PENYAKIT ALBINO

Bunga nur annisa

2010730019
Fk-umj

Albinism
Albinism is a defect of melanin production
that results in little or no color (pigment) in
the skin, hair, and eyes.
(Albinism adalah kelainan yang
menghalangi produksi melanin yang
mengakibatkan sedikitnya atau tidak
adanya pigmen pada kulit, rambut, dan
mata.)

A.D.A.M. Medical Encyclopedia

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002450/

albinism

1. Congenital absence of normal

pigmentation or coloration in the eyes
only or in the skin, hair, and eyes.
2. The condition of being an albino.
(1. Ketiadaan pigmentasi normal atau
pewarnaan bawaan hanya pada mata
atau pada kulit, rambut dan mata)
(2. Kondisi sebagai seorang albino)
The American Heritage Medical Dictionary Copyright 2007, 2004
by Houghton Mifflin Company. Published by Houghton Mifflin Company.
All rights reserved.

Definition
Albinism is an inherited condition present at birth,
characterized by a lack of pigment that normally gives
color to the skin, hair, and eyes. The condition,
which is found in all races, may be accompanied by
eye problems and may lead to skin cancer later in life.
(Albinism adalah kondisi warisan yang muncul saat
kelahiran, dicirikan dengan kurangnya/tidak adanya
pigmen yang biasanya memberi warna pada kulit,
rambut dan mata. Kondisi ini, yang dapat ditemukan
pada semua ras, bisa diikuti dengan masalah pada
mata dan bisa menjurus pada kanker kulit.)

http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/albinism

Genetika Persilangan
Albino
P1(normal) AA X aa (albino)
Gamet
A a
F1 Aa (normal)
P2(normal) Aa X Aa (normal)
Gamet A, a
A, a
F2AA
Aa Normal
Aa
aaalbino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita
normal yang keduanya heterozigot menghasilkan
keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

Etiologi
Penyakit

albino tersebut disebabkan

terjadinya gangguan produksi melanin
dalam tubuh, dimana albinisme
dikategorikan dalam dua bentuk yaitu
tyrosinase positif (+) atau negatif (-).
Pada kasus albinisme tyrosinase (+) ,
enzim tyrosinase ada dalam tubuh, sel
pigmen (melanosit) tidak mampu
memproduksi melanin.
Pada tyrosinase (-), enzim tyrosinase
tidak berfungsi sama sekali.

Ciri-Ciri
Hilangnya

pigmen melanin pada mata,

kulit, dan rambut.

Kulit

dan rambut secara abnormal putih

susu atau putih pucat dan memiliki iris
merah muda atau biru dengan pupil
merah

Memiliki

pengalaman gangguan terhadap

penglihatannya.

Gejala dan Tanda Albino

1.

2.

3.

Kulit
. warna kulit putih susu
. pigmentasi kulit tidak berubah
. pengaruh sinar matahari
Rambut
Warna rambut berkisar dari sangat
putih hingga coklat.
Warna mata
Warna mata berkisar dari biru yang
ringan hingga coklat.

4.

Pandangan mata (visual)

. Pergerakan bola mata yang cepat
dan spontan (nystagmus)
. Ketidakmampuan kedua mata
untuk tetap diarahkan pada satu
titik yang sama atau untuk
bergerak serempak (strabismus)
. Rabun jauh dan rabun dekat yang
ekstrim
. Mata tidak kuat terhadap cahaya
(fotofobia)
. Astigmatisme

1.Oculocutaneous Albinism
Oculocutaneous albinism
(berarti albino pada mata dan
kulit), kehilangan pigmen pada
mata, kulit, dan rambut.

2.Ocular Albinism
hanya kehilangan pigmen pada
mata.

Tipe Lain
Recessive Total
Albinism

Albinism black lock cell

migration disorder
syndrome (ABCD)

Albinism deafness syndrome

(ADFN)

Penanganan Albino
1.

2.
3.

Perlindungan sinar matahari

Sunscreen, baju penahan atau pelindung
kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.
Bantuan Daya Lihat
Bifocals, Lensa kontak berwarna, Bioptik
Pembedahan pada mata
Pembedahan mungkin untuk otot mata
untuk menurunkan nystagmus, strabismus,
dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma

REFERENSI
Bardet-Bield

Syndrome. Diunduh dari :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-b
iedl-syndrome
Abetalipoproteinemia. Diunduh dari :
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/abetalipo
proteinemia
Linuwih, Sri. 2015. ilmu penyakit kulit dan
kelamin. FKUI

TERIMA KASIH