei 2015

Tanggal Keluar : 12 Mei 2015

Identitas Orang Tua

Ayah
Nama Ayah
Umur
Pekerjaan
Pendidikan

: Tn. AR
: 27 tahun
: Wiraswasta
: SMA
Ibu
Nama Ibu
Umur
Pekerjaan
Pendidkan

: Ny. NA
: 26 tahun
: Perawat
: D.III Keperawatan

ANAMNESIS
Alloanamnesis (Anamnesis dengan orang tua
Riwayat
Penyakit Sekarang
pasien)
Keluhan Utama
Perut membesar dan pucat
sejak 7 hari sebelum masuk
rumah sakit

Pasien masuk dari IGD RSU Cut Meutia

dengan keluhan perut membesar dan pucat
selama 7 hari sebelum masuk rumah sakit.
Sebelumnya perut sudah membesar sejak
lebih kurang 4 bulan yang lalu. Pasien tidak
mengalami nyeri perut. Orang tua pasien
juga mengeluhkan selama 7 hari ini pasien
nampak
lemas
dan
nafsu
makannya
berkurang. Enam hari sebelum masuk rumah
sakit, pasien mengalami demam terus
menerus dan mencret dua hari sebelum
masuk rumah sakit. Pasien mengalami
mencret sebanyak 5 kali dalam sehari.
Mencret tidak berlendir dan berdarah. Pasien
juga mengeluhkan sesak nafas. Pasien juga
mengeluhkan BAK yang seperti warna teh

Riwayat Penyakit Dahulu

Orang tua pasien mengatakan anaknya
pernah dibawa berobat ke dokter
spesialis anak pada usia 9 bulan, orang
tua pasien mengatakan bahwa pasien
nampak pucat mengalami demam
tinggi, demam yang besifat naik turun,
perut kembung, dan mencret. selain itu
pasien juga sering rewel dan menangis.
Setelah dilakukan pemeriksaan darah,
dokter menganjurkan untuk tranfusi
tetapi keluarga menolak.
Riwayat penyakit keluarga
Orang tua pasien mengatakan tidak
ada keluarga yang mengalami hal
serupa dengan pasien ataupun
menderita penyakit kelainan darah.
Riwayat penggunaan obat
Saat pasien mulai demam, orang
tuanya memberikan obat penurun
panas (Paracetamol).

Riwayat Kehamilan dan

Persalinan
Pasien adalah anak pertama dari 1
Riwayat Kehamilan

bersaudara. Saat hamil, ibu pasien

berusia 25 tahun. Selama hamil,
ibu pasien mengaku sehat dan
tidak
ada
gangguan
selama
kehamilannya. Ibu pasien juga
melkukan pemeriksaan kehamilan
di dokter spesialis kandungan
sebanyak 3 kali, Ibu pasien juga
mengaku mendapatkan imunisasi
TT pada usia kehamilan 4 bulan
dan 7 bulan. Saat hamil, ibu pasien
tidak mengkonsumsi obat-obatan
apapun, ibu pasien mengaku hanya
mengkonsumsi vitamin dan susu
sesuai yang disarankan oleh dokter.

Riwayat Kelahiran
Pasien lahir di klinik bersalin
dan ditolong oleh bidan di
daerah Pante bidari. Pasien
lahir spontan pervaginam dan
cukup bulan. Berat badan
lahir 3.500 gram, panjang
badan 47 cm. Saat lahir,
pasien
tidak
segera
menangis, riwayat biru, sesak
nafas, maupun kuning pada
masa neonates disangkal.

Riwayat Makanan
Saat lahir sampai usia 12
bulan
pasien
masih
mendapatkan ASI. Namun
pasien sudah mendapat nasi
dan pisang yang dihaluskan
sejak usia 7 bulan. Saat ini
pasien memiliki nafsu makan
yang baik dan tidak memiliki
keluhan dalam soal makanan.

Riwayat Imunisasi
Pasien mendapatkan imunisasi BCG
1 kali, Hepatitis B dan DPT sebanyak
3 kali, Polio 1 kali, dan Campak.

Riwayat Tumbuh Kembang

Ibu pasien mengatakan, bahwa pertambahan
berat dan tinggi badan pasien tidak jauh berbeda
dengan teman-teman seusianya. Pasien mampu
duduk tanpa bantuan saat berusia 6 bulan,
berjalan pada usia 11 bulan, dan bisa bicara pada
usia 12 bulan. Perkembangan pasien normal dan
sesuai dengan anak sebayanya

PEMERIKSAAN FISIK
Dilakukan pada tanggal 6 Mei 2015
Kesan Umum
Keadaan umum pasien tampak lemas
Tanda Vital
Nadi
: 120x/menit, regular
Laju nafas
: 42x/menit, reguler
Tekanan darah
: Tidak diperiksa
Suhu
: 38,3 0 C
Kesadaran
: Compos Mentis

Data Antropometri
Berat badan
: 9 kg
Panjang badan
: 75 cm
Lingkar kepala
: 48 cm
Lingkar dada
: 44 cm
Lingkar Perut
: 59 cm
Lingkar lengan
: 16 cm
Panjang lengan : 22 cm
Panjang kaki
: 25 cm

Status Gizi
Status gizi berdasarkan grafik CDC
= BBI menurut grafik CDC 13 kg
= (9 / 13) x 100%
= 69% ( Gizi Kurang)

Status General
Kepala
Bentuk
Rambut
Wajah
Mata

: Normocephali
: Hitam, lurus, tidak mudah dicabut
: Simetris, fascies cooley (+),
deformitas (-), oedema (+)
: Konjungtiva anemis (+/+), sklera
ikterik (-/-),pupil isokor (+/+), reflek
cahaya consensual (+/+),reflek
cahaya unconsensual (+/+)
sekret (-/-) oedema (-)

Hidung :
Bentuk normal, simetris, sekret (-/-),
deviasi septum nasi (-),
pernapasan cuping hidung (-), konka
hiperemis (-/-)
Telinga :
Bentuk dan ukuran normal, membran
timpani intak, hiperemis (-/-) sekret (-/-)
massa (-)
Bibir :
Sianosis (-), kering (+)
Gigi dan gusi :
gigi dan gusi dalam batas normal
Lidah :
pergerakan
: dalam batas normal
permukaan
: berwarna putih
tremor
: (-)
Rongga mulut :
faring
: hiperemis (-/-), granul (-/-)
tonsil
: T1 (1/4 jarak arkus anterior dan
uvula).

Kulit
Kuning langsat, turgor normal,
sianosis (-), ikterik (-), pucat (+)
Leher
Inspeksi : Simetris
Palpasi : Pembesaran KGB (-),
pembesaran tiroid (-),
massa (-)

Thorax

Thoraks Depan
Inspeksi
Bentuk Umum
Pergerakan
Skeletal
Kulit
(-/-),
Ictus Cordis
Tumor
Pembesaran vena

: simetris
: simetris
: dalam batas normal
: hiperemis (-/-), bula
krusta (-/-)
: terlihat (+)
: (-)
: (-)

Palpasi
Kulit
: hangat
Muskulus
: dalam batas normal
Vocal Fremitus
: dalam batas normal
Mamae
: dalam batas normal
Ictus Cordis
: di ICS VII lateral
linea midklavikula sinistra,
intensitas normal, irama reguler (+)
dan thrill (+)

Cor :
Batas Atas : ICS II linea parasternal sinistra
Batas Kanan: ICS III linea parasternal dekstra
Batas Kiri : ICS VI lateral linea midklavikula sinistra

Perkusi
Paru
:
Auskultasi
Kanan
: sonor
Paru
: vesikuler (+)
Cor : Bunyi jantung : M1 > M2, A2 >A1, P2 >P1, A2>P2,
Kiri
: sonor
Murmur (+)
Batas Paru Hati : ICS VI
midklavikula dextra
Thoraks Belakang
Peranjakan
: dbn
Inspeksi :
Bentuk Umum : simetris
Pergerakan
: simetris
Skletal
: dalam batas normal

Palpasi :
Vocal Fremitus

: sama kanan dan kiri

Perkusi :
Paru : Kanan : sonor
Kiri
: sonor
Auskultasi :
Paru : vesikuler
suara tambahan : Ronkhi (-/-), Wheezing (-/-)

Abdomen
Inspeksi : Bentuk simetris (+), cembung (+)
luka (-)
Palpasi : distensi (+), hepatomegali (+)
teraba 5 cm dibawah arcus costae dextra
permukaan tumpul dan tepi rata,
splenomegali (+) teraba di schuffner 4
Perkusi : Timpani (+), asites (-)
Auskultasi : Bising usus menurun

Ekstremitas
Inspeksi
Bentuk : simetris (+)
Palmar eritem : (-)
Kulit
: hiperemis
Clubbing finger : (-)
Pergerakan : dalam batas normal
Oedema : (+/+)
Akral sianosis : superior (-/-),
inferior (-/-)
Palpasi
akral hangat : superior (+/+),
inferior (+/+)

Status Neurologis
Reflek Patologis : Negatif
Refleks Fisiologis : Normal

KESIMPULAN
Pasien datang dengan keluhan perut
membesar sejak lebih kurang 4 bulan yang
lalu dan disertai pucat sejak 7 hari
sebelum masuk rumah sakit. Sebelumnya,
pasien juga mengalami demam, diare dan
lemah. Pasien pernah berobat pada usia 9
bulan dan di anjurkan tranfusi darah, tetapi
keluarga menolak. Dari pemeriksaan fisik
didapatkan konjungtiva palpebra inferior
dextra dan sinistra anemis, pembesaran
hepar 5 cm di bawah arcus costae dextra,
dan pembesaran limpa di schuffner 4.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

DIAGNOSA BANDING
Thalassemia
PENATALAKSANAAN
CHF
Transfusi darah
Anemia akibat Penyakit Kronik

Tranfusi Packed Red Cells (PRC) 168 cc

IVFD NACL 0.9% 10 gtt/I (makro)

DIAGNOSA KERJA
+
Pre transfusi : inject dexametasone 1/2 dan
Susp. Thalasemia + diare akut
trombositopeni
furosemid 10 mg
Medikamentosa
Inj. Cefotaxime 350 mg/12 jam
Asam folat 1 x 1 tab
Lacto-B 3 x tab
Zinc 1x1
Parasetamol 3 x 3/2 cth
Ambroxol 3x cth
Diet MB

PROGNOSIS
Quo ad Vitam
: Dubia ad bonam
Quo ad Fungsionam : Dubia ad malam
Quo ad Sanactionam : Dubia ad malam

Tanggal
5 Mei 2015
Hari ke-1

SOAP

Terapi

S : Demam (+), lemas (+), pucat (+),

nafsu makan berkurang (+), minum
(-), mual (-), muntah (-), mencret (+),
BAK seperti teh (+) perut membesar
(+), sakit perut (-),
O : KU : lemah
HR : 120x / menit
RR : 42x / menit
T : 38,3 derajat
Konjungtiva anemis (+/+),
Gallop (+)
Hepatomegali (5 cm),
Splenomegali (schuffner 4)
A : Susp. Thalasemia + Diare akut
P : Pemeriksaan darah rutin, urine
rutin, dan fungsi hati (hasil
terlampir).

1. IVFD Asering guyur 150 cc

selanjut nya 10 gtt/i
2. lacto-B 3 x tab
3. Asam Folat 1x1 tab
4. Zinc 1x1

6 Mei 2015
Hari ke-2

S : Demam (+), lemas (+), pucat (+), nafsu

makan berkurang (+), minum (+), mual (-),
muntah (-), mencret (+), BAK seperti teh (+)
perut membesar (+) sakit perut (-), bengkak
pada seluruh tubuh (+)
O : KU : lemah
HR : 124x / menit
RR : 46x / menit
T : 38,5 derajat
Konjungtiva anemis (+/+),
Gallop (+)
Hepatomegali (5 cm),
Splenomegali (schuffner 4)
A : Susp. Thalasemia + Diare akut
P : Pemeriksaan darah rutin, urine rutin,
dan fungsi hati dan albumin (hasil
terlampir), Foto thorax.

1. IVFD NaCL 0.9% 8 gtt/i

2. Inj. cefotaxime 350 mg/12
jam
3. Lacto-B 3 x tab
4. Asam folat 1 x 1 tab
5. Zinc 1x1
6. Tranfusi PRC 1x125 cc

7 Mei 2015
Hari ke-3

S : Demam (+), lemas (+), pucat (+), batuk

(+), nafsu makan (+), minum (+), mual (-),
muntah (-), mencret (+), BAK (N) perut
membesar (+) sakit perut (-), bengkak pada
seluruh tubuh (+)
O : KU : lemah
HR : 128x / menit
RR : 46x / menit
T : 38,9 derajat
Konjungtiva anemis (+/+),
Gallop (+)
Hepatomegali (5 cm),
Splenomegali (schuffner 4)
A : Susp. Thalasemia + Diare akut +
trombositopeni
P : Pemeriksaan darah rutin, fungsi hati dan
albumin (hasil terlampir), Foto thorax.

1. IVFD NaCL 0.9% 8 gtt/i

2. Tranfusi trombosit 1 unit
3. Inj. cefotaxime 350 mg/12
jam
4. Lacto-B 3 x tab
5. Asam folat 1 x 1 tab
6. Zinc 1x1
7. Parasetamol 3 x 3/2 cth
8. Ambroxol 3x cth

8 mei 2015
Hari ke-4

S : Demam (-), lemas (+), pucat (+),

batuk (+), nafsu makan (+), minum
(+), mual (-), muntah (-), mencret (-),
BAK dan BAB (N) perut membesar
(+) sakit perut (-), bengkak pada kaki
(+)
O : KU : lemah
HR : 100x / menit
RR : 52x / menit
T : 37,0 derajat
Konjungtiva anemis (+/+),
Gallop (+)
Hepatomegali (5 cm),
Splenomegali (schuffner 4)
A : Susp. Thalasemia + Diare akut +
trombositopeni
P : Pemeriksaan darah rutin ulang.

1. IVFD NaCL 0.9% 8 gtt/i

2. Inj. cefotaxime 350 mg/12
jam
3. Lacto-B 3 x tab
4. Asam folat 1 x 1 tab
5. Zinc 1x1
6. Parasetamol 3 x 3/2 cth
7. Ambroxol 3x cth

9 mei 2015
Hari ke-5

S : Demam (-), lemas (+), pucat (+), batuk (+),

nafsu makan (+), minum (+), mual (-), muntah (-),
mencret (-), BAK dan BAB (N) perut membesar
(+) sakit perut (-), bengkak pada kaki berkurang
O : KU : lemah
HR : 98x / menit
RR : 40x / menit
T : 36,7 derajat
Konjungtiva anemis (+/+),
Gallop (+)
Hepatomegali (5 cm),
Splenomegali (schuffner 4)
A : Susp. Thalasemia + Diare akut +
trombositopeni
P : Hb :8,9 g%, trombosit : 42 x 103/mm2

1. IVFD NaCL 0.9% 8 gtt/i

2. Inj. cefotaxime 350 mg/12
jam
3. Lacto-B 3 x tab
4. Asam folat 1 x 1 tab
5. Zinc 1x1
6. Parasetamol 3 x 3/2 cth
7. Ambroxol 3x cth
8. Tranfusi PRC 1x 125 cc

10 mei 2015
Hari ke-6

S : Demam (-), lemas (+), pucat (-), batuk (+),

nafsu makan (+), minum (+), mual (-),
muntah (-), mencret (-), BAK dan BAB (N)
perut membesar (+) sakit perut (-), bengkak
pada kaki berkurang
O : KU : lemah
HR : 100x / menit
RR : 42x / menit
T : 36,7 derajat
Konjungtiva anemis (+/+),
Gallop (+)
Hepatomegali (5 cm),
Splenomegali (schuffner 4)
A : Susp. Thalasemia + Diare akut +
trombositopeni
P : Pemeriksaan darah rutin ulang.

1. IVFD NaCL 0.9% 8 gtt/i

2. Inj. cefotaxime 350 mg/12
jam
3. Lacto-B 3 x tab
4. Asam folat 1 x 1 tab
5. Zinc 1x1
6. Parasetamol 3 x 3/2 cth
7. Ambroxol 3x cth

11 mei 2015
Hari ke-7

12 mei 2015
Hari ke-8

S : Demam (-), lemas (+), pucat (-),

batuk (+), nafsu makan (+), minum (+),
mual (-), muntah (-), mencret (-), BAK
dan BAB (N) perut membesar (+) sakit
perut (-), bengkak pada kaki (-)
O : KU : lemah
HR : 100x / menit
RR : 42x / menit
T : 36, derajat
Konjungtiva anemis (+/+),
Gallop (+)
Hepatomegali (5 cm),
Splenomegali (schuffner 4)
A : Susp. Thalasemia + Diare akut +
trombositopeni
P : Hb : 10,8 g% trombosit : 44x103/mm2

PBJ

1. IVFD NaCL 0.9% 8 gtt/i

2. Inj. cefotaxime 350 mg/12
jam
3. Lacto-B 3 x tab
4. Asam folat 1 x 1 tab
5. Zinc 1x1
6. Parasetamol 3 x 3/2 cth
7. Ambroxol 3x cth

Hasil Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan darah rutin
Pemeriksaan

Unit

Hasil

Normal

g%

3,3

12-16

Eritrosit

x 106

1,9

3,5-5,5

Leukosit

x 103

5,5

4-11

Hematokrit

11,5

37-47

MCV

Fl

59

76-96

MCH

Pg

16,8

27-32

MCHC

g%

28,4

30-35

RDW

29,5

13,3

x 104

14

150-450

Hemoglobin

Trombosit

Pemeriksaan kimia klinik

Pemeriksaan

Unit

Hasil

Normal

Bilirubin Total

mg/dl

2,98

0,1-1,0

Bilirubin Direct

mg/dl

1,38

0,0-0,3

AST/SGOT

IU/L

47

10-37

ALT/SGPT

IU/L

12

10-40

Alkali fosfatase

IU/L

53

117-390

Total Protein

g/dl

6,2

6,0-8,3

Albumin

g/dl

3,8

3,2-5,2

Globulin

g/dl

2,4

2,6-3,6

Fungsi Hati

Pemeriksaan lain-lain
Pemeriksaan golongan darah golongan darah O

Fhoto thorax

DISCUSSION

THALASEMIA
Pertama kali dikemukakan
oleh Thomas B. Cooley,
seorang dokter di Detroit USA
(1925) yg menemukan lima
kasus dgn gejala anemia
berat, splenomegali, dan
perubahan tulang dan wajah
pada anak dgn latar belakang
etnik Mediterania anemia
eritroblastik anemia Cooley

Berasal dr bahasa Yunani,

thalassa (laut tengah
mediterania)
dan haima (darah)
sangat umum dijumpai
termasuk Indonesia

DEFINISI
Thalassemia adalah penyakit genetik yang
diturunkan secara autosomal resesif menurut
hukum Mendel dari orang tua kepada anakanaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu
keadaan penyakit dari gelaja klinis yang
paling ringan (bentuk heterozigot) yang
disebut thalassemia minor atau thalassemia
trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang
paling berat (bentuk homozigot) yang disebut
thalassemia mayor.

Epidemiologi

1. Distribusi Orang: Usia dan Jenis

Kelamin
RSCM dari tahun 19932007
39,38% berusia 0-5 tahun,
31,10% berusia 6-10 tahun,
17,68% berusia 11-15 tahun,
8,04% berusia 16-20 tahun,
3,63% berusia 20 tahun

Berdasarkan penelitian Poeny (2004) di

RSCM 51,5% berjenis kelamin laki-laki
48,5% adalah jenis kelamin perempuan.
2. Determinan Genetika

Klasifikasi
1. Thalasemia Alfa

2. Thalasemia Beta

Etiopatologi
Talasemia diakibatkan adanya variasi
atau hilangnya gen ditubuh yang
membuat hemoglobin. Hemoglobin
adalah protein sel darah merah (SDM)
yang
membawa
oksigen.
Orang
dengan
talasemia
memiliki
hemoglobin yang kurang dan SDM
yang
lebih
sedikit
dari
orang
normal.yang akan menghasilkan suatu
keadaan anemia ringan sampai berat.

Secara umum penyebab thalasemia adalah

pewarisan gen homozigous autosom yang
parsial dominan biasanya pada thalasemia
mayor dan intermedia. Penyebab lain yaitu
pewarisan heterozigous gen yang sama,
khusus pada thalasemia minor.

Signs and Symptoms

all of which were present in our patient

Diagnosis

Sel target
Basophillic stippling

Penatalaksanaan

Pencegahan
primer
skrining pada pasangan
yang akan menikah
Cara untuk diagnosis
prenatal dalam upaya
pencegahan ini adalah
melalui analisis DNA sel
cairan amnion

sekunder
Dibutuhkan evaluasi khusus
untuk penderita yang berusia
>15 tahun. Hal ini dikarenakan
komplikasi umum pada pasien
thalasemia

seperti
endokrinopati, penyakit hati
dan jantung terjadi pada usia
dewasa. Dalam pencegahan
sekunder ini hal yang paling
penting dilaksanakan adalah
diagnosis sedini mungkin dan
pemeriksaan fisik teratur yang
sangat berperan dalam deteksi
dini komplikasi yang dapat
terjadi